駱煥艷

（大新縣人民醫(yī)院，廣西 崇左 532300）

β地中海貧血主要是指病患β鏈?zhǔn)艿讲煌潭纫种贫霈F(xiàn)的一種血紅蛋白疾病，臨床常見(jiàn)于嬰幼兒，并且在嬰兒出生后三個(gè)月至六個(gè)月內(nèi)為高發(fā)期[1]。病情嚴(yán)重程度與發(fā)病年齡之間具有較大關(guān)聯(lián)，發(fā)病時(shí)間越早則病情越嚴(yán)重。因此，早期進(jìn)行疾病診斷并采取相應(yīng)措施對(duì)改善病患預(yù)后具有積極意義。本次研究對(duì)500例孕婦實(shí)施血紅蛋白A2水平檢測(cè)，探究其在篩查β地中海貧血方面作用，現(xiàn)將研究?jī)?nèi)容匯報(bào)如下。

1 基線資料以及研究措施

1.1 基線資料 選擇本院接收的500例實(shí)施β地中海貧血篩查孕婦為研究樣本，其檢查時(shí)間均在2019年2月-2019年10月之間。500例孕婦，年齡在24-30歲之間，年齡平均值是（26.59±1.18）歲；妊娠周期在11-15周之間，妊娠周期平均值是（13.11±1.01）周。

1.2 研究措施 全部產(chǎn)婦入院后均實(shí)施地中海貧血基因檢查以及血紅蛋白電泳檢查，其中地中海貧血基因檢查方式包含：采集每位產(chǎn)婦臍帶血樣本1.5毫升，同時(shí)使用乙二胺四乙酸二鉀進(jìn)行抗凝處理。使用地中海貧血基因檢查試劑盒（采購(gòu)至廣東凱普生物科技股份有限公司）檢測(cè)血液樣本基因類(lèi)型。全部操作均嚴(yán)格按照試劑盒使用說(shuō)明書(shū)進(jìn)行。但由于受到醫(yī)療設(shè)備條件限制，基因檢查通常在上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行。血紅蛋白電泳檢查內(nèi)容包含：采集胎兒臍帶血1.5毫升，并使用肝素鈉進(jìn)行抗凝處理。使用V8型全自動(dòng)毛細(xì)血管電泳儀（采購(gòu)至Helena Bioscience Europe）和配套血紅蛋白檢測(cè)試劑盒檢測(cè)病患血液樣本中血紅蛋白情況。全部操作均嚴(yán)格按照試劑盒使用說(shuō)明書(shū)進(jìn)行。

1.3 觀察項(xiàng)目 （1）觀察血紅蛋白F檢查結(jié)果以及血紅蛋白A2檢查結(jié)果，血紅蛋白F參考范圍在0.26%-2.30%之間[2]；（2）觀察血紅蛋白A2篩查β地中海貧血敏感度以及特異性。

2 結(jié)果

2.1 血紅蛋白F檢查結(jié)果以及血紅蛋白A2檢查結(jié)果 500例孕婦中，經(jīng)血紅蛋白F檢查后提示有65例為β地中海貧血。血紅蛋白F檢查正常者血紅蛋白A2水平是2.84%±0.18%，β地中海貧血嬰幼兒血紅蛋白A2水平是5.39%±0.62%。

2.2 比較兩種血紅蛋白A2水平篩查β地中海貧血敏感度以及特異性 當(dāng)血紅蛋白A2水平小于等于3.5%時(shí)，結(jié)果顯示有64例（12.80%）為β地中海貧血；當(dāng)血紅蛋白A2水平大于3.5%時(shí)，結(jié)果顯示有60例（12.00%）為β地中海貧血。結(jié)果顯示，當(dāng)血紅蛋白A2水平小于等于3.5%時(shí)檢測(cè)敏感度較高，但特異性較低；當(dāng)血紅蛋白A2水平大于3.5%時(shí)檢測(cè)敏感度偏低，但特異性較高。見(jiàn)表2。

表2 兩種血紅蛋白A2水平篩查β地中海貧血敏感度以及特異性對(duì)比

3 討論

重型β地中海貧血病患可出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血表現(xiàn)，通常需要輸血以維持病患生命，并且隨著其年齡則增長(zhǎng)，輸血次數(shù)以及每次輸血量也相應(yīng)增加，不僅對(duì)病患生命安全產(chǎn)生不利影響，還會(huì)增加病患家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此疾病篩查尤為重要。

為降低臨床β地中海貧血患病率，應(yīng)在婚前實(shí)施地中海貧血篩查。臨床有研究表明，通過(guò)觀察血紅蛋白A2水平可對(duì)β地中海貧血進(jìn)行初步篩查[3]。血紅蛋白A2正常水平（在2.5%-3.5%）之間，由于檢測(cè)血紅蛋白的方式不同，所獲得的血紅蛋白A2數(shù)值也有所不同，由此可知，為確保血紅蛋白A2水平的準(zhǔn)確性，醫(yī)院需定期對(duì)檢測(cè)設(shè)備進(jìn)行更新，并需對(duì)指標(biāo)進(jìn)行重新檢測(cè)[4]。在本次研究中，500例孕婦中，經(jīng)血紅蛋白F檢查后提示有65例胎兒診斷為β地中海貧血。當(dāng)血紅蛋白A2水平小于等于3.5%時(shí)，結(jié)果顯示有64例（12.80%）為β地中海貧血；當(dāng)血紅蛋白A2水平大于3.5%時(shí)，結(jié)果顯示有60例（12.00%）為β地中海貧血。分析研究結(jié)果可知，當(dāng)血紅蛋白A2水平超過(guò)正常值時(shí)，其篩查β地中海貧血的敏感度會(huì)逐漸下降，但特異性則會(huì)有所升高。

綜上，β地中海貧血采用血紅蛋白A2進(jìn)行篩查可發(fā)揮一定的診斷價(jià)值，將其應(yīng)用于婚前檢查中可一定程度上降低β地中海貧血患病率。