曾 宇 譚 贏 王健偉 劉 昉 陳小忠 王 超

1 病例資料

9 歲女孩，因左側(cè)肢體進(jìn)行性乏力1 年、伴多飲多尿、食欲亢進(jìn)入院。入院體格檢查：左側(cè)中樞性面癱，左手拇指內(nèi)收，四指屈曲、不能伸展，左側(cè)肢體肌張力增高，左上肢肌力2～3級(jí)，左下肢肌力3級(jí)，左側(cè)跟、膝腱反射增強(qiáng)，左側(cè)肢體感覺(jué)減退，左側(cè)病理征陽(yáng)性。頭顱CT顯示右側(cè)額顳葉、右側(cè)基底節(jié)區(qū)占位，類(lèi)圓形低密度影，邊界不清，同側(cè)腦皮質(zhì)萎縮，腦溝加深（圖1A）。MRI T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，其內(nèi)見(jiàn)T2WI高信號(hào)囊腔，內(nèi)含分隔；增強(qiáng)后實(shí)性成分及分隔明顯強(qiáng)化（圖1B～F）。血清促絨毛膜性腺激素（β-human chorionic gonadotropin，β- HCG）、血 甲 胎 蛋 白（alpha fetoprotein，AFP）、腦脊液AFP 均正常。每小時(shí)尿量>200 ml，24 小時(shí)尿量>4 000 ml。因腫瘤體積較大壓迫內(nèi)囊及腦室系統(tǒng)，為改善腦脊液循環(huán)，降低顱內(nèi)壓，緩解臨床癥狀，同時(shí)明確病理性質(zhì)，遂行腫瘤切除術(shù)。術(shù)中見(jiàn)腫瘤為粉魚(yú)肉樣，質(zhì)軟，邊界不清，囊實(shí)性，多囊，囊液淡綠色，全切除腫瘤。術(shù)后病理證實(shí)為生殖細(xì)胞瘤。腦脊液流式細(xì)胞術(shù)未檢測(cè)到明顯免疫表型異常的腫瘤細(xì)胞，全身骨掃描未見(jiàn)明顯異常濃聚灶，未發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)處播散。術(shù)后行EP 方案化療及放療，術(shù)后2 年復(fù)查MRI未見(jiàn)明顯腫瘤殘留及復(fù)發(fā)征象（圖）。

圖1 基底節(jié)區(qū)生殖細(xì)胞瘤手術(shù)前后影像

2 討論

顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤占腦腫瘤的0.3%～3.4%，多位于松果體及鞍上等中線(xiàn)部位，基底節(jié)區(qū)生殖細(xì)胞瘤（basal ganglia germinoma，BGG）十分少見(jiàn)。BGG 的臨床癥狀與腫瘤部位、大小有關(guān)。BGG跨經(jīng)基底節(jié)的運(yùn)動(dòng)感覺(jué)通路，常表現(xiàn)為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙，進(jìn)展緩慢；如果腫瘤影響到內(nèi)囊后肢，會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性錐體束征，包括痙攣、虛弱或反射亢進(jìn)；當(dāng)瘤體深入邊緣結(jié)構(gòu)，可能會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知退化、人格改變和精神錯(cuò)亂等。約20%的BGG會(huì)出現(xiàn)大腦半球萎縮，可能是腫瘤浸潤(rùn)和破壞腦白質(zhì)以及內(nèi)囊的上下傳導(dǎo)束神經(jīng)纖維引起的Wallerian 變性。當(dāng)BGG 缺乏影像學(xué)特異性表現(xiàn)時(shí)，難與膠質(zhì)瘤等鑒別，在診斷BGG 時(shí)需結(jié)合腫瘤標(biāo)記物。顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤多為非分泌性腫瘤，腫瘤標(biāo)志物AFP 和β-HCG 可能在正常范圍內(nèi)。顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤細(xì)胞容易脫落并隨腦脊液循環(huán)向遠(yuǎn)處播散，故腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查對(duì)診斷和判斷預(yù)后有重要意義。

顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤對(duì)放療高度敏感。以往，顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤治療主要采取全腦、全脊髓放療，單純放療治愈率高達(dá)90%。聯(lián)合化療，可減少放療劑量和范圍，減少晚期并發(fā)癥、改善生存質(zhì)量。大多數(shù)BGG，全切除或近全切并不能帶來(lái)生存方面的收益，但是手術(shù)有利于減輕內(nèi)囊神經(jīng)系統(tǒng)的壓迫，改善腦脊液循環(huán)情況，明確病理性質(zhì)，有助于術(shù)后放化療。