王愛麗，鄧躍林，羅建峰，張靜靜，牛煥紅，張月萍

(空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院兒科，陜西 西安 710032)

肢體無力是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見的癥狀之一，其病因復(fù)雜、診斷困難，重者危及生命，或遺留不同程度后遺癥，嚴重影響患兒及家人的生活質(zhì)量，因此對該類疾病的早期診斷和治療尤為重要。本文對89例以肢體無力為主要癥狀的患兒臨床資料進行總結(jié)，以期對今后的相關(guān)臨床工作有所幫助。

1 資料與方法

1.1 研究對象

收集2008年1月1日至2017年12月31日在西京醫(yī)院兒科就診，以“肢體無力”為主要癥狀收住院且臨床資料完整的患兒89例。患兒監(jiān)護人知情同意。

1.2 方法

根據(jù)患兒年齡分為≤3歲組、4～6歲組、7～14歲組，對所有患兒入院后的臨床癥狀進行輔助檢查，包括：心肌酶譜、血糖、電解質(zhì)、病毒學(xué)、結(jié)核菌素試驗(PPD)、糞便脊髓灰質(zhì)炎病毒分離、頭顱核磁共振成像(MRI)、脊髓MRI、腦脊液、肌電圖、腦電圖等檢查，并對其治療轉(zhuǎn)歸進行回顧性分析。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

計數(shù)資料用例數(shù)和百分率(%)表示。

2 結(jié)果

2.1 資料一般情況

在89例患兒中，男51例，女38例，男女比例為1.34∶1；≤3歲組34例(38.20%)，4～6歲組19例(21.35%)，7～14歲組36例(40.45%)。間斷性肢體無力6例(6.74%)，持續(xù)性肢體無力83例(93.26%)。春季發(fā)病者24例(26.97%)，夏季27例(30.34%)，秋季21例(23.60%)，冬季17例(19.10%)。

2.2 臨床表現(xiàn)情況

在89例患兒中，確診85例，確診率為95.51%。神經(jīng)源性疾病占83.15%(74例)，病因構(gòu)成和年齡分布見表1。四肢無力和雙下肢無力占86.52%(77例)，不同病因引起的肢體無力類型有所不同，肢體無力類型見表2。不同病因引起的肢體無力缺乏特異性表現(xiàn)，臨床特點見表3。本資料中ALD、進行性肌營養(yǎng)不良、NMOSD和范可尼氏綜合征為罕見病，共6例，占6.74%。

表1 89例肢體無力患兒的病因分類和年齡分布 [n(%)]

注：吉蘭-巴雷綜合征(GBS)；急性播散性腦脊髓膜炎(ADEM)；視神經(jīng)脊髓炎疾病譜系(NMOSD)；腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)。

表2 89例肢體無力患兒的病因分類和肢體無力類型 [n(%)]

表3 不同病因肢體無力患兒的臨床特點

注：神經(jīng)系統(tǒng)外科疾病包括脊髓內(nèi)血管瘤、腦血管病、腦膠質(zhì)瘤、鞍區(qū)咽鼓管瘤及頸髓囊性占位各1例。

2.3 輔助檢查情況

2.3.1 影像學(xué)檢查

在89例患兒中，對72例進行了頭顱MRI檢查，44例進行了脊髓MRI檢查，6例進行了顱腦磁共振血管造影(MRA)檢查，見表4。有1例化膿性骨髓炎患兒右股骨頭MRI提示炎性病變；1例維生素D依賴性佝僂病患兒雙下肢平片顯示骨皮質(zhì)模糊，骨質(zhì)疏松，干骺端增大，輪廓模糊，呈毛刷樣改變。本組病例主要根據(jù)影像學(xué)確診占34.83%(31/89)。

表4 不同病因肢體無力患兒影像學(xué)檢查結(jié)果[n(%)]

注：-為未做相關(guān)檢查。

2.3.2 腦脊液和腦電圖及肌電圖檢查

在89例患兒中，有77.83%(69/89)的患兒進行了腦脊液檢查，以腦脊液為主要依據(jù)確診占43.82%(39/89)；43.82%(39/89)的患兒進行了腦電圖檢查；48.31%(43/89)的患兒進行了肌電圖檢查，見表5。

表5 不同病因肢體無力患兒腦脊液和腦電圖及肌電圖檢查結(jié)果 [n(%)]

注：-為未做相關(guān)檢查。

2.3.3 其他檢查

本資料中，1例化膿性骨髓炎患兒白細胞數(shù)、中性粒細胞比例、血沉、C-反應(yīng)蛋白明顯增高；2例進行性肌營養(yǎng)不良患兒血清肌酸激酶(CK)均增高30～40倍；1例范可尼氏綜合征患兒血鉀、鈉、鈣、磷及二氧化碳結(jié)合力均降低，血氯及血清堿性磷酸酶增高，血糖正常，尿糖陽性，尿蛋白陽性，血氣分析提示酸中毒；1例維生素D依賴性佝僂病患兒血鈣、離子鈣均降低，血清甲狀旁腺素(PTH)增高；1例先天性甲減患兒促甲狀腺激素(TSH)增高；1例NMOSD患兒血清及腦脊液水通道蛋白4抗體(AQP4-IgG)陽性。1例NMOSD及1例ALD患兒視覺誘發(fā)電位異常；1例ALD患兒聽覺誘發(fā)電位異常。2例進行性肌營養(yǎng)不良、1例ALD及1例維生素D依賴性佝僂病患兒行基因檢測明確診斷；1例范可尼綜合征患兒行尿氨基酸檢測明確診斷。

2.4 治療和預(yù)后情況

在89例患兒中，有5例外科疾病患兒轉(zhuǎn)入本院神經(jīng)外科手術(shù)治療，余84例均給予對因和對癥綜合治療。對因治療：顱內(nèi)感染急性期給予抗感染、脫水、降顱壓、糖皮質(zhì)激素等治療。對GBS患兒給予丙種球蛋白及激素治療，合并感染者給予抗感染治療，1例合并呼吸衰竭患兒給予氣管切開人工輔助呼吸；急性脊髓炎、ADEM、NMOSD患兒急性期均予以免疫球蛋白及大劑量甲潑尼龍沖擊治療；2例山豆根、1例驅(qū)蟲藥和1例中藥湯劑中毒患兒均給予清除毒物、對癥支持及并發(fā)癥治療；1例范可尼氏綜合征患兒給予糾正酸中毒、補充枸櫞酸鉀、枸櫞酸鈉、維生素D等治療；1例維生素D依賴性佝僂病患兒給予口服骨化三醇治療；1例化膿性骨髓炎患兒給予足療程抗感染治療；5例癔癥患兒給予心理疏導(dǎo)治療。對癥支持治療：如B族維生素、腦蛋白水解物、鼠神經(jīng)生長因子等營養(yǎng)神經(jīng)，改善微循環(huán)，針灸理療等康復(fù)綜合治療。

本資料中患兒住院時間為2～60天，平均12.94天，經(jīng)積極有效對因及對癥支持治療，出院時89例患兒中20例痊愈(22.47%)，61例(68.54%)臨床癥狀好轉(zhuǎn)，57例(64.04%)出院時遺留不同程度運動障礙，3例未愈，家屬簽字放棄治療。

3 討論

3.1 肢體無力的病因構(gòu)成和類型分析

本研究顯示小兒肢體無力最常見的病因是神經(jīng)源性病變，各年齡組前2位病因均為顱內(nèi)感染和吉蘭-巴雷綜合征，與文獻[1]報道一致。急性脊髓炎是本組病例中≤3歲和7～14歲組的第3位病因，表現(xiàn)為四肢無力(75.00%)和雙下肢無力(25.00%)。ADEM好發(fā)于兒童和青壯年[2-3]。陸燕芬等[4]報道24例兒童ADEM平均發(fā)病年齡為5.97歲，但本組3例ADEM發(fā)病年齡均≤3歲，均表現(xiàn)為四肢無力，是≤3歲組中第4位病因，提示嬰幼兒期急性四肢無力也應(yīng)考慮ADEM。本組5例癔癥性癱瘓中4例為學(xué)齡期兒童，是7～14歲組中與急性脊髓炎并列的第3位病因，與相關(guān)文獻[1]報道一致。癔癥性癱瘓多見于年長兒，性格內(nèi)向，有明顯情感誘因，出現(xiàn)的癥狀與體征不符，心理暗示治療有效時要考慮此病。

3.2 臨床特點分析

以肢體無力為主訴的患兒大多缺乏特異性的臨床表現(xiàn)。顱內(nèi)感染者多伴有發(fā)熱、頭痛、嘔吐和精神狀態(tài)改變，腦膜刺激征可能陽性。GBS患兒病前常有前驅(qū)感染或疫苗接種史，表現(xiàn)為進行性、對稱性、弛緩性癱瘓或伴感覺異常及自主神經(jīng)功能障礙。急性脊髓炎患兒除表現(xiàn)為四肢癱或截癱，多伴有病損平面以下感覺缺失和二便障礙。ADEM病前常有急性感染或疫苗接種史，臨床表現(xiàn)多樣，包括腦部癥狀，如頭暈、驚厥、意識障礙、顱神經(jīng)受累及脊髓受累癥狀(四肢癱瘓、括約肌功能障礙、感覺障礙等)。ALD患兒除四肢活動障礙，常伴隨有智力下降，視聽力下降，交流障礙，心理及行為異常，并呈進行性加重。進行性肌營養(yǎng)不良患兒可出現(xiàn)腓腸肌肥大，Gower征陽性。

3.3 輔助檢查的意義

本研究顯示影像學(xué)檢查對明確肢體無力病因至關(guān)重要，本組病例主要根據(jù)影像學(xué)確診占34.83%，包括9例顱內(nèi)感染，3例ADEM，2例顱內(nèi)占位，2例ALD及2例山豆根中毒患兒均依據(jù)頭顱MRI特異性改變[2-6]明確診斷；8例急性脊髓炎，1例脊髓損傷及2例脊髓占位病變患兒脊髓MRI均提示脊髓病變；1例腦血管病患兒顱腦MRA異常；1例化膿性骨髓炎患兒右股骨頭MRI提示病變。以腦脊液為主要依據(jù)確診占43.82%，包括19例顱內(nèi)感染，20例GBS[7]。肌電圖檢查可對明確肢體無力病因提供重要依據(jù)[8-9]。本組18例GBS、3例急性脊髓炎、1例脊髓損傷及1例周圍神經(jīng)炎肌電圖均提示周圍神經(jīng)源性損害；2例進行性肌營養(yǎng)不良肌電圖提示肌源性損害。腦電圖檢查對6例顱內(nèi)感染及2例癲癇診斷提供了幫助[10]。本組2例肌營養(yǎng)不良患兒血清肌酸激酶(CK)均增高30～40倍。AQP4-IgG是視神經(jīng)脊髓炎(NMO)及NMOSD特有的生物免疫標記物，具有高度特異性[11-13]。

3.4 罕見病、誤診及會診

根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。我國罕見病發(fā)展中心(CORD)于2016年發(fā)布了《中國罕見病參考名錄》。本研究中罕見病有6例，占6.74%，包括ALD(2例)、進行性肌營養(yǎng)不良(2例)、NMOSD(1例)及范可尼氏綜合征(1例)。本組2例ALD患兒從發(fā)病到明確診斷約2個月，曾被誤診為病毒性腦炎。2例進行性肌營養(yǎng)不良患兒病史長達1～2年。對于疑難、罕見病例多學(xué)科會診很重要[14]。本組1例NMOSD患兒，首發(fā)癥狀為脊髓炎表現(xiàn)，診斷為急性脊髓炎，經(jīng)治療后好轉(zhuǎn)出院。發(fā)病3個月后出現(xiàn)惡心、嘔吐、頭暈、嗜睡、構(gòu)音障礙，復(fù)查頭顱及脊髓MRI發(fā)現(xiàn)除頸胸段脊髓病變外，新增中腦及橋腦病變；右側(cè)腦室旁異常信號。經(jīng)查血清及腦脊液AQP4-IgG均陽性，最終確診為NMOSD。本組1例范可尼氏綜合征患兒出現(xiàn)雙下肢無力1年余，伴厭食、挑食、多飲多尿、嘔吐、煩渴、生長緩慢，皮膚黝黑等癥狀，曾就診于多家醫(yī)院，先后被診斷為周期性麻痹、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎小管酸中毒，入住本院后經(jīng)過神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科等多科室會診后最終確診。

綜上，兒童肢體無力病因復(fù)雜，以神經(jīng)源性疾病為主，四肢及雙下肢受累多見。臨床表現(xiàn)缺乏特異性，影像學(xué)、腦脊液、肌電圖、腦電圖、血清學(xué)等輔助檢查對明確病因至關(guān)重要。一些罕見病及疑難病例易誤診，需多學(xué)科協(xié)助，盡早明確診斷。