周蘭蘭，丁向霞，萬(wàn)方圓，董瀟琦，徐群利

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院，浙江杭州 310016

佩里綜合征是一種快速進(jìn)展的常染色體顯性帕金森綜合征，其特征是中樞性通氣不足、抑郁和嚴(yán)重的體質(zhì)量減輕[1-2]。Perry等于1975年在加拿大首次報(bào)道，國(guó)內(nèi)鮮有相關(guān)病例報(bào)道[2]。目前認(rèn)為其發(fā)病機(jī)制可能與位于染色體2p13.1的DCTN1基因突變有關(guān)，突變的DCTN1蛋白產(chǎn)物易于產(chǎn)生胞內(nèi)包涵體和蛋白聚集，不僅損害動(dòng)力蛋白激動(dòng)蛋白的正常功能，還具有細(xì)胞毒性[3]。隨著遺傳學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，DCTN1基因突變的檢測(cè)也逐漸成為佩里綜合征診斷的重要手段[4]。由于其罕見(jiàn)性，臨床易被誤診，護(hù)理也缺乏可借鑒的經(jīng)驗(yàn)。2019年6月，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院收治了1例佩里綜合征患者，經(jīng)診斷治療及護(hù)理，恢復(fù)良好，現(xiàn)將護(hù)理報(bào)道如下。

1 病例簡(jiǎn)介

患者，男，54歲，因“四肢無(wú)力伴呼吸困難4年，加重1 d”于2019年6月6日收住入院。該患者于2015年出現(xiàn)四肢無(wú)力，走路費(fèi)勁，持物不穩(wěn)伴活動(dòng)后氣促，進(jìn)食后伴吞咽困難，病程中逐漸出現(xiàn)言語(yǔ)減少。2017年因四肢乏力伴氣急收住浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院治療，經(jīng)治療好轉(zhuǎn)后，攜雙水平氣道正壓通氣(BiPAP)無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)及口服營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物出院。1月前再次入院，并在出院前抽血外送行基因檢測(cè)協(xié)助診斷。本次入院時(shí)患者意識(shí)淡漠，少語(yǔ)，呼吸困難，胸悶氣急明顯，陣發(fā)四肢不自主抖動(dòng)，消瘦，體質(zhì)量45 kg，體質(zhì)指數(shù)(BMI)16.5，血紅蛋白114 g/L，營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)篩查2002(Nutrition Risk Screening，NRS 2002)[5]評(píng)分4分。鑒于外送血基因檢測(cè)：檢出DCTN1基因突變c.211G>A.pG71R(編碼區(qū)第211號(hào)核苷酸由鳥(niǎo)嘌呤變異為腺嘌呤，導(dǎo)致第71號(hào)氨基酸由甘氨酸變異為精氨酸)，為雜合錯(cuò)義突變。診斷：呼吸衰竭、佩里綜合征。予氣管插管接呼吸機(jī)治療，留置胃管，鼻飼營(yíng)養(yǎng)支持，哌拉西林他唑巴坦抗感染，多巴絲肼改善帕金森氏綜合征臨床癥狀。6月13日癥狀好轉(zhuǎn)后予拔除氣管插管，改無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。6月19日轉(zhuǎn)入神經(jīng)內(nèi)科病房，輔助針對(duì)性心理干預(yù)。6月28日患者能主動(dòng)與醫(yī)護(hù)人員簡(jiǎn)單交流，無(wú)明顯胸悶氣急，胃納好轉(zhuǎn)，復(fù)查血紅蛋白122 g/L，復(fù)評(píng)NRS 2002評(píng)分2分，在家屬攙扶下攜無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)出院。隨訪3個(gè)月，患者恢復(fù)較好，未發(fā)生氣急、嚴(yán)重呼吸困難等呼吸衰竭事件。

2 護(hù)理

2.1 呼吸機(jī)序貫治療護(hù)理

佩里綜合征患者肺換氣不足主要是中樞性肺通氣不足，無(wú)呼吸道阻塞和結(jié)構(gòu)異常，主要表現(xiàn)為夜間或睡眠過(guò)程中呼吸急促[2]。呼吸衰竭或肺炎是該病最常見(jiàn)的死亡原因，目前推薦以有創(chuàng)及無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣來(lái)防止患者發(fā)生猝死、改善生活質(zhì)量并延長(zhǎng)存活時(shí)間。本例患者選擇有創(chuàng)通氣及無(wú)創(chuàng)通氣序貫治療。

2.1.1有創(chuàng)呼吸機(jī)治療的護(hù)理

在序貫治療前期，根據(jù)患者呼吸功能、咳嗽排痰能力調(diào)整呼吸機(jī)模式，評(píng)估患者，選擇最佳序貫治療時(shí)機(jī)。本例患者從開(kāi)始的全天有創(chuàng)輔助控制通氣(assist control，AC)模式，逐漸調(diào)整至白天壓力支持模式呼吸鍛煉，夜間AC模式，再逐漸降低白天和晚上壓力支持的水平。有創(chuàng)通氣治療過(guò)程中為預(yù)防呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎(VAP)的發(fā)生，在操作過(guò)程中嚴(yán)格遵守?zé)o菌原則；給予濕化療法及體外振動(dòng)排痰儀治療；指導(dǎo)患者在休息時(shí)盡量采取半臥位，減少誤吸及反流；定期更換呼吸機(jī)管路系統(tǒng)?；颊哂袆?chuàng)輔助通氣治療后，經(jīng)呼吸治療師評(píng)估咳嗽排痰能力強(qiáng)，生命體征較穩(wěn)定，胸部CT結(jié)果提示肺炎較前明顯好轉(zhuǎn)，血?dú)夥治鼋Y(jié)果穩(wěn)定，于有創(chuàng)呼吸機(jī)治療7 d后拔除氣管插管改無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)序貫治療。

2.1.2無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)治療的護(hù)理

2.1.2.1 通氣模式的選擇

本例患者在此次入院前的2年內(nèi)，長(zhǎng)期間斷使用BiPAP自主觸發(fā)時(shí)間控制(ST)模式的無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)，但由于患者疾病進(jìn)展，給予固定吸氣壓已經(jīng)無(wú)法滿足患者的肺通氣不足，反而增加了二氧化碳潴留發(fā)生，因此拔除氣管插管后改BiPAP容量目標(biāo)型正壓通氣(AVAPS)模式輔助通氣以改善肺通氣不足，設(shè)置呼吸機(jī)參數(shù)為呼吸頻率12次/min，最大吸氣壓力為28 cmH2O，最小吸氣壓力為10 cmH2O，呼氣壓力7 cmH2O，潮氣量9 L/min。該模式作為雙重控制通氣呼吸機(jī)，可以根據(jù)實(shí)際潮氣量的變化來(lái)自動(dòng)調(diào)整吸氣壓力和吸氣流速的大小，以最低氣道壓提供目標(biāo)潮氣量，減少患者的呼吸肌做功。6月26日患者無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)AVAPS模式調(diào)整呼吸機(jī)參數(shù)為呼吸頻率12次/min，最大吸氣壓力25 cmH2O，最小吸氣壓力10 cmH2O，呼氣壓力5 cmH2O，潮氣量8 L/min。觀察3 d，該患者血?dú)夥治鲋笜?biāo)穩(wěn)定，臨床表現(xiàn)好轉(zhuǎn)，保持參數(shù)不變，攜無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)出院。

2.1.2.2 護(hù)理及居家使用指導(dǎo)

本例患者因需長(zhǎng)期攜帶無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)，故除住院期間給予規(guī)范的無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)護(hù)理外，還對(duì)患者及家屬進(jìn)行專業(yè)化護(hù)理培訓(xùn)。由呼吸治療師進(jìn)行呼吸機(jī)設(shè)備維護(hù)，責(zé)任護(hù)士嚴(yán)密觀察病情；出院前呼吸治療師及責(zé)任護(hù)士共同對(duì)患者及家屬進(jìn)行無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)居家使用宣教。在上機(jī)前，檢查呼吸機(jī)各線路、管道是否連接正確，濕化水是否充足。使用過(guò)程中，每周清洗管路，及時(shí)更換外部過(guò)濾器，按要求更換濕化水，確保管路暢通。觀察患者自主呼吸頻率與呼吸機(jī)設(shè)置的頻率是否一致，及時(shí)發(fā)現(xiàn)人機(jī)對(duì)抗等異常情況，動(dòng)態(tài)評(píng)估患者是否發(fā)生胸悶、氣促，甚至呼吸困難情況并及時(shí)處理解決。使用過(guò)程中關(guān)注患者是否出現(xiàn)面部皮膚變態(tài)反應(yīng)、鼻部破潰、胃腸脹氣、喉部干燥以及因選擇的面罩大小不合適或頭帶松緊不恰當(dāng)而造成漏氣引起的刺激性角膜炎等并發(fā)癥。本例患者因消瘦明顯，給予鼻梁處保護(hù)性使用水膠體材料預(yù)防壓力性損傷的發(fā)生?；颊咴谧≡浩陂g對(duì)無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)適應(yīng)良好，未發(fā)生人機(jī)對(duì)抗，胸悶、氣急改善明顯，未發(fā)生面部皮膚問(wèn)題及胃腸脹氣，其家屬在住院期間能主動(dòng)參與并熟練掌握無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)的護(hù)理。

2.2 心理護(hù)理

抑郁、淡漠是佩里綜合征臨床癥狀之一，主要表現(xiàn)為冷漠、社交退縮、精神自我激活的喪失，抑郁所致的自殺是該病致死原因之一[2]。本例患者以四肢無(wú)力、呼吸困難起病，在家長(zhǎng)期使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)，并有2次急診行氣管插管呼吸機(jī)治療的經(jīng)歷。在對(duì)患者進(jìn)行訪談時(shí)，患者表示預(yù)知疾病預(yù)后差，因其母親與1位哥哥有類似的癥狀，均死于50歲左右，同時(shí)擔(dān)心其女兒也會(huì)得這個(gè)“怪病”，訪談期間患者言語(yǔ)極少，無(wú)主動(dòng)語(yǔ)言。予抑郁篩查自評(píng)量表(PHQ-9)[6]評(píng)分22分，漢密爾頓抑郁量表[7]評(píng)分41分，結(jié)果均提示患者可能有重度抑郁癥狀。經(jīng)精神科專家與神經(jīng)內(nèi)科?？谱o(hù)士討論制定了相應(yīng)計(jì)劃并予個(gè)性化的心理護(hù)理措施。每周行抑郁量表評(píng)估，實(shí)時(shí)了解患者抑郁的嚴(yán)重程度及發(fā)展趨勢(shì)；鼓勵(lì)家屬與患者多交流，盡量安排性格開(kāi)朗善于交流的護(hù)士及家屬照護(hù)，在照護(hù)過(guò)程中密切關(guān)注患者的言行舉止，一旦有異常及時(shí)干預(yù)，除去周圍環(huán)境中的危險(xiǎn)物品，以免自傷；給予適當(dāng)?shù)纳钭岳砟芰τ?xùn)練，在護(hù)理人員的指導(dǎo)及督促下完成自我修飾、維護(hù)自我形象的活動(dòng)；在患者呼吸功能緩解期，定時(shí)撤除無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)，給予語(yǔ)言交流、適當(dāng)肢體活動(dòng)的機(jī)會(huì)。本例患者在出院前復(fù)評(píng)PHQ-9評(píng)分19分，漢密爾頓抑郁量表評(píng)分35分，雖然結(jié)果仍提示患者可能有重度抑郁癥狀，但分值均有下降，且住院期間患者未發(fā)生自殘、自傷等極端行為。

2.3 低體質(zhì)量營(yíng)養(yǎng)管理

本例患者近2年體質(zhì)量減輕約10 kg，入院時(shí)BMI為16.5，血紅蛋白114 g/L，根據(jù)NRS 2002評(píng)分4分，提示有營(yíng)養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)。由于疾病反復(fù)過(guò)程中存在吞咽困難，給予留置胃管，經(jīng)營(yíng)養(yǎng)科專家會(huì)診指導(dǎo)保證每日攝入能量1 300 kcal，即以腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)乳劑(TFP-T)1 000 ml/d鼻飼。住院第8天，吞咽評(píng)估正常，以保證每日攝入總能量為原則，逐漸增加經(jīng)口進(jìn)食量，減少經(jīng)胃管鼻飼量，營(yíng)養(yǎng)干預(yù)16 d后停止鼻飼。經(jīng)口進(jìn)食遵循高熱量、高蛋白、高維生素飲食原則，給予配置好的菜單式食物清單，鼓勵(lì)少量多餐，同時(shí)予整蛋白腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)粉劑50 g/次、3次/d沖泡口服，以增加蛋白攝入。監(jiān)測(cè)血常規(guī)、生化指標(biāo)，以了解患者的營(yíng)養(yǎng)狀況。直至患者出院時(shí)血紅蛋白上升至122 g/L，體質(zhì)量45 kg，NRS 2002復(fù)評(píng)2分。

2.4 出院指導(dǎo)與隨訪

在患者出院前，由神經(jīng)內(nèi)科主管醫(yī)護(hù)人員、精神科專家、呼吸治療師、營(yíng)養(yǎng)師等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同為患者及家屬做出院前宣教。為提高患者及家屬對(duì)呼吸機(jī)自我管理意識(shí)，強(qiáng)調(diào)無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)佩戴使用的重要性，做好設(shè)備維護(hù)、氧療效果監(jiān)測(cè)；發(fā)放食譜清單，并指導(dǎo)患者及家屬定期自我體質(zhì)量監(jiān)測(cè)；因患者回家后長(zhǎng)期臥床，教會(huì)家屬翻身技巧，告知下肢深靜脈血栓形成的預(yù)防注意事項(xiàng)以及跌倒防護(hù)方法；同時(shí)強(qiáng)調(diào)注意保暖，謹(jǐn)防上呼吸道感染。本例患者出院后每2周電話隨訪及每月門診復(fù)查，未發(fā)生不良護(hù)理安全事件，門診漢密爾頓抑郁量表評(píng)估顯示抑郁程度未見(jiàn)加重，無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)使用正常，未發(fā)生氣急、嚴(yán)重呼吸困難等呼吸衰竭事件。

3 小結(jié)

本例患者佩里綜合征診斷明確，護(hù)理主要根據(jù)臨床癥狀，做好有創(chuàng)呼吸機(jī)與無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)的管理，以改善肺通氣；給予個(gè)體化心理護(hù)理，改善患者負(fù)性情緒；做好低體質(zhì)量的營(yíng)養(yǎng)管理，并做好出院指導(dǎo)及隨訪工作，為患者好轉(zhuǎn)出院以及提高居家生活質(zhì)量提供了保障。