護(hù)理干預(yù)在新生兒先天性代謝性疾病篩查中的應(yīng)用

李亞麗，汶穎雪 (陜西省寶雞市眉縣中醫(yī)醫(yī)院，陜西 寶雞 722300)

新生兒先天性代謝性疾病篩查主要是針對先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥等先天性代謝性疾病進(jìn)行篩查，可使導(dǎo)致兒童智力障礙的這類疾病被早發(fā)現(xiàn)、早診斷，從而早治療［1］，對于改善患兒的預(yù)后及生活、生存質(zhì)量等有不可忽視的作用。先天性新生兒疾病篩查包括多個環(huán)節(jié):標(biāo)本的采集環(huán)節(jié)、標(biāo)本的保存與運(yùn)送環(huán)節(jié)、標(biāo)本的檢測、陽性的召回與治療等，合格標(biāo)本的采集則是篩查的首要環(huán)節(jié)，尤為重要。我院從2009年開始新生兒先天性代謝性疾病的篩查工作，隨著時間的推移，工作經(jīng)驗(yàn)的積累，護(hù)理干預(yù)措施的切實(shí)落實(shí)，護(hù)士及家屬對先天性代謝性疾病篩查重要性的認(rèn)識明顯提高;標(biāo)本采集率和標(biāo)本合格率也明顯提高。

1 資料與方法

1.1 一般資料:選取2009年～2013年新生兒先天性疾病篩查 (先天性甲狀腺功能減低癥及苯丙酮尿癥)的標(biāo)本采集資料。2009年1月～12月新生兒分娩總數(shù)789例，采集標(biāo)本數(shù)459例;2010年1月～12月新生兒分娩總數(shù)812例，采集標(biāo)本數(shù)614例;2011年1月～12月新生兒分娩總數(shù)854例，標(biāo)本采集數(shù)825例;2012年1月～12月新生兒分娩總數(shù)881例，采集標(biāo)本數(shù)868例;2013年1月～12月新生兒分娩總數(shù)953例，采集標(biāo)本數(shù)945例。

1.2 方法:對選取的五組新生兒的篩查資料進(jìn)行分析:我院2009年1月開展此項(xiàng)工作，先前由于護(hù)士對新生兒先天性代謝性疾病篩查工作的重要性認(rèn)識不足，重視程度不夠，宣傳不到位，導(dǎo)致家屬對新生兒先天性代謝性疾病 (先天性甲狀腺功能減低癥及苯丙酮尿癥)的知識缺乏和對篩查的重要性和科學(xué)性認(rèn)識不足，認(rèn)為新生兒太小，不能耐受檢查，還有經(jīng)濟(jì)原因等，不配合標(biāo)本采集;標(biāo)本采集技術(shù)不成熟，經(jīng)驗(yàn)不足，缺乏技巧等導(dǎo)致血膜標(biāo)本的采集率和標(biāo)本合格率不夠理想。通過認(rèn)真分析原因，積極總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，制定出切實(shí)可行的護(hù)理干預(yù)措施。加強(qiáng)護(hù)士思想教育，使其認(rèn)識到先天性疾病篩查工作的重要性，從而提高工作積極性和創(chuàng)造性;加大宣傳力度，使家屬對疾病知識和篩查知識充分了解，從而提高篩查的依從性，積極配合血膜標(biāo)本的采集;通過系統(tǒng)地技術(shù)培訓(xùn)和臨床經(jīng)驗(yàn)總結(jié)、積累，標(biāo)本采集率明顯提高，標(biāo)本合格率明顯提高。

2 結(jié)果

2009年～2013年五組新生兒先天性甲狀腺功能減退癥和先天性苯丙酮尿癥標(biāo)本采集率、標(biāo)本合格率比較:由表1顯示，隨著年份的增加，護(hù)士及家屬對先天性代謝性疾病篩查重要性的認(rèn)識明顯提高;標(biāo)本采集率和標(biāo)本合格率也明顯提高。見表1、2、3。

表1 血膜標(biāo)本采集分析(例)

表2 護(hù)理干預(yù)措施對血膜標(biāo)本采集率影響的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析(例)

表3 護(hù)理干預(yù)措施對血膜標(biāo)本合格率影響的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析(例)

3 討論

3.1 加強(qiáng)先天性代謝性疾病知識教育，大力宣傳新生兒篩查工作的重要性，可使家屬對疾病知識和篩查知識充分了解，從而提高篩查的依從性，積極配合血膜標(biāo)本的采集。

先天性甲狀腺功能減退癥(Congenital hypothyroidism)簡稱甲低，是因先天性或遺傳因素引起甲狀腺發(fā)育障礙、激素合成障礙、分泌減少，導(dǎo)致患兒生長障礙，智能落后，此病又稱呆小病，是兒童最常見的內(nèi)分泌疾病。此病遲發(fā)現(xiàn)對兒童智力發(fā)育影響很大，可導(dǎo)致身材矮小、智力低下、運(yùn)動發(fā)育障礙、動作發(fā)育遲緩、聾啞、痙攣性癱瘓等［2］。如果在2個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時治療，終身服藥，智力基本正常，大于10個月發(fā)現(xiàn)治療的，智商只能達(dá)到正常的80%，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。此病是嚴(yán)重致殘性疾病，因此要高度重視。

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為絡(luò)氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，尿有特殊的鼠尿樣臭味，屬常染色體隱性遺傳?。?］。未能及早治療可發(fā)生不可逆的腦損傷而致智力低下，甚至驚厥發(fā)作。苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個月表現(xiàn)都可以是正常，如果不加治療，3～6個月時他們就開始對周圍的環(huán)境不感興趣，到1歲時，他們的發(fā)育就明顯遲緩。那些未經(jīng)治療、中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。他們軀體發(fā)育可以較好，頭發(fā)常比其兄弟姐妹的要黃。

新生兒篩查是現(xiàn)代兒童保健的一項(xiàng)重要內(nèi)容，對優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口的素質(zhì)具有積極而深遠(yuǎn)的意義。先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥已列入我國新生兒疾病篩查項(xiàng)目之中。這兩種疾病的篩查對于改善患兒的預(yù)后及生活、生存質(zhì)量等有不可忽視的作用。

通過科室責(zé)任護(hù)士發(fā)放宣傳資料、一對一反復(fù)知識宣教、播放有關(guān)的電教知識、新生兒家長之間溝通等方式進(jìn)行相關(guān)知識宣傳，使新生兒父母對疾病知識和篩查知識有了充分了解，從而提高了篩查的依從性，積極配合血膜標(biāo)本的采集。

3.2 加強(qiáng)對工作人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)，在臨床工作中不斷總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，規(guī)范操作方法，提高采集技巧，提高血膜標(biāo)本的合格率:之前存在采血時限把握不嚴(yán)(出生后72 h內(nèi)采集標(biāo)本)，采血不順利，血片反復(fù)沾血，喂養(yǎng)不當(dāng)(母乳喂養(yǎng)率低)，血片存放不當(dāng)(陽光直射或血膜未干置入冰箱)，采血量少，標(biāo)本送檢不及時等導(dǎo)致標(biāo)本合格率低。通過專業(yè)化培訓(xùn)學(xué)習(xí)，筆者規(guī)范了血膜標(biāo)本的采集方法:新生兒出生后充分的母乳喂養(yǎng)，滿72 h給予標(biāo)本采集;采血前先和家屬密切溝通，給新生兒充分哺乳，并將足跟置入溫水輕輕揉搓充血，在足跟外側(cè)血運(yùn)最豐富處斜刺法采血［3］，棄去第一滴，再充分留取一大滴血，輕輕粘于血膜，直徑＞10 cm，同法共采集3～4個血標(biāo)本;將采集好的血膜置于避光處晾干，大約2 h后置入4℃冰箱保存，3 d內(nèi)規(guī)范送檢。規(guī)范標(biāo)本采集后標(biāo)本合格率明顯提高。同時對足月小樣兒、早產(chǎn)兒、伴有疾患的新生兒等均根據(jù)具體情況一個月內(nèi)推遲采血(將新生兒的出生證科室暫為保管)。經(jīng)過不斷努力，血膜標(biāo)本合格率大大提高。

在各方面的努力、配合和支持下，保證了標(biāo)本采集環(huán)節(jié)的有效落實(shí)，使新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查工作順利開展，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

［1］ 曹 奕，王艷萍，袁 萍，等.中國新生兒篩查率地域差異及其影響因素的空間關(guān)聯(lián)分析［J］.中華流行病學(xué)雜志，2011，32(1):93.

［2］ 崔 焱.兒科護(hù)理學(xué)［M］.第5版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2012:366-370，417-420.

［3］ 張 婷，曹 靜，董明翠，等.新生兒疾病篩查采血護(hù)理體會［J］. 吉林醫(yī)學(xué)，2012，33(35):7824.