胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤的產(chǎn)前超聲診斷

劉軍紅，袁紅霞*，周啟昌，黃道瑞，李世芬，郭俏

1.湖南省長沙市婦幼保健院超聲科，湖南長沙 410017；2.中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院超聲科，湖南長沙 410011；

隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，胎兒顱內(nèi)腫瘤的檢出率不斷升高，但胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤極為罕見，且預(yù)后差，是產(chǎn)前診斷的難點。超聲是篩查胎兒顱內(nèi)腫瘤的首選方法。根據(jù)腫瘤的聲像圖特征有助于產(chǎn)前診斷[1-2]。目前，關(guān)于產(chǎn)前超聲診斷胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤的研究鮮有報道。本研究擬回顧性分析經(jīng)隨訪證實的13例胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤的超聲聲像圖特征，探討產(chǎn)前超聲的診斷意義。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2014年3月—2019年10月長沙市婦幼保健院、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院超聲科收治的經(jīng)病理確診的胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤13例。孕婦年齡26～41歲，平均（30±2）歲；孕29～37周，平均（32±4）周。其中，初產(chǎn)婦10例，經(jīng)產(chǎn)婦3例，4例胎兒頭圍與雙頂徑大于孕周，9例胎兒各徑線大小符合孕周。孕婦無任何不適。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8、東芝Aplio 500型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率 2～5 MHz。孕婦取仰臥位。首先對胎兒進行常規(guī)超聲檢查和生物學(xué)測量。掃查時注意頭顱形態(tài)，觀察胎兒顱內(nèi)各結(jié)構(gòu)，包括顱骨光環(huán)、腦中線、腦室、后顱窩池、雙側(cè)小腦、小腦蚓部、透明隔腔、脈絡(luò)叢回聲等。發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)腫物時，注意多切面連續(xù)滑動式掃查，觀察腫物大小、有無包膜、內(nèi)部回聲、有無血流信號及對周圍組織的占位效應(yīng)等。

1.3 隨訪 將產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果告知孕婦及家屬，建議咨詢遺傳優(yōu)生門診，決定是否終止妊娠。終止妊娠者追蹤引產(chǎn)后解剖病理結(jié)果，繼續(xù)妊娠者追蹤進一步檢查結(jié)果及隨訪出生后情況。

2 結(jié)果

2.1 超聲表現(xiàn)與隨訪結(jié)果 13例胎兒顱內(nèi)腫瘤的超聲表現(xiàn)及隨訪結(jié)果見表 1。5例顱內(nèi)畸胎瘤中，非成熟畸胎瘤以實性多見，多表現(xiàn)為非均質(zhì)性實性腫塊（圖1）。2例成熟畸胎瘤表現(xiàn)為均勻等回聲和以囊性成分為主的混合性腫塊（圖2）。1例膠質(zhì)細胞瘤表現(xiàn)為混合回聲占位病變，Willis動脈環(huán)受壓（圖3）。1例神經(jīng)節(jié)星形膠質(zhì)細胞瘤表現(xiàn)為緊貼腦膜區(qū)強回聲團塊影（圖 4）。2例脈絡(luò)叢乳頭狀瘤均表現(xiàn)為側(cè)腦室內(nèi)非均質(zhì)稍高回聲團塊，與脈絡(luò)叢關(guān)系密切（圖5）。2例結(jié)節(jié)性硬化癥表現(xiàn)為雙側(cè)腦組織內(nèi)多個大小不等的高回聲結(jié)節(jié)，合并心室壁多發(fā)高回聲團（圖6）。2例脂肪瘤均表現(xiàn)為腦中線區(qū)高回聲團（圖7）。1例合并胼胝體發(fā)育不良。

表1 13例胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤的超聲特點與隨訪情況

圖1 女，孕37周，未成熟畸胎瘤。超聲示胎兒左側(cè)腦室內(nèi)非均質(zhì)性實性腫塊，回聲不均勻，與左側(cè)脈絡(luò)叢關(guān)系密切（A）；T2WI左側(cè)側(cè)腦室體部見一混雜信號塊影（箭，B）；引產(chǎn)后病理解剖圖可見側(cè)腦室增寬，內(nèi)可見形態(tài)不規(guī)則腫塊，呈結(jié)節(jié)狀（箭，C）；病理鏡下見大量呈菊形排列的原始神經(jīng)管組織，血管增生，擴張明顯（HE，×10，D）

圖2 女，孕37周，成熟畸胎瘤。超聲示右側(cè)額葉內(nèi)囊實混合性腫塊（箭，A）；T2WI右側(cè)額葉可見囊實性腫塊，其內(nèi)可見分隔影（箭，B）

圖 3 女，孕33周，星形膠質(zhì)細胞瘤。超聲示左側(cè)額、頂、顳葉內(nèi)混合性腫塊（箭），邊界清，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)回聲不均勻，高低回聲混雜（A）；T2WI左側(cè)額葉見一混雜信號影（箭，B）；引產(chǎn)后病理解剖圖示左側(cè)腦組織內(nèi)實性腫塊（箭），部分區(qū)域可見暗紅色血塊，腦實質(zhì)明顯受壓（C）；腫瘤由星形細胞構(gòu)成，細胞異型明顯，血管豐富（HE，×10，D）

圖4 女，孕29周，神經(jīng)節(jié)星形膠質(zhì)細胞瘤。超聲示右側(cè)顳葉頂部緊貼腦膜區(qū)可見強回聲團塊影（箭，A）；引產(chǎn)后病理解剖圖示右側(cè)顳葉與硬腦膜間暗紅色腫塊（箭，B）

圖5 女，孕32周，脈絡(luò)叢乳頭狀瘤。超聲示左側(cè)側(cè)腦室后角探及非均質(zhì)稍高回聲團塊，大小約16 mm×13 mm，與脈絡(luò)叢關(guān)系密切（箭，A）；團塊內(nèi)可見血流信號（箭，B）

圖6 女，孕29周，結(jié)節(jié)性硬化癥。超聲示雙側(cè)腦實質(zhì)內(nèi)多個大小不等的高回聲結(jié)節(jié)（箭），邊界清晰，回聲均勻（A）；室間隔左心室面可見稍高回聲團（箭，B）；RA：右心房；RV：右心室；LA：左心房；LV：左心室；M：腫塊（左心室內(nèi)橫紋肌瘤）

圖7 女，孕34周，顱內(nèi)脂肪瘤。頭顱橫切面示腦中線區(qū)高回聲團，回聲均勻，箭示脂肪瘤（A）；T1WI、T2WI正中矢狀切面胼胝體上方縱裂內(nèi)可見片狀短T1長T2信號影（箭，B）

2.2 超聲診斷符合率 13例胎兒顱內(nèi)腫瘤中，11例產(chǎn)前超聲檢查提示性診斷與病理檢查結(jié)果基本相符，診斷符合率為84.6%。1例神經(jīng)節(jié)星形膠質(zhì)細胞瘤誤診為顱內(nèi)出血，1例囊性成熟畸胎瘤誤診為血管瘤。

3 討論

胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤極為罕見，且常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或新生兒早期死亡，難以準(zhǔn)確評估其真實發(fā)病率。既往研究報道本病發(fā)病率占所有小兒顱內(nèi)腫瘤的0.5%～1.9%[3-5]。雖然發(fā)現(xiàn)有藥物、病毒和電離輻射可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，但具體病因尚未明確。胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤通常具有孤立性，與其他畸形無明顯相關(guān)。染色體微陣列分析發(fā)現(xiàn)相關(guān)染色體有微重復(fù)或微缺失[6-7]。胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤多于中孕晚期或晚孕期發(fā)現(xiàn)，甚至在出生后才檢出，以畸胎瘤最多見，約占60%；其次為膠質(zhì)細胞瘤（包含所有神經(jīng)上皮源性腫瘤），占30%；其他來源占10%[8]。胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤男女發(fā)病率無顯著差異[9]，常位于幕上腦中線處，以松果體、鞍上區(qū)域多見，也可發(fā)生于第三腦室、側(cè)腦室和第四腦室；也有報道發(fā)生于小腦及顳葉的畸胎瘤[10]。

3.1 胎兒顱內(nèi)畸胎瘤 畸胎瘤分為成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和具有惡性轉(zhuǎn)化的畸胎瘤[11]。Hoff等[12]于1980年首次報道產(chǎn)前超聲診斷胎兒顱內(nèi)畸胎瘤。成熟畸胎瘤多表現(xiàn)為囊實混合性包塊，以囊性為主，內(nèi)有強回聲實性成分，典型者鈣化明顯；未成熟畸胎瘤多表現(xiàn)為非均質(zhì)實性腫塊，內(nèi)回聲不均勻；成熟和非成熟畸胎瘤均多伴有瘤內(nèi)血管生成。胎兒顱內(nèi)畸胎瘤與成人畸胎瘤不同，大多缺乏面團征、雪花征、脂液分層征等特征性超聲表現(xiàn)，影像學(xué)檢查無法鑒別畸胎瘤的良惡性。

3.2 膠質(zhì)細胞瘤 星形膠質(zhì)細胞瘤常見的原發(fā)部位為大腦半球，通常體積大，增長迅速，可累及數(shù)個腦葉，多合并瘤內(nèi)出血，內(nèi)部回聲不均勻，與畸胎瘤在聲像圖上有時難以區(qū)分；但瘤內(nèi)鈣化不明顯，周邊可見血流信號。Chung等[13]報道1例位于鞍上區(qū)域的神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)混合瘤；Sun等[7]報道1例位于鞍區(qū)的神經(jīng)膠質(zhì)混合瘤。以上神經(jīng)膠質(zhì)混合瘤均為囊實混合性包塊，并造成Willis動脈環(huán)受壓移位，呈環(huán)形包繞腫塊，與本例膠質(zhì)細胞瘤具有相似性。

3.3 脈絡(luò)叢乳頭狀瘤 本病為源于脈絡(luò)叢上皮細胞的良性腫瘤，多發(fā)生于側(cè)腦室，以側(cè)腦室三角區(qū)多見，也見于第四腦室，第三腦室少見[14]。超聲表現(xiàn)為側(cè)腦室內(nèi)均質(zhì)高回聲腫塊，形態(tài)規(guī)則，邊界清晰，腫塊內(nèi)可見血流信號。脈絡(luò)叢乳頭狀瘤與脈絡(luò)叢乳頭狀癌較難通過影像學(xué)檢查進行鑒別。

3.4 結(jié)節(jié)性硬化癥 胎兒多表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)及生發(fā)基質(zhì)內(nèi)高回聲結(jié)節(jié)，合并心臟橫紋肌瘤，顱內(nèi)高回聲結(jié)節(jié)與顱內(nèi)出血超聲鑒別困難；但結(jié)節(jié)性硬化癥多合并心臟橫紋肌瘤，根據(jù)聲像圖特征可進行診斷。

3.5 顱內(nèi)脂肪瘤 先天性顱內(nèi)脂肪瘤可發(fā)生于顱內(nèi)任何部位，多發(fā)生于腦中線附近。其中最常見的部位是胼胝體區(qū)，約占50%；也可發(fā)生于四疊體池、鞍上池，胼胝體區(qū)脂肪瘤50%伴有胼胝體發(fā)育不良或缺如。脂肪瘤內(nèi)成分單一，聲像圖表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀或長條狀高回聲腫塊，邊緣多較光滑，回聲均勻，瘤內(nèi)可有細微血流信號。本組2例脂肪瘤位于腦中線區(qū)域，1例合并胼胝體發(fā)育不良；1例正中矢狀切面未發(fā)現(xiàn)胼胝體發(fā)育不良的直接或間接表現(xiàn)。駱迎春等[15]報道1例胎兒顱內(nèi)脂肪瘤未發(fā)現(xiàn)胼胝體發(fā)育不良，與本例顱內(nèi)脂肪瘤具有相似性。

胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤主要與以下疾病相鑒別，①顱內(nèi)出血：其超聲特征隨時間變化而變化，最初表現(xiàn)為強回聲，然后逐漸減弱，最后呈囊性表現(xiàn)，嚴(yán)重者可與腦室相通形成腦穿通畸形；而腫瘤則進行性增大，內(nèi)部回聲較穩(wěn)定，多為不均質(zhì)實性腫塊。腫塊較大并發(fā)瘤內(nèi)出血時，僅根據(jù)聲像圖難以與顱內(nèi)出血鑒別，可通過彩色多普勒加以區(qū)分，動態(tài)隨訪也是鑒別的重要方法。②胎兒顱內(nèi)囊性為主的腫瘤：如蛛網(wǎng)膜囊腫、蓋倫靜脈瘤、腦室周圍白質(zhì)軟化、皮樣及表皮樣囊腫等。

超聲檢查胎兒顱內(nèi)腫瘤需注意以下要點，盡量避免漏診及誤診：①當(dāng)顱內(nèi)腫瘤直接征象不明顯時，需注意尋找腦中線有無移位、腦室有無擴張等間接征象；②注意觀察腫塊內(nèi)部回聲、對周圍腦組織有無壓迫，彩色多普勒檢查病變內(nèi)有無血流信號、是否侵犯顱底、是否出現(xiàn)羊水過多，胎兒心衰等繼發(fā)改變及隨訪觀察腫塊的回聲變化和生長速度；③注意鑒別脂肪瘤和脈絡(luò)叢乳頭狀瘤，脂肪瘤和脈絡(luò)叢乳頭狀瘤預(yù)后相對較好，當(dāng)發(fā)現(xiàn)腦中線區(qū)邊緣光滑的高回聲腫塊時，可高度懷疑脂肪瘤。對于標(biāo)準(zhǔn)正中矢狀切面的掃查具有重要意義。應(yīng)注意透明隔腔是否顯示及胼胝體是否存在或長度是否偏短，避免漏診胼胝體發(fā)育不良或缺如。

胎兒顱內(nèi)實質(zhì)性腫瘤除脂肪瘤和脈絡(luò)叢乳頭狀瘤外，總體預(yù)后差。畸胎瘤通常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或新生兒早期死亡，其生存率低于10%。膠質(zhì)母細胞瘤由于增長迅速及自發(fā)出血，預(yù)后極差。脈絡(luò)叢乳頭狀癌無法完全切除，且容易復(fù)發(fā)，通常預(yù)后不良[8]。孤立性脂肪瘤預(yù)后較好，盡管少數(shù)病例出生后神經(jīng)系統(tǒng)檢查正?；蚴中g(shù)切除病灶獲得緩解，但遠期對智力發(fā)育的影響缺乏隨訪資料。本組1例顱內(nèi)脂肪瘤出生后隨訪未發(fā)現(xiàn)異常。

盡管超聲定性診斷困難，最終依賴病理檢查確診，但根據(jù)不同腫瘤的內(nèi)部回聲特征及腫瘤起源部位，綜合分析可做出提示性診斷。