郭 啟 馬松雅

(河南省平頂山市第一人民醫(yī)院超聲科 平頂山 467000)

21-三體綜合征臨床通常稱為唐氏綜合征(DS)，臨床調(diào)查表明[1]，常見(jiàn)的臨床征象為胎兒染色體異常，導(dǎo)致胎兒先天愚型。本次研究基于上述背景，選取來(lái)我院進(jìn)行產(chǎn)前篩查的2127例孕婦為研究對(duì)象，對(duì)其進(jìn)行超聲檢查，并對(duì)檢查出軟指標(biāo)的孕婦抽取羊水樣本進(jìn)行核型分析，現(xiàn)詳述如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2013年2月～2015年3月，選取來(lái)我院進(jìn)行產(chǎn)前篩查的2127例孕婦為研究對(duì)象，均為單胎妊娠，孕周18～25周，平均孕周(20.5±1.1)周(孕中期)，孕婦年齡22～38歲，平均年齡(27.3±3.2)歲。納入和排除標(biāo)準(zhǔn)：若孕婦有家族遺傳病史，且經(jīng)我院產(chǎn)前血清檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)存在高危因素、高齡產(chǎn)婦、 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，或者存在兩項(xiàng)及以上的超聲軟指標(biāo)、近親結(jié)婚、夫婦染色體異常，滿足任意一項(xiàng)上述條件均可既定為胎兒DS高危孕婦，共確定高危孕婦349例，低危孕婦1778例。所有孕婦在接受超聲診斷前均與我院簽署《調(diào)查研究知情同意書》。

1.2 診斷方法

采用飛利浦ClearVue350超聲彩色多普勒診斷儀，探頭頻率設(shè)為2.0～12MHz，分辨率：1366×768，成像模式為彩色多普勒和脈沖波PW頻。采用心臟軟件對(duì)心臟結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察。

染色體制備和核型分析方法為：抽取絨毛組織10mg，并在孕16～24周時(shí)抽取20ml羊水，取2ml臍血，進(jìn)行常規(guī)細(xì)胞培養(yǎng)制片，并進(jìn)行G顯帶。高倍顯微鏡下計(jì)數(shù)中期分裂象數(shù)量為20個(gè)，共分析核型3個(gè)，若發(fā)現(xiàn)標(biāo)本染色體異常，則需計(jì)數(shù)分析核型30～50個(gè)。

1.3 觀察指標(biāo)[2]

在孕婦孕18～24周時(shí)，對(duì)是否存在染色體異常的超聲軟指標(biāo)進(jìn)行詳細(xì)檢查。超聲軟指標(biāo)診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：(1)對(duì)頸項(xiàng)軟組織厚度進(jìn)行測(cè)量(外緣到皮膚外緣的距離即頸項(xiàng)軟組織厚度)，若孕16～18周時(shí)，頸項(xiàng)軟組織厚度超過(guò)5mm，或者在孕18～24周時(shí)超過(guò)6mm即定義為增厚；(2)對(duì)胎兒腎盂水平橫切面進(jìn)行測(cè)量，若腎盂內(nèi)無(wú)回聲區(qū)最大前后徑超過(guò)4mm可診斷為腎盂擴(kuò)張；(3)腸管回聲強(qiáng)度≥骨骼回聲可診斷為腸管回聲增強(qiáng)；(4)胎兒四肢長(zhǎng)骨長(zhǎng)徑<相同孕周2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為肢體短小；(5)心室存在強(qiáng)回聲光點(diǎn)可判定為心室強(qiáng)光點(diǎn)；(6)胎兒側(cè)腦室寬度為10～15mm定義為側(cè)腦室輕度擴(kuò)張；(7)側(cè)腦室內(nèi)的強(qiáng)回聲脈絡(luò)叢內(nèi)存在類圓形無(wú)回聲區(qū)可診斷為脈絡(luò)膜囊腫。

在中孕期進(jìn)行羊水穿刺，對(duì)胎兒染色體結(jié)果進(jìn)行檢查，若出現(xiàn)染色體異常，在孕婦知情同意的前提下可進(jìn)行終止妊娠處理。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

以SPSS16.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)本次研究所統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料以n(%)表示，當(dāng)P<0.05時(shí)，提示數(shù)據(jù)差異顯著，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

本次研究共篩查出共診斷出超聲軟指標(biāo)314例，檢出率為14.8%，包括羊水和臍血穿刺89例，占總檢出例數(shù)的28.3%。

共檢查出DS31例，發(fā)生率為0.9%，孕婦平均年齡為(33.4±1.1)歲，其中有28例存在超聲染色體異常軟指標(biāo)，另外3例均為胎兒出生后診斷。

2.1 超聲軟指標(biāo)診斷DS的陽(yáng)性LR與陰性LR

1項(xiàng)軟指標(biāo)異常率12.4%，2項(xiàng)軟指標(biāo)異常者2.1%，3項(xiàng)軟指標(biāo)異常率0.3%，比較3項(xiàng)軟指標(biāo)異常率，χ2=18.4989，P<0.05；經(jīng)統(tǒng)計(jì)分析，DS使用超聲軟指標(biāo)診斷的敏感性為72.3%，特異性為92.8%，假陽(yáng)性率為7.1%?？偟年?yáng)性似然比(LR)為10.18，總的陰性似然比(LR)為0.78，見(jiàn)表1。

表1 超聲軟指標(biāo)診斷DS的陽(yáng)性LR與陰性LR [n(%)]

項(xiàng)目例數(shù)(%)陽(yáng)性LR陰性LR1項(xiàng)軟指標(biāo)異常265(12.4)6.10.72項(xiàng)軟指標(biāo)異常42(2.1)63.30.73項(xiàng)軟指標(biāo)異常7(0.3)137.21.0

2.2 超聲軟指標(biāo)各項(xiàng)目的陽(yáng)性LR與陰性LR

從診斷結(jié)果中可知，頸項(xiàng)軟組織增厚的發(fā)生率最高，見(jiàn)表2。

表2 超聲軟指標(biāo)各項(xiàng)目的陽(yáng)性LR與陰性LR[n(%)]

項(xiàng)目例數(shù)(%)陽(yáng)性LR陰性LR單獨(dú)指標(biāo)LR頸項(xiàng)軟組織增厚113(5.3)12.10.66.1心室強(qiáng)光點(diǎn)78(3.7)11.00.83.7腸管強(qiáng)回聲62(2.9)5.20.93.7腎盂擴(kuò)張28(1.3)8.00.92.0肢體短小21(0.9)9.00.91.8脈絡(luò)膜囊腫12(0.5)46.80.823.1

3 討論

超聲軟指標(biāo)從基礎(chǔ)性質(zhì)上分析，與結(jié)構(gòu)畸形有明顯區(qū)別，在不同比例的正常胎兒中也可見(jiàn)到，其臨床應(yīng)用機(jī)制是因與胎兒染色體異常存在統(tǒng)計(jì)學(xué)關(guān)聯(lián)，因此可用于對(duì)胎兒染色體非整倍體進(jìn)行篩查，在DS篩查中應(yīng)用較為集中。

隨著圍產(chǎn)期保健篩查項(xiàng)目的逐漸精細(xì)化，越來(lái)越多的微小異常指標(biāo)被發(fā)現(xiàn)，這些異常指標(biāo)稱之為超聲軟指標(biāo)，其在胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育檢測(cè)方面有獨(dú)特的應(yīng)用價(jià)值，在袁紅[3]等人的報(bào)道中指出，81.4%的中孕期DS胎兒可檢查出超聲軟指標(biāo)。本次研究中軟指標(biāo)診斷的敏感性為72.3%，特異性為92.8%，充分證實(shí)了上述觀點(diǎn)，而且1項(xiàng)軟指標(biāo)異常率12.4%顯著高于2、3項(xiàng)軟指標(biāo)異常率(P<0.05)，提示1項(xiàng)軟指標(biāo)異常者更多。此外，在表2中的各項(xiàng)軟指標(biāo)檢出率統(tǒng)計(jì)中表明，最為常見(jiàn)的軟指標(biāo)為頸項(xiàng)軟組織增厚，在史佳萍[4]的研究中指出，中孕期胎兒頸項(xiàng)軟組織增厚與胎兒早期水腫存在關(guān)聯(lián)，且高危孕婦發(fā)生率要高于低危孕婦，此外，心室強(qiáng)光點(diǎn)、腸管強(qiáng)回聲、腎盂擴(kuò)張、肢體短小、脈絡(luò)膜囊腫等軟指標(biāo)均有聯(lián)合發(fā)生的可能，同時(shí)發(fā)生2個(gè)或2個(gè)以上的超聲軟指標(biāo)，發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)成倍增加。因此，可根據(jù)軟指標(biāo)檢查情況對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行糾正，從而提高中孕期胎兒染色體異常的診斷符合率。

綜上，在中孕期胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育檢查中，超聲軟指標(biāo)對(duì)篩查DS有重要意義，DS胎兒通常會(huì)出現(xiàn)軟指標(biāo)與結(jié)構(gòu)畸形或其他異常情況，以及多個(gè)超聲軟指標(biāo)共同出現(xiàn)的臨床征象，可作為臨床診斷的依據(jù)。