莫然 于麗根

(北京協(xié)和醫(yī)院CCU，北京 100032)

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一例成人糖原累積病Ⅱb型患者的護理

莫然 于麗根

(北京協(xié)和醫(yī)院CCU，北京 100032)

糖原累積病Ⅱb型； 護理

TYyeⅡb glycogen storage disease; Nursing

糖原累積?、騜型( Danon病)是一種X連鎖顯性遺傳性溶酶體病，由編碼溶媒體相關(guān)膜蛋白-2基因(LAMP-2)突變導致溶媒體存儲障礙性疾病[1]。LAMP2基因定位于Xq24，該基因的第9號外顯子的剪切差異，導致LAMP2蛋白存在3種亞型：其中LAMP2A和LAMP2C大量分布于肝臟、肺臟和胎盤等組織內(nèi)，而LAMP2B主要分布于心肌和骨骼肌等組織細胞的溶酶體膜上。其病理改變特征為心肌或骨骼肌出現(xiàn)溶酶體異常擴張和聚集，肌細胞內(nèi)存在肌膜或基底膜包裹的自嗜空泡，其內(nèi)伴隨出現(xiàn)大量糖原顆粒。男性患者多早期發(fā)病，逐漸出現(xiàn)肥厚性心肌病、肌無力和智力減退三聯(lián)征，部分患者出現(xiàn)眼底色素視網(wǎng)膜病。女性患者一般在成年后出現(xiàn)心肌病，偶伴輕度的肌無力癥狀。我院2015年4月收治1例糖Danon病，經(jīng)過規(guī)范化治療和精心護理，患者平穩(wěn)出院，現(xiàn)將該例患者護理特點總結(jié)如下。

1 病例介紹

患者，男性，23歲，2015年8月4日患者活動后出現(xiàn)心悸、氣短，伴胸悶、惡心，心率150次/min。于8月6日就診于我院急診，查生化：K+4.3 mmol/L，ALT 452 U/L，Cr(E) 60 μmol/L，CK 2 888 U/L，CKMB-mass 6.2 μg/L，cTnI 1.465 μg/L，NT-proBNP 1 032 ng/L，BNP 1 381.73 ng/L。ECG示房撲2：1下傳，心率143次/min。為進一步診治收入病房。詢問病史時患者家屬訴患者既往活動耐力低，學習成績差，對于事物的理解力較同齡人反應(yīng)慢。入院完善相關(guān)檢查，腹部超聲：肝不大，余(-)。ECG：房撲2∶1下傳，心率141次/min。Echo：心肌病變，左室增大(左室舒張末內(nèi)徑53 mm)，室間隔11 mm，左室后壁9 mm，左室收縮功能減低，EF 41%(單平面法)，右室收縮功能減低(TAPSE 12 mm)，右室壁厚4 mm，左室限制性舒張功能減低(E/A 3.9)，中度三尖瓣關(guān)閉不全，估測肺動脈收縮壓5.20 kPa(39 mmHg)。肌電圖：輕度肌源性損害。心臟MRI(2015-08-15)：左、右心室及室間隔心肌不均勻增厚(最厚處18 mm)伴延遲強化，考慮心肌病變；乳頭肌增粗伴延遲強化；左室下壁中段局部略薄伴帶狀延遲強化，心肌壞死不除外；左、右心室增大，LVEF 51.4%，RVEF 42.3%)。簡易精神狀態(tài)檢查量表(MMSE)測試臨界正常。肌活檢：肌源性改變，以自噬空泡為主，伴糖原和脂滴增多，提示多見于Danon病等伴自噬空泡性肌病。基因測定提示為LAMP2缺乏所致的糖原累積?、騜型( Danon病)。2015年8月7日行射頻消融術(shù)，診斷預激綜合征(多旁路)、房撲(典型)。予左側(cè)游離壁旁路及右側(cè)游離壁旁路消融成功。入室后予以倍他樂克、科素亞及達比加群治療，患者心悸癥狀較前好轉(zhuǎn)，復查超聲心動，EF值較前上升(50%左右)。2015年8月24日患者病情平穩(wěn)出院。

2 護理

2.1 射頻消融術(shù)術(shù)后護理

2.1.1 常規(guī)護理 密切觀察患者生命體征 給予心電監(jiān)護觀察有無心房撲動復發(fā)；觀察有無影響血液動力學等，一旦有上述癥狀者立即通知醫(yī)生，遵醫(yī)囑用藥，同時告知患者多飲水，以利于造影劑的排出。

2.1.2 穿刺部位護理 該患者射頻消融術(shù)穿刺部位為股靜脈，故術(shù)后告訴患者平臥6 h，12 h可下床活動。觀察穿刺部位有無出血或血腫，穿刺部位壓迫可能引起患者肢體不適及腫脹應(yīng)及時向患者講明取得配合同時給予間斷按摩側(cè)肢以增加患者舒適度。

2.2 規(guī)范化藥物治療的同時，加強心衰疾病指導 患者接受規(guī)范化心力衰竭治療方案[2]，包括：臥床休息，低鹽限水，吸氧，控制鈉的攝入和減輕后負荷治療；病情穩(wěn)定后，加用ACEI治療及β受體阻滯劑，出院時建議堅持長期應(yīng)用ACEI及β受體阻滯劑治療。在應(yīng)用倍他樂克時，告知患者注意監(jiān)測心率、血壓的方法；應(yīng)充分認識水及電解質(zhì)紊亂等不良反應(yīng)，特別是血鉀過低，?？梢饑乐氐氖倚孕穆墒С?，因此應(yīng)根據(jù)尿量及電解質(zhì)情況加用口服補鉀藥物，定期復查血電解質(zhì)?；颊叻每鼓幬?，因此告知患者在服用此藥物期間少食芹菜、木耳以防止引起出血，同時在服藥期間注意觀察有無心房撲動復發(fā)及出血現(xiàn)象，如牙齦出血、鼻出血、血尿及皮膚瘀斑等情況應(yīng)及時與醫(yī)護人員聯(lián)系?；颊叻玫倪_比加群為新型抗凝藥物，因此在服藥期間要密切監(jiān)測肝腎功能；并且要叮囑患者達比加群膠囊劑不可打開或咀嚼服用，否則會使該藥的口服生物利用度增加75%而導致出血風險增加。

2.3 肌活檢傷口的護理 為明確診斷，予患者行床旁左股股四頭肌肌活檢。在活檢后第3天發(fā)現(xiàn)患者傷口周圍組織紅腫伴觸痛，通知醫(yī)生后予患者行床旁超聲檢查，提示未見血腫及血栓，查血常規(guī)患者WBC 10.92×109/L，較前略有升高，考慮局部感染，予患者加用達力新靜脈抗感染治療，并予患者加強宣教，囑其勿抓撓傷口，2～3 d予患者傷口處以0.9%生理鹽水消毒，并觀察傷口及傷口周圍皮膚組織情況。每次床旁交接班時觀察患者傷口處敷料有無滲血滲液，傾聽患者主訴。在精心護理下，患者紅腫部位消散，WBC恢復至正常范圍內(nèi)，傷口愈合好。

2.4 實施肌無力協(xié)助護理，適時進行運動鍛煉 Danon病患者無力以頸肩部及上肢帶肌無力為主[3]。由于肌肉無力和萎縮，部分肢體功能障礙，自理能力差，較一般同齡人更易發(fā)生感染、墜積性肺炎、下肢靜脈血栓等并發(fā)癥,給予適當?shù)纳顓f(xié)助，盡力滿足患者合理需要；注重患者四肢功能鍛煉，依照患者體力每日2次，每次30min，采取協(xié)助性主動運動和主動運動相結(jié)合的方式，活動時專人在旁看護，預防跌倒[4]。運動鍛煉促進了肌肉的功能恢復，預防關(guān)節(jié)的僵硬，防止肢體的肌肉攣縮，有效訓練了病人的基本耐力和持久力，患者出院時活動耐力較前有所提高，并無明顯的伴隨癥狀。

2.5 關(guān)注患者心理行為問題，實施以家庭為中心的健康指導 包括腫瘤在內(nèi)的慢性病患者，由于病程遷延，治療困難，容易復發(fā)，合并癥多，患者容易產(chǎn)生持久的心理問題，同時也可導致家庭功能的改變[5]。Danon病屬于少見病，預后差，本例患者在23歲出現(xiàn)癥狀就診，對疾病沒有認知，對射頻消融術(shù)產(chǎn)生恐懼，加上對心臟監(jiān)護病房環(huán)境陌生，儀器的報警聲、夜間收治危重病人的嘈雜聲，使患者出現(xiàn)了明顯的緊張、焦慮情緒，同時家屬對預后的焦慮情緒也直接影響患者。針對此問題，護士根據(jù)患者心理及年齡特點與患者及家屬共同制訂了有針對性的心理護理計劃，誠懇地與患者進行交流，逐漸增加其心理承受能力，每日對患者進行宣教，并幫助其適應(yīng)陌生的環(huán)境。

2.6 安全護理 患者因活動耐力差、左股股四頭肌傷口較深使活動受限等因素行動不便，護士每日加強巡視，及時傾聽病人主訴，加強生活護理，呼叫器備用床旁，臥床期間加床檔保護避免墜床?；顒訒r有人陪伴，囑其穿防滑拖鞋，避免障礙物，地面水漬及時清潔。同時做好預防跌倒的宣教。

2.7 出院指導 詳細給予出院指導，以鞏固療效，減少并發(fā)癥。囑患者每日遵醫(yī)囑服用藥物，定期監(jiān)測心率。定期監(jiān)測肝腎功能，定期門診隨診，病情變化及不適時及時就診。

3 小結(jié)

Danon病是一種X連鎖顯性遺傳性溶酶體病，經(jīng)典的Danon病以出現(xiàn)肥厚型心肌病、肌無力和智力減退為主要臨床特點，現(xiàn)在此疾病在治療上仍缺乏有效地治療方案，以對癥治療為主。出院前指導患者遵醫(yī)囑正確及時的服用藥物，注意肢體的功能鍛煉，防止失用性肌肉萎縮影響正常的肢體功能 注意觀察心率，呼吸及血糖的變化，如有異常及時復診同時要保持良好的心態(tài)正確的面對疾病，積極配合醫(yī)生的治療，最大限度地提高生存質(zhì)量，延長存活時間?？傊?，遺傳病治療困難，療效并不滿意，預防顯得更為重要；預防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生等。

[1] 蔡遲. Danon病臨床研究進展[J]. 心血管病學進展， 2012， 33(1): 39-42.

[2] 劉志，華琦. 慢性心力衰竭的藥物治療[J]. 中華老年心腦血管病雜志， 2012， 14(10): 1119-120.

[3] 李秀麗，劉智，陳琳，等. 7例Danon病患者臨床和肌肉病理特點分析[J]. 中華神經(jīng)科雜志， 2014， 47(8): 548-552.

[4] Van Der Starre P，Deuse T，Pritts C，et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease[J]. Muscle Nerve， 2013， 47(1): 135-137.

[5] 孫玉倩，孫秉賦，溫穎娜，等. 惡性腫瘤患兒心理行為問題及家庭功能特征研究[J]. 中華行為醫(yī)學與腦科學雜志， 2013， 22(6): 526-528.

莫然(1989-)，女，北京，本科，護師，從事臨床護理工作

R473.5

B

10.16821/j.cnki.hsjx.2016.13.038

2016-01-29)