黃苑銘

黃冬平 HUANG Dongping

鐘 偉 ZHONG Wei

江 瑋 JIANG Wei

陳 燕 CHEN Yan

陳以榮 CHEN Yirong

超聲診斷胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張合并畸形及其與染色體異常的關(guān)系

黃苑銘HUANG Yuanming

黃冬平HUANG Dongping

鐘 偉ZHONG Wei

江 瑋JIANG Wei

陳 燕CHEN Yan

陳以榮CHEN Yirong

目的探討胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張合并畸形及其與染色體異常的關(guān)系，為臨床咨詢提供參考。資料與方法回顧性分析150例經(jīng)超聲診斷為側(cè)腦室擴(kuò)張?zhí)旱某晥D像、染色體核型分析及高分辨微陣列比較基因組雜交技術(shù)（aCGH）結(jié)果。結(jié)果150例側(cè)腦室擴(kuò)張?zhí)褐校铝⑿詡?cè)腦室擴(kuò)張81例，合并胎兒超聲軟指標(biāo)30例，合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形22例，合并其他畸形17例。以上4組染色體核型分析中，異常核型13例，aCGH異常15例。各組染色體異常及aCGH檢出率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），其中超聲軟指標(biāo)組染色體及aCGH異常率顯著高于單純性側(cè)腦室擴(kuò)張組（P＜0.05），其余各組兩兩比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。結(jié)論產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室擴(kuò)張應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒各系統(tǒng)。合并胎兒超聲軟指標(biāo)或其他結(jié)構(gòu)畸形時(shí)，染色體異常的幾率明顯增加；孤立性側(cè)腦室擴(kuò)張也需排除染色體異常并定期超聲隨訪。

側(cè)腦室；擴(kuò)張，病理性；超聲檢查，產(chǎn)前；染色體畸變；微陣列分析；核酸雜交；胎兒

產(chǎn)前超聲檢查可分辨出側(cè)腦室并測(cè)量其后角寬度[1]。研究表明，側(cè)腦室擴(kuò)張與染色體或基因異常、腦部出血及宮內(nèi)感染有關(guān)[2]。因此，側(cè)腦室被認(rèn)為是超聲觀察胎兒情況的一個(gè)常規(guī)指標(biāo)。檢測(cè)染色體異常的主要方法是G顯帶核型分析，但該法對(duì)于細(xì)微的染色體結(jié)構(gòu)異常（5 Mb以下）無(wú)法識(shí)別。微陣列比較基因組雜交技術(shù)（Array CGH，aCGH）的出現(xiàn)解決了這一難題。該方法除對(duì)已知染色體重排異常進(jìn)行精細(xì)定位外，還可發(fā)現(xiàn)大量未知并導(dǎo)致異常表型的染色體微缺失與微重復(fù)[3]。本文通過(guò)對(duì)胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張合并畸形的觀察，分析其與染色體異常的關(guān)系，為孕婦是否終止妊娠或胎兒分娩后治療提供參考。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 回顧性分析2014年1月1日－2015年12月31日在廣東省婦幼保健院行產(chǎn)前超聲檢查診斷為胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張，并行介入性產(chǎn)前診斷染色體核型分析及aCGH檢查的產(chǎn)婦150例。診斷胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張?jiān)兄?8～30周，平均（24.5±3.4）周，側(cè)腦室寬度10～20 mm，平均（11.5±0.7）mm。男性胎兒98例、女性胎兒52例，單側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張40例，雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張46例，孤立性側(cè)腦室擴(kuò)張81例，側(cè)腦室擴(kuò)張合并胎兒超聲軟指標(biāo)30例，合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形22例，合并其他畸形17例；染色體核型中，異常核型13例，aCGH陽(yáng)性結(jié)果15例。因雙胎妊娠胎兒姿勢(shì)局限，有可能難以獲取側(cè)腦室測(cè)量的標(biāo)準(zhǔn)平面，從而造成測(cè)量誤差，故將其排除。

1.2 儀器與方法 應(yīng)用GE Kretz Voluson E8型彩色多普勒超聲診斷儀，四維經(jīng)腹部探頭，頻率4～8 MHz。借助van den Hof等[4]提出在標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量平面對(duì)側(cè)腦室進(jìn)行測(cè)量。如果不能獲取該平面，也可以通過(guò)在側(cè)腦室的冠狀面觀察[5]。經(jīng)過(guò)脈絡(luò)叢球部后緣測(cè)量側(cè)腦室外側(cè)壁和內(nèi)側(cè)壁之間的垂直距離（圖1）；并采用系統(tǒng)性超聲篩查胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)。

圖1 女，28歲，經(jīng)腹二維超聲顯示30周+胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張（白色線條所示為側(cè)腦室后角寬度測(cè)量）

1.2.1 側(cè)腦室擴(kuò)張情況分組 超聲檢測(cè)到胎兒一側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室≥10 mm即診斷為側(cè)腦室擴(kuò)張。根據(jù)胎兒側(cè)腦室寬度分為輕度組（10.0～12.0 mm）、中度組（12.1～15.0 mm）和重度組（＞15.0 mm）[6]；根據(jù)單側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室≥10 mm分為單側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張組和雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張組。對(duì)于側(cè)腦室擴(kuò)張輕度組、中度組的胎兒，每2～3周超聲復(fù)查胎兒情況，記錄雙側(cè)側(cè)腦室寬度；對(duì)于重度側(cè)腦室擴(kuò)張及輕度、中度側(cè)腦室擴(kuò)張合并神經(jīng)系統(tǒng)或其他畸形的胎兒，部分行終止妊娠術(shù)，故不納入超聲復(fù)查范疇。側(cè)腦室經(jīng)超聲復(fù)查后，其寬度＜10 mm定義為正常；寬度減少＞0.5 mm定義為好轉(zhuǎn)；其寬度變化在0.5 mm以內(nèi)者定義為穩(wěn)定；其寬度增加0.5 mm以上者定義為進(jìn)展。

1.2.2 合并其他異常分組 根據(jù)胎兒合并其他異常情況分為孤立性側(cè)腦室擴(kuò)張組、側(cè)腦室擴(kuò)張合并胎兒超聲軟指標(biāo)組、側(cè)腦室擴(kuò)張合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形組、側(cè)腦室擴(kuò)張合并其他畸形組。各組病例分布見(jiàn)表1。中孕期常用于篩查胎兒超聲軟指標(biāo)包括頸部皮膚皺褶增厚（nuchal fold thickness，NF）、心內(nèi)強(qiáng)回聲灶、腸管強(qiáng)回聲、腎盂分離、脈絡(luò)叢囊腫、單臍動(dòng)脈和后顱窩池增寬。用于全面分析的胎兒超聲軟指標(biāo)包括鼻骨缺失、短股骨、短肱骨和第5指彎曲[4]。側(cè)腦室擴(kuò)張合并其他畸形指合并除神經(jīng)系統(tǒng)在外的其他結(jié)構(gòu)異常。

1.2.3 介入性產(chǎn)前診斷 根據(jù)胎兒孕周選擇羊膜腔或臍靜脈穿刺術(shù)，抽取樣本進(jìn)行G顯帶染色體核型分析及aCGH檢查。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 13.0軟件。計(jì)量資料以±s表示；計(jì)數(shù)資料以n（%）表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)或Fisher確切概率法，P＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張情況以及合并超聲異常與染色體及aCGH異常的關(guān)系 各組染色體異常檢出率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。其中胎兒超聲軟指標(biāo)組染色體異常率顯著高于單純性側(cè)腦室擴(kuò)張組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），其余各組兩兩比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。各組aCGH異常檢出率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），其中胎兒超聲軟指標(biāo)組染色體異常率顯著高于單純性側(cè)腦室擴(kuò)張組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），其余各組間兩兩比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。G顯帶與aCGH總檢出率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），各組G顯帶與aCGH檢出率差異亦無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。見(jiàn)表2。

在側(cè)腦室雙側(cè)擴(kuò)張組和單側(cè)擴(kuò)張組中，aCGH異常率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.21，P＞0.05）；按側(cè)腦室擴(kuò)張類型進(jìn)行分類，G顯帶與aCGH檢出率差異亦無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.012，P＞0.05）。在側(cè)腦室輕度擴(kuò)張、中度擴(kuò)張組和重度擴(kuò)張組，染色體異常率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），aCGH異常率差異亦無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。見(jiàn)表 2。

表1 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張以及合并其他異常分布[n（%）]

表2 染色體和aCGH異常率和胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張程度的關(guān)系

2.2 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張輕度及中度組超聲隨訪結(jié)果胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張輕度及中度組中，側(cè)腦室擴(kuò)張隨訪結(jié)果情況見(jiàn)表3。側(cè)腦室擴(kuò)張輕度組與中度組的轉(zhuǎn)歸情況差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=10.12，P＜0.01）。在側(cè)腦室擴(kuò)張轉(zhuǎn)歸情況中，側(cè)腦室擴(kuò)張輕度組恢復(fù)正常率（50.0%）高于側(cè)腦室擴(kuò)張中度組（17.2%）；輕度及中度孤立性側(cè)腦室擴(kuò)張組與輕度及中度側(cè)腦室擴(kuò)張合并胎兒超聲軟指標(biāo)組的轉(zhuǎn)歸情況差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=30.72，P＜0.001），輕度及中度孤立性側(cè)腦室擴(kuò)張組恢復(fù)正常率（60.0%）高于輕度及中度側(cè)腦室擴(kuò)張合并胎兒超聲軟指標(biāo)組（11.9%）。

2.3 染色體和（或）aCGH異常胎兒的超聲異常情況150例胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張病例中，15例合并染色體和（或）aCGH異常，其中超聲發(fā)現(xiàn)其他胎兒結(jié)構(gòu)異常14例。未發(fā)現(xiàn)病例染色體G顯帶正常而aCGH異常。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常包括胎兒超聲軟指標(biāo)、神經(jīng)、消化、循環(huán)、骨骼、泌尿等系統(tǒng)和胎兒附屬物等異常，見(jiàn)表4。其中1例染色體G顯帶結(jié)果見(jiàn)圖2。

3 討論

胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張是胎兒超聲軟指標(biāo)之一，其寬度在整個(gè)孕程中基本恒定，范圍為7.0～8.2 mm，10 mm被認(rèn)為是正常上限[7]。腦脊液主要由側(cè)腦室的脈絡(luò)叢產(chǎn)生，腦脊液經(jīng)室間孔流入第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室。各腦室脈絡(luò)叢產(chǎn)生的腦脊液均匯至第四腦室，并經(jīng)第四腦室的正中孔和外側(cè)孔流入腦和脊髓的蛛網(wǎng)膜下腔。最后經(jīng)矢狀竇旁的蛛網(wǎng)膜顆粒將腦脊液回滲到上矢狀竇，使腦脊液回流至靜脈系統(tǒng)。

3.1 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張與解剖結(jié)構(gòu)異常的關(guān)系 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張除與腦脊液的產(chǎn)生與吸收平衡失調(diào)關(guān)系密切以外，還與一些先天性異常相關(guān)。按照發(fā)生時(shí)間先后可分為先天性和后天獲得性；按照腦脊液循環(huán)通暢與否可分為梗阻性和非梗阻性。先天性梗阻性疾病包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如Dandy-Walker畸形和Arnold-Chiari II型畸形；神經(jīng)元增殖障礙（巨腦回、小頭畸型），移行障礙（腦裂畸形、無(wú)腦回)，胼胝體發(fā)育不良，器官失調(diào)（全前腦）。后天獲得非梗阻性疾病如脈絡(luò)叢乳頭狀瘤，腦脊液生成過(guò)多；后天獲得梗阻性疾病包括顱內(nèi)感染性疾病，如弓形體病、巨細(xì)胞病毒；腦部腫瘤或孕婦凝血功能障礙導(dǎo)致胎兒顱內(nèi)出血等[7]。有學(xué)者認(rèn)為胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育延遲與側(cè)腦室擴(kuò)張呈正相關(guān)，產(chǎn)前側(cè)腦室擴(kuò)張是早期大腦皮質(zhì)發(fā)生改變的結(jié)構(gòu)性標(biāo)志[8-9]。另有學(xué)者認(rèn)為血管損傷或顱內(nèi)感染所產(chǎn)生的“碎屑”脫落至腦脊液循環(huán)系統(tǒng)引起阻塞[10]。本研究中，胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常共22例，占14.6%（22/150）；合并其他畸形17例，占11.3%（17/150）。在側(cè)腦室擴(kuò)張輕、中、重度組中，合并其他神經(jīng)系統(tǒng)異常率分別是12.0%、15.5%、33.0%，合并其他畸形率分別是9.6%、12.0%、22.0%。側(cè)腦室擴(kuò)張合并其他神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率高于合并其他畸形。側(cè)腦室擴(kuò)張程度越嚴(yán)重，伴隨其他神經(jīng)系統(tǒng)畸形及其他畸形的發(fā)生率越高，與既往研究結(jié)果相似[5]；但本研究尚未對(duì)胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張合并具體的其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常成因做出分析。

表3 超聲隨訪胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張輕、中度轉(zhuǎn)歸情況比較[n（%）]

表4胎兒染色體和（或）aCGH異常的超聲表現(xiàn)

續(xù)表

圖2 胎兒染色體G顯帶結(jié)果為46，xn，+21

3.2 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張合并其他胎兒超聲軟指標(biāo)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)提高 胎兒超聲軟指標(biāo)指胎兒正常結(jié)構(gòu)的變異，不同于結(jié)構(gòu)畸形，一般無(wú)臨床意義，但是與染色體異常有一定的關(guān)聯(lián)，可用于篩查胎兒染色體非整倍體[11]。單一軟指標(biāo)對(duì)于胎兒染色體異常檢出意義不大，但出現(xiàn)在高齡孕婦中或同時(shí)出現(xiàn)多個(gè)軟指標(biāo)，即應(yīng)高度懷疑胎兒染色體異常的可能。大多胎兒超聲軟指標(biāo)有對(duì)應(yīng)的似然比（likelihood ratio，LR）。盡管出現(xiàn)較低LR的胎兒超聲軟指標(biāo)不增加染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，但也不能進(jìn)一步降低染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)[12]。目前公認(rèn)NF和鼻骨缺失與21-三體綜合征密切相關(guān)。NF和鼻骨缺失在21-三體綜合征中的LR分別高達(dá)17和51[4]。本研究中3例除側(cè)腦室中度擴(kuò)張合并多發(fā)胎兒超聲軟指標(biāo)，高度提示染色體異常的可能，產(chǎn)前診斷臍靜脈穿刺證實(shí)為21-三體。各組染色體異常檢出率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，胎兒超聲軟指標(biāo)組在各組中染色體及aCGH異常檢出率最高，與文獻(xiàn)報(bào)道接近[13]。

3.3 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張與染色體及aCGH異常的關(guān)系當(dāng)側(cè)腦室擴(kuò)張合并結(jié)構(gòu)畸形時(shí)，胎兒染色體異常的幾率將大幅提高（＞15%），這可能與染色體異常時(shí)中腦膠質(zhì)增生、中腦導(dǎo)水管狹窄和隔膜有關(guān)[14]。相反，孤立性的側(cè)腦室擴(kuò)張則胎兒罹患染色體異常的幾率相對(duì)較低[15]。本研究中，孤立性側(cè)腦室擴(kuò)張組發(fā)生染色體異常的幾率最低（3.7%）；既往文獻(xiàn)輕度組、中度組孤立性側(cè)腦室擴(kuò)張染色體異常的幾率有較大差異，故仍需警惕染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)[16]。另有研究指出，嚴(yán)重的胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張（＞15 mm），其發(fā)生染色體異常的幾率低于輕度組、中度組側(cè)腦室擴(kuò)張的胎兒[14]。本研究中輕度組、中度組及重度組側(cè)腦室擴(kuò)張發(fā)生染色體異常，分別占組內(nèi)7.2%、8.6%、11.1%；aCGH異常分別占組內(nèi)9.6%、10.3%、11.1%。即使單側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張也不能忽略胎兒染色體異常的可能，重度側(cè)腦室擴(kuò)張組的染色體異常檢出率高于輕度組、中度組側(cè)腦室，不同于文獻(xiàn)報(bào)道，可能與重度側(cè)腦室擴(kuò)張組樣本量較小有關(guān)[14]。150例胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張，檢出染色體異常12例，aCGH異常13例，其中21-三體3例，18-三體1例。21-三體中超聲檢出以胎兒超聲軟指標(biāo)為主，僅1例合并心臟發(fā)育異常。胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張可增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是21-三體綜合征。胎兒側(cè)腦室作為一個(gè)在21-三體獨(dú)立的胎兒超聲軟指標(biāo)，其LR為9。本研究發(fā)現(xiàn)3例aCGH異常的胎兒，染色體G顯帶結(jié)合aCGH檢查具有重要意義。

3.4 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張過(guò)程 輕度及中度孤立性側(cè)腦室擴(kuò)張?jiān)趯m內(nèi)恢復(fù)至正常的百分比為50%，高于輕度及中度側(cè)腦室擴(kuò)張合并胎兒超聲軟指標(biāo)17.2%。孤立性輕度側(cè)腦室擴(kuò)張有“自愈”傾向，而側(cè)腦室擴(kuò)張合并胎兒超聲軟指標(biāo)異常組的“自愈”傾向則大大減少?？梢?jiàn)側(cè)腦室擴(kuò)張合并胎兒超聲軟指標(biāo)提示胎兒在宮內(nèi)的不良結(jié)局。輕度、中度側(cè)腦室擴(kuò)張發(fā)展為重度擴(kuò)張并不常見(jiàn)；一旦成為重度側(cè)腦室擴(kuò)張，提示胎兒預(yù)后不良[17]。Goldstein等[17]對(duì)30例側(cè)腦室擴(kuò)張的胎兒連續(xù)超聲隨訪，發(fā)現(xiàn)1/3的胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張恢復(fù)至正常。這一現(xiàn)象可能與腦脊液短暫的生成過(guò)多或吸收延遲有關(guān)[18]。本研究中胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張恢復(fù)正常范圍共44例，占總例數(shù)的29.3%，接近文獻(xiàn)報(bào)道[18]。

3.5 胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張與性別、單/雙側(cè)關(guān)系 既往研究表明，側(cè)腦室擴(kuò)張更容易發(fā)生于男性胎兒[19]。Nadel等[20]對(duì)42例側(cè)腦室擴(kuò)張的胎兒研究發(fā)現(xiàn)男女比例為2∶1。本研究男女比例為1.88∶1，與既往研究大致相符。150例胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張，雙側(cè)、單側(cè)比例為1.24∶1，雙側(cè)較單側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張常見(jiàn)。

產(chǎn)前超聲易于對(duì)胎兒側(cè)腦室進(jìn)行測(cè)量。然而，對(duì)于輕度、中度胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張，產(chǎn)科醫(yī)師卻很難在產(chǎn)前咨詢中給予孕婦及其家屬一個(gè)明確的終止妊娠提示。胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張作為一個(gè)獨(dú)立的危險(xiǎn)因素，一旦產(chǎn)前超聲診斷，無(wú)論單、雙側(cè)及擴(kuò)張嚴(yán)重程度，均應(yīng)告知孕婦及其家屬胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張的風(fēng)險(xiǎn)所在；且側(cè)腦室擴(kuò)張的程度越重，合并胎兒超聲軟指標(biāo)或畸形越多，提示胎兒發(fā)生不良結(jié)局的幾率越高。產(chǎn)科醫(yī)師在排除孕婦自身因素，如感染弓形蟲、巨細(xì)胞病毒和凝血功能障礙等導(dǎo)致胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張外，還應(yīng)建議胎兒進(jìn)行染色體檢查以確診胎兒是否存在染色體異常?？傊簜?cè)腦室擴(kuò)張還需要后續(xù)大樣本研究以明確其發(fā)病機(jī)制、預(yù)后及最佳處理策略。

[1] Salomon LJ, Al fi revic Z, Berghella V, et al. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol, 2011, 37(1): 116-126.

[2] Loureiro T, Ushakov F, Maiz N, et al. Lateral ventricles in fetuses with aneuploidies at 11-13 weeks' gestation. Ultrasound Obstet Gynecol, 2012, 40(3): 282-287.

[3] 傅啟華, 鄭昭璟. 基于染色體芯片分析的產(chǎn)前診斷. 中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2013, 36(1): 6-9.

[4] Van den Hof MC, Wilson RD. Fetal Soft markers in obstetric ultrasound. J Obstet Gynaecol Can, 2005, 27(6): 592-612.

[5] Gaglioti P, Oberto M, Todros T. The significance of fetal ventriculomegaly: etiology, short-and long-term outcomes.Prenat Diagn, 2009, 29(4): 381-388.

[6] Melchiorre K, Bhide A, Gika AD, et al. Counseling in isolated mild fetal ventriculomegaly. Ultrasound Obstet Gynecol, 2009,34(2): 212-224.

[7] Cardoza JD, Goldstein RB, Filly RA. Exclusion of fetal ventriculomegaly with a single measurement: the width of the lateral ventricular atrium. Radiology, 1988, 169(3): 711-714.

[8] Weichert J, Hartge D, Krapp M, et al. Prevalence, characteristics and perinatal outcome of fetal ventriculomegaly in 29, 000 pregnancies followed at a single institution. Fetal Diagn Ther, 2010, 27(3): 142-148.

[9] 袁美貞, 嚴(yán)英榴, 任蕓蕓, 等. 產(chǎn)前超聲診斷胎兒側(cè)腦室增寬及合并畸形. 中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù), 2011, 27(10): 2095-2097.

[10] Lategan B, Chodirker BN, Del Bigio MR. Fetal hydrocephalus caused by cryptic intraventricular hemorrhage. Brain Pathol,2010, 20(2): 391-398.

[11] Peter W. Callen. 婦產(chǎn)科超聲學(xué). 常才, 戴晴, 謝曉燕, 譯.北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2010: 59.

[12] 商梅嬌, 周祎, 魯云涯, 等. 122例胎兒腎盂擴(kuò)張與染色體非整倍體的關(guān)聯(lián)性分析. 中山大學(xué)學(xué)報(bào):醫(yī)學(xué)科學(xué)版,2013, 34(1): 99-103.

[13] Gezer C, Ekin A, Ozeren M, et al. Chromosome abnormality incidence in fetuses with cerebral ventriculomegaly. J Obstet Gynaecol, 2014, 34(5): 387-391.

[14] Gaglioti P, Danelon D, Bontempo S, et al. Fetal cerebral ventriculomegaly: outcome in 176 cases. Ultrasound Obstet Gynecol, 2005, 25(4): 372-377.

[15] Mercier A, Eurin D, Mercier PY, et al. Isolated mild fetal cerebral ventriculomegaly: a retrospective analysis of 26 cases.Prenat Diagn, 2001, 21(7): 589-595.

[16] Graham E, Duhl A, Ural S, et al. The degree of antenatal ventriculomegaly is related to pediatric neurological morbidity.J Matern Fetal Med, 2001, 10(4): 258-263.

[17] Goldstein I, Copel JA, Makhoul IR. Mild cerebral ventriculomegaly in fetuses: characteristics and outcome. Fetal Diagn Ther, 2005, 20(4): 281-284.

[18] Hidaka N, Ishii K, Kanazawa R, et al. Perinatal characteristics of fetuses with borderline ventriculomegaly detected by routine ultrasonographic screening of low-risk populations. J Obstet Gynaecol Res, 2014, 40(4): 1030-1036.

[19] Vestergaard EM, Christensen R, Petersen OB, et al. Prenatal diagnosis: array comparative genomic hybridization in fetuses with abnormal sonographic findings. Acta Obstet Gynecol Scand, 2013, 92(7): 762-768.

[20] Nadel AS, Benacerraf BR. Lateral ventricular atrium: larger in male than female fetuses. Int J Gynaecol Obstet, 1995, 51(2): 123-126.

（本文編輯 聞 浩）

Fetal Lateral Ventricular Dilatation Complicated with Malformation Diagnosed by Ultrasound and Its Relationship with Chromosome Abnormalities

PurposeTo investigate the relationship between fetal lateral ventricle dilatation complicated with malformation and chromosome abnormalities, so as to provide reference for clinical consultation.Materials and MethodsThe ultrasound images,karyotype analysis and high resolution microarray comparative genomic hybridization(aCGH) results of 150 fetuses with lateral ventricular dilatation diagnosed by ultrasound were analyzed retrospectively.ResultsAmong 150 lateral ventricular dilatation fetuses,81 cases were isolated lateral ventricle dilatation, 30 cases were found complicated with fetal ultrasound soft index, 22 cases with other CNS malformations and 17 cases with other malformations. Karyotype analysis of the above 4 groups showed 13 cases of abnormal karyotypes and 15 cases of aCGH abnormalities. There was statistical signi fi cant difference(P＜0.05) in each group of abnormal chromosome and aCGH detection rate, in which the softer marker's group had a signi fi cantly higher rate than the isolated ventriculomegaly's group in abnormal chromosome and aCGH (P＜0.05). There was no statistical signi fi cant difference in any other groups (P＞0.05).ConclusionFetal systems should be carefully examined when prenatal ultrasound reveals lateral ventricular dilatation. The probability of abnormal chromosome increases signi fi cantly when complicated with fetal ultrasound soft index or other structural abnormalities. Chromosomal abnormalities need to be excluded and regular ultrasound follow-up is necessary in fetuses with isolated lateral ventricles.

Lateral ventricles; Dilatation, pathologic; Ultrasonography, prenatal;Chromosome aberrations; Microarray analysis; Nucleic acid hybridization; Fetus

廣東省婦幼保健院超聲診斷科 廣東廣州510010

黃冬平

Department of Ultrasound, Guangdong Women and Children's Hospital, Guangzhou 510010,China

Address Correspondence to:HUANG Dongping

E-mail: hdpaaa@126.com

廣東省科技廳計(jì)劃項(xiàng)目（2016ZC0187）。

R445.1；R715

2016-12-31

2017-03-21

中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志

2017年 第25卷 第8期：617-622，624

Chinese Journal of Medical Imaging 2017 Volume 25 (8): 617-622, 624

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.08.015