邵美玲

（吉林省延吉市中醫(yī)院檢驗(yàn)科 吉林 延吉 133000）

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。筆者結(jié)合實(shí)際篩查資料，談?wù)勅焉锂a(chǎn)婦篩查胎兒唐氏綜合征的價(jià)值意義。

1 資料與方法

1.1 資料：選擇2009年1月－2012年8月間來我院接受唐氏綜合癥篩查的妊娠婦女1251例，其中均為15－20周加三的中期妊娠產(chǎn)婦。在產(chǎn)前篩查時(shí)，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。

1.2 方法：取受檢孕婦靜脈血3ml分離血清，測(cè)定血清中的甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）及人絨毛膜促性腺激素（HCG）含量，并根據(jù)受檢者年齡、體重、孕周及是否為糖尿病患者等因素，通過Access2隨機(jī)附帶的篩查軟件進(jìn)行計(jì)算MMOL值及風(fēng)險(xiǎn)率，MoM值的計(jì)算首先是根據(jù)具體孕周而不同（中位值不同），其次必須根據(jù)人種和是否有糖尿病而進(jìn)行校正。MoM（校正后）＝AFP（實(shí)測(cè)值）／［中位值（類型，孕周）×人種×IDDM］其中人種：黑人1.1，其他人種：1.0，IDDM 系數(shù)：0.8。

1.3 結(jié)果：1251例參與篩查的產(chǎn)婦中，高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦占62例，經(jīng)超聲引導(dǎo)羊水穿刺術(shù)及染色體進(jìn)一步檢測(cè)檢查，確診2例，占總?cè)藬?shù)的0.2%。

2 討論

唐氏篩查15－20周做比較好，但各個(gè)檢查醫(yī)院各自情況不同，具體唐氏篩查時(shí)間聽醫(yī)院通知。這個(gè)階段就可以通過檢查預(yù)測(cè)先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查一般在懷孕15－20周之間進(jìn)行的血液檢查基礎(chǔ)上進(jìn)行，評(píng)估血液中各種不同的指標(biāo)，包括：人絨毛膜促性腺激素（hCG）；甲胎蛋白（AFp）；雌三醇（uE3）；抑制素A（inhibin－A）判斷唐篩風(fēng)險(xiǎn)，主要看3個(gè)數(shù)字：甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高；絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高；甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1／270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。如果危險(xiǎn)性高于1／270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。但是，各個(gè)醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1／270”，有的則是“小于1／380”。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以，孕婦產(chǎn)前要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對(duì)特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是早期篩查，錯(cuò)過該時(shí)間段則需進(jìn)入孕中期篩查，雖然同樣可以進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，但如果最終診斷結(jié)果是陽性對(duì)母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。目前常用唐氏癥篩查是在第15－20周即第二孕季，或叫中期妊娠，此時(shí)正常孕婦的血中人絨毛膜促性腺激素水平已下降為維持量，而唐氏癥兒的胎盤成熟度較正常胎兒為晚，雖然妊娠已進(jìn)入中期，但唐氏癥兒的胎盤有可能仍停滯在胚胎發(fā)育初期，所以其人絨毛膜促性腺激素水平仍處于高值［1］。臨床上通過羊水及臍帶血進(jìn)行染色體檢查準(zhǔn)確率高，但是由于羊水穿刺術(shù)易造成產(chǎn)婦流產(chǎn)以及細(xì)胞培養(yǎng)等檢查的條件限制等因素往往不被患者接受。而使用血清標(biāo)記物篩查的方法具有靈敏度高，低風(fēng)險(xiǎn)等優(yōu)點(diǎn)，使得育齡產(chǎn)婦能夠接受。

［1］陳雨，王麗，戴紅英.孕婦血清 AFP、uE3、和β－HCG水平與嚴(yán)重胎兒缺陷的關(guān)系.齊魯醫(yī)學(xué)雜志，2009.18（1）：18－22