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      先天性心臟病及黃色素瘤伴冠心病1例

      2016-10-27 02:40:50張曉麗張招孫衛(wèi)衛(wèi)崔英凱曹雪濱
      關鍵詞:腱鞘黃色素先心病

      張曉麗,張招,孫衛(wèi)衛(wèi),崔英凱,曹雪濱

      ?病例報告?

      先天性心臟病及黃色素瘤伴冠心病1例

      張曉麗1,張招1,孫衛(wèi)衛(wèi)1,崔英凱1,曹雪濱1

      1 病例

      患者男性,31歲,主因“間斷胸悶、發(fā)憋、氣短10余年,加重10 d”入院?;颊哂?0余年前活動后胸悶、發(fā)憋、氣短伴頭暈,休息后可緩解。近年癥狀漸加重,活動耐量減低,步行約20 m即出現(xiàn)上述癥狀?;颊呷朐?0 d前出現(xiàn)發(fā)作性右上肢無力,伴言語不清,當?shù)蒯t(yī)院行頭顱CT示:右側基底節(jié)區(qū)腔隙性腦梗死,右側基底節(jié)區(qū)腦軟化灶。既往“多發(fā)性黃色素瘤”史20余年,行手術切除,術后復發(fā),四肢掌指關節(jié)、肘關節(jié)、踝關節(jié)多發(fā)皮下腫物。吸煙史多年,20 支/日。口服辛伐他汀降脂治療,療效欠佳,診斷為“黃色素瘤高脂血癥”,為求明確診斷入252醫(yī)院。心臟超聲示:左房擴大,左室肥厚;主動脈瓣鈣化伴關閉不全(輕度);主動脈瓣口狹窄,升主動脈起始處狹窄;主動脈降部狹窄不除外;二尖瓣環(huán)鈣化伴關閉不全(輕—中度),前葉脫垂不除外;左室舒張功能減低;考慮先天性心臟病,(圖1)。頸部血管超聲示:雙側頸動脈內(nèi)膜增厚伴斑塊形成;雙側頸內(nèi)、頸外動脈狹窄(70%~99%);雙側頸總動脈狹窄(50%~69%);右鎖骨下動脈斑塊形成并狹窄;左側鎖骨下動脈狹窄可能性大;雙側椎動脈狹窄(左側生理性)。心臟冠狀動脈成像:前降支近段重度狹窄伴節(jié)段性混合型斑塊(非鈣化斑塊為主);右冠狀動脈及旋支近段中度狹窄伴節(jié)段性非鈣化斑塊;前降支中段肌橋(部分包埋型);升主動脈部縮窄。頭顱核磁示:左側基底節(jié)、放射冠、半卵圓中心及額顳枕頂葉多發(fā)新鮮腔梗;腦內(nèi)散在缺血灶、慢性期腔梗;磁共振腦血管(動脈)成像符合顱內(nèi)動脈硬化。實驗室檢查:總膽固醇(TC)13.63 mmol/L、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)9.35 mmol/L、三酰甘油(TG)2.69 mmol/L。

      入院后在阿司匹林、氯吡格雷聯(lián)合抗血小板治療的基礎上強化降脂治療,給予阿托伐他汀80 mg/晚、依折麥布10 mg1/日聯(lián)合。2月后復查TC 14.78 mmol/L、LDL-C 10.59 mmol/L、TG 1.15 mmol/L。

      圖1 心臟彩色多普勒超聲

      2 討論

      先心病是由于胚胎發(fā)育早期的心血管形成障礙導致正常解剖結構的異?;蛱撼錾笞詣雨P閉的通道未能及時關閉造成的,發(fā)生率約7%,是嬰兒期常見畸形之一[1]。先心病是環(huán)境與遺傳因素共同作用下的先天性遺傳性疾病,心臟超聲確診率為7.25%[2]。其中以二、三尖瓣關閉不全篩檢率較高。本例患者查體時心臟聽診發(fā)現(xiàn)主動脈瓣聽診區(qū)可聞及3/6級收縮期吹風樣雜音。行心臟超聲提示先心病,不排除是加重患者胸悶、發(fā)憋、氣短的原因之一。

      黃色素瘤病屬于代謝性疾病中的類脂質(zhì)沉積病,是脂質(zhì)代謝紊亂導致血膽固醇顯著升高,膽固醇沉著在腱鞘又稱腱鞘巨細胞瘤、局限性結節(jié)性腱鞘炎等,可發(fā)生在皮膚、粘膜、腱鞘及內(nèi)臟等部位,多發(fā)生于四肢伸側,以肘、膝關節(jié)伸側較多,以青壯年為主;腱鞘部位的黃色素瘤以中老年居多,本例患者發(fā)病年齡小,不排除原發(fā)性皮膚黃色素瘤。

      黃色素瘤與先天性高脂血癥都屬于全身脂肪代謝紊亂引起血漿中一種或幾種脂質(zhì)結構失衡的疾病,應注意鑒別,先天性高脂血癥是由于先天遺傳基因缺陷或后天的飲食習慣及生活方式和其他環(huán)境因素等所引起的血脂異常,臨床較罕見[3]。人體脂質(zhì)代謝障礙,是引發(fā)和加重動脈粥樣硬化的病理基礎及導致動脈硬化、心絞痛、心肌梗死、腦梗塞、腎損害等動脈栓塞性疾病的獨立危害因素[4]。血清膽固醇的長期增高與冠狀動脈粥樣硬化性心臟?。ü谛牟。┦录陌l(fā)生關系更加緊密[5]。

      冠心病近年來其發(fā)病率呈上升及發(fā)病年齡提前趨勢[6]。根據(jù)本例患者冠狀動脈CTA示冠狀動脈狹窄重,是引發(fā)心絞痛的主要原因。除規(guī)律口服抗凝、抗血小板藥物治療外,調(diào)脂藥物治療不可或缺。積極治療黃色素瘤,控制血脂已成為預防冠心病的重要手段之一,對其防治的影響深遠。

      [1]張立新. 1951例1-12月齡兒童先天性心臟病篩檢情況分析[J]. 中國婦幼保健,2010,25(19):2670-1.

      [2]袁雪,陳欣欣,陳雪輝,等. 北京市兒童先心病篩查及轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡的構建[J]. 中華醫(yī)院管理雜志, 2012,28(1):74-6.

      [3]劉麗偉,杜宇征. 針刺治療原發(fā)性高血壓病伴耳鳴及先天性高脂血癥1例[J]. 針灸臨床雜志,2012, 28(1):25-6.

      [4]茹秋梅,張建華. 談高脂血癥的健康教育[J]. 中國健康教育,2002,18(10):630-1.

      [5]王麗,袁托亞. 高脂血脂的規(guī)范化治療[J]. 內(nèi)蒙古醫(yī)學院學報,2007,8(29):292-6.

      [6]李瑩,周兆凡,武陽豐,等. 我國14組中年人群血清膽固醇水平及分布特征[J]. 中國慢性病預防與控制,1996,4(5):200-1.

      本文編輯:孫竹

      R541.1

      A

      1674-4055(2016)08-1018-01

      1071000保定,解放軍第252醫(yī)院心內(nèi)科

      曹雪濱,E-mail:cxb252@aliyun.com

      10.3969/j.issn.1674-4055.2016.08.40

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