張美嬋　許雪梅

【摘要】 目的 探究地中海貧血基因診斷對(duì)指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育的價(jià)值。方法 回顧性分析6824例進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前篩查孕婦的臨床資料， 分析其篩查結(jié)果。結(jié)果 在6824例孕婦中， 共檢出地中海貧血者50例（0.73%）， 其中α地中海貧血19例（38.00%）， β地中海貧血31例（62.00%）。另外， 在α地中海貧血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 靜止型-α3.7/αα為3例（15.79%）、-α4.2/αα

為1例（5.26%）， 而中間型 - - /-α3.7為1例（5.26%）、--/-α4.2為1例（5.26%）。在β地中海貧血中， 則以CD41-42為主， 占17例（54.84%）， 其次為IVS-Ⅱ-654， 共9例（29.03%）；CD17 共3例（9.68%）， 其余CD27-28與CD14-15均各占1例（3.23%）。結(jié)論 選取適當(dāng)檢查方法對(duì)孕婦進(jìn)行地中海貧血基因篩查， 能夠進(jìn)一步降低地中海貧血患兒出生率， 以提升人口質(zhì)量， 起到優(yōu)生優(yōu)育的作用。

【關(guān)鍵詞】 地中海貧血；基因診斷；優(yōu)生優(yōu)育；指導(dǎo)價(jià)值

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.04.027

地中海貧血為臨床上常見(jiàn)的一種單基因遺傳性溶血病， 主要是由于珠蛋白基因突變、缺失所致使的珠蛋白肽鏈合成受阻， 進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)出現(xiàn)改變， 并縮短了紅細(xì)胞壽命所導(dǎo)致的一種慢性溶血疾病。該種病癥主要臨床表現(xiàn)為長(zhǎng)期中重度貧血， 只能通過(guò)頻繁輸血來(lái)改善， 并維持生命[1]。因此， 為了提升新生兒出生質(zhì)量， 進(jìn)行有效的產(chǎn)前篩查就顯得尤為重要。本文主要研究地中海貧血基因診斷對(duì)指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育的價(jià)值， 并將研究結(jié)果總結(jié)如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 本研究納入的6824例研究對(duì)象皆為本院2015年3月～2017年2月實(shí)施地中海貧血基因診斷的孕婦。年齡21～43歲， 平均年齡（27.80±5.26）歲。所有研究對(duì)象均實(shí)施血常規(guī)檢查， 其中血紅蛋白（Hb）<110 g/L， 平均紅細(xì)胞體積（MCV）<80 fl。

1. 2 方法 在血細(xì)胞分析中， 主要運(yùn)用SYSMEX XT1800血細(xì)胞計(jì)數(shù)儀實(shí)施血常規(guī)檢查， 共有24項(xiàng)， Hb水平、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、MCV水平及平均紅細(xì)胞血紅蛋白量（MCH）等。同時(shí)， Hb電泳運(yùn)用北京金桑特醫(yī)用儀器有限公司提供的SH-2020A儀器， 利用全自動(dòng)瓊脂凝膠電泳法予以檢查。觀察孕婦地中海貧血檢出情況。

2 結(jié)果

在6824例孕婦中， 共檢出地中海貧血者50例（0.73%）， 其中α地中海貧血19例（38.00%）， β地中海貧血31例（62.00%）。另外， 在α地中海貧血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 靜止型-α3.7/αα為3例（15.79%）、-α4.2/αα為1例（5.26%）， 而中間型 - - /-α3.7為1例（5.26%）、--/-α4.2為1例（5.26%）。在β地中海貧血中， 則以CD41-42為主， 占17例（54.84%）， 其次為IVS-Ⅱ-654，

共9例（29.03%）；CDl7共3例（9.68%）， 其余CD27-28與CD14-15均各占1例（3.23%）。

3 討論

地中海貧血屬于常見(jiàn)的一種單基因遺傳性溶血病， 通常是由于珠蛋白基因缺失、突變等導(dǎo)致的珠蛋白肽鏈合成受阻， 這種合成障礙會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)出現(xiàn)改變， 進(jìn)而縮短了紅細(xì)胞壽命， 引發(fā)溶血疾病[2-4]。地中海貧血臨床表現(xiàn)為低色素性及溶血性、遺傳性、小小細(xì)胞性的貧血， 多發(fā)生于我國(guó)南方地區(qū)[5]。

珠蛋白基因缺陷的不同， 會(huì)導(dǎo)致肽鏈合成障礙差異， 一般來(lái)說(shuō)， 可將貧血分成α型、β型、γ型、δ型， 并以α型和β型地中海貧血最為常見(jiàn)。其中， α地中海貧血為常見(jiàn)單基因遺傳疾病， 在其基因型上， 通常以--SEA/αα、

-α3.7/αα、-α4.2/αα缺失型為主， 結(jié)合其個(gè)體內(nèi)組合的不同， 又可以分成靜止型、HbBarts 胎兒水腫綜合征、標(biāo)準(zhǔn)型及血紅蛋白H病幾種類(lèi)型[6， 7]。若是夫妻兩人均為標(biāo)準(zhǔn)

型， 其胎兒有1/4 的可能會(huì)患有HbBarts胎兒水腫綜合征。

在本組研究中， 在α地中海貧血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 靜止型-α3.7/αα為3例

（15.79%）、-α4.2/αα為1例（5.26%）， 而中間型 - - /-α3.7為1例（5.26%）、--/-α4.2 為1例（5.26%）。在β地中海貧血中， 則以CD41-42為主， 占17例（54.84%）， 其次為IVS-Ⅱ-654，

共9例（29.03%）；CDl7 共3例（9.68%）， 其余CD27-28與CD14-15均各占1例（3.23%）。

存在地中海貧血遺傳缺陷的新生兒， 不僅體質(zhì)較差， 而且存活率低， 容易對(duì)患兒及其家庭造成較大負(fù)擔(dān)， 違背了我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育人口政策。從生物學(xué)角度看， 由于目前針對(duì)該種病癥， 尚未發(fā)現(xiàn)特異治療方法。因此， 除了要加強(qiáng)遺傳咨詢與婚姻指導(dǎo)， 還需要嚴(yán)格進(jìn)行產(chǎn)前檢查， 避免患兒出生[8-10]。在本次研究中， 主要運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)實(shí)施產(chǎn)前篩查， 其檢出率較高， 能夠快速檢測(cè)出α與β地中海貧血基因突變位點(diǎn)， 從而更好的為產(chǎn)前診斷提供可靠依據(jù)。從本研究結(jié)果可看出， 在6824例孕婦中， 共檢出地中海貧血者50例（0.73%）， 其中α地中海貧血19例（38.00%）， β地中海貧血31例（62.00%）。說(shuō)明通過(guò)有效篩查， 來(lái)提升新生兒出生質(zhì)量， 成為了當(dāng)前必然趨勢(shì)。

綜上所述， 對(duì)于育齡人群， 除了要對(duì)其進(jìn)行地中海貧血知識(shí)宣教， 提供遺傳咨詢， 還需要積極開(kāi)展婚前檢查、產(chǎn)前檢查， 預(yù)防并減少重型地中海貧血患兒的出生， 以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的， 進(jìn)一步提升我國(guó)出生人口質(zhì)量。

參考文獻(xiàn)

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[收稿日期：2017-10-12]endprint