楊凱

孩子是什么？是愛情的結(jié)晶、是上天的禮物、是天使……

不管是什么，孩子的到來給父母們帶來無盡的幸福、喜悅以及對孩子未來的美好憧憬。

但是有些孩子的到來卻可能讓父母手足無措痛苦不已。而其中最為人們熟知就莫過于“21—三體綜合征”又稱“唐氏綜合征”。

對高齡孕婦來說，孩子患“唐氏綜合征”的概率成倍增加。如何避免生出“唐寶寶”？來，我們帶你了解“唐氏綜合征”。

什么是“唐氏綜合征”

“21—三體綜合征”又稱“唐氏綜合征”，是屬于染色體病的一種，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率為1：600～1：1000。所謂的染色體病是指由于各種原因引起的染色體的數(shù)目或（和）結(jié)構(gòu)異常的疾病。在1959年法國Lejeune首先發(fā)現(xiàn)這種染色體病的病因是多了一條21號染色體，所以稱為21—三體綜合征。1966年英國醫(yī)生Langdon Down首次對該病的臨床特征進行了描述，又稱為唐氏綜合征（Downs syndrome，DS）。

如何識別“唐氏綜合征”

明確的診斷當然是需要檢查染色體核型，但是該疾病的特殊面容卻是讓人印象深刻：表情呆滯、眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多；頭小而圓，前囟大且關(guān)閉延遲；頸短而寬。

“唐氏綜合征”會有什么影響

1、智力影響：絕大部分患兒都有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。不過因為該病有不同的分型，相對來說嵌合體型的患兒如果正常細胞比例比較大的話，則智能障礙較輕。

2、生長發(fā)育遲緩：患兒出生的時候就比正常兒要落后，而隨著年齡的增長，這種落后會日益明顯。門診經(jīng)常碰到8歲的患兒還沒有他5歲的弟弟個子高的情況，讓人唏噓。

3、伴有畸形：約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。這也導致該病患兒被遺棄的可能性大大增加。

什么原因?qū)е隆疤剖暇C合征”

目前來說比較肯定的是此型的發(fā)生率隨母親年齡的增高而增高：30歲以下的孕婦生育21—三體綜合征患兒的概率為1/1000，35歲為1/200，40歲為1/60，大于45歲則為1/30。生育過該病患兒的父母，再生育同類患兒的風險也增大。某些環(huán)境因素也有可能誘使染色體畸變，如某些藥物、農(nóng)藥、工業(yè)排放的廢水毒物以及葉酸缺乏等，但目前還沒有肯定的結(jié)論。因此對于高齡產(chǎn)婦來說，特別需要注意，特別是國家放開二胎之后。

“唐氏綜合征”如何治療

抱歉，目前的醫(yī)療水平只能對該疾病的伴發(fā)畸形做出適當手術(shù)治療，而對疾病本身卻無有效治療方法。

“唐氏綜合征”如何預防

因為無法治療，所以如何預防和避免該疾病的發(fā)生就至關(guān)重要了，主要包括了遺傳詢問、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。

對于“21—三體綜合征”有不同時期不同的篩查手段

1、妊娠早期：妊娠早期篩查具有很大優(yōu)勢，因為萬一是陽性結(jié)果也有比較長的時間進行進一步確診和處理。具體包括

上述方式聯(lián)合運用對該疾病檢出率在85%～90%之間，不過超聲檢查需要專門培訓，所以不一定每個地方都能開展。

2、妊娠中期：篩選采取三聯(lián)法，即甲胎蛋白+絨毛膜促性腺激素+游離雌三醇。該疾病的甲胎蛋白下降、絨毛膜促性腺激素上升、游離雌三醇下降，根據(jù)三者變化，結(jié)合孕婦年齡、孕齡可以計算出患病的風險度。

3、羊水穿刺：屬于產(chǎn)前診斷，目的是在抽取的羊水里提取到胎兒的細胞，然后進行“染色體核型”檢查，這個是可以得到一個明確的診斷。不過很多孕婦都對羊水穿刺都比較擔心也比較抗拒，畢竟羊水穿刺是一個有創(chuàng)的侵入性操作，所以孕婦的心情可以理解，但是如果是高齡產(chǎn)婦，發(fā)生該病的概率還是很高的，因此羊水穿刺檢查還是一個有益有效的檢查。平時有咨詢相關(guān)羊水穿刺問題的朋友和病人，我發(fā)現(xiàn)她們都有一個誤區(qū)，羊水穿刺到底抽寶寶哪個地方？再重復一遍，羊水穿刺是在B超下定位抽取適量的羊水，而不是直接抽胎兒身上的，所以對胎兒不造成直接傷害。

雖然現(xiàn)在產(chǎn)前篩查已經(jīng)比較普及，但是“唐氏綜合征”的患兒還是在我們身邊出現(xiàn)，因此希望孕婦要重視產(chǎn)前篩查。愿大家都有個健康聰明的寶寶。