姜海鷗，黃雪霜，王義旺，全慶麗

（1.湖南醫(yī)藥學(xué)院，湖南 懷化 418000；2.湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬懷化市第一人民醫(yī)院，湖南 懷化 418000）

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的啟迪

姜海鷗1，黃雪霜1，王義旺2，全慶麗1

（1.湖南醫(yī)藥學(xué)院，湖南 懷化 418000；2.湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬懷化市第一人民醫(yī)院，湖南 懷化 418000）

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是把基礎(chǔ)研究成果快速轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用的新型醫(yī)學(xué)研究模式，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁課程，以轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念指導(dǎo)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革，通過實(shí)施病例式教學(xué)、實(shí)驗(yàn)課加入病案討論和開展大學(xué)生科技創(chuàng)新，將臨床知識及科研意識融入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論與實(shí)踐教學(xué)中，加強(qiáng)基礎(chǔ)與臨床聯(lián)系，有利于提高教學(xué)質(zhì)量。

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；病例式教學(xué)

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是未來醫(yī)學(xué)研究發(fā)展的主要方向［1～3］，其核心理念是將與醫(yī)學(xué)有關(guān)的研究，特別是基礎(chǔ)研究的成果迅速有效地轉(zhuǎn)化為臨床可應(yīng)用的藥物、技術(shù)、方法和理論，為疾病的臨床診斷與防治服務(wù)［4］。近年來，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究取得了巨大進(jìn)展，并對臨床實(shí)踐產(chǎn)生了廣泛而深刻的影響。然而，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的價值尚未受到重視。本文旨在探討轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的啟迪。

1 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的概念及發(fā)展趨勢

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)強(qiáng)調(diào)基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用的快速結(jié)合，力求在基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用之間實(shí)現(xiàn)雙向轉(zhuǎn)化，達(dá)到基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)科研成果快速有效地服務(wù)于臨床需要的目的。目前，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)已經(jīng)向多個方向延伸，包括基礎(chǔ)—臨床—預(yù)防轉(zhuǎn)化、藥學(xué)—臨床—預(yù)防轉(zhuǎn)化以及臨床—康復(fù)—預(yù)防轉(zhuǎn)化等多元化模式。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是一個雙向開放、往復(fù)循環(huán)及持續(xù)向上的過程［5，6］，有利于推進(jìn)臨床醫(yī)學(xué)又好又快地發(fā)展，已逐漸成為全球醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域的共識。

2 從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)角度認(rèn)識醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科特點(diǎn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門力圖從群體、個體、細(xì)胞及分子水平研究遺傳病的病因、傳遞規(guī)律與致病機(jī)制，提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病的基礎(chǔ)學(xué)科，是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁課程。自20世紀(jì)以來，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在遺傳病研究方面取得了令人矚目的成就。例如，遺傳物質(zhì)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的闡明和分子遺傳學(xué)研究的興起，為發(fā)展基因診斷、基因治療奠定了堅(jiān)實(shí)的理論和技術(shù)基礎(chǔ)；人類細(xì)胞遺傳學(xué)研究使人們認(rèn)識了一大類染色體病，并為其診斷和預(yù)防創(chuàng)造了條件。21世紀(jì)初人類基因組計(jì)劃的完成，帶動了整個生命科學(xué)的發(fā)展，促使許多高新技術(shù)不斷涌現(xiàn)，尤其是高通量測序和高通量信息處理技術(shù)的發(fā)展，使得遺傳學(xué)研究成果層出不窮，質(zhì)量不斷提高。因此，加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化已成為一個非常迫切的課題。很顯然，在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念指導(dǎo)下對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科特點(diǎn)和內(nèi)容進(jìn)行再認(rèn)識，有助于教學(xué)過程中凸顯醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科特點(diǎn)，切實(shí)發(fā)揮其橋梁作用。

3 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的啟示

3.1 教師轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念的形成

將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念作為一種比較先進(jìn)的醫(yī)學(xué)教育思想引入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革之中，最關(guān)鍵的是教師理念的形成［5］，這樣才能在未來的醫(yī)學(xué)教育中促進(jìn)基礎(chǔ)研究與臨床緊密結(jié)合。

（1）通過安排教師參與高水平的學(xué)術(shù)交流（如定期培訓(xùn)等），引入轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念，讓每一位教師都理解轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，認(rèn)識到轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的重要性。

（2）聘請高水平專家介紹轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，定期舉辦轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)論壇，教師根據(jù)自己的研究方向進(jìn)行討論，同時安排教師參與臨床實(shí)踐，與臨床醫(yī)師進(jìn)行教科研合作，形成具有轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)師資隊(duì)伍。

（3）教師申報各級課題時都應(yīng)向轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)傾斜，課題有應(yīng)用價值是首要的。所以，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教師在申報課題時，要不斷滲透轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念，將基礎(chǔ)科學(xué)研究與臨床遺傳學(xué)問題有機(jī)結(jié)合起來。

（4）近年來，高校醫(yī)學(xué)教育要求教師在教學(xué)中引入轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念，教師在備課時應(yīng)設(shè)計(jì)相關(guān)環(huán)節(jié)，根據(jù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程特點(diǎn)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展現(xiàn)狀，融入轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)內(nèi)容，時刻把握與該課程相關(guān)的臨床新動態(tài)。這樣不但能提高教學(xué)質(zhì)量，而且對提高教師的教科研水平也有很大幫助。

3.2 加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)與臨床的結(jié)合

在我國，大力發(fā)展臨床遺傳學(xué)是促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)轉(zhuǎn)化的最佳途徑。而臨床遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的重要組成部分，這就要求教師在教學(xué)中必須融入臨床病例，堅(jiān)持以轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念指導(dǎo)教學(xué)，從而滿足轉(zhuǎn)化型醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)要求。

3.2.1 采用以病例為引導(dǎo)的教學(xué)法進(jìn)行授課 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)倡導(dǎo)以病人為中心，從臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)和提出問題?；卺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程特點(diǎn)，這一理念完全可以應(yīng)用到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中。在講授新課時，以臨床病例為基礎(chǔ)提出問題，師生共同學(xué)習(xí)遺傳學(xué)基本理論知識，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣。例如，在學(xué)習(xí)“酶蛋白病”時，我們盡可能把臨床遺傳病例貫穿于整個教學(xué)之中，酶蛋白病包括苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、糖原貯積癥、戈謝病、自毀容貌綜合征、著色性干皮病等單基因病，介紹疾病的臨床特征，分析疾病的遺傳模式、發(fā)病機(jī)制，討論疾病的診斷和防治措施，引導(dǎo)學(xué)生自始至終以醫(yī)生的角色進(jìn)行學(xué)習(xí)，架起基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁，使理論在實(shí)踐中得到充分應(yīng)用。

3.2.2 實(shí)驗(yàn)教學(xué)增加課后臨床病例討論 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是理論來源于實(shí)踐、最終再回到實(shí)踐的雙向轉(zhuǎn)化模式，這也是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)科特點(diǎn)。該課程不但理論性很強(qiáng)，而且實(shí)踐性也很強(qiáng)，所以，除理論教學(xué)外，也要重視實(shí)驗(yàn)教學(xué)。我們可以根據(jù)理論課講授內(nèi)容，優(yōu)選臨床病例，編寫病例討論講義，通過微博、微信或QQ群等發(fā)給學(xué)生。在理論課之后，布置病例討論任務(wù)，讓學(xué)生查閱相關(guān)文獻(xiàn)，在課余時間進(jìn)行討論。討論有助于調(diào)動學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性，激發(fā)學(xué)生的求知欲望；有助于學(xué)生把理論知識與臨床實(shí)踐緊密結(jié)合；有助于培養(yǎng)學(xué)生的臨床思維以及全面分析和解決問題能力，從而為以后進(jìn)入臨床奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

3.2.3 實(shí)施遺傳咨詢教學(xué)法 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)應(yīng)用轉(zhuǎn)化就是利用基礎(chǔ)研究成果開展臨床遺傳服務(wù)，包括提供遺傳咨詢、遺傳診斷（生化檢查、核型分析和基因診斷）及遺傳病的治療與預(yù)防。黃鋼［7］等在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中嘗試了遺傳咨詢教學(xué)法，將基礎(chǔ)理論知識和臨床病例診斷、治療及預(yù)防結(jié)合，采用開放式遺傳咨詢教學(xué)法，構(gòu)建立體化教學(xué)體系，包括課外學(xué)習(xí)與課堂教學(xué)相融合、師生互動、學(xué)生求索3方面。實(shí)踐證明，遺傳咨詢教學(xué)法有利于調(diào)動學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性和主動性，培養(yǎng)其靈活應(yīng)用基礎(chǔ)理論知識獨(dú)立分析和解決相關(guān)問題能力，有助于學(xué)生將來開展臨床遺傳服務(wù)，實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)應(yīng)用轉(zhuǎn)化。

3.3 開展大學(xué)生科技創(chuàng)新活動，培養(yǎng)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念

讓學(xué)生早期接觸科研，不但能培養(yǎng)其轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念，而且能培養(yǎng)協(xié)作精神和科研創(chuàng)新能力。既會科研創(chuàng)新又能診斷疾病、具有轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念的醫(yī)生是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展的人才動力，而該類人才的培養(yǎng)離不開教學(xué)。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過程中，鼓勵學(xué)生申報科技創(chuàng)新項(xiàng)目并成立科研興趣小組，通過教師指導(dǎo)完成科研項(xiàng)目，提升學(xué)生科研思維和工作能力，使學(xué)生認(rèn)識到醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究對人類健康的影響，有助于發(fā)展臨床遺傳學(xué)，開展臨床遺傳服務(wù)。

綜上所述，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門連接基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁學(xué)科，不僅理論性較強(qiáng)，實(shí)踐性也很強(qiáng)。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念以其科學(xué)性和前瞻性促進(jìn)臨床遺傳學(xué)的發(fā)展。將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念融入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)之中，有助于提高教學(xué)質(zhì)量、促進(jìn)人才培養(yǎng)，值得廣大教學(xué)工作者進(jìn)一步探討應(yīng)用。

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1671-1246（2015）13-0024-03

注：本文系湖南省教育廳項(xiàng)目（13C738）