張?jiān)娒?，王軍?/p>

罕見病的定義是每10 000人中發(fā)病人數(shù)少于5例，這包括大約8 000種疾病，其中許多疾病不僅為公眾不熟知，而且絕大多數(shù)醫(yī)療保健專業(yè)人員也知之甚少［1］。罕見病對(duì)全科醫(yī)生的日常診療工作是不常見的。如果遇到罕見病，全科醫(yī)生是否及時(shí)上轉(zhuǎn)后就完成了使命？在罕見病的診療過(guò)程中，全科醫(yī)生是否就不能參與？本文通過(guò)1例罕見病案例診療過(guò)程中患者面臨的問題，分析全科醫(yī)生在罕見病管理中的作用。

1 病例簡(jiǎn)介

患者，男，36歲，身高170 cm，體質(zhì)量85 kg，已婚，家住四川省成都市，工作經(jīng)常接觸汽油、煤油，無(wú)粉塵接觸。

2016年10月患者因牙齦潰爛腫痛到四川某口腔?？漆t(yī)院就診，取病損區(qū)行活檢，病理檢驗(yàn)結(jié)果為“朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥”。2016-11-18到某三級(jí)醫(yī)院腫瘤科進(jìn)一步治療，期間查細(xì)胞免疫和體液免疫無(wú)異常，排查全身其他骨骼無(wú)破壞，2016-11-21行第一次胸部CT平掃+增強(qiáng)，報(bào)告單總結(jié)意見：（1）雙肺粟粒結(jié)節(jié)，請(qǐng)結(jié)合病史考慮：塵肺？朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥？其他肉芽腫病變？請(qǐng)結(jié)合臨床進(jìn)一步檢查助診。（2）左肺上葉段少許炎癥。后至醫(yī)院結(jié)核科查結(jié)核感染T細(xì)胞斑點(diǎn)試驗(yàn)（T-SPOT），排除結(jié)核，又到腫瘤科就診，于2016年12月期間對(duì)口腔病損區(qū)進(jìn)行10次放射治療。2017年2月期間口腔檢查，口腔病癥消失，處于無(wú)病狀態(tài)。

于2017-02-16、2017-06-13進(jìn)行兩次胸部CT平掃+增強(qiáng)，報(bào)告單總結(jié)意見：雙肺粟粒結(jié)節(jié)，與舊片未見明顯變化。多系朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥，其他肉芽腫病變？請(qǐng)結(jié)合臨床進(jìn)一步檢查助診。2017年11月發(fā)現(xiàn)口腔右下右上盡頭牙處發(fā)炎不適，至口腔醫(yī)院就診，診斷結(jié)果疑是朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥復(fù)發(fā)且病損區(qū)進(jìn)展迅速。轉(zhuǎn)到腫瘤科，建議去血液科就診，至血液科，第二次對(duì)病損區(qū)進(jìn)行活檢，病理診斷：符合“朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥”。血液科醫(yī)生開藥，甲潑尼龍片（美卓樂）8片/d（4 mg/片），蘭索拉唑腸溶片2片/d，仙靈骨葆膠囊3片/次，2次/d，阿法骨化醇軟膠囊2片/d。服藥期間發(fā)現(xiàn)胸口、頭及頸部出現(xiàn)大面積紅點(diǎn)，口腔內(nèi)病損區(qū)無(wú)好轉(zhuǎn)，1個(gè)月后復(fù)診，甲潑尼龍片8片/d減少至5片/d，其余藥物不變。服藥后第2個(gè)月開始，口腔病損區(qū)明顯好轉(zhuǎn)，服藥第2個(gè)月結(jié)束后，牙齦糜爛面已愈合，無(wú)明顯充血紅腫，黏膜無(wú)明顯異常，處于無(wú)病狀態(tài)。至血液科，說(shuō)明口腔內(nèi)情況，甲潑尼龍片從第3個(gè)月開始，第1周3片/d，第2周2片/d，第3～4周1片/d，其余藥物不變，服藥1個(gè)月后停止，于2018年2月停止服藥，期間感覺左肺偶爾隱隱作痛。

于2018-03-07進(jìn)行第四次胸部CT平掃+增強(qiáng)，報(bào)告單總結(jié)意見：（1）雙肺粟粒型肺結(jié)核，與2017-06-13比較未見明顯變化。（2）右肺下葉繼發(fā)性肺結(jié)核，與2017-06-13比較，右肺下葉結(jié)節(jié)為新病灶。血液科醫(yī)生建議至結(jié)核科排查結(jié)核。結(jié)核科就診，結(jié)核科醫(yī)生建議至呼吸科行經(jīng)皮肺穿刺活檢術(shù)。于2018-03-22行經(jīng)皮肺穿刺活檢術(shù)，病理結(jié)果提示機(jī)化性肺炎。于2018-03-26出院，無(wú)咳嗽咳痰、惡心嘔吐等不適。出院建議肺結(jié)核科就診。拿經(jīng)皮肺穿刺活檢術(shù)病理結(jié)果至結(jié)核科就診，醫(yī)生建議去呼吸科就診，去往呼吸科，醫(yī)生又建議去往血液科就診……

這時(shí)患者求助，希望找北京的專家就診，特別是北京協(xié)和醫(yī)院的專家。因?yàn)榛颊弑救宋丛诒本?，由親戚代找，最后專家建議：如果要到北京協(xié)和醫(yī)院看病，得重新再做檢查，本人來(lái)京，否則無(wú)法判斷。在不考慮檢查準(zhǔn)確性的前提下，單看當(dāng)?shù)卮思裔t(yī)院的治療和檢查均符合診療常規(guī)，建議患者就在當(dāng)?shù)刂委煛?/p>

2 患者的問題

既然當(dāng)?shù)厝?jí)醫(yī)院診斷沒有問題，患者還有什么問題需要解決？患者反映首先大醫(yī)院掛號(hào)特別難，看一次病特別麻煩，耗費(fèi)大量時(shí)間和精力。第二，到了大醫(yī)院，去了腫瘤科、血液科、呼吸科、結(jié)核科等好多科室就診，感覺沒有醫(yī)生對(duì)完整的人負(fù)責(zé)，總是在推脫。第三，以前吃甲潑尼龍片治療時(shí)，發(fā)現(xiàn)胸口、頭及頸部出現(xiàn)大面積紅點(diǎn)，非常難受。自我感覺癥狀也不難受，不想再服藥了。第四，自覺整個(gè)治療過(guò)程太麻煩，不想治了，目前感覺疾病也不影響日常生活。第五，患者還想抽煙。第六，個(gè)人感覺每次口腔里面病情好轉(zhuǎn)以后，胸口就隱隱作痛，當(dāng)然也有可能口腔里面痛的時(shí)候胸口也痛，只是注意力大都放在口腔里了。會(huì)擔(dān)心這種痛的問題。第七，醫(yī)生說(shuō)這是一種慢性病，服藥持續(xù)時(shí)間可能要以年計(jì)算，想知道一直服藥對(duì)身體有些什么危害。第八，自我感覺身體恢復(fù)力等不如以前了。

3 全科醫(yī)生的特質(zhì)在罕見病管理方面的作用

分析該患者遇到的主要問題，不是對(duì)罕見病的診斷和治療方面的問題，而是在治療過(guò)程中患者遇到的心理、社會(huì)、認(rèn)知等多方面的綜合問題。這些問題在專業(yè)細(xì)分的大醫(yī)院可能沒有哪科醫(yī)生能有效提供綜合性的疾病管理服務(wù)，而這正與全科醫(yī)生服務(wù)特質(zhì)匹配。

2005年世界家庭醫(yī)生組織歐洲工作組（WONCA Europe）定義了全科醫(yī)生的核心能力，并將定義以圖像形式繪成一顆WONCA樹，全科醫(yī)生所具備的特質(zhì)包括：首診服務(wù)；協(xié)調(diào)性服務(wù)與患者維護(hù)；連續(xù)性服務(wù)；以患者為中心的服務(wù)并關(guān)注就醫(yī)背景；密切的醫(yī)患關(guān)系；基于患病率、發(fā)病率進(jìn)行臨床決策；早期未分化健康問題的處理；促進(jìn)與維護(hù)服務(wù)對(duì)象的健康；對(duì)社區(qū)健康盡責(zé)；生物-心理-社會(huì)問題，文化和現(xiàn)存問題［2］。

由于知識(shí)的不對(duì)等、缺乏信息渠道，患者本身對(duì)疾病缺乏全面認(rèn)識(shí)，對(duì)自身罕見病就更不甚了解。全科醫(yī)生可以彌補(bǔ)這一空白，從專業(yè)渠道獲得準(zhǔn)確的知識(shí)，增加患者及家屬對(duì)疾病的熟悉程度［3］。家庭醫(yī)生通常與簽約居民建立固定的契約服務(wù)，了解患者的背景和自身特點(diǎn)，對(duì)患者進(jìn)行罕見病知識(shí)教育，更容易被患者信任，消除對(duì)罕見病本身的疑慮和恐懼。

由于該患者在大醫(yī)院就診過(guò)程中需要去很多不同的科室或醫(yī)院，均需要向其遇到的每個(gè)臨床醫(yī)生解釋其疾病、介紹病史，全科醫(yī)生可以從專業(yè)角度幫助患者準(zhǔn)備簡(jiǎn)潔明了的疾病摘要、相關(guān)的診療計(jì)劃等［4］，可以幫助到?？漆t(yī)生快速理解患者的情況、減少患者繁復(fù)的贅述，特別有助于不善表述的老年患者。

在罕見病治療過(guò)程中，容易將某一疾病歸咎于“頭條”疾病，忽視容易治療的問題［5］。例如，識(shí)別和治療患有復(fù)雜神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患者的便秘或抑郁癥，不僅會(huì)對(duì)其健康產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響，甚至?xí)?duì)原發(fā)疾病的嚴(yán)重程度產(chǎn)生重要影響。全科醫(yī)生可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)這些疾病，并進(jìn)行對(duì)癥治療，改善患者的生活質(zhì)量，減少心理負(fù)擔(dān)。

80%的罕見病均有遺傳基礎(chǔ)，準(zhǔn)確的三代家族史可能提供遺傳性疾病的線索［3］。同時(shí)大多數(shù)罕見病是慢性和衰弱性疾病。而全科醫(yī)生是為患者及其家庭提供連續(xù)性的健康管理，在罕見病的診斷和持續(xù)管理方面可發(fā)揮重要作用。對(duì)已確診的罕見病，全科醫(yī)生也可以在家庭生育計(jì)劃、家族預(yù)防和遺傳咨詢上發(fā)揮作用［3］。

罕見病的診治離不開大醫(yī)院和?？漆t(yī)院，但患者常到這些醫(yī)院就診困難很多，如掛號(hào)問題、路途、時(shí)間成本等。全科醫(yī)生可以整合社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)內(nèi)的資源，通過(guò)預(yù)約、轉(zhuǎn)診平臺(tái)幫助患者協(xié)調(diào)專科醫(yī)院和大醫(yī)院，減少患者負(fù)擔(dān)，提高醫(yī)療衛(wèi)生資源有效性。

罕見病的治療是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，常數(shù)年或數(shù)十年，需要投入巨大的情感成本、時(shí)間成本、精力和資源［3］。秉承以患者為中心的理念，全科醫(yī)生能在這個(gè)過(guò)程中給予患者持續(xù)的人文關(guān)懷和精神疏導(dǎo)，及時(shí)解釋藥物的不良反應(yīng)、對(duì)不良癥狀合理調(diào)整藥物劑量，能緩解患者壓力、增加服藥依從性，對(duì)改善生命質(zhì)量起著重要作用。

全科醫(yī)生是居民健康的守門人，站在初級(jí)衛(wèi)生保健體系的一線，所有的全科醫(yī)生在職業(yè)生涯中均有可能遇到罕見病患者［6］。不能說(shuō)遇到這樣患者，全科醫(yī)生將其轉(zhuǎn)向大醫(yī)院和?？漆t(yī)院，使命就完成了，更多的是生命過(guò)程中對(duì)患者的照顧和對(duì)疾病的管理。

全科醫(yī)生也是普通人，不可能熟知每一種疾病，遇到罕見病可能會(huì)缺乏相關(guān)知識(shí)［3］。由罕見病領(lǐng)域?qū)＜?、全科醫(yī)生、患者代表組成的罕見病管理小組能夠幫助全科醫(yī)生提高對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，該小組在提供連續(xù)性護(hù)理、幫助患者與專家溝通、協(xié)調(diào)復(fù)雜的管理以及心理支持方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。

4 小結(jié)

傳統(tǒng)觀念，全科醫(yī)生是負(fù)責(zé)常見病、多發(fā)病、慢性病的“小大夫”。但是隨著全科醫(yī)生培養(yǎng)的不斷深入，社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)不斷發(fā)展，全科醫(yī)生的能力也隨之極大提高，不僅可以處理常見病、多發(fā)病，而且能夠?qū)θ说恼麄€(gè)生命周期的健康問題進(jìn)行管理。WONCA樹中提到全科醫(yī)生的6種核心能力：基層保健管理能力、以患者為中心的照顧能力、解決具體臨床問題的技能、綜合性服務(wù)能力、以社區(qū)為導(dǎo)向的服務(wù)能力、全面提供整體服務(wù)能力［2］。一個(gè)合格的全科醫(yī)生不僅能在罕見病管理中起到重要作用，而且能對(duì)全病種的管理發(fā)揮作用，充分實(shí)現(xiàn)健康守門人的角色。

作者貢獻(xiàn)：張?jiān)娒暨M(jìn)行文章的構(gòu)思與設(shè)計(jì)，研究的實(shí)施與可行性分析，撰寫論文，論文的修訂，負(fù)責(zé)文章的質(zhì)量控制及審校，對(duì)文章整體負(fù)責(zé)，監(jiān)督管理；王軍霞進(jìn)行資料收集、整理。

本文無(wú)利益沖突。