吳　丹，任衛(wèi)東，肖楊杰，王　超，宋　光，徐　敏

（中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽　110004）

超聲心動圖在心內(nèi)膜墊缺損分型中的診斷價值及應(yīng)用

吳丹，任衛(wèi)東，肖楊杰，王超，宋光，徐敏

（中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽110004）

目的：探討超聲心動圖在心內(nèi)膜墊缺損（ECD）分型中的診斷價值及應(yīng)用。方法：回顧性分析我院172例經(jīng)超聲診斷為ECD患者的超聲心動圖特征及臨床資料。結(jié)果：在172例ECD患者中，完全型89例占51.7%（其中A型58例，B型7例，C型24例），中間型5例占2.9%，過渡型8例占4.7%，部分型70例占40.7%。瓣葉發(fā)育不良及瓣葉裂（106例占61.6%）為ECD患者最常合并的心內(nèi)伴發(fā)畸形，其次為繼發(fā)孔型房間隔缺損（44例占25.5%）。復(fù)雜心內(nèi)畸形多發(fā)生于完全型ECD。23例手術(shù)患者術(shù)中分型與術(shù)前超聲分型一致。結(jié)論：超聲心動圖對ECD的分型及合并畸形可以做出準確診斷，為臨床制定合適手術(shù)方案提供可靠的參考依據(jù)。

心內(nèi)膜墊缺損；超聲心動描記術(shù)，多普勒，彩色

心內(nèi)膜墊缺損（Endocardial cushion defect，ECD），又稱房室間隔缺損或共同房室通道，是一組包括不同程度的低位房間隔、部分流入道室間隔和房室瓣及其附屬結(jié)構(gòu)發(fā)育異常造成的先天性心臟畸形。ECD的分型及合并畸形的正確診斷對于患者手術(shù)方案的選擇及預(yù)后評估至關(guān)重要，超聲心動圖尤其是實時三維超聲心動圖（Real time three dimensional echocardiography，RT-3DE）是診斷該病的首選檢查方法。本文回顧分析了我院172例ECD患者的超聲診斷特征及其合并畸形，旨在正確認識其超聲心動圖特征，為臨床提供更有價值的參考。

1　資料與方法

1.1一般資料

2009年1月—2014年4月于我院經(jīng)超聲心動圖診斷為ECD患者172例，其中男68例，女104例，最小年齡為出生4 h，最大年齡72歲。其中16例進行了RT-3DE檢查，24例于我院經(jīng)手術(shù)治療。

1.2儀器與方法

采用Philips IE33超聲診斷儀，S5-1二維探頭，頻率1～5 MHz；X12-4三維矩陣（Matrix）探頭，頻率4～12 MHz，QLAB工作站。常規(guī)超聲心動圖對劍下、胸骨旁、心尖、胸骨上窩等切面對內(nèi)臟位置、內(nèi)臟心房連接、房室連接、心內(nèi)結(jié)構(gòu)、大動脈位置進行連續(xù)動態(tài)掃查。RT-3DE在Live 3D模式下對房室瓣口或感興趣區(qū)域掃查，同步3D-color觀察血流情況，并采集Full Volume信息，根據(jù)需要對圖像X，Y，Z 3個正交切面進行空間立體切割旋轉(zhuǎn)。

2　結(jié)果

2.1二維超聲及彩色多普勒

172例經(jīng)超聲診斷為ECD患者中男女比例為1∶1.5，完全型89例占51.7%（A型58例，B型7例，C型24例），其中輕度及輕至中度返流49例，重度返流9例。部分型70例占40.7%，其中左房室瓣輕度及輕至中度返流56例，右房室瓣輕度及輕至中度返流38例。中間型5例占2.9%，其中左房室瓣返流2例，右側(cè)1例。過渡型8例占4.7%，左房室瓣返流為4例。

2.2各分型合并畸形

所有分型中伴有瓣葉發(fā)育不良（55例）及瓣葉裂（51例）為ECD患者最常合并的心內(nèi)伴發(fā)畸形，其次為繼發(fā)孔型房間隔缺損（44例）。完全型中11例伴有肺動脈狹窄，10例有單心室，10例有右室雙出口，合并其他心外疾病中Downs綜合征47例（A型23例），內(nèi)臟轉(zhuǎn)位9例（C型5例）；部分型中31例伴二尖瓣葉裂。其他合并心血管畸形及心外疾病見表1。

表1　各分型合并畸形及心外疾病

2.3RT-3DE

16例接受RT-3DE檢查，其中完全型6例，部分型4例，中間型4例，過渡型2例。1例經(jīng)二維超聲疑似為為完全型A型患者經(jīng)RT-3DE確診為中間型。4例二維超聲心動圖不易鑒別中間型或過渡型，經(jīng)RT-3DE 3例診斷為中間型，1例診斷為過渡型。

2.4手術(shù)與轉(zhuǎn)歸

23例于我院經(jīng)手術(shù)治療。術(shù)前超聲診斷完全型A型8例，部分型13例，過渡型2例，與術(shù)中分型完全一致。但3例三尖瓣隔葉發(fā)育不良或部分缺如及1例雙孔二尖瓣畸形術(shù)前超聲漏診，術(shù)前均未行RT-3DE檢查。術(shù)后20例恢復(fù)良好，3例死亡（2例完全型A型，1例過渡型）。

3　討論

ECD是一種少見的復(fù)雜性先心病，用超聲心動圖估計其在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率約為2/10 000［1］，常伴有染色體異常及復(fù)雜的心內(nèi)、外畸形。自胚胎4周左右，房室管上（背側(cè)）、下（腹側(cè)）心內(nèi)膜墊延展融合形成房室間隔，同時側(cè)向心內(nèi)膜墊間充質(zhì)細胞向外延展發(fā)育成二尖瓣前葉及三尖瓣隔葉［2］，上下心內(nèi)膜墊融合不全時主要形成部分型，而缺乏融合則形成完全型。近年來發(fā)現(xiàn)，除心內(nèi)膜墊的發(fā)育異常外，干擾背側(cè)間充質(zhì)突發(fā)育亦可致其發(fā)生［3］。隨著對ECD研究的不斷深入，4種分型逐漸得到大家的認可，不同類型的ECD在臨床表現(xiàn)及手術(shù)方法上有很大的差別，所以應(yīng)用超聲心動圖對其正確的分型具有重要意義。

超聲表現(xiàn)（圖1～3）：四腔心切面舒張期房室間隔區(qū)域呈“十字交叉”樣回聲失落，收縮期房間隔下部和（或）室間隔上部回聲失落，房室瓣呈“一”字形，多普勒探及房和（或）室水平分流。完全型房室瓣為一個瓣環(huán)，單組房室瓣，多由5個瓣葉（前、后橋葉，右前葉及左、右側(cè)葉）組成。中間型與完全型表現(xiàn)近似，不同在于前后橋瓣橋接形成兩個房室瓣口，鑒別時可在劍下四腔心冠狀切面基礎(chǔ)上逆時針旋轉(zhuǎn)探頭，并上下調(diào)整角度結(jié)合胸骨旁短軸觀察前后共瓣橋接存在與否。過渡型與部分型表現(xiàn)近似，均為兩組房室瓣環(huán)及房室瓣，鑒別在于大動脈短軸、四腔心切面可見小的限制型流入道室間隔缺損。本研究中發(fā)現(xiàn)各型ECD存在不同程度主動脈瓣環(huán)上移，左室流出道形態(tài)略狹長（心尖與房室瓣環(huán)左后緣連線長度較心尖與主動脈瓣環(huán)連線長度縮短20%～25%）。

圖1　完全型A型。圖1a：箭頭所指為前橋瓣與室間隔殘端間腱索連接（RA：右心房，RV：右心室，LA：左心房，LV：左心室）。圖1b：共同房室瓣返流。圖1c：星形區(qū)域為共同房室瓣口（PA：肺動脈）。圖1d：RT-3DE（心房面觀）示共同房室瓣，箭頭所指為室間隔殘端。Figure 1.　Complete type of ECD type A.Figure 1a：The arrow indicated chordal attachments from the anterior bridging leaflet to the crest of the interventricular septum（RA：right atrium，RV：Right ventricle，LA：left atrium，LV：left ventricle）.Figure 1b：Common atrioventricular valve regurgitation.Figure 1c：Common atrioventricular valve（star-shaped region）.PA：pulmonary artery. Figure 1d：Common atrioventricular valve in RT-3DE（atrial view），crest of the interventricular septum（arrow）.

圖2　完全型C型。圖2a：伴右位心左房三房心，共同房室瓣呈“一”字形位于房室間。圖2b：在ECD中可見流入道與流出道比例失調(diào)（箭頭所示）。圖2c：共同房室瓣返流。Figure　2.　Complete type of ECD type C.Figure 2a：Cor triatriatum（a membrane dividing the left atrium into two distinct chambers）and dextrocardia，the common atrioventricular valve is located between atrium and ventricle in linear type.Figure 2b：The inlet-outlet disproportion in ECD（arrows）.Figure 2c：Common atrioventricular valve regurgitation.

本研究中瓣葉發(fā)育不良及瓣葉裂為ECD患者最常合并的心內(nèi)伴發(fā)畸形，其次是繼發(fā)孔型房間隔缺損。復(fù)雜心內(nèi)畸形多發(fā)生于完全型，主要為肺動脈狹窄、單心室、右室雙出口，心外畸形中Downs綜合征與內(nèi)臟轉(zhuǎn)位最多見，后者多見于完全型C型。完全型中，A型最常見，且最易合并Downs綜合征，C型明顯較A型少見，但其合并畸形率高且復(fù)雜，主要有單心室，單心房，繼發(fā)孔型房缺，肺動脈狹窄，右室雙出口，大動脈轉(zhuǎn)位等，B型為三型中最少見，與文獻報道結(jié)果一致［4］。在部分型中二尖瓣葉裂的發(fā)生最常見，繼發(fā)孔型房缺與室間隔膜部瘤發(fā)生率也較高，有研究認為部分室間隔膜部瘤本質(zhì)為室間隔膜部缺損的自然轉(zhuǎn)歸，在長期的血流動力學(xué)沖擊作用下，缺損邊緣的心內(nèi)膜纖維增生，伴有隔瓣及其他組織粘連融合而成［5］，因此推斷某些并發(fā)室間隔膜部瘤的部分型可能演變自過渡型。5例合并法魯氏四聯(lián)癥患者同時合并有Downs綜合征，符合其兩種畸形基因相關(guān)聯(lián)的特征。1例（過渡型）于術(shù)中發(fā)現(xiàn)存在雙孔二尖瓣畸形，該畸形在ECD患者中較為罕見，一般存在于有左右兩個房室瓣口情況下，因其瓣口有效面積明顯低于單口型，術(shù)后易出現(xiàn)瓣口狹窄。其它心臟畸形如三房心、右心耳左側(cè)并置、左/右旋心、主動脈縮窄、右室流出道梗阻、主動脈瓣畸形為少見伴發(fā)畸形。

圖3　部分型。圖3a：箭頭所指為室間隔膜部瘤。圖3b：左室短軸切面二尖瓣前葉裂。圖3c：房水平分流。圖3d：左房室瓣返流。Figure 3.Partial type of ECD.Figure 3a：Ventricular septal aneurysm（arrow）.Figure 3b：Anterior mitral cleft in short axis view of left ventricle.Figure 3c：Atrial level shunt.Figure 3d：Left atrioventricular valve regurgitation.

RT-3DE可以提供動態(tài)多角度房室間隔缺損、房室瓣和瓣下器（腱索、乳頭肌等）的形態(tài)及毗鄰關(guān)系，尤其是二維超聲無法清晰顯示瓣環(huán)結(jié)構(gòu)及瓣膜橋接存在與否時RT-3DE可以起到確診并精確分型的作用（圖4），符合率達92%以上，同時有助于鑒別房室瓣功能不全的機制［6-7］。本病例中1例經(jīng)二維超聲心動圖疑似為完全型A型及4例不易鑒別中間型或過渡型的患者經(jīng)過三維成像，可清晰顯示前后橋葉間空間毗鄰，明確分型，避免誤診?？梢?，RT-3DE在一定程度上克服了常規(guī)超聲透聲窗的限制，為臨床提供了一個能無創(chuàng)地觀察心臟解剖的 “外科視野”。因不同的分型采取的手術(shù)治療方案略有不同，RT-3DE能在術(shù)前為病變部位的心內(nèi)結(jié)構(gòu)進行三維重建，對于手術(shù)策略的選擇及對預(yù)后的評價提供可靠依據(jù)。

圖4　RT-3DE心房面觀。圖4a：共同房室瓣。圖4b：二尖瓣前葉裂，其間可見細小條索樣結(jié)構(gòu)（箭頭）。圖4c：中間型（橋接形成）。Figure 4.　RT-3DE（atrial view）.Figure 4a：Common atrioventricular valve.Figure 4b：Anterior mitral cleft with small cord-like structure（arrow）.Figure 4c：Transitional type of endocardial cushion defect（bridging formation）.

近年來超聲心動圖對ECD診斷的準確率（91%～100%）不斷提高［8-10］。本研究中23例經(jīng)手術(shù)治療患者，術(shù)中分型與術(shù)前超聲診斷一致，但漏診1例雙孔二尖瓣，3例隔葉發(fā)育不良或部分缺如，主要原因為經(jīng)胸二維切面的局限性與透聲條件受限，尤其是對于右房室瓣區(qū)，以往報道稱二維超聲對于三尖瓣隔葉畸形漏診率可達75%［12］。因此，常規(guī)右室流入道切面，四腔心切面，劍下房室瓣口切面基礎(chǔ)上，加入RT-3DE將提高對于三尖瓣形態(tài)異常的檢出率，尤其是存在輕度及以上三尖瓣返流時。另一方面，本研究中應(yīng)用RT-3DE診斷并手術(shù)患者樣本尚少，有待于進一步積累。

手術(shù)是ECD確切有效的治療方案，目的主要是閉合房、室水平分流，在現(xiàn)存的瓣葉基礎(chǔ)上，重建功能性房室瓣，矯正相關(guān)畸形。針對不同類型ECD采取不同的手術(shù)方案。對于部分型、過渡型主要采取心包補片修補，對于完全型、中間型主要根據(jù)房室間隔缺損大小、共同瓣葉形態(tài)、毗鄰結(jié)構(gòu)，手術(shù)方案有單補片法、雙補片法、改良單補片、Wilcox法及Nicholson法。本研究中5例術(shù)后存在左房室瓣輕度至中度返流，主要原因可能為瓣葉發(fā)育不良較嚴重，修補后張力過大，對合不良，瓣葉裂縫合修補后撕裂，殘留腱索及瓣下器功能不良或術(shù)前返流較重導(dǎo)致，研究表明術(shù)后左房室瓣返流患者是再手術(shù)的主要危險因素［11］。術(shù)后3例患者死亡，原因主要是合并畸形較重，術(shù)后心肌水腫明顯、低心排出量綜合征、嚴重心律失常導(dǎo)致。因此術(shù)前超聲應(yīng)對分型及合并畸形做出正確描述可指導(dǎo)手術(shù)方案選擇。

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Application and diagnostic value of echocardiography in classification of endocardial cushion defect

WU Dan，REN Wei-dong，XIAO Yang-jie，WANG Chao，SONG Guang，XU Min
（Department of Ultrasound，Shengjing Hospital，China Medical University，Shenyang 110004，China）

Objective：To observe the diagnostic significance and application value of echocardiography in detecting endocardial cushion defect（ECD）.Methods：We performed a retrospective review of 172 patients with ECD diagnosed by echocardiography in our hospital，and their echocardiographic characters and clinic datas were studied.Results：Among all 172 cases of ECD，89 cases（51.7%）were with complete type：type A occurred in 58 cases，type B in 7 cases and type C in 24 cases. Five cases（2.9%）were with intermediate type，8 cases（4.7%）were with transitional type and 70 cases（40.7%）were with partial type.Valve hypoplasia and valve cleft（106 cases，61.6%）were the most common accompanied endocardial malformations in patients with ECD，the second was secundum atrial septal defect（44 cases，25.5%）.While the complicated endocardial malformations were seen more often in complete type.Twenty-three cases were confirmed by surgery.Conclusion：Echocardiography can make accurate diagnosis about the classification of endocardial cushion defect and the associated abnormalities，and provide comprehensive reference information for making operation strategies.

Endocardial cushion defects；Echocardiography，Doppler，color

R542.4；R540.45

A

1008-1062（2015）06-0395-05

2014-12-08

吳丹（1989-），女，遼寧阜新人，在讀碩士研究生。

任衛(wèi)東，中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科，110004。

遼寧省科技廳課題（2011225015）。