Pierre Robin序列征1例報(bào)告

張開(kāi)俊，黃玉柱，楊惠泉，袁長(zhǎng)亮，孟飛，高璐璐

Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence，PRS)既往稱為Pierre Robin綜合征、小下頜-舌后墜綜合征及下頜退縮癥[1]。臨床較罕見(jiàn)，大多為個(gè)案報(bào)道，本病的死亡率高，嬰兒的早期死亡率可達(dá)30%～60%[2]。早期發(fā)現(xiàn)PRS，對(duì)改善該病患兒預(yù)后和提高生存質(zhì)量具有重要意義。筆者收治1例本病患兒報(bào)道如下，以提高臨床醫(yī)生對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

1 病例資料

患兒，男，17個(gè)月。因“發(fā)熱2 d”于2014-02-22入院?；純合档?胎，第3產(chǎn)，雙胎之小；孕33+5周，因臍帶繞頸而剖宮產(chǎn)，出生體質(zhì)量1 900 g；有出生后窒息及腦損傷搶救病史?；純?個(gè)月方可抬頭，8個(gè)月會(huì)坐，15個(gè)月可扶物走片刻，現(xiàn)不能獨(dú)走?；純浩剿伢w質(zhì)較差。出生后即有喂養(yǎng)困難；喂養(yǎng)多采用半臥位或側(cè)臥位，吸吮無(wú)力，進(jìn)食慢且易嗆奶；6個(gè)月后喂養(yǎng)困難略有減輕。目前喂養(yǎng)仍采用半臥位，僅能流質(zhì)飲食，進(jìn)食慢及嗆咳略有減少。曾因反復(fù)肺部感染4次住院治療，多處就醫(yī)。1年前患“手足口病”，5個(gè)月前患“敗血癥”。父母非近親婚配，母孕期體健，否認(rèn)用藥及遺傳性疾病史，否認(rèn)家中有類似疾病者。雙胎之大無(wú)發(fā)育異常。入院時(shí)查體：體溫36 ℃，脈搏130次/min，呼吸30次/min，體質(zhì)量12 kg。神志清楚，精神欠佳，呼吸平穩(wěn)，發(fā)育欠佳；雙眼內(nèi)斜視，外耳無(wú)畸形。小下頜畸形，腭弓高，舌根后綴而呈“鳥(niǎo)型臉”。咽部充血；兩肺呼吸音粗糙，未聞及干濕性啰音；心音有力，律齊，未聞及雜音。腦膜刺激征(-)。血常規(guī)示白細(xì)胞23.4×109/L，淋巴細(xì)胞0.14，中性粒細(xì)胞0.81，紅細(xì)胞4.93×1012/L，血紅蛋白109 g/L，血小板179×109/L；單皰病毒抗體、風(fēng)疹病毒抗體、弓形體抗體、巨細(xì)胞病毒抗體均陰性。降鈣素原1.14 μg/L，C反應(yīng)蛋白42.99 mg/L；外周血形態(tài)觀察示中性粒細(xì)胞占85%，伴中毒顆粒，未見(jiàn)異常紅細(xì)胞，血小板正常。血培養(yǎng)示翠綠鏈球菌。外院心臟彩超示心內(nèi)結(jié)構(gòu)無(wú)明顯異常；頭顱CT示未見(jiàn)異常；眼底檢查無(wú)異常。臨床診斷：(1)敗血癥；(2)特定性運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙；(3)先天性內(nèi)斜視；(4)Pierre Robin序列征。入院后給予抗感染及對(duì)癥等綜合治療，治愈出院。

2 討論

PRS是一組病因復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣的先天性畸形，其特征為下頜骨發(fā)育不全(小頜畸形或頜后縮)、舌后墜及其所致的上氣道梗阻，常伴發(fā)腭裂。該畸形可單獨(dú)存在，也可以是某些多發(fā)、復(fù)雜先天性畸形的一部分，最常見(jiàn)的是Stickler綜合征、Velocardiofaeial綜合征及Treacher-Collins綜合征；1923年法國(guó)口腔學(xué)家Pierre Robin發(fā)現(xiàn)并描述了本病，故既往稱為Pierre Robin綜合征；后來(lái)由于其被認(rèn)為是下頜骨發(fā)育不良或異常后縮引發(fā)的一系列后續(xù)的結(jié)構(gòu)變異，而改稱為PRS，并沿用至今[1]。目前病因不明，一般認(rèn)為系胚胎6～12周時(shí)發(fā)育異常所致，可與宮內(nèi)巨細(xì)胞病毒感染有關(guān)[3]。本例臨床表現(xiàn)有小下頜(頜后縮)、舌后墜、呼吸困難，腭弓高深不伴有腭裂，外耳無(wú)明顯異常；本例單皰病毒抗體、風(fēng)疹病毒抗體、弓形體抗體、巨細(xì)胞病毒抗體檢測(cè)均陰性。曾做眼底檢查無(wú)異常表現(xiàn)，心臟彩超示心內(nèi)結(jié)構(gòu)無(wú)明顯異常，頭顱CT示未見(jiàn)異常。故本例PRS診斷成立。

輕癥患兒若經(jīng)精心護(hù)理、適當(dāng)體位和合理喂養(yǎng)后，倘能活過(guò)嬰兒期，應(yīng)有很好的預(yù)后。因?yàn)樾☆M畸形一般能在6～8個(gè)月內(nèi)發(fā)育接近正常，隨著下頜骨的發(fā)育，癥狀可逐漸好轉(zhuǎn)和消失[4]。而本例系雙胎之小早產(chǎn)兒，出生體質(zhì)量?jī)H1 900 g，且有出生后窒息及腦損傷搶救病史；故存在發(fā)育落后。經(jīng)過(guò)家長(zhǎng)精心護(hù)理6個(gè)月以后喂養(yǎng)困難略有減輕，目前喂養(yǎng)仍采用半臥位，僅能流質(zhì)飲食，進(jìn)食慢及嗆咳略有減少。由于基礎(chǔ)疾病的存在，導(dǎo)致發(fā)育落后、免疫力低下，故臨床表現(xiàn)反復(fù)感染。

PRS早期無(wú)特殊治療方法，主要加強(qiáng)護(hù)理、對(duì)癥及支持治療，盡早為根治治療而做整形手術(shù)。有資料顯示，隨著下頜骨的生長(zhǎng)，患兒在4～6歲可獲得基本正常的輪廓，癥狀也會(huì)隨之緩解[2]。因此，早期診斷并積極干預(yù)，能夠改善該病患兒的預(yù)后和提高生存質(zhì)量。

[1] 程琪，富建華.Pierre Robin序列征的研究進(jìn)展[J].國(guó)際兒科學(xué)雜志，2010，37(6)：565-567.

[2] 丁琳，葉芳，王財(cái)富.1例小頜腭裂綜合征的護(hù)理[J].中國(guó)實(shí)用護(hù)理雜志，2006，22(10)：3-4.

[3] 彭媛，劉龍，曹臻，等.Pierre Robin綜合征患者麻醉后窒息搶救成功一例[J].中華急診醫(yī)學(xué)雜志，2012，21(11)：1233.

[4] 陶品武.Pierre Robin綜合征3例[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志，2011，27(3)：543.

(收稿日期：2014-03-05)