漳州地區(qū)漢族人群19個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性研究

陳曉燕 王永清 蔡劍偉 林彬輝 張 琪

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漳州地區(qū)漢族人群19個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性研究

陳曉燕 王永清 蔡劍偉 林彬輝 張 琪

漳州市公安局刑偵支隊(duì)

目的：調(diào)查19個(gè)STR基因座漳州地區(qū)漢族人群的多態(tài)性分布。方法：應(yīng)用Goldeneye 20A熒光復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)對(duì)553個(gè)無關(guān)個(gè)體的19個(gè)STR基因座進(jìn)行檢驗(yàn)分析，進(jìn)而統(tǒng)計(jì)群體遺傳學(xué)參數(shù)。結(jié)果：獲得19個(gè)STR基因座的等位基因頻率分布及等位基因數(shù)，相關(guān)參數(shù)為：雜合度觀察值(H)為0.5859～0.9241，個(gè)體體識(shí)別力(DP)為0.7810～0.9851，非父排除率（PE）為0.2743～0.8448，多態(tài)信息含量(PIC)為0.5414～0.9075。結(jié)論：上述19個(gè)STR基因座在漳州地區(qū)漢族人群具有豐富的遺傳多態(tài)性，適用于各類案件的法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定。

法醫(yī)遺傳學(xué) STR 遺傳多態(tài)性 漳州漢族 Goldeneye 20A

群體遺傳學(xué)主要研究遺傳變異及其在時(shí)間、空間上的變化規(guī)律，它以等位基因和基因型頻率的概念來量化在同一或不同群體中觀察到的差異。本文采用Goldeneye 20A熒光復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)對(duì)福建漳州地區(qū)漢族人群19個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性進(jìn)行調(diào)查，旨在為該地區(qū)漢族人群法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定及群體遺傳學(xué)研究提供一些翔實(shí)可靠的法醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

1.1 樣本來源

553份漳州地區(qū)漢族無關(guān)健康個(gè)體血液樣本均來自本實(shí)驗(yàn)室建庫積累。

1.2 實(shí)驗(yàn)方法

按照Goldeneye 20A試劑盒（基點(diǎn)認(rèn)知公司）說明書，應(yīng)用ABI9700型PCR擴(kuò)增儀進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增，在3500XL型遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳，使用GeneMapper?ID-X v1.2軟件對(duì)電泳數(shù)據(jù)進(jìn)行各基因座的基因型分型。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

分析記錄553個(gè)無關(guān)個(gè)體19個(gè)STR基因座的基因型。用Modified-powerstate軟件[2]計(jì)算等位基因數(shù)目、等位基因頻率、實(shí)際雜合度（H）、理論雜合度（He）、個(gè)體識(shí)別能力（DP）、偶合率（PM）、非父排除率（PE）和多態(tài)性信息總量（PIC），并進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

553名閩南漢族無關(guān)個(gè)體在D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA 、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA等19個(gè)STR基因座共觀察到223個(gè)等位基因和864種基因型，等位基因頻率分布見表1，各基因座遺傳學(xué)參數(shù)見表2，所有基因座均符合Hardy-Weinberg平衡，P值均＞0.05（其中基因座D7S820、D19S433按文獻(xiàn)[3]中介紹的方法并組處理）。

表1 漳州漢族人群19個(gè)STR基因座等位基因頻率分布（n=553）

表2 漳州漢族人群19個(gè)STR基因座統(tǒng)計(jì)學(xué)分析結(jié)果

3 討論

從表2可見，雜合度觀察值(H)為0.5859～0.9241；雜合度理論值(He)在0.6014～0.9138之間，個(gè)體識(shí)別力(DP)在0.7810～0.9851之間，累積DP值達(dá)1－1.01×10-23；非父排除率（PE）在0.2743～0.8448；累積PE達(dá)0.999999986。19個(gè)基因座中除D3S1358、CSF1PO、TH01、TPOX屬于中等高度多態(tài)性基因座，其余15個(gè)STR基因座均屬于高度多態(tài)性基因座位。本文結(jié)果表明，Goldeneye 20A系統(tǒng)在漳州地區(qū)漢族人群中具有良好的遺傳多態(tài)性，在法醫(yī)科學(xué)中的親子鑒定和個(gè)體識(shí)別案中有較高的應(yīng)用價(jià)值。

[1] John M.Butler. 法醫(yī)DNA分型[M]. 侯一平，劉雅誠, 譯.北京:科學(xué)出版社，2007.

[2] 趙方，伍新堯，蔡貴慶, 等. Modified-Powerstates軟件在法醫(yī)生物統(tǒng)計(jì)上的應(yīng)用[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2003，18（5）：298-312.

[3] 侯一平. 法醫(yī)物證學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2009.