俞沁圓 王思圓 仲榮洲 李喆 黃國懂 魏雅潔 王斌

先天性多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）是累及身體不同部位多個關(guān)節(jié)的先天性疾病[1]。其中，手指的關(guān)節(jié)攣縮可以表現(xiàn)為單個手指，也可為雙手全部手指，臨床表現(xiàn)為累及掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)的屈曲攣縮，攣縮手指主、被動均不能伸直，嚴(yán)重影響手的外形和功能[2]。先天性多發(fā)手部關(guān)節(jié)攣縮通常需手術(shù)治療，使患指得到較滿意的關(guān)節(jié)活動度，為術(shù)后的康復(fù)、功能鍛煉與后續(xù)治療奠定良好的基礎(chǔ)。但是，傳統(tǒng)手術(shù)治療和保守治療（手法牽伸、石膏固定）易出現(xiàn)瘢痕攣縮、關(guān)節(jié)僵硬、皮膚破潰等并發(fā)癥。因此，術(shù)后康復(fù)十分重要，其中最為重要的則是支具的使用，可提高康復(fù)療效，避免并發(fā)癥的出現(xiàn)，減輕患兒痛苦。

目前，針對先天性多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮的研究主要集中在四肢大關(guān)節(jié)和脊柱等部位，對手部的研究較少。本研究通過總結(jié)2015 年1 月至2021 年1 月診治的80 例先天性多發(fā)手部關(guān)節(jié)攣縮患者的臨床特點，進行支具治療，探究其治療方案和治療效果，具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組共80 例患者，男43 例、女37 例，年齡2 個月～51 歲。其中，46 例為單手發(fā)病，34 例為雙手發(fā)??；57 例進行了手術(shù)治療，手術(shù)年齡2 個月～51 歲，平均年齡3.6 歲。本組患者自出生即發(fā)現(xiàn)手部有多個部位關(guān)節(jié)攣縮，關(guān)節(jié)強直于屈曲位置，手部關(guān)節(jié)攣縮可累及掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)，屈伸活動度完全受限或部分受限，有11 例患者具有家族遺傳史。術(shù)前進行手部?？茩z查，評估皮膚攣縮情況、屈肌腱張力、關(guān)節(jié)攣縮及拇指蹼攣縮情況、患者主被動屈伸功能等。X 線攝片了解骨關(guān)節(jié)形態(tài)。

1.2 先天性多發(fā)手部關(guān)節(jié)攣縮的分類

結(jié)合術(shù)前的?？茩z查、影像學(xué)檢查等，將先天性多發(fā)手部關(guān)節(jié)攣縮分為6 類。

Ⅰ類：屈側(cè)皮膚屈褶淺淡；無明顯弓弦樣變，被動伸直關(guān)節(jié)活動度較好，可主動伸直并無明顯異?；蜉p微異常；拇指蹼無明顯攣縮或線性攣縮。該類患者18 例。

Ⅱ類：屈側(cè)皮膚屈褶明顯（近拇指掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)），掌指關(guān)節(jié)被動伸直受限，松解攣縮皮膚后，攣縮關(guān)節(jié)可被動伸直；拇指蹼明顯攣縮。該類患者21 例。

Ⅲ類：關(guān)節(jié)囊韌帶攣縮（近拇指掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)），包括軟組織，松解皮膚后仍無法被動伸直手指，通過鈍性或銳性松解后可改善。該類患者14 例。

Ⅳ類：屈側(cè)肌腱、肌肉發(fā)育異常，畸形表現(xiàn)復(fù)雜，可包括手內(nèi)肌走行及止點異常，手掌部屈肌腱粘連、走行異常，前臂屈肌腱粘連、張力過大，肌腱纖維化，肌腹走行及附著紊亂，肌肉發(fā)育不良；對于拇指則包括拇收肌、拇短屈肌、拇長屈肌攣縮等；可合并腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮[3]。該類患者15 例。

Ⅴ類：表現(xiàn)為除以上Ⅰ-Ⅳ類任意一類外，還包括伸側(cè)結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，可合并腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮。該類患者7 例。

Ⅵ類：表現(xiàn)為除以上Ⅰ～Ⅴ類任意一類外，還合并繼發(fā)的骨關(guān)節(jié)畸形，如不易復(fù)位的手指關(guān)節(jié)脫位或半脫位、關(guān)節(jié)黏連或關(guān)節(jié)僵硬等。該類患者5 例。

1.3 治療方法

根據(jù)患者分類的不同，有些患者只需佩戴被動牽拉或伸直支具進行治療，嚴(yán)重者在保守治療無效的情況下行手術(shù)治療與支具治療。當(dāng)患兒年齡較小，可聯(lián)合使用石膏和支具來幫助改善和維持關(guān)節(jié)活動度。支具治療是整個治療中非常重要的環(huán)節(jié)，有助于保持關(guān)節(jié)和肌肉處于牽伸開的位置，適當(dāng)?shù)脑缙诟深A(yù)可使局部功能得到較好改善。6 類患者均需使用漸進式支具，通過楔形墊塊來逐漸改變牽伸強度。對于不同程度的畸形，楔形塊的角度、厚度也不同。漸進式支具具有制作簡便、表面精度高、透氣性好和佩戴舒適等優(yōu)點。一旦發(fā)現(xiàn)患兒功能異常，應(yīng)盡早就醫(yī)，以避免關(guān)節(jié)攣縮加重而失去最佳治療時機。本研究中23 例患者行保守治療，57 例行手術(shù)治療。對于年齡較小的患者，術(shù)后將患指在伸直位用克氏針固定一個月并佩戴支具，等傷口愈合、結(jié)痂掉落后進行抗瘢痕治療；對于年齡較大的患者，使用石膏外固定并佩戴支具。各類患者的具體治療方法如下。

Ⅰ類：無需進行手術(shù)治療，佩戴過伸位支具，若患指為拇指，則適配個性化Syfotb 支具（上海市陽光康復(fù)中心設(shè)計），隨訪觀察。

Ⅱ類：保守治療，佩戴過伸位支具，在患指處進行加壓伸直固定并矯正偏斜問題；若患指為拇指，則佩戴Syfotb 支具，定期隨訪，效果不明顯者手術(shù)治療。

Ⅲ類：術(shù)前可佩戴伸直位支具進行治療，適當(dāng)減小植皮面積和手術(shù)切口，減少患者術(shù)后康復(fù)時間與疼痛程度。手術(shù)于關(guān)節(jié)攣縮處設(shè)計切口，松解攣縮皮膚，若合并拇指蹼攣縮則開大拇指蹼，取腹股溝皮瓣進行植皮，在此基礎(chǔ)上鈍性或銳性松解關(guān)節(jié)囊韌帶。術(shù)后進行漸進式支具的矯正和抗瘢痕治療，定期隨訪，調(diào)整或重做支具，以逐漸恢復(fù)患指的主被動伸直和抓握功能。

Ⅳ類：行手術(shù)治療及支具治療，于手掌、前臂掌側(cè)設(shè)計切口，觀察關(guān)節(jié)攣縮處發(fā)育異常的肌腱肌肉，進行松解、延長等，若被動伸直關(guān)節(jié)活動度良好，則無需行Ⅲ類手術(shù)。術(shù)后佩戴漸進式支具并配合康復(fù)訓(xùn)練。首次佩戴支具時需先行尺橈偏矯正，隨后加壓固定，最后在調(diào)整或重做的支具下加入不同角度和厚度的楔形墊呈過伸位加壓治療。被動屈伸訓(xùn)練的目的是為了使攣縮的關(guān)節(jié)獲得最大的活動度[4]。術(shù)后予以瘢痕凝膠、瘢痕貼，及壓力手套等抗瘢痕治療，預(yù)防與抑制瘢痕的生長與攣縮。

Ⅴ類：需行二次手術(shù)，在首次手術(shù)的基礎(chǔ)上改善伸指功能，對于腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮的患者，調(diào)整腕關(guān)節(jié)至輕度背伸位。兩次手術(shù)時間需隔半年以上。術(shù)后均需佩戴支具固定矯正并配合術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練[5]。

Ⅵ類：行骨關(guān)節(jié)融合術(shù)，術(shù)后若有克氏針固定的患者，則先適配固定保護支具；拔除克氏針后適配Syfotb 支具并進行抗瘢痕治療；最后適配過伸位支具牽伸瘢痕，抑制瘢痕攣縮。

1.4 隨訪內(nèi)容及評估標(biāo)準(zhǔn)

每2 個月對患者進行一次隨訪，評估治療后患指的主被動屈伸關(guān)節(jié)活動度。

運用手指總主動活動度系統(tǒng)進行評估，總主動活動度=各關(guān)節(jié)屈曲度之和－各關(guān)節(jié)伸直受限度之和。評估標(biāo)準(zhǔn)：優(yōu)（4 分），活動范圍正常；良（3 分），TAM＞健側(cè)的75%；可（2 分），TAM＞健側(cè)的50%；差（1 分），TAM＜健側(cè)的75%。

2 結(jié)果

對80 例患者進行跟蹤隨訪，時間為12～24 個月?；贾冈u估結(jié)果：優(yōu)32 例、良37 例、可8 例、差3例，患指治療效果評價總體優(yōu)良率達(dá)86.3%。未手術(shù)治療僅佩戴支具行保守治療的23 例患者中，主被動屈伸、內(nèi)收外展活動度滿意，抓握能力尚可，療效明顯。年齡越小的患兒治療效果越好，所需的治療時間也越短。57 例手術(shù)治療結(jié)合支具治療的患者中，所有植皮均存活，Ⅲ類與Ⅳ類患者術(shù)后恢復(fù)明顯好于Ⅴ、Ⅵ類患者；Ⅴ類患者因術(shù)前伸側(cè)結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，因此術(shù)后主動伸直功能受限明顯；Ⅵ類患者術(shù)前情況復(fù)雜，治療困難，故治療效果較差。手術(shù)后佩戴漸進式支具減少了術(shù)后并發(fā)癥的出現(xiàn)，提高了治療效果。隨訪時患指評估為優(yōu)良者則繼續(xù)佩戴漸進式支具、進行康復(fù)訓(xùn)練，直到患指的功能恢復(fù)正常且支具治療已達(dá)到最大的牽伸強度；評估為中、差的患者可再次行手術(shù)糾正。

3 典型病例

患者1，女，2 個月，單側(cè)多關(guān)節(jié)攣縮，多個手指伸直功能受限，虎口狹窄、拇指內(nèi)扣，為Ⅱ類患指。給予保守治療，通過穿戴過伸位支具進行加壓伸直固定。佩戴支具5 個月后，抓握功能尚可，虎口狹小，其余4 指可主動伸直屈曲，改善較大，繼續(xù)佩戴支具（圖1）。

圖1 典型病例1Fig.1 Typical case 1

患者2，女，14 個月，雙側(cè)多關(guān)節(jié)攣縮，左手虎口狹窄、拇指內(nèi)扣，其余4 指伸直受限呈屈曲狀態(tài)，右手虎口略狹窄，拇指內(nèi)扣，為Ⅲ類患指。先佩戴伸直位支具，左側(cè)中指加壓固定、右側(cè)示、中指加壓固定并矯正偏斜。佩戴支具7 月余后進行手術(shù)治療，術(shù)后進行漸進式支具矯正。治療后患指恢復(fù)良好，外形尚可，雙側(cè)手指可完全伸直（圖2）。

圖2 典型病例2Fig.2 Typical case 2

4 討論

先天性手部關(guān)節(jié)攣縮癥的病因尚不清楚，可有家族遺傳性[6]。根據(jù)其病理改變可分為神經(jīng)病變型、肌肉病變型和混合型三種[7]。早期治療是減輕和改善畸形的關(guān)鍵[8]，治療方法有手術(shù)治療和保守治療。保守治療包括手法牽伸、石膏固定，但可能會出現(xiàn)皮膚破潰、關(guān)節(jié)僵硬等并發(fā)癥，易復(fù)發(fā)、治療過程痛苦，康復(fù)療效較差。因此，如何更加安全有效地減輕患者的痛苦、提高治療效果，是目前臨床上亟待解決的問題。

根據(jù)每位患者的不同情況進行個性化治療，通過支具的使用，可極大提高患者佩戴的依從性，減少并發(fā)癥的產(chǎn)生，提高治療效果。對于需手術(shù)治療的患者，在學(xué)齡前完成手術(shù)效果更佳。學(xué)齡前患兒發(fā)育速度較快，通過支具的牽拉可使屈側(cè)皮膚的攣縮情況得到緩解和控制，有些患者通過佩戴漸進式支具可減少手術(shù)植皮面積、減小手術(shù)切口等。對于較嚴(yán)重的患者，則可以減少一定的手術(shù)次數(shù)。

本組Ⅰ、Ⅱ類無需手術(shù)的患者通過支具的使用，患指的關(guān)節(jié)活動度恢復(fù)良好，達(dá)到了較好的療效，減輕了患者的痛苦，并節(jié)省了治療費用。Ⅲ類患者在術(shù)前佩戴牽拉支具使攣縮部位得到一定改善，術(shù)后繼續(xù)佩戴漸進式支具來恢復(fù)患指功能，配合壓力手套、瘢痕貼與瘢痕凝膠等一起使用，可預(yù)防或抑制瘢痕的生長，若術(shù)后有克氏針固定，則拔完克氏針后白天佩戴壓力手套，使手指進行活動，晚上佩戴支具固定矯正。術(shù)后支具須定制不同維度的楔形墊，使手指達(dá)到不同程度的過伸位，在關(guān)節(jié)活動度末端牽拉，階段性遞增關(guān)節(jié)位移，使軟組織發(fā)生塑性形變，改善關(guān)節(jié)活動度。定期隨訪顯示治療效果較好。Ⅳ類嚴(yán)重程度較輕的患者恢復(fù)良好，但嚴(yán)重者如屈肌腱缺失者，治療難度較大，術(shù)后通過支具治療可起到一定的康復(fù)作用。Ⅴ類患者二次手術(shù)后繼續(xù)佩戴支具恢復(fù)效果良好。Ⅵ類患者術(shù)后佩戴支具可有一定療效?；蔚膰?yán)重程度是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素。Ⅲ～Ⅵ類患者術(shù)后使用漸進式支具可起到很好的康復(fù)作用。

本組患者治療后患指的主被動伸直功能、抓握功能滿意，不僅治療的安全性高，而且可以減輕患者的痛苦并減少開支，所有的先天性多發(fā)手部關(guān)節(jié)攣縮，支具治療都非常有效，可進一步促進先天性多發(fā)手部關(guān)節(jié)攣縮患者的治療與康復(fù)效果。