（遼寧省婦幼保健院遺傳室，遼寧 沈陽(yáng) 110005）

近幾年來(lái)，隨著國(guó)內(nèi)政策、人們思想觀念轉(zhuǎn)變、女性工作壓力加重等情況的出現(xiàn)，國(guó)內(nèi)高齡孕婦占比明顯升高，而高齡孕婦中出現(xiàn)不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)較大，為提高人口質(zhì)量，避免缺陷兒出生，對(duì)孕婦進(jìn)行詳細(xì)孕前、產(chǎn)前檢查十分重要[1]。目前，唐氏篩查法是最經(jīng)濟(jì)、最方便、無(wú)創(chuàng)且可行性較高的檢查方法，在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用頻率較高。然而，近期有研究證明，唐氏篩查結(jié)果可能會(huì)受到相關(guān)因素的影響，因而有必要確定影響唐氏篩查結(jié)果的因素，從而在檢查前做好排查工作[2-3]?；诖耍P者從孕婦體質(zhì)量、年齡、孕周等因素著手，分析不同因素對(duì)孕中期唐氏篩查結(jié)果的影響，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入妊娠14～20+6周女性2 400例，納入時(shí)間：2016年9月至2018年11月。納入標(biāo)準(zhǔn)：①經(jīng)B超檢查等明確診斷為孕中期。②本組受檢者臨床資料以及檢查數(shù)據(jù)等完整無(wú)缺。③受檢者神志狀態(tài)正常，可獨(dú)立思考、溝通，檢查期間全程配合；排除標(biāo)準(zhǔn)：①孕早期或者孕晚期女性。②年齡超過(guò)35歲。③人工授精或者試管嬰兒孕婦。④既往存在不良孕產(chǎn)史者。⑤合并嚴(yán)重抑郁癥、躁狂癥等精神病者。本組受檢者個(gè)體資料：年齡為18～34歲，平均年齡為（30.64±1.48）歲；孕周為14～20+6周，平均孕周為（17.61±1.68）周；體質(zhì)量為50～78 kg，平均體質(zhì)量為（63.48±3.15）kg。

1.2 檢查方法 本組受檢者均應(yīng)用唐氏篩查法，檢查過(guò)程：抽取3～5 mL空腹靜脈血，在2 h內(nèi)分離血清，并置于-20 ℃冰箱中保存，待檢測(cè)時(shí)則提前解凍，在平衡室溫后檢測(cè)。對(duì)于月經(jīng)規(guī)則者，以末次月經(jīng)確定孕周；月經(jīng)不規(guī)律或者末次月經(jīng)不清楚者，可以根據(jù)B超檢查推算孕周。應(yīng)用時(shí)間分辨法檢驗(yàn)血清游離β人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、血清甲胎蛋白（AFP），并將上述兩項(xiàng)指標(biāo)檢測(cè)值輸入到唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件中，檢測(cè)結(jié)果≥1/275者屬于唐氏綜合征高危對(duì)象。對(duì)經(jīng)產(chǎn)前檢查確定為高危對(duì)象的孕婦進(jìn)行追蹤，了解其妊娠結(jié)局，建議唐氏綜合征高危對(duì)象接受胎兒羊水染色體核型分析或者無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。

1.3 觀察指標(biāo) ①統(tǒng)計(jì)本組受檢者的唐氏篩查結(jié)果。②統(tǒng)計(jì)不同年齡段、不同孕周、不同體質(zhì)量受檢者的唐氏綜合征檢測(cè)假陽(yáng)性率。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 以SPSS20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分析。計(jì)數(shù)資料以（n，%）表示，組間結(jié)果比較實(shí)施χ2檢驗(yàn)。P＜0.05表示有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。

2 結(jié)果

2.1 唐氏篩查結(jié)果 本組受檢者共2 400例，經(jīng)唐氏篩查確定為唐氏綜合征高危對(duì)象者160例，且160例高危孕婦接受了產(chǎn)前羊水穿刺檢查，測(cè)出唐氏綜合征3例，其余157例為假陽(yáng)性患者，假陽(yáng)性率是6.54%（157/2 400）。

2.2 唐氏綜合征檢測(cè)假陽(yáng)性率的影響因素 不同年齡段唐氏綜合征假陽(yáng)性率由高到低是：31～34歲＞26～30歲＞18～25歲，兩兩比較差異顯著（P＜0.05）；不同孕周唐氏綜合征假陽(yáng)性率兩兩比較無(wú)顯著性差異（P＞0.05）；不同體質(zhì)量唐氏綜合征假陽(yáng)性率由高到低是：70～78 kg＞60～70 kg＞50～60 kg，兩兩比較差異均有顯著性（P＜0.05）。見(jiàn)表1～3。

表1 不同年齡段唐氏綜合征假陽(yáng)率比較

表2 不同孕周唐氏綜合征假陽(yáng)性率比較

表3 不同體質(zhì)量唐氏綜合征假陽(yáng)性率[n（%）]

3 討論

唐氏綜合征是最常見(jiàn)的嚴(yán)重先天性智力發(fā)育不全性疾病之一，以嚴(yán)重、不可逆性智力障礙為主要臨床表現(xiàn)，存活者生活無(wú)法自理，對(duì)患者日常生活質(zhì)量造成嚴(yán)重不良影響，并加重家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)[4-5]。據(jù)報(bào)道[6]，唐氏綜合征即21三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病，病因未知，無(wú)法做到有效預(yù)防工作，僅能通過(guò)產(chǎn)前檢查、選擇性流產(chǎn)進(jìn)行預(yù)防唐氏綜合征新生兒出生，從而提高國(guó)內(nèi)人口質(zhì)量[7-8]。

傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查方法如胎兒臍靜脈穿刺、羊水穿刺等，雖能確定胎兒有無(wú)染色體疾病，但穿刺傷口可能引起感染性疾病，增加流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。近幾年來(lái)，醫(yī)學(xué)界興起了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA診斷新技術(shù)，但因費(fèi)用較高，導(dǎo)致其在臨床上應(yīng)用受限，不容易被孕婦接受[9]。相比之下，唐氏篩查法作為產(chǎn)前檢查重要方法，屬于血清學(xué)篩查方式，操作簡(jiǎn)單，應(yīng)用廣泛，且專(zhuān)門(mén)用于檢測(cè)唐氏綜合征，但缺陷在于假陽(yáng)性率較高[10]。筆者經(jīng)本次研究發(fā)現(xiàn)，2 400例孕中期孕婦經(jīng)唐氏篩查法，共檢出唐氏綜合征患者160例，但僅有3例確診為唐氏綜合征，其余157例均為假陽(yáng)性者，假陽(yáng)性率高達(dá)6.54%。因此，有必要確定影響唐氏篩查結(jié)果、造成唐氏綜合征檢測(cè)假陽(yáng)性現(xiàn)象的相關(guān)因素。在本次研究中，筆者主要從孕中期孕婦的年齡、孕周、體質(zhì)量著手分析，結(jié)果提示：31～34歲年齡段唐氏綜合征假陽(yáng)性率最高；70～78 kg體質(zhì)量唐氏綜合征假陽(yáng)性率最高，而不同孕周孕婦經(jīng)唐氏篩查提示唐氏綜合征假陽(yáng)性率比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，可見(jiàn)年齡、體質(zhì)量是影響孕中期孕婦唐氏篩查結(jié)果的主要因素，孕中期孕婦年齡越大、體質(zhì)量越高，經(jīng)唐氏篩查時(shí)假陽(yáng)性率越高，但相關(guān)原因尚未可知，未來(lái)有待加強(qiáng)分析，明確年齡、體質(zhì)量對(duì)唐氏篩查結(jié)果的影響原因與機(jī)制。

綜上所述，年齡、體質(zhì)量對(duì)孕中期孕婦的唐氏篩查結(jié)果有一定影響，在對(duì)孕中期孕婦實(shí)施唐氏篩查時(shí)，應(yīng)對(duì)上述因素進(jìn)行綜合考慮，必要時(shí)可增加檢查項(xiàng)目，從而提高唐氏篩查準(zhǔn)確性。