唐氏綜合征篩查有必要做嗎？

編輯同志：

我現(xiàn)在懷孕三個月了，一切正常，但醫(yī)生一直催促我做唐氏綜合征篩查。請問，做唐氏綜合征篩查真的有那么重要嗎？哪些孕婦容易產(chǎn)下唐氏胎兒？什么時候做篩查最準(zhǔn)確？

讀者 晉鳳來

晉鳳來讀者：

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱Down綜合征或先天愚型，是一種因為染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合征患兒主要特征為智力低下、面容特殊、身體發(fā)育遲緩。主要癥狀有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌頭常伸出口外、經(jīng)常流口水、身材矮小、頭圍小于正常、四肢短、關(guān)節(jié)過度彎曲、手指粗短等。除了以上癥狀，唐氏綜合征患兒還可能伴有其他身體部位的異常，最常見的是消化系統(tǒng)異常和先天性心臟病，還可能伴有白內(nèi)障、急性白血病、甲狀腺疾病、癲癇病等。目前唐氏綜合征還沒有根治和預(yù)防的有效方法，預(yù)防唐氏兒的辦法就是做好產(chǎn)檢，避免唐氏胎兒的出生。

唐氏綜合征和孕婦的健康狀況、妊娠次數(shù)無關(guān)，每個女性都有懷唐氏胎兒的風(fēng)險，只是風(fēng)險高低不同。以下幾類孕婦孕育唐氏胎兒的風(fēng)險比正常人群更高，應(yīng)該警惕。

高齡孕婦 孕婦年齡越大，孕育唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。有研究發(fā)現(xiàn)，年齡超過35歲的孕婦孕育唐氏胎兒的概率比25歲孕婦高100倍。

有唐氏胎兒孕史的孕婦 曾經(jīng)孕育過唐氏胎兒的孕婦再次懷孕，孕育唐氏胎兒的概率比正常人群高10倍。

產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦 B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，尤其是腎臟、心臟、腸道畸形以及骨骼短于正常情形的，或者發(fā)現(xiàn)染色體有異常標(biāo)記物的，都應(yīng)警惕唐氏綜合征風(fēng)險。

另外，血清篩查高風(fēng)險孕婦和家族中有唐氏胎兒先例的孕婦，也是唐氏綜合征高危人群。

目前，標(biāo)準(zhǔn)的唐氏篩查方法有超聲波檢查、血清化驗和超聲波+驗血聯(lián)合篩查3種方法。孕早期唐氏篩查是目前國際上公認(rèn)的非常有效的唐氏綜合征篩查方法，該方法主要通過抽取孕婦血清檢測游離HCG和PAPP-A及超聲波觀察胎兒發(fā)育狀況，包括頸后皮膚透明層厚度（NT）、鼻骨、面部角度、胎兒心率、心臟動脈導(dǎo)管等。通過聯(lián)合檢查得出結(jié)果，再結(jié)合孕婦年齡、病史等因素綜合計算唐氏風(fēng)險，診斷準(zhǔn)確率可達(dá)90%～95%。

如果唐氏篩查結(jié)果呈“高?！?，也不表示胎兒一定會得唐氏綜合征，只是提示唐氏綜合征的概率較高，應(yīng)該做進(jìn)一步的確診檢查，有絨毛穿刺、羊水穿刺和臍帶穿刺3種方法，不同的檢查方法，適用于不同的孕期。絨毛穿刺適用于孕11周～14周的唐氏高危和其他染色體異常的診斷。羊水穿刺適用于孕16周～24周的胎兒異常的診斷。臍帶穿刺適用于孕20周后的胎兒異常診斷。

建議您不要大意，應(yīng)積極配合醫(yī)生做好產(chǎn)檢。如果發(fā)現(xiàn)唐氏高危，更應(yīng)盡快做產(chǎn)前診斷，以免錯過早期檢查的好時機(jī)。

醫(yī)生 張彩霞