基因檢測，靠譜嗎

郭瑞東

近年來，隨著基因檢測成本的降低，你只需要幾百塊錢，一口唾液，就能看到上千種“基因預(yù)測”，而其中不少項目和大腦有關(guān)。例如“戰(zhàn)士基因”，說的是你是否容易沖動；“彩虹指數(shù)”，預(yù)測你的先天“變彎”的可能性；還有些甚至預(yù)測你是否容易患上抑郁癥、能否在高考中取得好成績……

那么，這些預(yù)測背后的原理是什么？到底靠譜不？拿到檢測報告之后，又該怎么辦？

基因檢測，測的究竟是什么？

先天的遺傳密碼，就在我們的每個細(xì)胞中，如同一本30億個字母寫成的書，沒有誰的書就是標(biāo)準(zhǔn)答案。而基因檢測檢查的，則是你的基因中，有哪些字母和他人的不同。

人群研究表明，每個人的基因中，平均會有4百萬個字母（即堿基）和他人不同，這些不同被稱為單堿基突變。此外還會有其他類型的差異，例如整個段落的缺失或重復(fù)。但單堿基突變是研究得最充分的，也是當(dāng)前能夠以較低成本準(zhǔn)確地檢出的。所以，當(dāng)前所有面向消費者的基因檢測，檢測的內(nèi)容都只是單堿基突變，所有的解讀，也是基于人的基因上某一個字母的不同。

30億分之一的不同，對于某些疾病來說，的確能給出先知性的預(yù)測，例如乳腺癌易感性的檢測，美國FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了基因檢測公司23rd and me，基于BRAC1基因上的差別，預(yù)測乳腺癌風(fēng)險。

但對于大腦來說，這樣單個基因產(chǎn)生顯著影響的，是少數(shù)特例（例如APOE基因?qū)Π⑵澓Ｄ∫赘行缘挠绊懀?，而在大多?shù)情況，單個基因的變化是不會對個體的行為產(chǎn)生顯著的變化的。

這首先是由于人的大腦是人身上最具可塑性的部分，每個人都具有主觀能動性，可以根據(jù)自己后天的選擇，重塑自己的大腦；其次，人的每個細(xì)胞的基因雖然是相同的，但不同細(xì)胞中具體哪些基因會上崗工作，卻是各有不同，大腦也不例外。而且這些基因是否工作，還會受到其他基因的影響；除此之外，大腦的結(jié)構(gòu)，在發(fā)育過程中會受到生活經(jīng)歷的影響，例如童年經(jīng)歷過校園霸凌的孩子，大腦中神經(jīng)元的基因表達(dá)會導(dǎo)致大腦中負(fù)責(zé)情緒調(diào)節(jié)的腦區(qū)發(fā)育不良，相關(guān)的研究稱之為表觀遺傳學(xué)；更神奇的是，有研究表明人的認(rèn)知和情緒還受到腸道菌群的影響。綜合上述這四點原因，說明僅僅通過單個堿基的區(qū)別，就預(yù)測行為，本質(zhì)上是管中窺豹，以偏概全了。

單基因不具代表性，那多基因呢？

雖然單個基因位點沒法預(yù)測大腦，但如果使用多個位點，預(yù)測行為的能力就會有所提升。

這背后的道理，可以用下面的事例幫助你理解：要判斷一個學(xué)生的學(xué)習(xí)好壞，只看一次考試中一門課的情況，是不夠的。需要看Ta在多門課上表現(xiàn)得好不好，然后根據(jù)每門課的重要性，給每門課一個權(quán)重，最后算一個加權(quán)后的平均分。而多基因風(fēng)險打分，就是整合多篇和某一表型相關(guān)的研究成果（每項研究各自發(fā)現(xiàn)與該行為有關(guān)的基因突變），之后按照突變的影響程度，作為權(quán)重，再根據(jù)個人在多個基因上的不同，計算一個加權(quán)的打分，看看你的打分超過了人群中百分之多少的其他人，并據(jù)此預(yù)測你的行為傾向。

比如和抑郁有關(guān)的基因差異，沒有上萬個，也有幾千個，相關(guān)的基因檢測如果只是用一兩個基因位點來判定，是肯定不可信的。通過精挑細(xì)選，找到了一組能夠預(yù)測抑郁風(fēng)險的基因區(qū)別，然后算出多基因風(fēng)險打分，你還需要有一個相對較大，且具有代表性的人群（有些研究是基于歐洲人群做的，不一定適合亞洲人），才能判斷對于某個人的打分處在什么位置上，從而得出更準(zhǔn)確的評價。

因此，如果你看到某個基因檢測，使用了很多的基因位點，給你呈現(xiàn)的不是一個“是”或“否”的結(jié)果，而是你在人群中的位置，那么這個檢測的可信度就更高。

那么，基因位點足夠多，是不是就能夠完美的預(yù)測了？也不是。

通過多基因風(fēng)險評分，能夠預(yù)測的只是遺傳造成差異的一部分。降低預(yù)測能力的原因，包括了罕見的突變，環(huán)境和基因的互相影響等，這被稱為“遺傳性缺失”問題。

我們應(yīng)如何看待基因檢測結(jié)果？

雖然根據(jù)已有的研究，人的智力水平、性格特征等都會受到基因的影響。但說到底基因給你的只是一個設(shè)計草圖，從統(tǒng)計角度看，拿著相同草圖的人和拿著不同草圖的人，造出的房子會有所不同，但不意味著拿著一種草圖，就只能按照圖中的樣式造房子。

也就是說，基因只是決定了人群中的平均的情況，不能決定每個人的可能達(dá)到的上限，即使先天的基因告訴你可能會胖，你也可以戰(zhàn)勝先天的影響。

同樣的道理，即使先天讓你的大腦和他人有所不同，你也可以在后天做出改變。如果檢測出你在抑郁相關(guān)的得分上高于人群的平均水平，你可以告訴你的親友檢測結(jié)果，讓她們對你的情緒變化更加關(guān)注；對于神經(jīng)退行性疾病，例如帕金森，阿茲海默癥，不管年紀(jì)多大，選擇健康的生活習(xí)慣，都能減少發(fā)病的幾率。這正是相關(guān)的基因檢測應(yīng)該給社會提供的價值，讓那些先天高風(fēng)險的人們能夠精準(zhǔn)地改變生活習(xí)慣，活出更好的自己。

基因檢測的普及，使得我們每個人都能夠獲得對自己更深入的了解，但要讓這些信息能夠為我們的人生提供指導(dǎo)，仍需理性看待。

所謂的“戰(zhàn)士基因”、“彩虹指數(shù)”之類的單基因檢測結(jié)果，只能作為娛樂性的談資，并不能用來指導(dǎo)你該如何看待身邊的人。多基因風(fēng)險打分給出結(jié)論相對更靠譜，但拿到檢測，也要記住你的大腦不止受限于先天的藍(lán)圖，更是由你選擇的生活方式?jīng)Q定的。

摘編自微信公眾號“果殼”