冀飛王秋菊解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉科研究所

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·聽力學(xué)論壇·

新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查與遺傳咨詢
——京津冀0-6歲兒童聽力篩查診斷中心2016年第一季度學(xué)術(shù)討論會(huì)紀(jì)要

冀飛王秋菊
解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科
解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉科研究所

京津冀0-6歲兒童聽力診斷篩查中心2016年第一季度學(xué)術(shù)討論于2016年3月26日在解放軍總醫(yī)院舉行。此次會(huì)議第一次將參會(huì)范圍從北京市擴(kuò)展至整個(gè)京津冀地區(qū)，來自解放軍總醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京市婦幼保健醫(yī)院、中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心、北京大學(xué)第三醫(yī)院、河北省人民醫(yī)院、天津市婦女兒童保健中心等單位的專家與同道參加了會(huì)議。本次學(xué)術(shù)活動(dòng)的議題為《新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查與遺傳咨詢》，圍繞活動(dòng)主題，七位專家進(jìn)行了發(fā)言。

解放軍總醫(yī)院王秋菊教授首先介紹了301醫(yī)院在新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的結(jié)果解讀與隨訪方面所做的工作，總結(jié)了過去十余年的理論與實(shí)踐，分析了10余萬耳聾基因篩查的結(jié)果。王秋菊教授指出，“2007年我所提出了新生兒聽力基因聯(lián)合篩查以來，能盡早發(fā)現(xiàn)新生兒聽力損失的陽性率大大提高。但就全國(guó)目前新生兒聽力聯(lián)合基因篩查工作進(jìn)展還有待進(jìn)一步加強(qiáng)，過去因?yàn)楦鞣N條件的制約，很難開展步調(diào)統(tǒng)一的大型聽力基因篩查項(xiàng)目?，F(xiàn)在，我們可利用最新的基因篩查技術(shù)平臺(tái)和生物信息學(xué)，在‘聾病基因組計(jì)劃'的領(lǐng)導(dǎo)下，為減少新生兒耳聾患兒的發(fā)生率、提升二級(jí)預(yù)防醫(yī)學(xué)的效力做出更多貢獻(xiàn)”。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院的黃麗輝教授結(jié)合臨床病例，探討了聽力評(píng)估如何應(yīng)用聽力與基因篩查結(jié)果。在發(fā)言中，黃教授重點(diǎn)提到了必須規(guī)范化兒童綜合聽力評(píng)估的流程，完善聽覺傳導(dǎo)通路與聽力檢測(cè)體系，主觀和客觀評(píng)估互補(bǔ)。同時(shí)強(qiáng)調(diào)了兒童聽力診斷機(jī)構(gòu)的職責(zé)，要求做到聽力與基因篩查結(jié)果互參，明確病因的耳聾要早干預(yù)。會(huì)上，黃教授強(qiáng)調(diào)指出，由于北京市政府高度重視，凡北京戶口的新生兒聽力與基因篩查費(fèi)用全免，可望此項(xiàng)工作在北京市有更大的發(fā)展。

北京兒童醫(yī)院的初平醫(yī)生對(duì)NICU試管嬰兒的聽力篩查與診斷進(jìn)行了回顧性流行病學(xué)調(diào)查研究，分析了北京兒童醫(yī)院NICU診治的1123例連續(xù)患兒。該研究是基于大樣本量臨床流行病調(diào)查結(jié)果，是一項(xiàng)揭示試管嬰兒是聽力篩查的獨(dú)立危險(xiǎn)因素的探索性研究，其結(jié)果初步顯示在去除性別、年齡、早產(chǎn)等因素影響后，試管嬰兒聽力篩查未通過的風(fēng)險(xiǎn)是非試管嬰兒的3.4倍。研究結(jié)果證明對(duì)NICU患兒等高危新生兒進(jìn)行聽力篩查是非常必要的，NICU患兒聽力篩查通過后，應(yīng)在3年內(nèi)每6個(gè)月進(jìn)行一次聽力學(xué)隨訪，且應(yīng)該對(duì)患兒家長(zhǎng)進(jìn)行充分的宣傳與告知。這為我國(guó)的優(yōu)生優(yōu)育國(guó)策提出了一個(gè)嶄新的課題。

天津市婦女兒童保健中心的陳亞秋主任總結(jié)分析了10年來天津市開展新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查與診治工作成果。天津市出生的新生兒，接受新生兒聽力篩查率為99％以上；聽力障礙兒童檢出率2.06‰。由于網(wǎng)絡(luò)建設(shè)到位，聽力與聯(lián)合基因篩查率達(dá)75％；致病突變陽性率5.42％，對(duì)確診聽力障礙患兒6個(gè)月時(shí)均實(shí)施了有效的干預(yù)；85％聾兒經(jīng)過早期語言康復(fù)已進(jìn)入普通幼兒園和普通小學(xué)繼續(xù)學(xué)習(xí)，為降低出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施奠定了基礎(chǔ)。

中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心的劉曉旦醫(yī)生介紹了對(duì)耳聾基因篩查未通過新生兒的基因診斷及聽力評(píng)估工作。中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心從2012年開始實(shí)施新生兒耳聾基因篩查，截止到2016年3月，已篩查新生兒137989例，總體突變陽性率為5％。此外還檢測(cè)到了313例攜帶了藥物性致聾基因12S rRNA突變的新生兒。

最后，來自北京市疾病預(yù)防控制中心的潘靜彬醫(yī)生和海淀疾病預(yù)防控制中心的富繼業(yè)醫(yī)生以風(fēng)疹及先天性風(fēng)疹綜合征為例，從疾病監(jiān)測(cè)角度介紹了疫苗和疫苗可預(yù)防疾病的監(jiān)測(cè)，讓大家了解到風(fēng)疹綜合癥也會(huì)導(dǎo)致高膽紅素血癥及巨細(xì)胞病毒感染，從而導(dǎo)致聽力損失。

與會(huì)同仁經(jīng)過熱烈討論，一致認(rèn)為，京津冀地區(qū)聯(lián)手舉辦學(xué)術(shù)活動(dòng)，能做到強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)，資源共享，會(huì)大大促進(jìn)0-6歲兒童聽力保健工作的發(fā)展，尤其是聽力與基因聯(lián)合篩查將對(duì)大數(shù)據(jù)研究和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)做出更大的貢獻(xiàn)。

Newborn hearing concurrent gene screening and heredity counseling -Summary of 0 to 6 years old children's hearing screening diagnosis centers academic symposium of Beijing-Tianjin-Hebei