龔 成，李良波，廖 勇，譚君武，曹雪秋

湖北民族學(xué)院附屬民大醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科(湖北恩施445000)

鼻息肉病是耳鼻咽喉科的常見病和多發(fā)病[1]。好發(fā)于鼻腔的篩竇區(qū)、中鼻甲的游離緣及上頜竇口等處，多為慢性炎癥刺激或變態(tài)反應(yīng)所致的鼻腔、鼻竇粘膜高度水腫或肥厚[2]。國(guó)內(nèi)報(bào)道鼻息肉的發(fā)病率約占耳鼻咽喉科門診病人的2.4%，國(guó)外報(bào)道發(fā)病率可高達(dá)5%[3]，并呈逐年上升趨勢(shì)。鼻息肉病的治療方法以外科手術(shù)為主，雖然目前手術(shù)器械和手術(shù)方式有了很大的改進(jìn)和提高[4]，但其發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚，致使該病手術(shù)后復(fù)發(fā)率仍較高[5]。為了解遺傳因素在該病發(fā)生中的影響，我們對(duì)武陵地區(qū)2009年6月至2012年6月我科門診及住院部就診的164例鼻息肉病患者進(jìn)行了調(diào)查，其中152例調(diào)查成功，旨在為進(jìn)一步探討鼻息肉病的發(fā)病原因提供臨床依據(jù)?，F(xiàn)將家族性發(fā)病的狀況及患者在家系中的分布情況報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料入選對(duì)象為武陵地區(qū)(主要包括湖北恩施州8縣市及湖南龍山縣)2009年6月至2012年6月就診我科門診和住院部的鼻息肉病患者，根據(jù)癥狀和體征，結(jié)合鼻內(nèi)鏡檢查鼻腔情況、進(jìn)行鼻竇CT檢查、過敏原檢測(cè)及病理學(xué)診斷的確診病例[6]，共統(tǒng)計(jì)164例，有效資料152例，有效率為92.68%。男性97例，女性55例，發(fā)病年齡7～90歲。20歲以下2例，20＜年齡≤30歲47例，30歲＜年齡≤40歲65例，40＜年齡≤50歲29例，50歲以上9例。

1.2 研究方法參照《慢性病危險(xiǎn)因素階梯式監(jiān)測(cè)》，設(shè)計(jì)《武陵地區(qū)鼻息肉病危險(xiǎn)因素調(diào)查表》，為確保資料的正確性，采用患者就診、復(fù)診填寫問卷以及電話問卷的形式對(duì)患者進(jìn)行調(diào)查，同時(shí)繪制患者發(fā)病家系圖。調(diào)查內(nèi)容包括:患者首次發(fā)病年齡、家族成員構(gòu)成情況、家族成員發(fā)病情況(包括發(fā)病成員的首次發(fā)病年齡、性別，發(fā)病成員與患者的關(guān)系)、患者是否并發(fā)其他疾病特別是與之相關(guān)疾病(如真菌性疾病、變應(yīng)性疾病)等，主要針對(duì)鼻息肉病家族性發(fā)病患者與散發(fā)鼻息肉病患者進(jìn)行比較分析。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理將調(diào)查數(shù)據(jù)錄入EXCEL 2013，采用SPSS22.0統(tǒng)計(jì)軟件。計(jì)數(shù)資料比較采用χ2檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般情況比較152例鼻息肉病患者中，32例具有家族發(fā)病史，平均首次發(fā)病年齡為33.12歲，男20例，女12例。而散發(fā)鼻息肉病患者共120例，平均首次發(fā)病年齡為35.56歲，男77例，女43例。具有家族史的鼻息肉病患者的首次發(fā)病年齡低于散發(fā)鼻息肉病患者(P＜0.05)，而性別差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)，見表 1。

表1 兩組患者的年齡分布(例)

2.2 合并相關(guān)疾病及術(shù)后復(fù)發(fā)情況比較結(jié)果表明家族性鼻息肉病患者與散發(fā)性鼻息肉病患者在并發(fā)癥患病率上無顯著性差異(P＞0.05)，但家族性鼻息肉病患者復(fù)發(fā)率明顯高于散發(fā)性鼻息肉病患者(P＜0.05)，見表 2。

表2 兩組患者合并相關(guān)疾病及術(shù)后復(fù)發(fā)的比較[n(%)]

2.3 變應(yīng)原檢測(cè)的比較家族性鼻息肉病患者與散發(fā)鼻息肉病患者變應(yīng)原種類和數(shù)量分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，見表 3，表 4。

表3 兩組患者變應(yīng)原數(shù)目分布情況[n(%)]

表4 兩組患者變應(yīng)原種類分布情況[n(%)]

2.4 家族性鼻息肉病患者家族成員發(fā)病情況對(duì)我院收治的32例患者家庭成員共314人進(jìn)行追蹤調(diào)查，發(fā)現(xiàn)患有鼻息肉者83人(26.43%)，其中患者I級(jí)親屬患病50人(60.24%)，II級(jí)親屬患病33人(39.76%)，患者中年齡最大87歲，最小6歲，經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，32例家族性鼻息肉患者中的6個(gè)家庭具有典型家庭遺傳特征，對(duì)這6例家族性鼻息肉病患者的家庭調(diào)查結(jié)果進(jìn)行歸納整理，并繪制成家系圖，見圖1。

3 討論

鼻息肉病在成人中的發(fā)病率為1%～2%。據(jù)報(bào)道，鼻息肉病患者13.26%具有家族史，首次發(fā)病年齡低于散發(fā)鼻息肉病患者，說明鼻息肉病患者在家族性發(fā)病中發(fā)病年齡更早、更易發(fā)病。家族性與散發(fā)鼻息肉病患者合并變應(yīng)性鼻炎等相關(guān)疾病、術(shù)后復(fù)發(fā)率的比較，表明家族性鼻息肉病患者患病風(fēng)險(xiǎn)、術(shù)后復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)隨著合并相關(guān)疾病程度的增加而升高[7－8]。因此，詳細(xì)詢問患者的相關(guān)病史并進(jìn)行過敏原檢測(cè)，加強(qiáng)抗變態(tài)反應(yīng)的綜合治療，對(duì)于提高疾病的治愈率、減少復(fù)發(fā)等方面有積極的作用，也可為家族性鼻息肉病的治療提供指導(dǎo)[9]。

圖1 6名家族性鼻息肉病患者家系圖

本結(jié)果顯示家族性鼻息肉病患者的首次發(fā)病年齡低于散發(fā)鼻息肉病患者(P＜0.05)，家族性鼻息肉病患者過敏原陽性率隨著過敏原種類的增加而有升高的趨勢(shì)，兩類患者變應(yīng)原數(shù)目之間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，而變應(yīng)原包括各種植物花粉、動(dòng)物毛發(fā)、燃燒排放的氣體小顆粒等，其中螨蟲、霉菌、艾蒿、貓狗毛、夏秋季花粉、葎草花粉的陽性比例較高[6]，兩類患者變應(yīng)原種類分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。

對(duì)6例家族性鼻息肉病家族系譜進(jìn)行分析，得到如下特點(diǎn):①患者雙親中常常有1名此病患者;②患者數(shù)約占同胞數(shù)量的一半，并且男女發(fā)病機(jī)率均等;③存在隔代遺傳的現(xiàn)象。前兩個(gè)遺傳特點(diǎn)表明家族性鼻息肉病為常染色體顯性遺傳病[10]，后一個(gè)遺傳特點(diǎn)說明家族性鼻息肉病具有多基因遺傳的特點(diǎn)，因此推斷，家族性鼻息肉病屬于常染色體不規(guī)則顯性遺傳[11]。家族性鼻息肉病患者其家族成員發(fā)病情況表明隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬鼻息肉發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)逐漸下降，危險(xiǎn)度也減小。綜上所述，遺傳因素在鼻息肉病中起重要作用。

姜錦林等認(rèn)為鼻息肉病的發(fā)生與遺傳和環(huán)境因素關(guān)系密切，但其確切的遺傳方式還需進(jìn)行大宗家系縱向和橫向的研究[12]。鼻息肉病可能具有一定的遺傳異質(zhì)性。本研究只是從宏觀遺傳流行病學(xué)的角度探討鼻息肉病，下一步的工作應(yīng)該進(jìn)行微觀遺傳流行病學(xué)的研究，從分子水平確定影響鼻息肉發(fā)生和治療效果的遺傳因素，可以對(duì)此類患者進(jìn)行鼻息肉病相關(guān)基因的篩查和定位。

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