中孕期超聲篩查胎兒染色體異常軟指標的臨床應用價值

朱 莉，鄒佳利*

（重慶市江津區(qū)中心醫(yī)院1.超聲科；2.婦產科，重慶 402260）

產前檢查是女性孕期保健的內容之一，通過產前檢查可以更好的發(fā)現孕婦出現的不良情況，并予以及時治療。我國近年來超聲診斷技術發(fā)展迅速，產婦在產前可以準確診斷胎兒的結構異常情況，及時發(fā)現畸形胎兒并且終止妊娠。為了有效防止遺傳缺陷的胎兒降生，可以采用超聲軟指標診斷[1]。研究為了評價產婦在中孕期采用超聲篩查對于胎兒染色體異常軟指標的篩查效果，開展如下調研。

1 資料與方法

1.1 基線資料

納入我院接診的單胎產婦2141例，入組時間在2016年12月～2019年12月，所有產婦均接受超聲軟指標檢測。產婦的年齡范圍在23歲～35歲，中位年齡是（28.48±4.12）歲。

納入標準：（1）單胎產婦；（2）產婦均配合檢查，定期規(guī)律接受產檢；（3）本次研究經過倫理委員會批準，產婦知情同意，自愿簽署知情同意書。排除標準：（1）多胎妊娠產婦；（2）妊娠高血壓和妊娠糖尿病的產婦。

1.2 方法

2141例產婦均接受超聲檢查，使用彩色超聲診斷儀（生產廠家：美國Voluson，型號：E8），設置探頭頻率為3.5 MHZ～5.0 MHZ。主要檢測：胎兒是否存在畸形、胎兒是否存在染色體異常軟指標[2]。要求產婦在檢查前將膀胱排空，指導產婦取仰臥位，常規(guī)檢查產婦的下腹部，順序為胎兒四肢長軸近端沿著其自然生長的方向末端掃描。在檢查過程中，將肢體畸形出現的具體位置、形態(tài)和結構進行測定與記錄。常規(guī)檢測胎兒的股骨、肱骨、腹圍、頭圍等指標。

1.3 觀察指標

分析2141例產婦超聲染色體異常軟指標的檢出率。（1）腸管強回聲：腸管的回聲強度≥髂骨回聲診斷。（2）頸項軟組織增厚：頸項軟組織厚度≥6 mm。（3）輕度腎孟擴張：橫切測量腎盂的前后徑大于等于5 mm。（4）肱骨股骨偏短：股骨、肱骨長度小于同孕周的2S診斷。（5）心室強光點：心室內出現強回聲光點。

2 結 果

2141例產婦中，染色體異常指標202例，超聲染色體異常軟指標的檢出率為9.43%。其中，包括腸管強回聲、頸項軟組織增厚、輕度腎孟擴張、肱骨股骨偏短、心室強光點。

3 討 論

胎兒染色體異常的篩查在國外傾向于在早孕期，通過孕婦血清學聯合胎兒頸后透明層厚度進行診斷，其檢出率和21-三體綜合征的符合率在百分之九十。我國的產前診斷起步較晚，基于我國國情特點，產前篩查意義重大。胎兒染色體異常的診斷金標準為胎兒染色體核型分析，其中包括臍血穿刺、羊水穿刺以及絨毛活檢，但是，該診斷方式具有一定的風險，侵入性診斷的流產率為百分之一，所以該診斷適用于高危產婦?；诖耍谂R床上挑選一種安全有效的產婦篩查方式具有重要的意義。

中期妊娠超聲診斷可以對兩種整倍體標記進行測試，第一種為胎兒超聲軟指標，第二種為胎兒結構明顯的異常標記。胎兒超聲軟指標為非特異性，是提示胎兒存在某種潛在的風險，所以可能為一種正常變異現象。但是，一般情況下超聲軟指標陽性會在部分正常胎兒中出現。所以在臨床上，不可以將超聲軟指標和畸形劃等號，在婦產科門診中，需要利用多種渠道宣傳，及時向產婦及其家屬進行科普，降低不必要的主觀性引產。

產前檢查次數不足與產前檢測不準時很容易導致懷孕期間的并發(fā)癥，產婦的理解能力不同，通過產檢檢測指標分析，能夠更好地指導她們的自我調節(jié)。超聲診斷具有安全、無創(chuàng)和快捷的特點，孕期產婦接受超聲診斷，可以在第一時間進行干預。常規(guī)超聲診斷可以及時發(fā)現結構畸形染色體異常的胎兒，但是，隨著近年來超聲技術的不斷發(fā)展，在產婦妊娠十一周后，采用超聲診斷可以清晰顯示胎兒的全身結構[3]。中孕期超聲檢查，評價胎兒結構異常，需要尋找一種無染色體異常軟指標。軟指標會在妊娠過程中的某一過程出現，過一段時間會自行消失，即使軟指標顯示，產婦染色體異常的風險率不會降低。臨床醫(yī)師通過分析軟指標異常情況，及時糾正風險率，以此降低假陽性率，提升胎兒染色體異常的檢出率，降低胎兒死亡率，提高出生質量，以此降低畸形兒的出生率，避免對產婦造成不必要的傷害。

總而言之，中孕期產婦接受超聲軟指標檢測，對于染色體異常胎兒的篩查具有重要的臨床價值，可以改善圍生兒結局，具有臨床推廣價值。