張斌，李小珠通信作者，申春云，楊法，肖慧敏，郭韜，楊震

（1.廣東省湛江中心人民醫(yī)院心檢科，廣東湛江 524000；2.廣東省湛江中心人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，廣東湛江 524000；3.中山大學附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)3科，廣東廣州 510000）

兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）極為少見。經(jīng)查閱國內(nèi)外文獻，多以個案或者少數(shù)病例報告。我院共收治過1例，現(xiàn)就臨床資料并結(jié)合文獻進一步討論。

1 病例資料

男性患者，65歲。因“反復頭暈2月”入院?；颊?月前無明顯誘因下反復出現(xiàn)頭暈，呈天旋地轉(zhuǎn)樣，轉(zhuǎn)頸或突然起身后明顯加重，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時后緩解，緩解后恢復正常，但病情反復，發(fā)作時伴有惡心、嘔吐，非噴射樣，嘔吐物為胃內(nèi)容物，無頭暈、言語不清，體溫正常。為求進一步治療來我院就診，擬“腦供血不足”收住神經(jīng)內(nèi)科。入院后查體示：血壓152/96 mmHg，轉(zhuǎn)頸試驗（+），膝反射（+），踝反射（+）。既往10余歲（前）始因“激烈運動后出現(xiàn)暈厥”，在外院診斷為“癲癇”，予以對癥處理（具體不詳），（未見發(fā)作），但激烈運動時仍有暈厥發(fā)作?；几哐獕翰?級（極高危組）病史。常規(guī)心電圖示：前側(cè)壁T波低平（見圖1）；動態(tài)心電結(jié)果示：（1）偶發(fā)多源房性早搏；（2）偶發(fā)室性早搏，偶見成對，前側(cè)壁T波低平（見圖2）。心臟彩超結(jié)果示：（1）主動脈瓣輕度關閉不全；（2）二尖瓣輕度關閉不全；（3）肺動脈瓣輕度關閉不全；（4）左室舒張功能欠佳。頸動脈CT平掃+CTA示：（1）結(jié)節(jié)性甲狀腺腫；（2）右頸動脈近段管腔輕度狹窄。平板運動試驗結(jié)果示：仰臥位心電圖正常，心率83次/分，運動前由臥位變立位時心率93次/分，前側(cè)壁T波變低平，出現(xiàn)2次單發(fā)室性早搏；總運動時間5分12秒，最高心率157次/分，患者自覺該心率可能誘發(fā)暈厥要求停止運動，同時已達到目標心率而終止運動試驗。本次試驗過程順利，僅運動5 min時出現(xiàn)1次室性早搏，但運動停止后1 min開始出現(xiàn)頻發(fā)室性早搏、短陣極速型多形室性心動過速，頻率達250/分，持續(xù)至運動后10 min室性心動過速慢慢消失。期間患者有頭暈，但未見暈厥，整個運動過程及運動后15 min內(nèi)未見心肌缺血表現(xiàn)，Q-T間期不長。入院后予以止眩暈，通血脈、改善微循環(huán)、營養(yǎng)大腦神經(jīng)等對癥處理，3天/周期，患者自覺癥狀稍好轉(zhuǎn)。結(jié)合病史、超聲心動圖檢查及運動心電圖表現(xiàn)，考慮為兒茶酚胺敏感性室性心動過速（見圖3、4）。經(jīng)心內(nèi)科醫(yī)師會診后，遂予以倍他樂克（阿斯利康制藥有限公司，批號H32025391，47.5 mg/片），按每天1次口服，1周為療程，隨訪6個月未見上述癥狀復發(fā)。

2 討論

兒茶酚胺敏感性多形性心動過速極為少見，其發(fā)病率為0.01‰[1]，具有猝死高風險的遺傳性心律失常疾病。自Swan等[2]于1999年首次報道無器質(zhì)性心臟病且以運動誘發(fā)多形性室速為特征的遺傳性心律失常以來，國內(nèi)外文獻報道發(fā)病率逐年增加。CPVT好發(fā)于兒童和青少年，中位發(fā)病年齡6歲-10歲，30%有家族性發(fā)病史[3]。臨床癥狀以暈厥、猝死為主，主要發(fā)病機制為情緒激動或運動等因素刺激體內(nèi)兒茶酚胺分泌增多，進而誘發(fā)雙向性或多源性室性心動過速，甚至惡化為室顫。

目前CPVT診斷標準：①有明確發(fā)作的暈厥史，且與情緒激動或運動誘發(fā)的室性心律失常相關。②經(jīng)過腎上腺素激發(fā)能誘導引發(fā)上述癥狀，或平板運動心電圖結(jié)果示有明顯的雙向性或多形性室性心動過速。③無心臟結(jié)構(gòu)性病變。④基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)RyR2（或CASQ2）基因發(fā)生突變[4,5]。樊云等[6]認為無論年齡大小，無器質(zhì)性心臟病或QT間期正常，交感神經(jīng)興奮狀態(tài)下誘發(fā)的雙向性室性心動過速或多源性心動過速的患者，應考慮CPVT的可能。此外，部分CPVT患者的確診方法依賴于對致病基因（RyR2及CASQ2基因）的檢測[7]，然而，由于CPVT的臨床特征及遺傳學研究進展緩慢，這增加了CPVT的診斷和治療存在較大的困難性和復雜性。值得注意的是，由于大腦血流動力學的改變，CPVT發(fā)作時可引起類似癲癇發(fā)作的暈厥表現(xiàn)[8]，極易造成誤診。此外，在臨床聯(lián)合以室性心律失常為主要改變的LQTs、ARVC等診斷CPVT，可提高診斷的準確性，降低患者猝死風險[9,10]。本例患者的CPVT臨床癥狀基本與常見CPVT的相符，超聲心動圖檢查沒有明顯器質(zhì)性病變，動態(tài)心電圖結(jié)果偶發(fā)室性早搏（24小時167次，其中成對出現(xiàn)一次），經(jīng)多科專家醫(yī)生運用平板運動試驗結(jié)果分析，確證為多形性室性心動過速。

圖1 患者常規(guī)心電圖，心率73次/分，P-R間期170 ms，QRS波時限100 ms，電軸+32，僅見前側(cè)壁T波低平。

圖2 動態(tài)心電圖出現(xiàn)成對室性早搏，心率96次/分（如箭頭所標注）。

圖3 運動后2 min，出現(xiàn)極速型室性心動過速，頻率達250 次/分（如箭頭所標注）。

圖4 （換恢復期3:39時圖）：運動后3:39時，頻繁出現(xiàn)多形性室性心動過速（如箭頭所標注）。

值得關注的是，本例患者發(fā)病年齡為65歲，極為罕見，但遺憾的是，由于患者拒絕行基因檢測，無法進一步明確其發(fā)生兒茶酚胺敏感性心動過速的病因。一般情況下，CPVT患者生存年限較為有限，而本例患者依然長壽至今，本研究組分析認為，這可能與其誘發(fā)惡性心律失常心率閾值較高（157 bpm，這與文獻報道的120 bpm-130 bpm）有差別[4]）及有意識地避免激烈運動有關，也可能存在其他關鍵因素，包括發(fā)病機制或基因的差異等有關。

目前CPVT尚未有標準的臨床治療方案，近年來國內(nèi)外許多學者研究共同認為，對于大多CPVT患者來說，β受體阻滯劑仍然是治療CPVT首選藥物[11,12]，也可聯(lián)合鈣通道阻滯劑，但療效并不理想[13]。對于不可逆性原因引起的持續(xù)性多形性室速或室顫的患者，植入式心臟復律除顫器（implantable cardioverter defibrillator,ICD）是主要的治療措施[12,14]。因此，鑒于本例患者的臨床診斷結(jié)果，本研究組在臨床予高選擇性β1受體阻滯劑（倍他樂克）治療，并建議避免劇烈運動，隨訪半年尚未發(fā)現(xiàn)暈厥癥狀復發(fā)?？偠灾?，本例CPVT患者情況較為特殊，通過臨床診斷與治療之后，癥狀得到了良好的改善，但其病因尚未清楚，這填補了老齡CPVT患者診治的臨床報道的空白，并為臨床診斷與治療CPVT病例提供了參考依據(jù)。