周 燕

(江蘇省丹陽市婦幼保健院 江蘇省丹陽市第二人民醫(yī)院 新生兒科, 江蘇 丹陽, 212300)

楓糖尿癥(MSUD)是一種少見的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/18.5萬[1]。MSUD根據(jù)臨床表現(xiàn)分5型：經(jīng)典型、間歇型、中間型、維生素B1有效型和E3缺乏型，其中經(jīng)典型是楓糖尿癥中最嚴(yán)重也是最常見的一種類型，表現(xiàn)為出生時常無異常，出生后1周內(nèi)發(fā)病，拒食，喂養(yǎng)困難，精神不好，角弓反張，肌張力高[2]。MSUD患兒若未得到正確診斷和及時醫(yī)治，往往于幾周或幾個月內(nèi)死亡，即使經(jīng)治療而存活，也可能存在智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥，嚴(yán)重影響患兒生存及生活質(zhì)量[3]。本研究總結(jié)了1例經(jīng)典型MSUD新生兒護(hù)理資料，現(xiàn)報告如下。

1 臨床資料

患兒，女，年齡6 d13 h，病例號1604764，因“納差伴嗜睡1 d余”于2016年7月20日擬“新生兒敗血癥”收住入院。患兒胎齡39+6周剖宮產(chǎn)娩出，出生體質(zhì)量3 210 g，預(yù)混合喂養(yǎng)，納奶可。母親系孕3產(chǎn)2(G3P2)，有1次死胎史，原因不明。患兒于7月19日始出現(xiàn)納差,伴有嗜睡，嗆奶。入院時查體：體溫36.5 ℃，心率130次/min，呼吸60次/min，體質(zhì)量2.85 Kg，神清，反應(yīng)欠佳，監(jiān)測微量血糖：1.6 mmol/L，予10%葡萄糖6 mL靜推后，復(fù)測血糖2.6 mmol/L,后予監(jiān)測血糖，1次/h，血糖值穩(wěn)定在3.2～5.4 mmol/L。血?dú)夥治觯核釅A度7.19，實(shí)際碳酸氫根8.4 mmol/L，血液剩余堿-17.8 mmol/L，即予生理鹽水30 mL擴(kuò)充血容量，5%碳酸氫鈉糾正酸中毒，多巴胺改善微循環(huán)治療。復(fù)查血?dú)夥治觯核釅A度7.37，實(shí)際碳酸氫根18.5 mmol/L，血液剩余堿5.8 mmol/L。

7月21日 05:50，患兒出現(xiàn)呼吸困難伴驚厥1次，表現(xiàn)為口周紫紺，四肢僵直，雙眼凝視，呼吸困難，口吐白沫，心率50次/分，血氧飽和度50%，膚色蒼白，立即予CPAP輔助通氣，人血丙種球蛋白抗感染及抗休克，魯米那抗驚厥治療，經(jīng)搶救后患兒呼吸困難減輕，膚色稍改善，仍有嘆息樣呼吸，心率110～160次/min，血氧飽和度95%～100%。10:00～10:30患兒頻發(fā)驚厥，表現(xiàn)為游泳樣動作，伴有嘆息樣呼吸，不規(guī)則，有呻吟，持續(xù)10～20次/min，張口困難。每4 h監(jiān)測1次血糖，血糖值3.9～5.6 mmol/L。加用苯巴比妥止驚后好轉(zhuǎn)，但仍有小驚厥發(fā)作，并予阿莫西林舒巴坦抗感染，維生素K1止血，甘露醇脫水減低顱內(nèi)壓。

7月23日開始喂養(yǎng)少量配方奶，每次奶量5 mL，每6 h喂養(yǎng)1次，患兒吸吮力差。7月24日患兒停用CPAP，心率110～160次/分，血氧飽和度>95%，呼吸15～25次/min，偶有嘆息樣呼吸，刺激后有呻吟，無驚厥，張口困難，行腰椎穿刺術(shù)，腦脊液常規(guī)檢查示：葡萄糖1.8 mmol/L，腦脊液培養(yǎng)陰性。予改喂奶5 mL，每3 h喂養(yǎng)1次，吸吮力差，無覓食欲望，改鼻飼喂養(yǎng)并予安慰奶嘴加強(qiáng)非營養(yǎng)性吸吮及口腔按摩。7月26日，患兒無驚厥，停用甘露醇、苯巴比妥。7月30日患兒呼吸25次/min，張口困難較前稍好轉(zhuǎn)，奶量加至35 mL，每3 h喂養(yǎng)1次，先口服配方奶，不能完成時再予鼻飼。8月1日，加奶量至40 mL，5～10 mL的奶量能自行吸吮完成，余鼻飼完成。8月3日加奶至50 mL，能自主吸吮10 mL左右，余鼻飼完成。新生兒神經(jīng)行為測定(NBNA)評分：21分。8月4日患兒無張口困難，改奶35 mL，每2 h喂養(yǎng)1次，奶液有時能自主完成，余鼻飼完成。行腰椎穿刺術(shù)，腦脊液檢查示：葡萄糖2.9 mmol/L。頭顱MRI示：腦干、小腦、基底節(jié)區(qū)、兩側(cè)中央前后回呈T1WI等信號，T2WI/FLAIR稍高信號，DWI明顯高信號改變?？紤]診斷：MSUD，予低支鏈氨基酸配方乳喂養(yǎng)。8月7日，血串聯(lián)質(zhì)譜示:亮氨酸/異亮氨酸/羥脯氨酸3 436 umol/L、纈氨酸573 umol/L，結(jié)合腦MRI，確診為MSUD?；純鹤苑塘磕芡瓿?，予拔除胃管。8月11日低支鏈氨基酸配方乳加至50 mL，奶量自主吸吮完成。8月12日予出院。

2 護(hù)理

2.1 急救護(hù)理

2.1.1 預(yù)防窒息： 驚厥發(fā)生時，患兒出現(xiàn)口吐白沫，易致新生兒窒息。護(hù)理人員應(yīng)降低床頭，使患兒平臥，頭偏向一側(cè)，頸部墊小毛巾保持頸部處于伸展位以暢通氣道。選用8號吸痰管，吸引壓力90 mmHg，吸出口鼻腔分泌物。床邊備好氣管插管用具、吸痰器及急救藥品。本例患兒驚厥發(fā)生時由于處理及時未發(fā)生窒息。

2.1.2 鎮(zhèn)靜止驚： MSUD患兒多數(shù)會出現(xiàn)驚厥且持續(xù)時間較長，影響患兒的預(yù)后，故及時有效的止驚尤為重要。鎮(zhèn)靜一般給予苯巴比妥，負(fù)荷量20 mg/Kg，維持量3 mg/Kg，每次靜推時使用注射泵，時間>10 min，靜推過程中觀察患兒的呼吸應(yīng)在15～20次/min，血氧飽和度應(yīng)在95%～100%。用藥后觀察肌張力情況和抽搐發(fā)生的時間、強(qiáng)度、持續(xù)時間和間隔時間，做好相應(yīng)的記錄?；純号P于暖箱內(nèi)四周予床單遮擋保護(hù)，頭部戴帽子防止蹭傷。抽搐發(fā)作時勿強(qiáng)力按壓或牽拉肢體，避免骨折、脫臼。本例患兒用藥期間未出現(xiàn)呼吸暫停，抽搐未導(dǎo)致患兒外傷。

2.1.3 對癥護(hù)理： 患兒入院后出現(xiàn)呼吸困難，表現(xiàn)為呼吸不規(guī)則，慢而深，且伴有呼吸暫停。護(hù)理人員予CPAP輔助通氣，鼻黏膜、鼻中隔處皮膚用自剪工字型水膠體敷料保護(hù)，每4 h[4]松動鼻塞并檢查鼻中隔皮膚情況，班班交接，并將檢查的結(jié)果記錄在護(hù)理記錄單上。患兒出現(xiàn)低血糖，予10%葡萄糖2 mL/Kg靜脈注射糾正低血糖，酸中毒予5%碳酸氫鈉糾酸處理。CPAP使用期間患兒鼻部皮膚完整無破損，呼吸困難改善，低血糖酸中毒得到及時糾正。

2.2 飲食護(hù)理

2.2.1 喂養(yǎng)： 入院予禁食，第4天予配方奶5 mL，每6 h喂養(yǎng)1次，患兒吸吮差，出現(xiàn)張口困難。喂養(yǎng)困難為MSUD患兒常見表現(xiàn)，多數(shù)為食欲減退或拒乳，需采用特殊的喂養(yǎng)方法，如本例患兒采用重力作用下注射器內(nèi)奶液自然流入法的鼻飼喂養(yǎng)，6號胃管經(jīng)口置入25 cm，胃管3 d更換1次，經(jīng)口胃管置入長度，在常規(guī)測量(發(fā)際至劍突的距離)的基礎(chǔ)上，延長至劍突與臍連線的中點(diǎn)處，使胃管端孔及側(cè)孔均進(jìn)入胃體中下部。延長置管深度后，能使每次管飼前胃內(nèi)殘留奶液易于抽出，利于正確判斷患兒的消化功能[5]。第5天改奶5 mL，每3 h1次，鼻飼6 d后患兒張口困難好轉(zhuǎn)，奶量加至35 mL，每3 h1次，試用奶嘴喂奶,每次約5～10 mL能自行吸吮，喂奶時抬高患兒頭肩部呈60°斜坡位，肩部墊以柔軟的小枕，試喂一口后暫停，輕輕拍背，觀察患兒無嗆咳、發(fā)紺，能吞咽后再喂，若出現(xiàn)嗆咳、發(fā)紺、嘔吐，立即予停喂、拍背和吸引處理，保持呼吸道通暢。入院第15天改奶至35 mL，每2 h1次。本例患兒在明確診斷后即以低支鏈氨基酸配方奶40 mL，每3 h1次，過程中患兒漸能自主吸吮，予拔除胃管。遵醫(yī)囑逐步增加奶量至50 mL，每3 h1次，后予出院。患兒住院期間未發(fā)生嘔吐及誤吸,出院體質(zhì)量3 150 g，體質(zhì)量增加300 g。

2.2.2 口腔運(yùn)動鍛煉： 患兒張口困難，吸吮力差，在予鼻飼喂養(yǎng)的同時遵醫(yī)囑喂奶間歇期予安慰奶嘴加強(qiáng)非營養(yǎng)性吸吮，5次/d，10 min/次，配合口腔運(yùn)動鍛煉，每次按揉頰車(在面頰部,下頜骨前上方約一橫指處，上下牙咬緊時在隆起咬肌的高點(diǎn)上)、承漿(在面部，下頜唇溝的正中凹陷處)，手心扶住下頜，上下運(yùn)動，鍛煉口腔的咬合功能各2 min，頻率120次/min，3次/d。記錄每次非營養(yǎng)性吸吮及口腔運(yùn)動鍛煉的時間、時長及血氧飽和度變化情況。加強(qiáng)口腔運(yùn)動鍛煉后患兒張口困難好轉(zhuǎn)能自主吸吮部分奶液，第14天患兒無張口困難，第19天奶量能完全自主吸吮。

2.3 出院指導(dǎo)

出院前與家長做好溝通, 教會家長配方奶調(diào)配方法，告知家長控制飲食及堅(jiān)持低支鏈氨基酸奶粉喂養(yǎng)的重要性，同時告知隨意更換奶粉及不按醫(yī)囑喂養(yǎng)的不良后果。囑出院后定期到指定醫(yī)院進(jìn)行血氨基酸濃度檢測，以調(diào)節(jié)支鏈氨基酸攝入量。若出現(xiàn)不適及時就診，就診時要告知主診醫(yī)生患兒的病史。出院后建立此患兒的健康檔案，納入高危門診，進(jìn)行跟蹤隨訪，與患兒家長進(jìn)行溝通，告知添加輔食后避免高蛋白飲食，不可吃魚、蝦、雞、鴨、牛奶、大豆、玉米、小米、糯米、花菜、紅棗等含支鏈氨基酸豐富的食物及其制品，同時避免外傷、感染、發(fā)燒、疲勞等可導(dǎo)致氨基酸蓄積的情況。

3 討論

MSUD在新生兒疾病中較少見，發(fā)病率低，同時臨床表現(xiàn)缺乏特異性，易誤診為敗血癥、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、休克等，需經(jīng)特殊檢測手段確診，早期診斷比較困難，存活者預(yù)后多不佳，為此發(fā)達(dá)國家已將該病列入新生兒疾病篩查項(xiàng)目[6]。MSUD發(fā)病急、進(jìn)展快，串聯(lián)質(zhì)譜通常需寄送至大型三甲醫(yī)院檢測，結(jié)果回報時間較長，對患兒的明確診斷和治療有一定影響[7]。MSUD患兒的護(hù)理重在早期診斷、早期治療。護(hù)理人員應(yīng)積極控制驚厥，糾正低血糖，盡早給予口腔運(yùn)動鍛煉恢復(fù)口腔吸吮功能，采取不含纈氨酸、亮氨酸及異亮氨酸低支鏈氨基酸奶粉，同時做好腸內(nèi)外營養(yǎng)的護(hù)理，密切關(guān)注病情變化，重視出院宣教，減少疾病對患兒神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損害。此外，在本例患兒護(hù)理的過程中還發(fā)現(xiàn)，雖然護(hù)理人員已給予有效的口腔功能鍛煉，但因缺乏標(biāo)準(zhǔn)，致使護(hù)理人員在執(zhí)行操作時手法力度不能很好控制，雖未給患兒造成損傷，但操作時患兒抵抗哭鬧較劇致操作不易實(shí)施，因此在今后的護(hù)理工作應(yīng)該加強(qiáng)這一方面知識的學(xué)習(xí)、培訓(xùn)，完善操作標(biāo)準(zhǔn)。