張艷軍

個(gè)案分析

1例遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例報(bào)告

張艷軍

1 病例資料

1.1 一般資料 患者男性，35歲，主因走路不穩(wěn)2年，加重伴頭暈、嘔吐10 d，于2016年4月5日入住本院神經(jīng)內(nèi)科。該患者于入院前2年，無(wú)誘因逐漸出現(xiàn)走路不穩(wěn)，下肢乏力，容易跌倒，自主活動(dòng)緩慢且不靈活，癥狀逐步進(jìn)展加重，并出現(xiàn)雙上肢動(dòng)作笨拙，不能精細(xì)活動(dòng);入院前1年出現(xiàn)過(guò)飲水嗆咳，構(gòu)音障礙(吟詩(shī)樣語(yǔ)言)，同時(shí)出現(xiàn)尿失禁及性功能減低;入院前10 d出現(xiàn)頭暈，偶伴有噴射樣嘔吐，癥狀持續(xù)無(wú)緩解，為明確診治，被家人送入本院就診，門診以“共濟(jì)失調(diào)原因待查”收入院。否認(rèn)既往有高血壓、冠心病、糖尿病史。左膝關(guān)節(jié)手術(shù)(具體手術(shù)名稱不詳)病史2年，患者父母近親結(jié)婚史(患者父母為姨表親)。

1.2 查體 右上臂血壓130/80 mmHg(1 mmHg = 0.133kPa)，左上臂血壓125/78 mmHg，神清合作，吟詩(shī)樣語(yǔ)言;雙側(cè)瞳孔等大等圓，光反射(+)，左右聯(lián)合注視均可見(jiàn)粗大水平眼震，K-F環(huán)陰性;伸舌居中，雙肺聽(tīng)診呼吸音粗;心率(HR) 89次/min，律齊;腹軟，無(wú)壓痛;雙下肢水腫(-)，四肢肌力Ⅴ級(jí)，雙巴氏征(+)，雙側(cè)淺痛覺(jué)對(duì)稱存在，四肢共濟(jì)欠穩(wěn)準(zhǔn)，雙側(cè)指鼻不準(zhǔn)，輪替運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)笨拙，運(yùn)動(dòng)覺(jué)、關(guān)節(jié)位置覺(jué)正常存在，Romberg征睜眼、閉眼均不穩(wěn)，站立和行走時(shí)步態(tài)基底增寬，不能走直線，腦膜刺激征(-)。

1.3 輔助檢查 頭顱核磁共振成像(MRI)示:小腦、腦干明顯萎縮，兩側(cè)腦室擴(kuò)大。心電圖:竇性心律，慢性冠狀動(dòng)脈供血不足。心臟彩超示:左房增大。腹部B超示:肝膽胰脾未見(jiàn)明顯異常。頸部血管彩超示:雙側(cè)頸動(dòng)脈內(nèi)膜增厚伴左側(cè)附壁小斑塊形成，右側(cè)椎動(dòng)脈椎間段流速減低。X線胸片:雙肺紋理增重。腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位(肌電圖由上海諾誠(chéng)生產(chǎn)的(Mvomove-cow型):第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潛伏期延長(zhǎng)。入院后查凝血4項(xiàng)、尿分析、血生化全項(xiàng)、血流變未見(jiàn)異常。血常規(guī)回報(bào)示血紅蛋白(HGB)107 g/L，血細(xì)胞比容(HCT) 33.1，平均紅細(xì)胞體積(MCV)72.3 fL，平均血紅蛋白量(MCH) 23.4 pg，提示輕度貧血。

1.4 治療及結(jié)果 入院后予疏血通(由牡丹江友博公司生產(chǎn)，批號(hào):25401200)6 mL，每日1次靜脈滴入(靜滴)，奧拉西坦(由廣東世新藥業(yè)公司生產(chǎn)，25403501)20 mL，每日1次靜滴以改善腦供血及腦代謝;甲鈷胺(由衛(wèi)才藥業(yè)生產(chǎn)，2F002501)500 μg，每日3次入壺營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療。因患者嘔吐、飲水嗆咳，入量不足，同時(shí)予補(bǔ)液治療。經(jīng)治療患者頭暈、嘔吐癥狀消失，共濟(jì)失調(diào)癥狀無(wú)改善出院。

2 討論

遺傳性共濟(jì)失調(diào)(HA)是一大類單基因遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)變性病，其中以常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)最為常見(jiàn)，大多有家族史(沒(méi)有遺傳史的患者稱為散發(fā)型)，占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的10%～15%，發(fā)病率約為1～4/10萬(wàn)，可見(jiàn)于各種族或民族［1-2］。HA多于成年期(＞30歲)發(fā)病，臨床以SCA為主要特征，表現(xiàn)為平衡障礙、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙等，并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害［3］。肌電圖及必要時(shí)的肌肉活組織檢查有助于與肌無(wú)力鑒別,尤其有助于發(fā)現(xiàn)少見(jiàn)病因?qū)е碌募o(wú)力［4］。根據(jù)共濟(jì)失調(diào)病史及家族史，構(gòu)音障礙、錐體束征及其他相關(guān)伴隨癥狀和體征，結(jié)合影像學(xué)資料可進(jìn)行臨床診斷，分子遺傳學(xué)檢查有助于明確診斷［5］。目前對(duì)HA尚缺乏根本有效的治療方法，Vural等［6］報(bào)道1例使用大劑量吡拉西坦治療小腦皮質(zhì)萎縮取得一定效果，尤其在步態(tài)改善方面效果顯著。亦有采用左旋肉堿［7］及人促紅細(xì)胞生成素［8］等治療有效的報(bào)道。追問(wèn)本例患者家族史，未發(fā)現(xiàn)患者有家族史，為散發(fā)病例。遺憾的是對(duì)本例患者未能進(jìn)行基因檢查，而基因診斷是最直接、最有效的手段。

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(本文編輯:李銀平)

300101 天津，天津市黃河醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

張艷軍，Email:14864112@qq.com

10.3969/j.issn.1674-7151.2016.04.021

2016-09-30)