吳丹

132000吉林市中心醫(yī)院CCU病房

Wolfam綜合征又名DIDMOAD綜合征(尿崩癥DI、糖尿病DM、視神經(jīng)萎縮OA、耳聾D)。最早是在1938年由Wolfam首先描述，該病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由編碼Wolframin蛋白的WFS1基因突變，導(dǎo)致神經(jīng)元內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣通道和胰腺β-cells損害的臨床罕見疾病。Wolfram綜合征通常以兒童期1型糖尿病為首發(fā)疾病，常在糖尿病診斷后2～3年開始出現(xiàn)視力減退、視神經(jīng)萎縮；大部分患者伴有以高頻段為主的神經(jīng)源性耳聾以及中樞性尿崩癥。但該類患者伴發(fā)消化道癥狀的病例鮮有報(bào)告。腸功能障礙無論是便秘、腸梗阻還是大便失禁，都會(huì)嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，但其機(jī)制并不完全清楚。對于Wolfam綜合征的多系統(tǒng)損傷目前尚缺乏特殊的治療，臨床護(hù)理對于改善患者生活質(zhì)量、預(yù)防繼發(fā)損害至關(guān)重要。本文就2017年收治伴有腸道癥狀的Wolfram綜合征患者1例，現(xiàn)將其特有的腸道癥狀及護(hù)理體會(huì)報(bào)告如下。

臨床資料

患者，男，32歲，漢族。因聽力下降、尿頻、多尿12年，伴有便失禁8年入院。該患者12年前出現(xiàn)聽力下降、輕微尿頻、尿急，尿量增多，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診診斷為尿崩癥。近8年出現(xiàn)明顯大便失禁，以急迫性便失禁為主，癥狀逐漸加重。既往視神經(jīng)萎縮病史28年，1型糖尿病史20年，胰島素治療中。患者入院檢查，肌電圖顯示四肢感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，提示周圍神經(jīng)軸突病變，頭部MRI掃描顯示小腦和腦干萎縮；尿動(dòng)力學(xué)檢查顯示逼尿肌過活動(dòng)及排尿肌無力，但未發(fā)現(xiàn)排尿-括約肌功能失調(diào)；腸道功能檢查，結(jié)腸通過時(shí)間測定(CTT)示結(jié)腸過境時(shí)間正常(24.0 h，16.0＜Normal＜48.0)，結(jié)直腸造影測壓顯示患者自發(fā)性直腸收縮(SPRCs)消失，肛門括約肌無力[1]。基因檢測提示W(wǎng)FS1基因突變。臨床明確診斷為Wolfam綜合征。

護(hù)理體會(huì)

Wolfam綜合征臨床以尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮、耳聾為主要表現(xiàn)，腸道癥狀在Wolfam綜合征中鮮有報(bào)告[3-5]。在本例患者病程中出現(xiàn)嚴(yán)重持久的便失禁，結(jié)直腸造影測壓顯示自發(fā)性直腸收縮(SPRCs)消失和肛門括約肌無力為主要損害方式，可能與周圍神經(jīng)病變造成肛門括約肌功能障礙有關(guān)。如本例患者所表現(xiàn)出的合并有腸道功能障礙的Wolfam綜合征患者需要臨床護(hù)理，進(jìn)行特殊的管理，以最大限度地提高他們的生活質(zhì)量。大便失禁常引發(fā)的皮膚問題包括會(huì)陰部皮膚的紅斑、濕疹、糜爛、骶尾部壓瘡，嚴(yán)重者可發(fā)生失禁性皮炎，同時(shí)使患者心理尷尬，失去自尊。因此，在護(hù)理該患者時(shí)，重點(diǎn)做好皮膚通風(fēng)，檢查尿布是否潮濕，避免使用吹風(fēng)機(jī)或烤燈，改為自然通風(fēng)法保持會(huì)陰部及肛周皮膚的干燥；同時(shí)隔離防護(hù)，避免使用爽身粉、凡士林，以免堵塞毛孔，推薦預(yù)防性使用皮膚保護(hù)膜或透明薄膜，或者預(yù)防性使用皮膚保護(hù)粉，如造口護(hù)膚粉；選擇無刺激的清洗液，如溫水、生理鹽水；避免采用擦拭法，推薦使用沖洗或輕拍式皮膚清潔，預(yù)防皮膚損傷；謹(jǐn)慎使用紙尿褲，由于紙尿褲不透氣的特點(diǎn)，易引發(fā)失禁性皮炎，故應(yīng)謹(jǐn)慎使用。在本例患者中，我們還對他進(jìn)行了規(guī)范系統(tǒng)的盆底肌肉運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，指導(dǎo)患者按順序擠壓、提起、保持會(huì)陰部肌肉收縮10 s，然后放松，10次收縮加10次放松為1個(gè)循環(huán)，每天實(shí)施至少5個(gè)循環(huán)。通過盆底肌肉運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，患者的便失禁有了輕度的改善。

Wolfam綜合征患者膀胱功能障礙表現(xiàn)報(bào)告較多，包括排尿肌無力、逼尿肌過活動(dòng)[2]；我們報(bào)告的本例患者的尿動(dòng)力學(xué)檢查也提示逼尿肌過活動(dòng)及排尿肌無力，與既往報(bào)告一致，這些膀胱功能障礙可能與腦干損傷有關(guān)。本例患者日常以尿頻尿急為主要表現(xiàn)，護(hù)理上應(yīng)注意尿道護(hù)理、避免尿路及相鄰部位感染，同時(shí)，尿頻尿急等癥狀又容易掩蓋早期尿潴留的癥狀，本例患者的尿動(dòng)力學(xué)檢查明確證實(shí)了排尿肌無力的存在。盡管本例患者排尿后為少量殘余尿量(80 mL)，但隨著病情的進(jìn)展患者仍然可能出現(xiàn)嚴(yán)重尿潴留，從而造成繼發(fā)損害，因此在日常護(hù)理中應(yīng)注意觀察和詢問排尿無力、排尿不暢、排尿后仍有尿意等可能反映排尿肌無力造成的嚴(yán)重尿潴留的表現(xiàn)，從而早發(fā)現(xiàn)早處理。

本例患者在肌電圖檢查中提示四肢感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯降低，患者臨床表現(xiàn)為對痛溫覺的反應(yīng)遲鈍，日常護(hù)理中應(yīng)密切注意避免出現(xiàn)燙傷、擠壓傷等繼發(fā)損傷，日常洗臉、洗手、洗腳前，應(yīng)由他人先測試溫度，適宜后方可使用；避免使用熱水袋，防止?fàn)C傷。同時(shí)由于患者感知能力的下降，護(hù)理中應(yīng)更加注意易損部位的觀察。

除上述為本例患者特有的腸道癥狀、Wolfam綜合征常見的膀胱功能障礙以及周圍感覺神經(jīng)損害的表現(xiàn)外，由于該患者伴有嚴(yán)重聽力下降及視力下降，在活動(dòng)時(shí)，特別是跑、轉(zhuǎn)身、轉(zhuǎn)圈等動(dòng)作的時(shí)候，容易造成與人或物體的相撞，要充分做好告知，選擇適合患者的活動(dòng)方式，并有人陪伴，以確保安全。對于聽力下降嚴(yán)重的患者，可考慮佩戴助聽器。同時(shí)，該疾病病程長、遷延不愈均對患者心理層面造成不良影響，日常護(hù)理中應(yīng)多與患者交談溝通，鼓勵(lì)患者說出自己的感受，并采取積極的態(tài)度滿足其合理的需要，建立起相互信任的治療性人際關(guān)系。啟發(fā)和引導(dǎo)患者正確對待疾病，保持良好的情緒，使之能夠積極配合治療。

1型糖尿病是Wolfam綜合征最早出現(xiàn)的損害，血糖控制的優(yōu)劣關(guān)系到多系統(tǒng)并發(fā)癥的出現(xiàn)。日常護(hù)理中對于血糖的控制應(yīng)為該類患者的重中之重，包括合理安排飲食，每日飲食中熱量分布為碳水化合物50%、蛋白質(zhì)20%、脂肪30%。全日熱量分為3餐(1/5，2/5，2/5)或4餐(1/7，2/7，2/7，2/7)[6]，飲食定量定時(shí)，必須了解患者每次進(jìn)餐情況，如有剩余或感覺不足時(shí)與醫(yī)生或營養(yǎng)師聯(lián)系。運(yùn)動(dòng)可以提高肌肉對胰島素的敏感性，增加葡萄糖的利用，有利于控制血糖。運(yùn)動(dòng)可使熱量平衡并控制體重，改善心血管功能。由于患者視力受限，故在保證安全的情況下選擇合適的運(yùn)動(dòng)方式，如散步，可達(dá)到輔助治療的目的。觀察可能出現(xiàn)的高血糖性的酮癥酸中毒，其原因往往為飲食未控制，沒有及時(shí)監(jiān)測血糖，造成體內(nèi)胰島素不足，產(chǎn)生過多酮體或患者飲食不規(guī)律，產(chǎn)生饑餓酮體等[7]，對患者及家屬進(jìn)行積極宣教，避免以上誘因，應(yīng)規(guī)律飲食，避免暴飲暴食。當(dāng)患者出現(xiàn)酮癥酸中毒時(shí)，立即建立＞2條靜脈通路，迅速糾正脫水。補(bǔ)液時(shí)先快后慢，注意前4 h的補(bǔ)液速度，采用小計(jì)量胰島素持續(xù)靜脈滴注。同時(shí)注意有無電解質(zhì)紊亂，尤其是低血鉀，每2 h復(fù)查血鉀。另外，需要警惕低血糖反應(yīng)，低血糖的癥狀通常表現(xiàn)為出汗、饑餓、心慌、顫抖、面色蒼白等，嚴(yán)重者還可出現(xiàn)精神不集中、躁動(dòng)、易怒甚至昏迷等。在治療的過程中要密切觀察是否出現(xiàn)低血糖反應(yīng)，一旦發(fā)生立即處理。