尹建國(guó) 陳澤芳 張社兵 顧新元 劉向陽(yáng) 李國(guó)達(dá)

患者男，31歲，因反復(fù)胸悶、暈厥一年，再發(fā)2 h于2019年4月入院。該患者近一年來反復(fù)于凌晨出現(xiàn)胸悶、暈厥，癥狀緩解后來我院就診。行電解質(zhì)、心電圖(圖1A)、心臟彩色多普勒、頭顱MRI、腦電圖等檢查均未見異常；患者無猝死家族史。此次入院前，在救護(hù)車上心電監(jiān)護(hù)顯示為心室顫動(dòng)，予以心臟電除顫治療；恢復(fù)竇性心律后行心電圖(圖1B)檢查，觀察到Brugada波，患者反復(fù)發(fā)生心室顫動(dòng)，多次心臟電除顫及心肺復(fù)蘇治療后入住ICU。入院后電解質(zhì)、心肌酶、B型腦利鈉肽檢查正常，頭部MRI、心臟彩色多普勒檢查正常，復(fù)查心電圖(圖1C)可見Brugada波；入住ICU后第2天復(fù)查心電圖基本正常(圖1D)，Brugada波消失，病情穩(wěn)定后行冠狀動(dòng)脈CTA檢查，未見冠狀動(dòng)脈狹窄，患者Brugada綜合征診斷明確，擬植入埋藏式心臟復(fù)律除顫器(ICD)，但因患者合并有缺血缺氧性腦病，家屬要求行腦康復(fù)治療后出院。

圖1 患者心電圖

討論Brugada綜合征是一種原發(fā)性心肌細(xì)胞離子通道基因異常的疾病，有家族遺傳傾向，呈常染色體顯性遺傳?；颊叱Ｒ姷幕虍惓０ǎ篠CN5A、SCN1B、SCN2B、CACNB2、KCN4等[1]。Brugada綜合征常在夜間發(fā)作，發(fā)病率約在5/10 000～66/10 000；男女患病比約10 ∶1，以30～40歲男性為主；東南亞的泰國(guó)、老撾、越南等國(guó)發(fā)病率最高。由于該病的候選致病基因較多，加之基因檢測(cè)的內(nèi)在不確定性，僅15%～18%的Brugada綜合征患者可確定為SCN5A基因突變。

受環(huán)境、遺傳因素的影響，Brugada綜合征的臨床表現(xiàn)有較強(qiáng)的異質(zhì)性，心電圖特征表現(xiàn)多樣。心電圖主要表現(xiàn)為三大特征，① 間歇性： 同一患者心電圖Brugada波間歇性出現(xiàn)，心電圖間歇性異常；② 隱匿性： 心電圖始終正常；③ 多變性： 同一患者心電圖中，可出現(xiàn)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型的互相轉(zhuǎn)換，但只有Ⅰ型在Brugada綜合征診斷中有意義[2]。在藥物影響下，以及發(fā)生其他疾病，如急性心肌梗死、肺動(dòng)脈栓塞、發(fā)熱、電解質(zhì)紊亂時(shí)，患者也可出現(xiàn)Brugada波樣心電圖[3]；因此，臨床工作中需對(duì)Brugada綜合征與其他疾病進(jìn)行鑒別診斷，① 急性前間壁心肌梗死：V1～V3導(dǎo)聯(lián)ST段出現(xiàn)弓背向上型抬高，患者感到胸痛、胸悶，心肌酶譜升高即可確診；② 特發(fā)性室顫：如長(zhǎng)QT間期綜合征、致心律失常性右室心肌病等，未見Brugada波樣心電圖改變，長(zhǎng)QT間期綜合征室顫發(fā)作時(shí)呈尖端扭轉(zhuǎn)型，QT間期明顯延長(zhǎng)；而致心律失常性右室心肌病心電圖呈左束支阻滯圖形，QRS波終末部分可見Epsilon波，超聲心動(dòng)圖可見右室擴(kuò)張；③ 其他藥物或發(fā)熱誘發(fā)：引起B(yǎng)rugada波樣心電圖改變的藥物有ⅠC、ⅠA類抗心律失常藥物及抗精神病藥物，有相應(yīng)的服藥史及發(fā)熱病史。郭繼鴻曾將Brugada綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)總結(jié)為“1+(1/5)流程”——“1”是指患者有自發(fā)型或誘發(fā)型Brugada波，這是一個(gè)必要條件；“1/5”是指還要滿足以下5個(gè)條件之一：① 多形性室速和/或室顫；② 有夜間瀕死呼吸史或暈厥史；③ 有<45歲的猝死家族史；④ 電生理檢查可誘發(fā)室速室顫者；⑤ 家族成員中有Ⅰ型Brugada波者。在Brugada綜合征的治療方面，除奎尼丁有效外，植入ICD是唯一確定有效的治療措施；近年來，也有學(xué)者對(duì)Brugada綜合征的射頻消融治療進(jìn)行了有益的探索[4-6]。

Brugada綜合征患者心電圖呈多樣性特征，臨床上，對(duì)暈厥、室速/室顫心肺復(fù)蘇后的患者，尤其是青壯年夜間出現(xiàn)暈厥或睡眠中氣喘、痛苦呻吟，排除癲癇、癔病、肺動(dòng)脈栓塞等疾病后應(yīng)高度懷疑Brugada 綜合征，對(duì)心電圖正常者可行阿義馬林藥物激發(fā)試驗(yàn)。本例患者的心電圖間歇性出現(xiàn)Brugada波，既往多次來我院就診，心電圖正常，因此漏診了Brugada綜合征。由此可見，通過多次檢查心電圖、仔細(xì)詢問病史及家族史、行高位右側(cè)胸前導(dǎo)聯(lián)心電圖檢查、必要時(shí)行藥物激發(fā)試驗(yàn)等有效措施，可提高Brugada綜合征的陽(yáng)性診斷率，從而達(dá)到早確診、早治療和改善預(yù)后的目的。