王童童,郭松琦,黃茂勛,趙怡璇,呂冬梅*

(吉林大學(xué)第二醫(yī)院 1.超聲醫(yī)學(xué)科;2.心外科，吉林 長春130041)

1 病例摘要

患者女，37歲，因活動后胸悶，氣短2年，加重20余天就診。心電圖檢查：異位心律，不正常心電圖，心房顫動伴緩慢心室率，ST-T異常改變。術(shù)前經(jīng)胸超聲心動圖探查：全心增大，大血管內(nèi)徑正常。二尖瓣冗長、增厚，前后葉不同程度于收縮期均脫入左心房，后葉P2區(qū)可見裂隙，寬約1.5 mm，P3區(qū)可見短條索狀回聲甩動，瓣膜關(guān)閉不良，開放尚可，瓣環(huán)徑55 mm；三尖瓣冗長，增厚，瓣葉于收縮期脫入右心房，瓣膜關(guān)閉不良，瓣環(huán)徑45 mm，余各瓣膜形態(tài)、回聲、活動未見異常。CDFI：二尖瓣口探及2束反流信號，反流幾乎占據(jù)整個左心房，面積約為39.1 cm2。瓣口舒張期最大血流速度175cm/s，跨瓣壓差12 mmHg。三尖瓣口探及反流信號，面積約為11.3 cm2。最大反流速度338 cm/s，跨瓣壓差46 mmHg，估測肺動脈收縮壓約為56 mmHg。超聲印象診斷：心臟瓣膜病(不除外Barlow綜合征) 二尖瓣脫垂伴腱索斷裂二尖瓣重度關(guān)閉不全 三尖瓣脫垂伴重度關(guān)閉不全估測肺動脈收縮壓(中度) 全心增大。

結(jié)合該患的病史及輔助檢查，于入院后第5天擬實施二尖瓣成形/機械瓣膜置換術(shù)(保留瓣下結(jié)構(gòu))+心臟射頻消融改良迷宮術(shù)。術(shù)中探查可見：二尖瓣瓣葉發(fā)育較大，瓣葉增厚，呈黏液樣病變，尤以后葉為著，后葉P2與P3交接區(qū)腱索斷裂，瓣環(huán)明顯增大，瓣葉形成關(guān)閉不全，注水實驗見明顯反流。三尖瓣環(huán)明顯增大，瓣葉增厚，黏液樣改變大體上與二尖瓣類似，前葉可見葉裂，并有中心性反流。術(shù)中診斷：Barlow綜合征 二尖瓣脫垂伴腱索斷裂 二尖瓣重度關(guān)閉不全 三尖瓣脫垂伴重度關(guān)閉不全，支持上述超聲診斷，遂決定實施二尖瓣成形術(shù)+三尖瓣成形術(shù)+心臟射頻消融改良迷宮術(shù)+左心房減容術(shù)。

2 討論

本綜合征是由著名的心臟病學(xué)家約翰·布里爾頓·巴洛(Barlow)于1963年首先發(fā)現(xiàn)，并以他的名字命名。它是指由于二尖瓣葉、瓣環(huán)和腱索等黏液樣變性，瓣葉增厚、松軟伴有冗贅組織，導(dǎo)致二尖瓣葉在心室收縮時向左心房膨隆和脫垂的一類疾病。本病患者有50%可以觀察到瓣膜和腱索的黏液樣變性，以二尖瓣后葉常見，亦可累及三尖瓣、主動脈瓣及肺動脈瓣[1]，但是國內(nèi)外文獻(xiàn)鮮有報道，到目前為止，主要是在患者死后的回顧性研究報告[2]。它的病理特征主要是瓣膜間質(zhì)的黏液樣變性，不伴有鈣化。瓣膜黏液樣變可引起心臟瓣膜增厚、脫垂甚至腱索斷裂，是造成心臟瓣膜關(guān)閉不全的一個重要原因。超聲心動圖對Barlow綜合征的診斷和鑒別具有重要的價值。

既往臨床診斷Barlow綜合征以心尖區(qū)收縮中晚期喀喇音和收縮晚期吹風(fēng)樣雜音為主要依據(jù)，但近年來隨著超聲醫(yī)學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，診斷準(zhǔn)確率提高。陳健等[3]通過回顧性分析一組原發(fā)性瓣膜黏液樣變性病例的超聲心動圖特點，認(rèn)為心臟瓣膜黏液樣變主要表現(xiàn)為瓣膜回聲增厚，瓣葉冗長，瓣環(huán)擴張，瓣膜交界處未見粘連，瓣膜關(guān)閉時可見裂隙，典型的呈“吊床”樣改變，彩色多普勒可觀察到不同程度的瓣膜反流。

Shah等[4]報道Barlow綜合征累及三尖瓣的比例達(dá)到了30%-40%，但是與二尖瓣黏液變性繼發(fā)脫垂的高檢出率和發(fā)病率相比，三尖瓣的這種影像和病理表現(xiàn)較少，在中外文獻(xiàn)中很少報道，其原因可能在于：在大多數(shù)病例中，三尖瓣反流并不嚴(yán)重，無需外科手術(shù)干預(yù)，所以這種情況很少出現(xiàn)在外科病理標(biāo)本中。另外，在本病例中出現(xiàn)了術(shù)前超聲心動圖中觀察到二尖瓣后葉P2區(qū)有裂隙、三尖瓣無裂隙，術(shù)中卻見到三尖瓣有裂隙、二尖瓣無裂隙的情況，分析其原因可能為：①二、三尖瓣受累后瓣葉冗長、增厚，可能會出現(xiàn)瓣葉折疊，超聲切面上容易出現(xiàn)瓣裂的偽像。②超聲切面不易顯示三尖瓣的短軸觀，并且三尖瓣有三個瓣葉，形成了三個交界部，因而超聲切面上不易鑒別瓣裂與瓣葉之間的交界部，容易造成誤診和漏診。

Barlow綜合征是一種因基因異常引起的二尖瓣瓣膜疾病，目前的治療方式以手術(shù)為主，主要的手術(shù)方式為二尖瓣修復(fù)手術(shù)。也有研究表明該病在病因?qū)W治療上也有一定的可能性[5]。