白 博,張會(huì)萍,周毓青

(上海市長(zhǎng)寧區(qū)婦幼保健院 華東師范大學(xué)附屬婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科,上海 200050)

孕婦31歲,孕1產(chǎn)0;孕21周常規(guī)胎兒系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)左腎顯示不清,左腎區(qū)似可見腎樣回聲;既往無(wú)特殊病史及家族史。孕22周超聲:胎兒左側(cè)腎窩處見腎上腺“平躺”(圖1A),左側(cè)腎窩偏下方見一腎樣回聲(圖1B),邊界欠清,可見自腹主動(dòng)脈發(fā)出的左腎動(dòng)脈(圖1C);提示左側(cè)腎臟位置偏低伴體積偏小。孕23周外院產(chǎn)前診斷中心胎兒MRI:胎兒左腎較對(duì)側(cè)略小,位置偏低。孕23+3周羊水穿刺結(jié)果顯示染色體未見明顯異常,未見明顯染色體拷貝數(shù)異常,胎兒KMT2D基因NM_003482.3:c.16469-16470deIAA(p,lys5490Argfs*21)、雜合、denovo及疑似致病(父母未攜帶同樣突變基因)。結(jié)合上述相關(guān)檢查結(jié)果,診斷為胎兒歌舞伎面譜綜合征(Kabuki syndrome, KS)Ⅰ型。孕婦及家屬選擇孕27周接受引產(chǎn)終止妊娠;引產(chǎn)標(biāo)本外觀未見明顯異常。

討論KS為罕見的出生缺陷遺傳性疾病,表現(xiàn)為特殊面容、骨骼發(fā)育異常、皮膚紋理異常,以及生長(zhǎng)發(fā)育緩慢伴輕或中度智力障礙,常合并先天性內(nèi)臟發(fā)育畸形;其臨床表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸顯現(xiàn),早期診斷較為困難。KS多由KMT2D基因突變引起,稱為KSⅠ型,約占44%～75%;亦可為KDM6A基因突變所致,稱為KS Ⅱ型,約占3%～5%。目前對(duì)KS主要以對(duì)癥治療為主。本例胎兒KS左腎伴先天性發(fā)育異常,表現(xiàn)為左腎臟位置偏低伴體積偏小。胎兒腎臟異常可根據(jù)聲像圖表現(xiàn)分為數(shù)目異常、位置異常、大小異常及回聲異常。腎臟數(shù)目異常包括單側(cè)或雙側(cè)腎缺失及重復(fù)腎等;位置異常則包括異位腎、融合腎及馬蹄腎等;腎臟大小異常包括腎臟發(fā)育不良、多發(fā)性腎囊腫、腎臟巨大囊腫及腎積水等;回聲異常則多表現(xiàn)為腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)。產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟存在以上異常表現(xiàn)時(shí),應(yīng)建議進(jìn)一步行全外顯子組測(cè)序檢測(cè),以期早期發(fā)現(xiàn)胎兒基因缺失或基因突變,降低不良妊娠結(jié)局發(fā)生率。