蘇媛媛，林 虹，鄧昭蘭，仲長鯤

肌萎縮脊髓側(cè)索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又稱“漸凍癥”，是一種致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，是最常見和最嚴重的運動神經(jīng)元疾病[1]。

臨床表現(xiàn)為進行性加重的肌無力、肌肉萎縮和錐體束征，病人可逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、言語不利、吞咽困難以及呼吸衰竭等癥狀并呈進行性加重，最終因呼吸衰竭而死亡[2-3]。目前對ALS病人的處理主要是姑息治療，癥狀管理為主[4]。病人全程意識清楚，身體卻仿佛“凍”住了一般，隨著病情的快速進展，病變逐漸累及咽喉部肌肉和舌肌，引發(fā)構(gòu)音障礙，加之疾病后期病人因呼吸衰竭需行機械通氣輔助呼吸、氣管插管等醫(yī)療操作更使病人無法進行言語溝通，最終喪失語言能力。溝通是ALS病人存在的普遍難題和巨大挑戰(zhàn)。本研究綜述了近年來有關(guān)ALS病人輔助溝通交流的手段，以期為促進ALS病人與外界的交流溝通，及時有效地了解ALS病人的需求，降低ALS病人及其照顧者精神及心理負擔(dān)提供借鑒和參考。

1 ALS的流行病學(xué)

ALS相當(dāng)少見。最近的研究表明，ALS的發(fā)病率為(0.6～3.8)/10萬人年[5-8]，歐洲的發(fā)病率略高，為(2.1～3.8)/10萬人年[5-7]。最新的針對亞裔人群的一項來自韓國和一項來自中國北京的研究報告了ALS發(fā)病率分別為1.2/10萬人年(2011年—2015年)和0.8/10萬人年(2010年—2015年)[9-10]。最近基于人群的調(diào)查研究表明，ALS的患病率為(4.1～8.4)/10萬[5-7,9,11]。ALS病人男性多于女性，病人中約10%為家族性(familial ALS,fALS)，90%為散發(fā)性(sporadic ALS,sALS)。ALS病人的發(fā)病年齡較晚，多為55～65歲，是最為常見的運動神經(jīng)元疾病(motor neuron disease,MND)[12]。

2 ALS的病理改變對溝通交流的影響

該病首發(fā)癥狀常不對稱，部位局限，以手部肌肉無力、萎縮常見，后病情進展，累及身體其他結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致全身肌肉無力和萎縮。除此之外，出現(xiàn)延髓功能障礙的病人還可表現(xiàn)為構(gòu)音障礙言語不清、舌肌萎縮和舌肌纖顫導(dǎo)致的吞咽困難等。近年來越來越多的臨床研究表明，ALS是一種多系統(tǒng)變性的疾病，以上、下運動神經(jīng)元損害的運動癥狀與體征為主要表現(xiàn)[13]。除了上下運動神經(jīng)元受損外，還涉及其他系統(tǒng)，如感覺系統(tǒng)、自主神經(jīng)系統(tǒng)等，以及高級皮質(zhì)功能等都有所累及。除了典型的運動癥狀外，ALS還存在一些非運動癥狀，如焦慮、抑郁、疲乏、疼痛、認知功能損害等。其中認知及行為障礙是ALS最常見的非運動癥狀。研究表明，執(zhí)行功能受損的ALS病人在額中回和顳上回、顳中回的部位出現(xiàn)明顯的小膠質(zhì)細胞活化、明顯的神經(jīng)元丟失和反式激活應(yīng)答DNA結(jié)合蛋白-43(TDP-43)病理改變，病理改變會導(dǎo)致病人出現(xiàn)語言認知障礙從而影響溝通[14]。因此，ALS病人的溝通交流障礙可表現(xiàn)為與運動功能相關(guān)的構(gòu)音障礙以及與認知功能損害相關(guān)的語言功能障礙。

3 ALS病人溝通交流障礙的臨床表現(xiàn)

3.1 ALS病人的語言功能障礙 語言功能障礙是ALS病人認知障礙的重要類型[15]。認知障礙通常發(fā)生在疾病早期，其認知功能的改變往往涉及行為變化。早期ALS病人認知功能損害主要表現(xiàn)在寫字、歸納和計算的流暢程度，以及語言、社會認知、執(zhí)行功能、視覺記憶的減退[16]。近年來關(guān)于ALS語言功能的研究顯示，在非癡呆的ALS病人中，合并語言功能障礙病人比例可高達35%～40%[17-18]。言語流暢性受損也是ALS早期認知改變的一個敏感指標，可以通過口頭流利度來評估執(zhí)行功能[19]。國外通常采用愛丁堡ALS認知行為評估量表(The Edinburgh Cognitive and Behavioural Amyotrophic Lateral Sclerosis Screen,ECAS)來評估病人的語言功能。ECAS是專門針對ALS病人的簡短神經(jīng)心理學(xué)量表，可評估ALS病人的執(zhí)行功能和社會認知功能、語言流利度、語言功能，該量表對非癡呆的ALS病人的認知損害有較高的敏感性(85%)和特異性(85%)[20]。

而語言功能受損具體表現(xiàn)為口語系統(tǒng)方面語句輸出減少、句子結(jié)構(gòu)不完整、限定詞丟失、時態(tài)錯誤等語法錯誤以及敘述缺乏銜接和話題管理能力下降等[21]。書寫能力也是語言功能的一部分，有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)，書寫錯誤在日語ALS病人中并不少見[22-23]。關(guān)于漢語ALS病人的語言障礙研究報道較少，據(jù)文獻報道1例ALS病人在口語系統(tǒng)功能尚好之時就出現(xiàn)書寫障礙，有自發(fā)書寫困難，聽寫過程中存在漢字的字形替代、語音替代以及筆畫丟失等大量錯誤，而抄寫功能相對保留，高度提示失語性失寫[24]。而在后續(xù)的觀察中，部分病人出現(xiàn)句子結(jié)構(gòu)不完整、動詞丟失，書寫過程除前述形式的錯寫，也可有意義替代、新生字與命名錯誤等其他失語性錯寫[25]。而目前針對漢語失語癥評價的規(guī)范化工具較少，且尚未有相關(guān)測驗檢測ALS語言障礙敏感性報道，這些均有待今后進一步研究。

3.2 ALS病人的構(gòu)音障礙 構(gòu)音障礙屬于運動障礙癥狀之一。運動性構(gòu)音障礙簡稱構(gòu)音障礙(dysarthria)，指的是一組神經(jīng)性言語障礙，表現(xiàn)為與言語產(chǎn)出相關(guān)的呼吸、發(fā)聲、共鳴、構(gòu)音或韻律所需的構(gòu)音器官運動的力量、速度、范圍、穩(wěn)定性、張力或準確性異常。這些異常通常包括肌肉的無力、痙攣、不協(xié)調(diào)、不自主運動或肌張力的過高、過低或不穩(wěn)定[26]。肌萎縮性側(cè)索硬化是其病因之一。

ALS病人起病往往以運動功能受累為主，主要表現(xiàn)為運動神經(jīng)元丟失和骨骼肌萎縮，早期幾乎無構(gòu)音障礙出現(xiàn)，通常在1 d結(jié)束時以聲音嘶啞和說話能力下降的形式出現(xiàn)。隨著病情的發(fā)展，癥狀逐漸加重，舌頭、嘴唇和喉部的肌肉變得越來越弱和緩慢，它們的運動幅度降低，語言清晰度下降。25%的ALS病人最初癥狀是語言功能的退化[27]。隨著病情的快速進展，即使病人認知功能沒有明顯改變，但隨著運動癥狀的逐漸加重，ALS病人的肌無力會累及咽喉部肌肉和舌肌，可引發(fā)構(gòu)音及吞咽障礙，出現(xiàn)流涎、吐字困難、言語不清等，這些往往與快速進展的運動障礙有關(guān)。舌功能障礙通常被認為是ALS病人早期語言功能惡化的典型癥狀之一，以言語清晰度不足為主要特征[28]。

目前最常推薦的ALS病人構(gòu)音障礙評估工具是Frenchay構(gòu)音障礙評估量表(Frenchay Dysarthria Assessment,FDA)及語言障礙指數(shù)量表(Voice Handicap Index,VHI)[29]。兩種量表可應(yīng)用于ALS病人構(gòu)音障礙的定量評估。兩種評估方法簡便、經(jīng)濟、無創(chuàng)，有助于評定ALS病人構(gòu)音障礙的程度分級。其中，F(xiàn)DA檢查內(nèi)容共28項，包括反射、呼吸、唇、頜、軟腭等大項，每項分2～6個細項，每細項按嚴重程度分等級計分，分值越低表明構(gòu)音功能越接近正常，需由2位語言康復(fù)治療師共同測聽判定。而VHI的適用范圍廣泛、實用性強，已成為國際上通用的發(fā)音障礙病人自我評估量表，可以應(yīng)用于ALS病人在其家庭環(huán)境中的自我評估[30]。有學(xué)者使用VHI量表讓63例ALS病人進行自我評估，再由臨床專家使用FDA量表對這63例病人進行專家評估，結(jié)果表明VHI量表和FDA量表結(jié)果之間呈高度正相關(guān)，VHI量表可用于監(jiān)測ALS病人語言障礙的進程和進展，是一種可靠的自我測量評估工具[31]。

綜上所述，語言障礙是ALS病人認知障礙中一個相對獨立的亞型，構(gòu)音障礙又是運動障礙中一個獨立的亞型。無論是認知障礙導(dǎo)致的語言障礙還是運動障礙導(dǎo)致的構(gòu)音障礙，都阻礙了ALS病人的溝通與交流。

4 ALS病人輔助溝通交流工具

輔助溝通是通過使用輔助溝通交流工具來補償或改善言語障礙，廣泛運用于存在不同程度言語障礙的病人[32]。隨著ALS疾病的進展，病人語言清晰度下降，最終因語言和運動功能喪失，迫使其放棄決策控制。在這些情況下，輔助溝通交流工具——增強和替代式溝通(augmentative and alternative communication,AAC)最終將成為維持ALS病人與其家人之間溝通的必要手段與溝通策略[33]。

在ALS病人早期，軀體功能部分受限，語言清晰度下降，但仍能勉強溝通時，可以應(yīng)用如卡片、圖片、平板電腦等來輔助溝通[34]，例如運用單個圖像的溝通交流圖表、圖片交流符號，這些圖片的選擇需要在早期收集并記錄下病人需求，將這些信息整理歸納，形成相應(yīng)的圖片，在交流時運用“是/否”技巧供病人快速選擇。當(dāng)病人上肢功能正常時，病人和護理人員之間可通過書寫交流[35]，而隨著病人的病情進展，言語功能喪失，但其手指能夠準確執(zhí)行動作時，字母拼圖板、平板電腦的觸摸屏等其他便攜式書寫系統(tǒng)及呼叫報警系統(tǒng)(如蜂鳴器、呼叫器)的設(shè)置也可供病人使用[36-37]，同時結(jié)合應(yīng)用卡片、圖片、手勢及眼神、面部表情，共同來分析確認病人的需要[29]。

在ALS病人晚期會出現(xiàn)呼吸障礙，臨床多采用無創(chuàng)機械通氣或氣管插管、氣管切開的方法為病人進行有創(chuàng)機械通氣，此時病人在意識清醒狀態(tài)下就會出現(xiàn)語言能力的喪失，借助輔助通信設(shè)備就顯得尤為重要。多數(shù)病人在很長一段時間內(nèi)依然能控制眼球運動，僅5%～15%的ALS病人會出現(xiàn)認知功能受損[25]，這就為運動性構(gòu)音障礙病人的溝通交流提供了機會，各種高科技輔助溝通設(shè)備如眼控交流設(shè)備等應(yīng)運而生。

4.1 眼控輔助通信設(shè)備 近年來包括那些由ALS病人眼部運動控制的輔助通信設(shè)備(assistive communication devices,ACD)發(fā)展迅速，在維持病人與環(huán)境和照護者的有效互動中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，其主要原理是通過一個自動化設(shè)備監(jiān)測病人瞳孔/眼球變化并連接在電腦上，病人就可以不通過照顧者的幫助表達自己的需求，對ALS病人的生活質(zhì)量產(chǎn)生積極的影響[38]。

疾病后期，ALS病人常通過借助眼球跟蹤交流器以及腦-機接口儀(brain-computer interface,BCI)來替代語言功能，輔助病人進行溝通交流[39]。P300拼寫器(P300-speller)是肌萎縮性側(cè)索硬化癥病人最常用的BCI。BCI建立了人腦與外部設(shè)備之間的直接溝通渠道，它利用頭皮上的腦電圖信號將用戶的意圖或“思維”轉(zhuǎn)換為計算機命令來表達[40]。采用P300拼寫器，用戶可以通過專注于目標字符來拼寫短語或句子。然而，由于P300拼寫器的速度和準確性較低，容易引起病人視覺疲勞，其性能還有待改進。雖然輔助通信設(shè)備通過眼部運動控制，發(fā)揮了溝通的關(guān)鍵作用，但病人的個性化溝通需求未得到滿足。經(jīng)典的眼控交流設(shè)備是基于計算機上顯示的預(yù)定義選項(如字母)的“掃視、注視、選擇”，限制了用戶的選擇，用戶無法生成自己的圖形或符號，從而限制了其創(chuàng)造力，在溝通方面產(chǎn)生了一定的局限性。Lenglet等[41]評估了ALS病人使用一種新型的眼控交流設(shè)備(eye-online,EOL)的效果，該設(shè)備依賴于自動控制跟蹤病人眼球運動，通過訓(xùn)練可提高病人對眼球運動的掌握程度，隨后病人可以自主控制眼球運動，從而產(chǎn)生通過眼球運動軌跡所形成的書寫數(shù)字，通過眼控交流設(shè)備自動生成眼球運動軌跡，為ALS病人提供一種新穎的交流方式。但是眼球跟蹤交流器只適用于無視力障礙的病人，眼控輔助通信設(shè)備在使用過程中也存在一定的局限，長時間使用會引起眼睛注視疲勞，而有些ALS病人存在復(fù)視、眼瞼下垂、眼球震顫等，未來仍需發(fā)展其他交流工具，并且研究也指出，對于沒有使用經(jīng)驗和缺乏培訓(xùn)的病人來說，直接使用眼球跟蹤交流器以及BCI存在難度。

4.2 其他輔助通信設(shè)備 除了眼控輔助通信設(shè)備，一些新科技產(chǎn)品的使用也有助于加強溝通降低照顧壓力。在疾病早期，病人通過使用平板電腦等觸屏輸入輔助通信設(shè)備，通過簡單的應(yīng)用程序也可以保持交流的自主性，可以提高病人和照顧者的生活質(zhì)量，從而減輕照顧負擔(dān)[42]。

Maresca等[34]培訓(xùn)病人及家屬使用一個基于商業(yè)模式開發(fā)的掌上平板電腦，通過簡單的屏幕鍵盤軟件程序來進行文本到語音的通信，該程序軟件是專門針對ALS病人開發(fā)的，用于文字到語音的交流，包括文本輸入、語音合成器及互聯(lián)網(wǎng)輸入等。研究表明，即使是病人出現(xiàn)重度構(gòu)音障礙伴上肢功能障礙，已經(jīng)出現(xiàn)了無法書寫和說話的情況，大多數(shù)病人仍可通過觸屏鍵盤進行交流。盡管與手寫相比最初打字的交流較慢，但隨著病情進展，病人使用觸摸屏來打字交流的自主性要明顯優(yōu)于手寫。

4.3 輔助通信設(shè)備的局限性 研究表明，高科技輔助溝通普及受限，其中高科技溝通輔具的價格被認為是影響其推廣的一個重要因素[43]。我國家用輔助溝通設(shè)備尚未納入醫(yī)療保障體系，家庭經(jīng)濟負擔(dān)重。此外，病人及其照護者沒有得到輔助溝通方式的及時推薦和使用設(shè)備的相關(guān)培訓(xùn)，也是影響輔助溝通推廣的重要原因。在未來需要針對ALS病人所處的不同階段，針對性引入適合各個階段ALS病人的輔助交流設(shè)備，使更多的ALS病人盡早適應(yīng)和使用高科技輔助交流設(shè)備，以盡量減少疾病所帶來的困擾，提高病人生活質(zhì)量。

5 小結(jié)與展望

隨著ALS的進展，到了疾病后期病人面臨著身體和精神的巨大痛苦。由于疾病的特殊性，與ALS病人的溝通交流難度極大，應(yīng)根據(jù)病人具體情況給予針對性的解決方案，可選擇適當(dāng)?shù)妮o助交流設(shè)備加強與病人的溝通互動，滿足病人的情感交流。在未來借助高科技設(shè)備輔助交流的同時期望開展以神經(jīng)科醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的包括?？谱o士、語言治療師、營養(yǎng)師、呼吸治療師和心理治療師等共同支持的多學(xué)科團隊協(xié)作來共同幫助ALS病人減輕痛苦，提高生活質(zhì)量。