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      先天性手裂畸形2例

      2015-03-22 03:19:54姜鳳舉陳國(guó)禮鄭玉霞王世山
      關(guān)鍵詞:掌骨放射科放射學(xué)

      姜鳳舉,宋 剛,陳國(guó)禮,鄭玉霞,王世山

      (1.山東省安丘市人民醫(yī)院放射科,山東 安丘 262100;2.山東省臨朐縣人民醫(yī)院放射科,山東 臨朐 262600;3.山東省濰坊市人民醫(yī)院放射科,山東 濰坊 370700)

      先天性手裂畸形2例

      姜鳳舉1,宋 剛2,陳國(guó)禮1,鄭玉霞1,王世山3

      (1.山東省安丘市人民醫(yī)院放射科,山東 安丘 262100;2.山東省臨朐縣人民醫(yī)院放射科,山東 臨朐 262600;3.山東省濰坊市人民醫(yī)院放射科,山東 濰坊 370700)

      手畸形,先天性;放射攝影術(shù)

      先天性手裂畸形極為罕見(jiàn),國(guó)內(nèi)僅有少量個(gè)案報(bào)道。筆者遇到2例,現(xiàn)報(bào)道如下。

      1 臨床資料

      例1,男,7歲,因右手畸形來(lái)院就診。出生后即發(fā)現(xiàn)右手中指缺如,示指與無(wú)名指之間呈分叉狀,相當(dāng)于第3掌骨處皮膚有一隆起,觸之硬,活動(dòng)時(shí)無(wú)疼痛。左手正常。無(wú)家族史,無(wú)其他遺傳病史。X線平片示右手第3掌骨發(fā)育較細(xì)小,遠(yuǎn)端略細(xì)。其遠(yuǎn)端尺側(cè)有一段長(zhǎng)約2 cm的短細(xì)管狀骨,中指缺如(圖1)。

      例2,男,28歲。查體見(jiàn)雙手中指缺如,皮膚有一深裂直達(dá)第2、4掌骨之間前1/2,皮膚完整,無(wú)瘢痕。出生后即發(fā)現(xiàn)雙手中指缺如。無(wú)家族史,無(wú)其他遺傳病史。身體無(wú)明顯先天性畸形發(fā)現(xiàn)。X線平片示雙手第3掌骨及中指對(duì)稱(chēng)性缺如,雙手示指與無(wú)名指呈分叉狀(圖2)。

      2 討論

      先天性手裂畸形,又稱(chēng)為龍蝦手畸形、龍蝦鉗手、手裂、缺指(趾)綜合征[1-3]。 手裂并不僅限于人類(lèi),黑猩猩、羅猴、家貓及鼠類(lèi)也可罹患此病。胚胎發(fā)育原因?yàn)橹醒肟v裂發(fā)育不良,即手部中央的骨質(zhì)和相應(yīng)的軟組織結(jié)構(gòu)均受到抑制。多有顯性遺傳病史,馬茂林等[1]曾報(bào)道一個(gè)家族4代 64例中,有手裂足裂畸形20例。研究[3]證實(shí),其染色體畸變發(fā)生在染色體7q21.2~q21.3區(qū),畸形的染色體至少兩區(qū)。

      先天性手裂、足裂畸形表現(xiàn)為手足的中央3個(gè)指(趾)中的1個(gè)或數(shù)個(gè)伴隨相應(yīng)的掌(跖)骨缺失,形成一個(gè)大而深的“V”形裂缺,有的可直達(dá)腕(跗)骨。手裂可伴足裂,少數(shù)可伴唇裂、腭裂、多指(趾)、并指(趾)和脛骨缺失。先天性手裂畸形可分為 3型[3]:Ⅰ型,常為雙側(cè)并累及手、足,通常有家族史;Ⅱ型,為非典型分裂手,常為單側(cè),且不累計(jì)足部,常無(wú)家族史,掌骨也呈部分不完全缺失;Ⅲ型,有1、2或3個(gè)中央指列缺失伴并指或多指畸形。本組中,例1為Ⅱ型,例2為Ⅰ型。

      本病診斷方法簡(jiǎn)單,X線平片即可滿(mǎn)足診斷要求。手術(shù)治療為將手裂處、背掌側(cè)皮膚行“V”切除,同時(shí)切除發(fā)育不良的第3掌骨,然后將第2、4掌骨靠攏,在張力下縫合肌腱,用 2根細(xì)的克氏針將第2、4掌骨橫貫固定,縫合皮膚。術(shù)后6~8周拔除克氏針[4]。

      圖1 男,7歲,右手X線正位平片。右手第3掌骨發(fā)育細(xì)小,其遠(yuǎn)端變細(xì);第3掌骨遠(yuǎn)端尺側(cè)有一段長(zhǎng)約2 cm的短管狀骨,中指缺如 圖2 男,28歲,雙手X線正位平片。雙手第3掌骨及中指對(duì)稱(chēng)性缺如,皮膚可見(jiàn)一深裂直達(dá)第2、4掌骨之間前1/2,雙手示指與無(wú)名指呈分叉狀。

      [1]馬茂林,王爭(zhēng)鳴,林田.缺指(趾)綜合征[J].放射學(xué)雜志,1992,8(1):23.

      [2]張東友.一例罕見(jiàn)的先天性畸形——龍蝦鉗征[J].中華放射學(xué)雜志,1994,28(1):69.

      [3]姚仲倫.手裂畸形一例報(bào)告[J].實(shí)用放射學(xué)雜志,2000,16(6):348-349.

      [4]南征.手部先天性畸形手術(shù)的治療[J].中外健康文摘,2012,9(5):194-195.

      2014-11-14)

      10.3969/j.issn.1672-0512.2015.05.045

      宋剛,E-mail:fangsheke2014@163.com。

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