張 偉 畢大光 黃紅深

珊瑚狀白內障（coralliform cataract）臨床較少見，在晶狀體的中央區(qū)有圓形或長方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長的珊瑚，中央的核亦混濁，對視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性和隱性遺傳。我院最近在白內障光明扶貧工程中發(fā)現一珊瑚狀白內障家系，現報告如下。

病例：先證者，女，25歲，自幼雙眼視力不佳。全身體格檢查未見異常。眼科檢查：視力：右眼0.1，左眼0.12，雙眼矯正視力不能提高；眼壓：右眼12 mmHg，左眼13 mmHg；雙眼球游移性震顫，角膜透明，前房深淺適中，虹膜紋理清，瞳孔等大同圓，直徑3.0 mm，對光反射存在，晶狀體核性混濁，呈白色珊瑚狀結晶改變（圖1）。散瞳查眼底未見明顯異常?；颊哂?012年9月18日來我院參加白內障復明工程，與其一同就診的先證者之父及表叔，眼科檢查晶狀體混濁形態(tài)均與先證者相同，診斷為“雙眼珊瑚狀白內障”。進行家系調查，通過詢問家族史了解到該家系4代14名成員中，患病者7例（圖2），男女比例3:4，年齡4歲～75歲，平均38歲，均曾到省級醫(yī)院眼科就診，診斷為“雙眼先天性白內障”，家族無近親結婚史，患者其母親懷孕期間無風疹及服藥史。上述3例患者完善術前準備后均在我院白內障科進行右眼白內障超聲乳化吸出聯合人工晶狀體植入術，手術過程順利，術后患者右眼視力0.12～0.15，矯正視力不提高；人工晶狀體位正，眼底未見異常。右眼行黃斑部光學相干斷層掃描（optical coherence to mography，OCT）未見異常。

圖1 先證者1左眼前節(jié)照片

圖2 珊瑚狀白內障家系圖

討論

珊瑚狀白內障是先天性白內障的一種，其命名即因為晶狀體形態(tài)與海中的珊瑚相似。先天性珊瑚狀白內障最早于1895年由Marcus Gunn報道，描述為圓形以及橢圓形的灰白色混濁排列于晶狀體中央，向前和向周邊延伸似海中珊瑚。 Verhoeff〔1〕最早對珊瑚狀白內障進行了超微結構的研究，發(fā)現晶狀體混濁是大小不一的結晶，在前后極結晶塊大、聚集，周邊部結晶體積小、分散，推測這些結晶為晶體蛋白。先天性白內障遺傳方式〔2〕可表現為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X連鎖遺傳。遺傳性有著極為明顯的遺傳異質性，即同一表型可源于不同的致病基因的突變。但另一方面，同一種基因的不同或同一突變也可導致不同的白內障表型〔3〕。目前的研究報道〔4〕珊瑚狀白內障與CRYGD基因c.C70A.（p.P23T）突變有關，雜合性 p.P23T CRYGD 突變引起的臨床表型具有明顯的臨床異質性，可表現為藍色花冠狀白內障、板層白內障、珊瑚狀白內障以及束狀白內障〔5-9〕。對先天性白內障致病基因的研究多采用家系收集、基因掃描、連鎖分析的基因定位候選克隆策略，應用這種策略定位了至少24個染色體區(qū)段，16個基因與先天性白內障有關。遺憾的是目前先天性白內障大家系樣本資源相對匱乏，以及地方基因工程技術水平的限制，徹底揭示基因突變導致白內障臨床表型的潛在分子發(fā)病機制仍需進一步研究探索。先天性白內障的治療主要以手術治療為主，對于嬰幼兒，應盡早發(fā)現盡早手術，以免影響視覺發(fā)育；已成年患者，視力影響工作和生活時，可試行白內障手術，但預后大多數不理想。

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