王哲爾，張益萍，龔紅梅

(慈溪市婦幼保健院，浙江 慈溪 315300)

妊娠中期唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查與診斷

王哲爾，張益萍，龔紅梅

(慈溪市婦幼保健院，浙江 慈溪 315300)

目的:探索妊娠中期唐氏綜合癥篩查的診斷策略。方法:收集我院孕婦15891例，自愿參加唐氏綜合癥血清篩查有10891例。記錄所有孕婦的分娩日期、體重及孕周，并隨訪追蹤妊娠結(jié)局。結(jié)果:特殊人群組唐氏綜合癥發(fā)病率為1.01%(9/887)，顯著高于正常人群(低風(fēng)險組+高風(fēng)險組)唐氏綜合癥發(fā)病率0.05%(5/10891);同時高風(fēng)險組唐氏綜合癥發(fā)病率為0.90%(4/445)，顯著高于低風(fēng)險組0.01%(1/ 10446)。在臨床妊娠結(jié)局方面，高風(fēng)險孕婦與特殊人群孕婦在足月產(chǎn)方面顯著低于低風(fēng)險孕婦，在早產(chǎn)、自然流產(chǎn)、醫(yī)學(xué)終止妊娠、死胎死產(chǎn)、自愿放棄妊娠方面的數(shù)量顯著高于低風(fēng)險孕婦，而高風(fēng)險孕婦與特殊人群的孕婦相比各項(xiàng)妊娠結(jié)局均無明顯差異。結(jié)論:孕中期孕婦有必要施行唐氏綜合癥篩查，尤其是具有高危因素指征的孕婦更應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和介入性診斷。

唐氏綜合癥;高危因素;介入診斷

唐氏綜合癥又稱先天愚型或21-三體綜合癥，是臨床常見的染色體疾病，發(fā)病率為1/800-1000［1］。近年來，唐氏綜合癥篩查模式與檢測指標(biāo)策略發(fā)展迅速，懷孕中期進(jìn)行母血清篩查最為典型，同時聯(lián)合應(yīng)用影像學(xué)、基因和細(xì)胞遺傳學(xué)檢測等手段進(jìn)行。因此，筆者就2013年1月至2013年12月我院進(jìn)行妊娠中期唐氏綜合癥的篩查情況作一分析。

一、資料與方法

(一)一般資料。

選擇我院2013年1月至2013年12月進(jìn)行孕檢的病例15891人，妊娠時間為15-19+6周，≥35周歲的孕婦有725人，占4.6%;雙胎孕婦145人，占0.9%;其他異常史孕婦有17人，占0.1%。自愿進(jìn)行唐氏綜合癥母血清篩查有10891人(不包括具有特殊史人群)，血清篩查率達(dá)72.6%(10891/ (15891-725-145-17))。其中篩查出唐氏綜合癥高風(fēng)險孕婦445例，占4.1%(445/10891)，所有孕婦均排除患有染色體異常或先天畸形的家族史以及妊娠合并疾病等，記錄分娩日期、體重及孕周等相關(guān)信息，接受唐氏綜合癥篩查的孕婦均由專人隨訪追蹤篩查孕婦的妊娠結(jié)局。

(二)研究方法。

采用化學(xué)發(fā)光免疫法測定血清中AFP(甲胎蛋白)和游離β-HCG水平。同時根據(jù)儀器自帶的唐氏綜合癥篩查軟件定位與中國人相關(guān)的中位值數(shù)據(jù)庫，將AFP和β-HCG轉(zhuǎn)化為中位數(shù)倍數(shù)并結(jié)合年齡、體重和孕周等相關(guān)信息確定患有胎兒唐氏綜合癥的風(fēng)險(以1/270作為高危切割值)。對于篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險的孕婦建議行介入性診斷，以進(jìn)一步確診唐氏綜合癥。

(三)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。

采用SPSS 19.0軟件包進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料以例數(shù)或百分率表示，差異比較采用x2檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

二、結(jié) 果

(一)唐氏綜合癥篩查結(jié)局分析。

篩查出胎兒唐氏綜合癥高風(fēng)險孕婦445人(4.1%，445/ 10891)，其中，神經(jīng)管畸形(NTD)高風(fēng)險47人;18-三體高風(fēng)險18人;21-三體高風(fēng)險380人。高風(fēng)險中290例孕婦接受羊膜穿刺技術(shù)(65.2%，290/445)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷，15例接受無創(chuàng)基因檢測(3.4%，15/445)，接受影像診斷如超聲72人、超聲心動圖12人(18.8%，84/445);同期特殊人群組887例，其中178例孕婦接受羊膜穿刺技術(shù)(20.1%，178/ 887)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷，13例接受無創(chuàng)基因檢測(1.5%，13/887)，接受影像診斷如超聲等23人(2.6%，23/887);三組由專人隨訪追蹤孕婦的妊娠結(jié)局，隨訪結(jié)果最終診斷出胎兒唐氏綜合癥情況(見表1)。

表1 三組胎兒唐氏綜合癥發(fā)生情況比較

正常人群(低風(fēng)險組+高風(fēng)險組)唐氏綜合癥的發(fā)病率為0.05%(5/10891)，唐氏綜合癥血清篩查檢出率為80% (4/5)，假陽性率為4.0%(441/10891)，陽性預(yù)測值為0.9% (4/445)，假陰性率為0.01%(1/10891);特殊人群唐氏綜合癥的發(fā)病率為1.01%(9/887)，高于正常人群發(fā)病率，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=64.834，P＜0.05)。

(二)唐氏綜合癥篩查安全性分析。

高風(fēng)險孕婦與特殊人群孕婦足月產(chǎn)方面顯著低于低風(fēng)險孕婦(P＜0.05)，早產(chǎn)、自然流產(chǎn)、醫(yī)學(xué)終止妊娠、死胎死產(chǎn)、自愿放棄妊娠方面則顯著高于低風(fēng)險孕婦(P＜0.05)，而高風(fēng)險孕婦與特殊人群孕婦相比各項(xiàng)妊娠結(jié)局均無明顯差異(P＞0.05)(見表2)。

表2 三組孕婦妊娠結(jié)局情況比較

三、討 論

35歲以下的孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前唐氏綜合癥篩查，篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦應(yīng)繼續(xù)進(jìn)行介入性診斷，而35歲以上的高危孕婦應(yīng)直接進(jìn)行介入性診斷。雖然介入性診斷技術(shù)準(zhǔn)確率較高，但容易引起流產(chǎn)及宮內(nèi)感染，部分孕婦放棄介入性診斷。醫(yī)學(xué)上認(rèn)為，≥35歲、雙胎以及其他異常史均可增加唐氏綜合癥風(fēng)險，本研究結(jié)果也證實(shí)了這一點(diǎn)。

我國唐氏綜合癥篩查采用妊娠中期血清學(xué)二聯(lián)指標(biāo)，控制假陽性率為5%左右時，檢出率可達(dá)61%。而本研究中唐氏綜合癥篩查的檢出率為80%，而假陽性率可保持在4.0%，假陰性率為0.01%。但是，血清學(xué)二聯(lián)指標(biāo)在唐氏綜合癥篩查中也存在一定的局限性，臨床中通常結(jié)合超聲檢查進(jìn)行篩查，可發(fā)現(xiàn)明顯的患兒結(jié)構(gòu)畸形。故孕中期孕婦有必要施行唐氏綜合癥篩查，尤其是具有高危因素指征的孕婦更應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和介入性診斷。

［1］馬京梅，李 輝，王 玲，等.11003例唐氏綜合癥篩查分析［J］.中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志，2009，5(4):404-408.

R714.55

A

1002-1701(2015)05-0125-02

2014-07

王哲爾，本科，副主任醫(yī)師，研究方向:婦產(chǎn)科臨床。

10.3969/j.issn.1002-1701.2015.05.066