黃 燕，吳崢崢

（安徽省黃山市婦幼保健所，安徽 黃山 245000）

● 婦幼衛(wèi)生 ●

黃山市2003-2012年新生兒疾病篩查情況分析

黃 燕，吳崢崢

（安徽省黃山市婦幼保健所，安徽 黃山 245000）

[目的]了解2003-2012年黃山市新生兒疾病篩查結(jié)果，針對存在的問題，提出改進措施。[方法]采集黃山市3區(qū)4縣助產(chǎn)機構(gòu)出生的無嚴重出生缺陷，出生滿72 h且充分哺乳大于6次新生兒的足跟血制成濾紙干血片，統(tǒng)一寄送到篩查中心檢測。[結(jié)果]2003-2012年全市共篩查新生兒76,368 人，檢出先天性甲狀腺功能減低癥（CH）56 例，苯丙酮尿癥（PKU）2例。CH檢出率為7.33/萬，高于全國平均水平；PKU檢出率為2.61/10萬，低于全國平均水平。陽性患兒有效隨訪率為81.03%。[結(jié)論]加大新生兒疾病篩查知識的宣傳和健康教育，提高篩查工作質(zhì)量，加強陽性患兒的跟蹤隨訪，確保篩查出的陽性患兒都能得到及時、有效、規(guī)范的治療。

新生兒；先天性甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥；先天性遺傳代謝?。谎簷z測

新生兒遺傳疾病篩查是通過血液檢測對某些危害嚴重的有一定發(fā)病率的先天性遺傳代謝病進行篩查，使其在臨床癥狀尚未表現(xiàn)出來之前或表現(xiàn)輕微時即可得到早期診斷，從而可以早期給予干預(yù)和治療，避免患兒重要臟器不可逆性損害而導致死亡或生長、智能發(fā)育的落后。

我國新生兒疾病篩查工作起步于20世紀80年代[1]，安徽省新生兒疾病篩查工作啟動于2000年，黃山市新生兒疾病篩查工作于2003年10月開始啟動，2004-2006年逐步拓展到區(qū)縣二級以上有助產(chǎn)資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)，2008年覆蓋全市所有助產(chǎn)機構(gòu)。2009年按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求將篩查業(yè)務(wù)拓展到市人民醫(yī)院的新生兒科，避免早期(72 h內(nèi))轉(zhuǎn)診新生兒成為篩查的遺漏人群。篩查出的陽性患兒給予定點醫(yī)院確診治療，定期隨訪。筆者對2003年10月至2012年9月在黃山市助產(chǎn)機構(gòu)出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）的篩查情況、結(jié)果以及陽性患兒的治療隨訪情況進行回顧性分析。

1 資料與方法

1.1 篩查對象

由醫(yī)護人員向2003年10月-2012年9月在黃山市（包括3區(qū)4縣）助產(chǎn)機構(gòu)入院的孕產(chǎn)婦及家屬發(fā)放新生兒疾病篩查告知書，講解新生兒疾病篩查的方法、內(nèi)容和重要性，在家長知情且自愿的前提下，選擇無嚴重出生缺陷的新生兒76,368 例。

1.2 采血方法

新生兒出生滿72 h且足量哺乳大于6次以上，用7號頭皮靜脈針采足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)血，棄去第一滴后將血滴在特定的濾紙片上，使其充分滲透到濾紙背面。每個新生兒采3個血斑，每個血斑直徑≥8 mm，自然干燥（不少于3 h）后，裝入塑封袋內(nèi)封口置于2～8℃冰箱內(nèi)保存，一周內(nèi)郵寄到新篩中心檢測。對出生三天內(nèi)因各種原因轉(zhuǎn)科或轉(zhuǎn)診的新生兒由各助產(chǎn)機構(gòu)向新生兒家長提供延期采血通知，并與轉(zhuǎn)入科室或醫(yī)院做好對接，轉(zhuǎn)入的新生兒科如未采血篩查，由原助產(chǎn)機構(gòu)跟蹤采血。

1.3 檢測方法

采用分辨熒光免疫分析法，對TSH≥9 mIU/L視為CH可疑陽性，由采血機構(gòu)召回進一步復(fù)查，再次陽性即可做確診試驗，測定血清TSH＞20 mIU/L 伴FT4降低者即可確診； Phe≥2.0 mg/dl為PKU可疑陽性，進一步復(fù)查，若有持續(xù)上升現(xiàn)象即進行診斷,測定Phe≥6.0mg∕dl(在鑒別BH4D后)確診為 PKU。

1.4 質(zhì)量控制

在整個篩查過程中，嚴格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》把好質(zhì)量關(guān)，包括血片的采集、保存、寄送、驗收、實驗室檢測、可疑陽性的召回和不合格血片的召回等。

2 結(jié)果

2.1 篩查情況

篩查率由2003年3.54%上升至2012年的98.40%。檢出先天性甲狀腺功能減低癥（CH）56 例，檢出率為7.33/萬；檢出苯丙酮尿癥（PKU）2例，檢出率為2.61/萬，見表1。

表1 黃山市2003-2012年新生兒疾病篩查情況表

2.2 陽性患兒的隨訪

在對確診的陽性患兒隨訪過程中發(fā)現(xiàn)大部分家長在可疑召回和確診初期感到焦慮、無助，對后代有內(nèi)疚感和負罪感，對治療效果缺乏信心；部分家長對疾病的認識不夠，尤其是農(nóng)村留守老人照顧患兒時，認為孩子能吃能睡外觀無異常就沒有關(guān)系，不需要按期就診復(fù)查，造成治療斷斷續(xù)續(xù)不規(guī)范；少部分家長擔心周圍人群對孩子有歧視，拒絕隨訪人員的聯(lián)系并且不愿透露患兒的任何信息。目前對確診的58例陽性患兒保持定期隨訪的有46例，有效隨訪率僅為81.03%。其中56例CH陽性患兒中32例仍在規(guī)范治療中，2例間斷治療，11例已經(jīng)確診為暫時性甲減停藥觀察，2例患兒的家長拒絕提供任何信息，9例在隨訪過程中流出本地聯(lián)絡(luò)方式改變失去聯(lián)系；2例PKU患兒1例規(guī)范治療，1例放棄治療死亡。

3 討論

3.1 CH陽性檢出率高，原因有待探討

據(jù)資料統(tǒng)計全國CH平均發(fā)病率為1：4000～1：3000[2]，PKU平均發(fā)病率為1：11000[3]；黃山市2003-2012年篩查結(jié)果顯示CH平均發(fā)病率約為1：1364，高于全國的平均水平；PKU發(fā)病率發(fā)病率約為1：38184，低于全國的平均水平。具體原因有待進一步探討。

3.2 采取有效措施進一步提高篩查工作質(zhì)量

3.3.1 加強人員培訓提高血片采集質(zhì)量

加強對醫(yī)務(wù)人員尤其是新進人員的新生兒疾病篩查知識和技能培訓，規(guī)范血片的采集與保存，提高血片標本的合格率，避免血片的洗脫不全，降低因血片不合格的召回機率。同時嚴格按要求完整工整填寫登記表、卡，確認核對聯(lián)系方式，為可能的召回工作暢通渠道。

3.3.2 重視篩查工作的宣傳和健康教育

新生兒疾病篩查是集組織管理、實驗技術(shù)、臨床診斷和公眾教育等為一體的系統(tǒng)工程，需要各部門密切配合，其中健康教育尤其重要，醫(yī)務(wù)人員必須掌握好新生兒疾病篩查知識和健康教育的方法，通過實施有效的健康教育，提高新篩知識的知曉率，動員全社會共同努力參與新生兒疾病篩查。通過健康教育與宣教，產(chǎn)婦及家屬明白新生兒疾病篩查的意義，支持配合這項工作，從而提高新生兒疾病篩查召回率，爭取把新生兒疾病篩查工作做得更好[4]。

3.3 完善隨訪機制，提高陽性患兒隨訪率

為有效解決陽性患兒家庭因外出務(wù)工失去聯(lián)系等問題，建議進一步完善跟蹤隨訪機制。首先醫(yī)務(wù)人員在隨訪過程中應(yīng)根據(jù)不同情況和家長心理，加強與患兒家長溝通和交流，幫助家長消除焦慮和恐懼心理，樹立家長信心，使家長能積極配合隨訪；其次把陽性患兒作為兒童保健的重點人群，充分利用婦幼保健的三級網(wǎng)絡(luò)對陽性患兒進行跟蹤隨訪，發(fā)揮基層網(wǎng)底功能，及時摸清收集陽性患兒家庭的流出及返鄉(xiāng)信息，使負責隨訪人員能及時保持與家長的聯(lián)系，督促患兒在異地復(fù)查和治療，并將信息反饋給本地保健機構(gòu)建立完整的隨訪檔案；再次是呼吁建立新篩陽性患兒信息平臺、互通流動患兒異地治療和隨訪的信息，確保篩查出的陽性患兒都能得到及時、有效、規(guī)范的治療。

[1] 劉 方,謝 云.2006-2008年十堰市新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].中國婦幼保健,2011,26(17)：4520-4521.

[2] 顧血范.新生兒疾病篩查培訓教材(第1版)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社,2004.

[3] 薛辛東.兒科學(第1版)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社,2005.

[4] 張衛(wèi)紅,蔡宗友.新生兒疾病篩查的健康教育[J].中華現(xiàn)代臨床醫(yī)學雜志,2004,2(7)：533-534.

（本文編輯：何慶節(jié)）

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2014-07-02

黃 燕（1970-），女，安徽休寧人，大專，主管護師，主要從事婦幼保健和護理方面的工作。