ICD-11 編碼中文疾病診斷名稱的效果評估及其與 ICD-10 的比較

陳祿明 張旭 鄧立宗 蔣太交 商濤

摘 要：文章旨在調(diào)研并比較 ICD-11 與 ICD-10 疾病編碼標準在我國臨床使用中診斷名稱的編碼效果。同時，進一步調(diào)研 ICD-11 及 ICD-10 對《地方病學名詞》《中醫(yī)藥學名詞》中我國特色疾病診斷相關術語的編碼效果。整體來看，ICD-10 相較于 ICD-11 對臨床診斷以及我國特色診斷術語具有更好的效果，本地化水平較高。然而在中醫(yī)相關疾病診斷以及癌癥相關疾病診斷的編碼上，ICD-11 具有更好的表現(xiàn)效果。對 ICD-11 持續(xù)進行的本地化工作，將是未來 ICD-11 在臨床應用中落地的重要基礎。此外 ICD-11 新的編碼策略和組織形式為傳統(tǒng)醫(yī)學的收錄和癌癥疾病診斷編碼的簡化提供了巨大的發(fā)展空間和潛力。

關鍵詞：ICD-10;ICD-11;疾病診斷;傳統(tǒng)醫(yī)學;編碼能力

中圖分類號：R4;N04? 文獻標識碼：A? DOI：10.12339/j.issn.1673-8578.2022.03.009

Effect Evaluation of ICD-11 Disease Encoding System and Its Comparison with ICD-10//CHEN Luming， ZHANG Xu， DENG Lizong， JIANG Taijiao， SHANG Tao

Abstract：Our purpose is to investigate and compare the effect of ICD-11 and ICD-10 disease encoding system， and further investigate the coding effect of ICD-11 and ICD-10 on terms related to diagnosis of diseases with Chinese characteristics in Local Disease Terms and Traditional Chinese Medicine（TCM） Terms. Compared with ICD-11， ICD-10 has better encoding effect on real world clinical diagnosis， and has a higher level of localization. However， ICD-11 has better performance in the encoding of TCM related disease diagnosis and cancer. The continuous development of Chinese based ICD-11 would be an important basis for the implementation of ICD-11 in practical clinical application. In addition， the new encoding strategy and organization form of ICD-11 provide potential for the enrichment of traditional medicine and the simplification of encoding for cancer.

Keywords：ICD-10; ICD-11; disease diagnosis; traditional medicines; encoding capabilities

收稿日期：2022-03-22? 修回日期：2022-06-08

基金項目：全國科學技術名詞審定委員會事務中心一般項目“不同醫(yī)學信息系統(tǒng)之間臨床表型術語的整合策略研究”（SWZX2021002）;國家重點研發(fā)計劃“新平急一體數(shù)據(jù)標準化接口與體系建設”（2021YFC2302000）;中國醫(yī)學科學院創(chuàng)新工程“重大高致殘、致畸性骨骼疾病的早期識別及精準干預研究”（2021-I2M-1-051）;國家語言文字工作委員會“十三五”科研規(guī)劃2020年度一般（委托）項目“數(shù)字時代以科技名詞為代表的專業(yè)詞語生產(chǎn)和產(chǎn)博管理機制研究”（WT135-73）

引言

國際疾病分類 （International Classification of Disease， ICD）是世界衛(wèi)生組織 （WHO）制定的國際統(tǒng)一疾病分類方法。根據(jù)疾病的病因、病理、臨床表現(xiàn)和解剖位置等特性對疾病進行分類，使其成為一個具有層次結構的組織形式，并用編碼的方式來表示[1]。ICD系統(tǒng)的編制初衷是對各類疾病名稱進行系統(tǒng)的分類，從而達到對臨床疾病系統(tǒng)整理的效果。然而在臨床實踐中，ICD系統(tǒng)也在病歷整理、疾病診斷上報等多個醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)中扮演了非常重要的角色。ICD系統(tǒng)對疾病的精細化組織形式，為衛(wèi)生管理部門患病人數(shù)管理與統(tǒng)計、臨床診斷疾病分類、病歷信息提取與采集帶來了巨大的便捷[1]。我國自 1987 年以來，已先后采用了 ICD-9、ICD-10 編碼系統(tǒng)，并且該系統(tǒng)通過直接引用及臨床擴展等方式，經(jīng)過多年的修訂和維護，逐步適應于我國自身特色的臨床實踐[2]。在我國，除了臨床診斷已全面使用 ICD-10 進行編碼之外，醫(yī)保局疾病診斷報銷編碼、人社局死亡登記編碼也開始全面采用 ICD-10 編碼進行登記匯總[3]。隨著信息技術的發(fā)展和信息化進程的加速，世界衛(wèi)生組織為了適應新時代的變化，于 2018 年發(fā)布了 ICD 第11版（ICD-11）。我國衛(wèi)生與健康委員會也在同年基于WHO所發(fā)布的 ICD-11 進行初步本地化處理，發(fā)布了 ICD-11 中文版，并于2020年正式實施。相較于以往版本， ICD-11 在結構和內(nèi)容上做出了較大的調(diào)整，疾病分類、疾病間的關系等采用了本體論的方法進行重構[4]，重新設計了疾病的分類體系和編碼邏輯，參考了SNOMED-CT等其他復雜臨床本體系統(tǒng)，采用了具有更高擴展性的編碼邏輯體系，由ICD-10的單向擴展形式變?yōu)閿U展與組合相結合的形式[3]。這種設計模式為ICD-11編碼帶來了更強的描述力，為計算機自動化編碼在ICD-11系統(tǒng)中發(fā)揮更重要的作用提供了可能。

同時ICD-11新增了“傳統(tǒng)醫(yī)學”章節(jié)，進而涵蓋了世界范圍內(nèi)具有一定受眾基礎的傳統(tǒng)醫(yī)學內(nèi)容（如中醫(yī)、日本漢方等）[3]。ICD-11 通過對傳統(tǒng)醫(yī)學內(nèi)容的加入，以及全新的組合方式，給臨床編碼帶來了新的方法和策略。在 ICD-11 系統(tǒng)真正進入全面臨床使用之前，調(diào)研其實際的編碼能力非常重要[5]。其一是檢驗 ICD-11 的內(nèi)容是否可以為臨床診斷名稱的編碼提供足夠強的編碼能力支持。其二是檢驗 ICD-11 相較于 ICD-10 所帶來的提升以及需要進一步完善的不足之處有哪些，以便未來針對性地對ICD-11進行完善。

自ICD-11 發(fā)布以來，國內(nèi)外的學者非常重視 ICD-11 編碼能力及其與 ICD-10 的比較研究。例如，來自德國的研究團隊，系統(tǒng)比較了 ICD-11 與精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊第5版（DSM-5）編碼系統(tǒng)在兒童創(chuàng)傷應激障礙 （PTSD）實際研究和診斷中的編碼效果[6]。他們收集并整理了 899 份兒童精神記錄報告，對其病程變化進行 ICD-11 與 DSM-5 診斷編碼，發(fā)現(xiàn) ICD-11與DSM-5的最終診斷編碼率水平均在 75%左右。然而，二者之間的編碼一致程度較低，僅有 45%。研究認為 ICD-11應加強與已有編碼系統(tǒng)的統(tǒng)一程度，以免對臨床實踐造成困擾。此外，北京協(xié)和醫(yī)院的研究者，也參與了 WHO 組織的 ICD-11 現(xiàn)場測試工作[7]。該項研究旨在測試專業(yè)診斷編碼人員應用 ICD-11 對代表性診斷條目的編碼效果及編碼困難程度，并與 ICD-10 進行比較。結果顯示，ICD-11 的編碼效果大體上與 ICD-10 相當;部分疾病種類，如傳染性疾病，在編碼過程中存在一定程度的困難。ICD-11自2018年正式發(fā)布以來，其編碼方式與組合表達在臨床應用中的研究，無論是在我國還是在國際都處于發(fā)展和探索階段，國際相關工作的報道較少。因此，對ICD-11系統(tǒng)的調(diào)研工作也可以加深我們對這套系統(tǒng)編碼方法與編碼邏輯的認識。

在我國，實際醫(yī)療場景復雜，臨床用語多樣;同時中國醫(yī)學發(fā)展歷史悠久，且具有特色非常鮮明的自身文化與醫(yī)學傳承。ICD 體系在我國臨床診斷編碼中的實際使用情況如何，需要從診斷名稱編碼這一應用場景出發(fā)予以研究。在本研究中，我們將分別從實際臨床疾病編碼、地方病學診斷編碼、中醫(yī)藥學診斷編碼幾個方面出發(fā)，探索 ICD-11與ICD-10對我國疾病診斷名稱的編碼能力，并對編碼結果進行比較分析，以此提出未來在進行ICD-11中文本地化過程中可能發(fā)展的研究方向。

1 研究方法

1.1 研究設計

本研究的總體設計如圖 1 所示：在標準參考方面，將《ICD-11》中文版（國家衛(wèi)生與健康委員會 2018 年發(fā)布，以下簡稱 ICD-11）與《疾病與診斷編碼（醫(yī)保 2.0）》（以下簡稱 ICD-10）分別作為 ICD-11 與 ICD-10 的參考標準。在數(shù)據(jù)收集與整理方面，首先，收集來自臨床場景的電子病歷數(shù)據(jù);并利用自動化診斷識別方法與人工確認相結合，篩選出每份電子病歷的首要診斷結果。其次，搜集并整理出全國科學技術名詞審定委員會（以下簡稱名詞委）《地方病學名詞》診斷相關術語、《中醫(yī)藥學名詞》癥狀、證候、疾病相關術語，作為中國特色診斷術語集合。最終，比較研究 ICD-11 和 ICD-10 兩套診斷編碼標準在臨床診斷結果、地方病學診斷及中醫(yī)癥候診斷方面的編碼效果。

1.2 搜集并整理真實世界病例診斷

從公開可獲取的電子病歷資源數(shù)據(jù)（包括發(fā)布在醫(yī)學網(wǎng)站和發(fā)表于文獻）中篩選出 1890 份電子病歷數(shù)據(jù)。電子病歷數(shù)據(jù)篩選標準為：（1）具有完整的主訴、體征、檢查和診斷內(nèi)容;（2）具有完整的診斷結果，且在數(shù)據(jù)中以完整的文字形式進行記錄。在病歷篩選過程中，并未限定疾病類型或科室種類。最后，自動識別與人工確認相結合，獲取到這 1890 份電子病歷數(shù)據(jù)的首要診斷結果（如心力衰竭心功能 Ⅲ 級、變應性支氣管肺曲霉病[ABPA]、腦外傷、藥物過敏、結腸癌破裂穿孔等），作為來自臨床診斷的用語數(shù)據(jù)，對 ICD-11與ICD-10 編碼系統(tǒng)在臨床應用中的編碼效果進行比較。

1.3 搜集并整理標準術語

為評估 ICD-11、ICD-10 編碼體系對我國地方病以及中醫(yī)診斷相關概念的編碼能力，本研究收集并整理了名詞委的《地方病學名詞》《中醫(yī)藥學名詞》中的疾病診斷相關術語?！兜胤讲W名詞》《中醫(yī)藥學名詞》通過專家審定編纂而成，術語表述準確專業(yè)，涵蓋內(nèi)容全面，同時也更具我國醫(yī)學特色。通過比較ICD-10與ICD-11對這兩個術語集合中診斷術語的編碼水平，可以對疾病編碼系統(tǒng)面向地方病學診斷和中醫(yī)診斷的編碼能力進行更為詳細的探究，也更能考察出疾病編碼系統(tǒng)對我國特色醫(yī)學概念的描述能力。

1.4 半自動化診斷結果及診斷術語編碼

通過運用自動術語標準化映射技術，可以實現(xiàn)更高效的術語編碼過程[8]。近年來，基于預訓練語言模型的術語標準化的自然語言處理技術發(fā)展愈發(fā)成熟。以 BioSYN 方法為例[9]，該方法以 Bert 預訓練語言模型為術語的語義表征，以基于n-gram 表示 TF-IDF 字形嵌入矩陣為字形特征表示，通過字形與語義特征的結合，實現(xiàn)了高效的術語標準化過程。我們運用 BioSYN，構建了 ICD-11、ICD-10 的特征表示矩陣，并進行基于語義相似與字形相似的編碼推薦;同時輔助以人工判斷，完成了實際臨床診斷用語、地方病學診斷術語以及中醫(yī)藥學診斷術語的 ICD-11、ICD-10 的標準化編碼。半自動化術語編碼流程如圖 2 所示。

最終，本研究共收集了臨床診斷術語 1890 條、地方病學診斷術語 112 條、中醫(yī)藥學診斷術語 385 條。以這些術語為基礎，利用半自動化編碼方案來研究和比較 ICD-11 與 ICD-10 對我國當前臨床應用場景和地方特色診斷術語的編碼能力。

2 研究結果

2.1 實際臨床診斷編碼率比較研究

首先對 ICD-11、ICD-10對于臨床診斷術語的編碼水平進行調(diào)研和比較。從表 1 的結果中可見，ICD-11、ICD-10對于臨床診斷名稱的編碼率分別為 28.8%、75.2%，ICD-10具有更高的編碼率。

在人工確認編碼的過程中，可以觀察到ICD-11對于癌癥診斷、中醫(yī)診斷具有更好的編碼效果。為了進一步客觀驗證觀察到的現(xiàn)象，將臨床診斷中的癌癥診斷、中醫(yī)診斷篩選出來，分別為300 條、29 條。更進一步比較了 ICD-11、 ICD-10 對癌癥診斷和中醫(yī)診斷的編碼水平，結果如表 1所示。可以發(fā)現(xiàn)在癌癥診斷、中醫(yī)診斷集合中，ICD-11的編碼率分別為 25.7%、72.4%，而 ICD-10的編碼率分別為18%、0%?？芍?ICD-11體系對于癌癥診斷具有更好的編碼效果，而由于沒有加入傳統(tǒng)醫(yī)學相關內(nèi)容，ICD-10 系統(tǒng)對中醫(yī)診斷結果無直接編碼能力。

2.2 地方病學與中醫(yī)藥學診斷術語編碼率比較研究

為了進一步調(diào)研 ICD-11、ICD-10 對中國地方特色疾病診斷和中醫(yī)診斷的編碼水平，我們從《地方病學名詞》《中醫(yī)藥學名詞》中分別收集并整理了 112 條、385 條疾病診斷相關術語。ICD-11與 ICD-10 對這些術語的編碼水平如表 2 所示。其中，對于地方病學診斷術語，ICD-10 仍具有較高的編碼水平，編碼率達到了 73.2%，高于 ICD-11的33.9%。對于中醫(yī)藥學診斷術語，ICD-11由于傳統(tǒng)醫(yī)學章節(jié)的加入，帶來了編碼水平的極大提升，彌補了 ICD-10 對中醫(yī)診斷無直接編碼能力的不足。然而，從編碼結果上看，ICD-11對中醫(yī)診斷的編碼水平仍僅為34.5%。由于ICD-11的傳統(tǒng)醫(yī)學部分只收錄病名150個、證名196個，數(shù)量有限，因此對于《中醫(yī)藥學名詞》中的大部分中醫(yī)診斷術語仍不具備直接編碼能力。

綜上所述，對比了ICD-11與ICD-10對臨床診斷、地方病學診斷、中醫(yī)藥學診斷術語的編碼率。對于臨床診斷，進一步細分了中醫(yī)診斷、癌癥診斷。最終的ICD-11與ICD-10的編碼率比較結果如圖3所示。

從以上比較結果可知，ICD-10 對于臨床診斷與中國地方病學診斷具有更高的編碼率水平。然而，ICD-11自實施以來，術語詞條的本地化水平仍有較大提升空間，與臨床實踐中的醫(yī)學用語習慣仍有較大差距，所以對臨床診斷和地方病學診斷的編碼水平較低。此外，ICD-11首次引入了傳統(tǒng)醫(yī)學的內(nèi)容，使得其對傳統(tǒng)中醫(yī)診斷的編碼具有比ICD-10（無傳統(tǒng)醫(yī)學內(nèi)容）更好的效果。同時還發(fā)現(xiàn)，ICD-11新的本體式編碼策略，使其在無附加編碼的情況下，對癌癥診斷也具有更高的編碼率。然而，總體上看ICD-11對于疾病診斷的編碼率水平不高，仍需進一步針對我國醫(yī)療、文化等特點發(fā)展與優(yōu)化。

3 結語

在總體層面上，ICD-10 仍具有較好的編碼效果，但是在中醫(yī)和癌癥方面，ICD-11已經(jīng)體現(xiàn)出編碼優(yōu)勢。

ICD-11當前版本術語表述模式與ICD-10具有較大的區(qū)別（如表3所示）。從系統(tǒng)首選術語的表述情況來看，ICD-11的術語表述形式與醫(yī)療場景中的中文使用習慣具有較大的差異：當前版本 ICD-11的中文版在表述方面，仍需推動本土化優(yōu)化，以提升其在我國臨床實踐中的適配程度。

ICD-11當前版本，對我國常用臨床詞條的收錄情況，與 ICD-10 相比仍有較大區(qū)別。從收錄的總詞條數(shù)目上看，ICD-11共收錄27 000余條，遠低于ICD-10的49 000余條。詞條數(shù)目的差距集中于ICD-10為適應我國需求所做的本地化擴展部分。如“結核性肺不張”“肺干酪性結核”等我國臨床常見診斷，ICD-11中文版并未收錄，僅收錄了近似詞條，“呼吸道結核病，確診病例”。因此， ICD-11當前版本在收錄詞條方面仍具有較大的提升空間。在癌癥類疾病的編碼中， ICD-11由于組織策略的調(diào)整，對癌癥診斷的編碼不需要借助附加碼即可完成對診斷的直接編碼。因此，在編碼效果上ICD-11優(yōu)于 ICD-10。然而，由于詞條收錄不全，詞條表述形式與中文習慣表述差距過大，ICD-11對癌癥診斷的編碼水平仍然不高。

此外， ICD-11加入了傳統(tǒng)醫(yī)學部分，使得疾病診斷編碼第一次覆蓋到中醫(yī)疾病診斷范圍[10]。在本研究中，通過比較臨床中醫(yī)診斷和《中醫(yī)藥學名詞》中的疾病診斷，進一步證明， ICD-10 對于中醫(yī)診斷結果無直接編碼能力。同時也發(fā)現(xiàn)，ICD-11當前版本對《中醫(yī)藥學名詞》中診斷術語的覆蓋程度僅有 34.5%。根據(jù) ICD-11傳統(tǒng)醫(yī)學章節(jié)的編碼規(guī)則 （如圖 4 ），ICD-11為傳統(tǒng)醫(yī)學診斷提供了 3600 位編碼空間，在包括日、韓以及國外其他傳統(tǒng)醫(yī)學術語的基礎之上[11]，實際使用489位編碼空間;《中醫(yī)藥學名詞》中的診斷術語共 385 條，由此可知，未來可以通過合理的規(guī)劃，完成 ICD-11 對我國中醫(yī)診斷術語的全部吸收。

關于ICD-11的當前版本與現(xiàn)行ICD-10的相對不足，可以通過以下方法加以提升和解決。首先，針對ICD-11術語表達形式與中文使用習慣適配性較差的問題，可以充分借鑒WHO所提供的ICD-10與ICD-11之間的相互映射關系，更好地繼承ICD-10中已有的中文術語表述形式，從而使ICD-11中術語詞條的中文表述方式更接近我國的臨床使用習慣。其次，針對ICD-11與ICD-10相比在詞條收錄水平上的差距，可以在結合原有ICD-10詞條組織形式的基礎上，展開ICD-10擴展詞條與ICD-11詞條的映射與擴展工作，進而實現(xiàn)ICD-11詞表面向中國臨床實踐的擴充與發(fā)展。該映射工作的開展，可借鑒ICD-10擴展編碼的經(jīng)驗，結合ICD-11自身的編碼特性，實現(xiàn)ICD-11詞條收錄和編碼水平的提升。

本研究的一個不足之處是未涵蓋 ICD-10 的附加編碼部分。由于 ICD-10 對于癌癥疾病診斷的編碼是由主編碼和附加編碼組合完成的，因此本研究僅系統(tǒng)地比較了 ICD-11 與 ICD-10 對癌癥的直接編碼效果。在未來的研究中，將會針對癌癥類疾病收集更為全面的數(shù)據(jù)，同時在編碼過程中包含 ICD-10 的附加編碼，以及 ICD-11 后組式表達等新提出的編碼特性，從而更為全面和系統(tǒng)地評價兩套編碼系統(tǒng)在癌癥類疾病編碼過程中的表現(xiàn)效果。同時，在后續(xù)研究中，也將進一步分析 ICD-10與 ICD-11 的中文表述習慣，以期提出一套行之有效的 ICD-11 本地化策略，為ICD-11系統(tǒng)應用于臨床做好理論準備和技術鋪墊。

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作者簡介：陳祿明（1989—），男，博士，2021年畢業(yè)于中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)學院蘇州系統(tǒng)醫(yī)學研究所，現(xiàn)在生物島實驗室、廣州國家實驗室進行博士后研究，主要從事中文生物醫(yī)學文本挖掘、中文生物醫(yī)學術語本體建設方面的研究。參與多項國家、部委組織的中文醫(yī)學術語建設方面的研究工作，參與發(fā)表論文5篇。通信方式：luming_chen@outlook.com。

蔣太交 （1970—） ，男，博士，廣州國家實驗室研究員，中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)學院長聘教授、博士生導師，國家杰出青年基金獲得者。 多年從事生物信息學、醫(yī)學信息學領域的研究。 課題組經(jīng)過多年積累，發(fā)表多篇關于生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)處理的研究論文。同時在醫(yī)學文本自然語言處理、疾病表型、醫(yī)學本體、知識圖譜方面進行了深入研究。此外，在解決重大疾病科學問題中對生物信息學、醫(yī)學信息學等進行多學科、多方法的交叉融合也是課題組重要的研究方向。通信方式：taijiao@ibms.pumc.edu.cn。

通訊作者：商濤（1979—），男，博士，2011 年畢業(yè)于中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所/北京協(xié)和醫(yī)學院基礎學院細胞生物學專業(yè)，主要研究方向為醫(yī)學術語審定、醫(yī)學數(shù)據(jù)規(guī)范化、國際疾病分類本地化，在醫(yī)學術語規(guī)范化方面進行了深入研究。此外，對規(guī)范化醫(yī)學術語與醫(yī)學信息學的交叉融合進行了研究?，F(xiàn)任全國科學技術名詞審定委員會事務中心醫(yī)學專項辦公室主管，主持全國科學技術名詞審定委員會事務中心基金項目 2 項。 通信方式：shangt@cnterm.cn。