魚鱗病
- 1例X連鎖隱性遺傳魚鱗病合并隱睪患兒家系的遺傳學(xué)分析
629000)魚鱗病常見四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥、粗糙,伴有菱形或多角鱗狀脫屑,多由遺傳因素引起,是一組以皮膚角化障礙為主的疾病[1]。隱睪癥是指胎兒時期睪丸不能按正常發(fā)育過程沿腹膜鞘突經(jīng)腹股溝管遷移,致使一側(cè)或雙側(cè)睪丸不能下降到同側(cè)陰囊內(nèi),其病因可能與基因、激素合成與分泌、解剖以及環(huán)境因素等有關(guān),是男性生殖系統(tǒng)先天畸形中最常見的一種現(xiàn)象[2]。由不同致病基因引起的魚鱗病、隱睪癥,可伴有不同癥狀,治療方法和預(yù)后也不一樣[3]。本研究擬采用染色體G顯帶核型分
川北醫(yī)學(xué)院學(xué)報 2023年12期2024-01-08
- X連鎖隱性魚鱗病基因型表型分析
連鎖隱性遺傳性魚鱗病(OMIM 308100,X-linked ichthyosis,XLI),也被稱為類固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,STS)缺乏癥,主要由STS催化功能缺失引發(fā)[1]。XLI是遺傳性魚鱗病的第二大常見形式,患病率僅次于尋常型魚鱗病,全球發(fā)病率為1∶1500至1∶6000[2],好發(fā)于男性(女性多為無癥狀攜帶者),癥狀常起始于新生兒或出生后不久[3]。典型的臨床表現(xiàn)為皮屑脫落,皮膚表面干燥,軀干部位及四肢多邊形褐色鱗片
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2023年10期2023-10-13
- 新生兒先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病一例
0049先天性魚鱗病是一組以皮膚表皮增生、角化過度、脫屑為主要特征的遺傳性疾病,是新生兒期罕見疾病,我院于2022年5月收治先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病1例,現(xiàn)報道如下。臨床資料患兒,女,日齡1小時。因“發(fā)現(xiàn)全身皮膚呈羊皮紙樣1小時”入院?；純合档?胎第1產(chǎn),胎齡39+2周,因胎位不正剖宮產(chǎn)娩出,Apgar評分無異常,出生體重2770 g?；純壕穹磻?yīng)尚可,哭聲可,無尖直,大、小便未排,生后未開奶。父母非近親結(jié)婚,否認(rèn)家族遺傳性疾病史。體格檢查:體溫 35
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2023年7期2023-07-06
- 8 例X 連鎖隱性遺傳魚鱗病患者的遺傳學(xué)分析
張艷 曾麗娜魚鱗病是一種遺傳性角化異常的皮膚病變,其特征性表現(xiàn)為皮膚干燥、粗糙,四肢伸側(cè)、軀干背部皮膚表面覆蓋黑褐色魚鱗狀或蛇皮狀鱗屑［1］。癥狀隨季節(jié)變化而加重或減輕,一般夏季較輕,冬季加重。魚鱗病分為四型［2］：①顯性遺傳魚鱗病：為常染色體顯性遺傳；②尋常魚鱗病：包括X 連鎖隱性遺傳魚鱗病(異常位點：Xp22.5)及常染色體顯性遺傳魚鱗病(異常位點：1q21)；③表皮松解性角化過度魚鱗病：為常染色體顯性遺傳(角蛋白10 基因156 密碼G →A 突變
中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用 2022年24期2023-01-31
- 特應(yīng)性皮炎伴發(fā)毛周角化癥相關(guān)因素分析
個體，如尋常型魚鱗病或AD[3]。該研究分析AD伴發(fā)KP的相關(guān)影響因素，為臨床預(yù)測AD伴發(fā)KP患者的疾病發(fā)展及防治提供一定依據(jù)。1 材料與方法1.1 病例資料收集2005年11月—2015年5月，在安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚科及全國AD樣本收集協(xié)作網(wǎng)(包括全國30余家三甲醫(yī)院皮膚科)，共2 956例AD患者，年齡0.06～69(1.53±4.59)歲，其中男性1 796例(%)，女性1 159例(%)，患者之間無血緣關(guān)系。由2名皮膚科副主任及以上醫(yī)師通過
安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報 2022年8期2022-09-21
- 1例早產(chǎn)新生兒先天性魚鱗病的護理效果研究
? 評價新生兒魚鱗病護理的措施及其效果。 方法? 選取我院早產(chǎn)新生兒魚鱗病患兒1例作為本次研究的對 象，實行綜合性護理，并回顧性分析護理的效果。 結(jié)果? 經(jīng)護理后，患兒安全渡過了易感期，并好轉(zhuǎn)出院。 結(jié)論? 在新生兒魚鱗病患兒中實施綜合性護理，能夠有效改善患兒病情，預(yù)防感染。先天性魚鱗病主要是由于常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病，臨床上較為罕見。新生兒期起病的先天性魚鱗病包括性聯(lián)尋常性魚病、板層狀魚鱗病、顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病、胎兒魚鱗病、火棉膠嬰兒等。
中國典型病例大全 2022年5期2022-03-19
- 皮膚吸收、代謝功能的恢復(fù)對抑制魚鱗病治療后鱗屑復(fù)發(fā)的影響研究
楊春青北京張建魚鱗病研究院，北京 100000魚鱗病是一種遺傳性角化障礙性皮膚疾病，在臨床治療上，以難治愈、好復(fù)發(fā)的特點被稱為“不死的癌癥”。該研究根據(jù)長達40余年的臨床經(jīng)驗及對1 000例臨床治療案例的預(yù)后追蹤發(fā)現(xiàn)：單純的祛除魚鱗屑對于魚鱗病患者而言，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能達到臨床治愈的標(biāo)準(zhǔn)，還需在防止魚鱗屑再生方面提出解決方案，而加強皮膚功能的恢復(fù)，使皮膚恢復(fù)正常的吸收、排泄及代謝，不僅有效防止鱗屑復(fù)生，使魚鱗病患者達到長期臨床治愈的效果，對魚鱗病常見并發(fā)癥也有明顯
系統(tǒng)醫(yī)學(xué) 2021年6期2021-12-05
- 對稱性肢端角化病的系統(tǒng)性回顧
義。1.3 與魚鱗病的關(guān)系截至2020年9月，國內(nèi)累計報道對稱性肢端角化病逾350例，國外報道6例[12,16]，其中74例伴發(fā)尋常型魚鱗病或有魚鱗病家族史[1,5,10-11,17-18]。Liu等[19]研究的病例中尋常型魚鱗病患者占67.6%，但SAK與尋常型魚鱗病之間的關(guān)系尚不明確。日本Akaji等[16]在不伴發(fā)尋常型魚鱗病的SAK患者中發(fā)現(xiàn)絲聚合蛋白(filaggrin，F(xiàn)LG)發(fā)生基因突變(p.Ser2889Ter)，而FLG基因突變多見于尋
皮膚性病診療學(xué)雜志 2021年4期2021-11-27
- ELOVL1基因變異致IKSHD1例臨床及基因分析
450052）魚鱗病樣角化癥、痙攣、髓鞘形成障礙和面部畸形（ichthyotic keratoderma、spasticity、hypomyelination and dysmorphic facies，IKSHD，OMIM：618527）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由超長鏈脂肪酸延伸酶1（elongase of very long chain fatty acids 1，ELOVL 1）基因變異引起，于2018 年首次報道[1]。IKSHD 臨床表現(xiàn)
臨床兒科雜志 2021年11期2021-11-18
- 應(yīng)用多重連接探針擴增技術(shù)檢測X-性連鎖魚鱗病一家系STS基因
09X-性連鎖魚鱗病(X-linked ichthyosis, XLI, OMIM # 308100)由Lundborg等學(xué)者在1927年首次報道[1]。XLI患者幾乎全部為男性，世界范圍內(nèi)的患病率約為每1500名男性中有一例患者[2]，在所有型別魚鱗病的構(gòu)成比中排第2位。XLI患者通常在出生后數(shù)周開始出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，但部分患者出生時即有魚鱗病皮損[3,4]。皮損初發(fā)時表現(xiàn)為軀干四肢廣泛分布的半透明大而細(xì)碎的鱗屑，隨著病情進展，皮損逐漸發(fā)展為典型的深色多邊形
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2021年8期2021-07-22
- 豪豬狀魚鱗病1 例
。診斷為豪豬狀魚鱗病。因患者家庭條件經(jīng)濟情況困難，未行病理切片。圖1 患者治療前皮損給予患者復(fù)方甘草酸苷片25mg，口服，3 次/日；復(fù)合維生素B 2 片，口服，3 次/日；外用10%尿素軟膏，4次/日；復(fù)方丙酸氯倍他索軟膏，2 次/日，囑其回家后外擦尿素軟膏及潤膚乳，治療1 月后復(fù)診（圖2），四肢皮損較前明顯好轉(zhuǎn)，周身皮損消退，四肢皮膚干燥，脫屑，未見新發(fā)皮損。給予患者氟芬鈉酸酊酯外用，2 次/日；10%尿素軟膏外用，4 次/日，囑其注意皮膚清潔護理，保
甘肅醫(yī)藥 2020年6期2020-11-09
- 產(chǎn)前超聲診斷胎兒丑角樣魚鱗病1例
多發(fā)畸形（胎兒魚鱗病待排）。孕婦自愿終止妊娠，引產(chǎn)一男活嬰，大體標(biāo)本見胎兒有微弱呼吸，全身覆蓋較厚的角質(zhì)性甲狀斑塊，雙眼瞼及唇外翻，外耳發(fā)育不全，小下頜（圖4）。臨床診斷：胎兒丑角樣魚鱗病。討論：丑角樣魚鱗病是魚鱗病中最嚴(yán)重的一種類型，為極罕見的常染色體隱性遺傳病［1］，全球發(fā)生率占活產(chǎn)兒的三十萬分之一［2］。妊娠早期通過絨毛膜穿刺或羊水穿刺進行相關(guān)基因檢測可以早期診斷本病。本病預(yù)后差，多胎死腹中，或出生后早期即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸受限或其他器官發(fā)育不良等而
臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志 2020年10期2020-11-04
- 重癥板層狀魚鱗病一例
5000板層狀魚鱗病(lamellar ichthyosis，LI)，在全世界的發(fā)病率是1/200 000～1/300 000[1]，大部分家系呈常染色體隱性遺傳，較為少見，我科收治1例重癥板層狀魚鱗病,治療效果滿意，現(xiàn)報道如下。臨床資料患者，女，41歲，彝族。因全身皮疹40余年，伴癢痛3天入院?；颊咦栽V出生時全身皮膚出現(xiàn)黑褐色片狀鱗屑，表面干燥粗糙，曾至省級醫(yī)院就診，診斷不詳，予藥物外擦治療(具體不詳)后癥狀稍緩解。期間患者皮損偶感瘙癢，余無特殊不適癥狀
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2020年10期2020-09-25
- 阿昔洛韋滴眼液聯(lián)合糖皮質(zhì)激素治療病毒性角膜炎的療效及安全性分析
現(xiàn)干燥、多毛、魚鱗病、膿皰瘡等[2]。觀察組30 例病毒性角膜炎患者給予聯(lián)用藥物-阿昔洛韋滴眼液聯(lián)合糖皮質(zhì)激素來為患者進行針對性治療。阿昔洛韋滴眼液在臨床中主要被應(yīng)用于治療單純皰疹病毒性角膜炎、帶狀皰疹性角膜炎、皰疹性角膜炎等疾病[3]。保持一定的距離將藥液滴入患者的眼瞼內(nèi)部，每2 h 滴入1 次。在利用此藥治療時，眼部會呈現(xiàn)輕微的燒灼感以及疼痛感。糖皮質(zhì)激素與對照組一致。1.3 觀察指標(biāo)經(jīng)過兩組患者采用不同的治療方式，觀察其治療效果。其中根據(jù)臨床療效評定
世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘 2020年29期2020-04-27
- 表皮松解性角化過度魚鱗病一例
松解性角化過度魚鱗病。治療：考慮患兒年齡較小，給予0.1%維A 酸乳膏每日2次外用及皮膚保濕護理，40 d 復(fù)診時疣狀增生脫落，皮膚干燥粗糙狀態(tài)改善。隨訪截止投稿日，患兒皮膚保持基本正常。圖1表皮松解性角化過度魚鱗病患兒三代家系圖討論表皮松解性角化過度魚鱗病（epidermolytic ichthyosis，EI）又名先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病，是一種罕見的、由角蛋白l 和（或）10[KRT1和（或）KRT10]基因突變引起的染色體顯性遺傳病[1]。臨床特
實用皮膚病學(xué)雜志 2020年1期2020-04-20
- 低深度全基因組測序拷貝數(shù)變異檢測技術(shù)對缺失型X連鎖魚鱗病的檢測效力及意義的分析研究
450000魚鱗病是一組皮膚角化障礙性疾病，主要表現(xiàn)為四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥、粗糙，伴有菱形或多角形魚鱗狀脫屑，多為遺傳因素所致。X連鎖魚鱗病（X-linked ichthyosis，XLI）由類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變引起，鱗屑顏色深淺不一，深棕色鱗屑患者約占70%，淺灰色鱗屑患者占30%［1］。男性 XLI 發(fā)病率為 1/1 300 ～ 1/1 500［2］。85% ～90% XLI 病例為包括 STS 基因在內(nèi)的Xp22.31 片段缺
中華皮膚科雜志 2019年10期2019-11-28
- 魚鱗病型蕈樣肉芽腫一例
，表面干燥，呈魚鱗病樣改變，未診治。發(fā)病以來，否認(rèn)發(fā)熱、乏力、肌痛等癥狀，平素精神、飲食、睡眠尚可，體重?zé)o明顯變化。既往史、個人史及家族史無特殊。體檢：各系統(tǒng)體檢無異常，淋巴結(jié)未腫大。皮膚科檢查：軀干、四肢彌漫分布大小不等青褐色斑塊，部分皮損相互融合成片，斑塊表面干燥呈魚鱗病樣改變，部分中心可見色素異常。見圖1。實驗室檢查：血常規(guī)未見異常；尿紅細(xì)胞（潛血）微量；三酰甘油2.07 mmol/L。X線胸部正側(cè)位片：雙肺紋理增厚；主動脈迂曲。皮損組織病理：表皮輕
中華皮膚科雜志 2018年11期2018-12-20
- 先天性魚鱗病患兒皮膚瘙癢疼痛原因及護理干預(yù)措施
， 先天性魚鱗病作為當(dāng)前臨床上一種顯性遺傳或常染色體隱形性疾病，主要包括性聯(lián)尋常型魚鱗病、先天性皰疹性魚鱗病、火棉膠樣嬰兒、層狀魚鱗病等多種類型[1-3]。先天性魚鱗病患兒往往伴有骨骼、泌尿、肝、眼、耳等系統(tǒng)發(fā)育異常[4-5]。目前該病尚無有效的治療方式，臨床上主要采取一些防止感染、促進皮膚愈合及加強營養(yǎng)供應(yīng)等護理措施[6-8]。重癥魚鱗病患兒往往預(yù)后差，存在因吸吮困難或繼發(fā)感染而導(dǎo)致死亡的風(fēng)險；病情較輕者皮膚大多經(jīng)歷數(shù)月剝脫后局限于四肢，患兒的營養(yǎng)狀況及
循證護理 2018年9期2018-10-11
- 阿維A長期治療兒童板層狀魚鱗病一例
。診斷：板層狀魚鱗病。治療：經(jīng)監(jiān)護人知情同意，予阿維A膠囊治療，初始劑量5 mg/d，外用維生素E乳膏(本所自制藥膏)和草本膚癢洗劑，1月后，鱗屑脫落，全身附著細(xì)小鱗屑，角化層變薄(圖3a、b)。2015年5月25日復(fù)查皮膚組織病理學(xué)：腹部(皮損)、大腿(皮損)：均為角化過度伴角栓，局灶角化不全，表皮增生呈假銀屑病樣，真皮淺層血管周圍散在個別炎癥細(xì)胞浸潤。診斷：符合板層狀魚鱗病治療后病理表現(xiàn)(圖2b)。以該劑量維持半年后皮疹反復(fù)發(fā)作，表現(xiàn)為角質(zhì)增厚，全身散
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2018年6期2018-07-02
- 新生兒魚鱗病1例臨床報道
120）新生兒魚鱗病屬于先天性常染色體隱性遺傳性皮膚病，臨床十分罕見，主要特征為皮膚干燥、角化異常、鱗狀脫屑等，除了遺傳因素，維生素A不足、表皮增生脫落失衡、脂質(zhì)代謝異常均有可能是病因[1]，該病的死亡率較高，且目前尚無根治方法。為了加強對新生兒魚鱗病的認(rèn)識，本文選擇本院收治的1例患兒進行回顧性個案分析，希望能為臨床診療提供參考。1 病例報道患兒男，單胎首次妊娠，剖宮產(chǎn)分娩，日齡2 h，出生后1 h因皮膚和顏面異常入院，患兒父母均為城市白領(lǐng)工作者，平素身體
大醫(yī)生 2018年5期2018-04-13
- 1例新生兒魚鱗病的護理效果研究
100）新生兒魚鱗病主要是由于常染色體遺傳性皮膚脫屑所致，該病在臨床上并不常見，且至今仍無有效的治療方案，多以輕度剝脫、溫和保濕等為治療原則[1]。而在治療過程中，輔以綜合性、精心地護理服務(wù)，能夠有效緩解患兒癥狀。本文主要研究新生兒魚鱗病護理的措施及其效果，并總結(jié)結(jié)果如下：1 臨床資料、方法1.1 臨床資料選取我院2017年9月收治的新生兒魚鱗病患兒1例作為本次研究的對象?；純合档?胎第1產(chǎn)，胎齡38周，出生體重3500克，Apgar評分正常，臍帶無異常，
實用臨床護理學(xué)雜志(電子版) 2018年46期2018-01-29
- 尋常型魚鱗病合手足皸裂癥運用復(fù)方乳酸軟膏治療的臨床效果
7200尋常型魚鱗病屬于皮膚病的一種，其主要癥狀為皮膚干燥、出現(xiàn)魚鱗狀脫屑，在潮濕的季節(jié)發(fā)病較輕，在干燥的冬季發(fā)病比較嚴(yán)重，有的患者甚至出現(xiàn)皮膚裂口[1]，同時出現(xiàn)手足皸裂，在該病發(fā)作時手足皸裂是一種伴隨癥狀，但是臨床上手足皸裂也是一種獨立的疾病，其臨床表現(xiàn)為手腳皮膚出現(xiàn)皸裂，裂口深度不一，觸碰后會產(chǎn)生疼痛感，部分患者還會出現(xiàn)出血現(xiàn)象[2]，對患者的外觀造成了一定的影響，同時也影響了患者的正常生活。為此該院采取了復(fù)方乳酸軟膏的治療方案，并對其效果進行觀察和
反射療法與康復(fù)醫(yī)學(xué) 2017年18期2018-01-22
- 新生兒魚鱗病的護理體會
545001）魚鱗病是一種少見的以皮膚干燥、鱗狀脫屑、角化異常為特征的先天性遺傳病，為常染色體隱性遺傳病[1]。有出生即可發(fā)病，常常表現(xiàn)皮層角化增厚，由于全身皮膚緊縮，局部有裂隙、脫屑，眼瞼外翻，口型改變，口周圍可見皸裂，大量脫皮，露出新鮮的皮膚，極易造成感染。死亡的主要原因是感染引起敗血癥或伴與不伴呼吸衰竭，該病患兒目前暫無特殊有效的治療方法，關(guān)鍵在于精心護理。主要通過嚴(yán)格的消毒隔離，必要的抗生素應(yīng)用，預(yù)防感染等。如何解決喂養(yǎng)困難及感染是影響患兒成活的最
醫(yī)藥前沿 2018年5期2018-01-16
- 復(fù)方乳酸軟膏用于治療尋常型魚鱗病和手足皸裂癥患者療效分析
床病癥，尋常型魚鱗病及手足皸裂癥對患者造成嚴(yán)重影響[1]。該類病癥主要表現(xiàn)為皮膚異常干燥，缺少皮膚所需營養(yǎng)，角質(zhì)化嚴(yán)重，出現(xiàn)蛻皮，脫殼及皸裂等情況，因為出現(xiàn)上述癥狀時會伴隨不同程度疼痛或者瘙癢，治療時主要是減輕患者所承受痛苦，提高角質(zhì)層水合作用，保證角質(zhì)化技能正常，是皮膚恢復(fù)潤澤[2]。該院對尋常型魚鱗病及手足皸裂患者采取復(fù)方乳酸軟膏進行治療，取得理想效果，現(xiàn)報道如下。1 資料與方法1.1 一般資料選取2015年4月—2017年2月在該院接治的尋常型魚鱗病
反射療法與康復(fù)醫(yī)學(xué) 2017年8期2018-01-09
- 異維A酸治療先天性魚鱗病樣紅皮病一例
A酸治療先天性魚鱗病樣紅皮病一例杜甜甜1,2王廣進2陳聲利2臨床資料患者，女，24歲。因全身皮膚潮紅、脫屑24年就診。24年前患者出生第二天，全身覆蓋一層黃色膠樣膜狀物，洗澡后膜狀物斷裂、脫落，繼之全身皮膚潮紅、脫屑，冬季皮疹加重，可出現(xiàn)手足皸裂。曾于外院多次行中藥熏洗治療(具體藥物不詳)，效果不佳。家族中無類似病史。系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科查體：面部、軀干、四肢潮紅、脫屑(圖1)，雙下肢呈魚鱗樣外觀(圖2)。組織病理示：表皮角化過度，見一至兩層顆粒層，真
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2017年11期2017-11-28
- 中藥內(nèi)服及汽療聯(lián)合滋潤護膚霜治療尋常型魚鱗病療效觀察
膚霜治療尋常型魚鱗病療效觀察姜 昆 王海龍 趙學(xué)林 欒麗梅 孫大宇 孔昭生（哈爾濱永江皮膚病醫(yī)院·150020）目的：觀察中藥內(nèi)服及汽療（中藥熏蒸汽化導(dǎo)入療法）聯(lián)合滋潤護膚霜治療魚鱗病療效。方法：采用中藥內(nèi)服及汽療聯(lián)合滋潤護膚霜治療魚鱗病，122例采用中藥內(nèi)服及注療聯(lián)合滋潤護膚霜方法治療作為治療組，120例采用普通治療方法（內(nèi)服中藥+外用滋潤護膚霜）作為對照組，四十五天后觀察其療效。結(jié)果：治療組痊愈34例，治愈率27.8%；有效117例，總有效率95.9%
黑龍江中醫(yī)藥 2017年1期2017-11-10
- 紫菜決明子飲調(diào)理頸椎病等8則
心。蛋黃油治療魚鱗病魚鱗病對患者的外形形象影響很大，那么該如何治療魚鱗病呢？中醫(yī)認(rèn)為，蛋黃油具有清熱潤膚、消炎止痛、收斂生肌和保護瘡面的作用。雞蛋煮熟去蛋白，將蛋黃研碎至鍋內(nèi)煉焦出油去渣即成。將做好的藥膏外涂，每日數(shù)次。此方具有消腫止痛、生肌固皮、保護創(chuàng)面、滋潤肌膚等作用，對于緩解魚鱗病的皮膚狀況有很好的效果?；颊咭欢ㄒ獔猿滞磕?，一般不出一個月就能看到療效。山藥一味治小兒脾虛小兒晝夜咳嗽，食少，臉色發(fā)黃，此脾虛也。用真山藥一味，煮熟加糖調(diào)服，神效之至。核桃
飲食科學(xué) 2017年8期2017-11-02
- 板層狀魚鱗病合并麻疹并發(fā)麻疹性肺炎1例
800）板層狀魚鱗病合并麻疹并發(fā)麻疹性肺炎1例王桂英 閔 元（青海省民和縣醫(yī)院皮膚科，青海民和 810800）板層狀魚鱗病，麻疹；肺炎板層狀魚鱗病是常染色體陰性遺傳病，發(fā)病率為1/30000，出生或出生不久發(fā)生，此例患者屬嚴(yán)重病例合并麻疹病情危重，因患者周身鱗屑厚呈盔甲樣，伴出汗困難，合并麻疹時麻疹遲遲不發(fā)，在臨床上少見，報道如下。1 病例摘要患者男性，17歲，因發(fā)熱咳嗽流涕3 d伴起疹2 d于2015年3月23日我科以“麻疹”、 “板層狀魚鱗病”、“麻疹
中國醫(yī)藥指南 2017年21期2017-09-03
- 尋常型魚鱗病患者皮膚瘙癢疼痛的相關(guān)因素及護理干預(yù)
李國周尋常型魚鱗病患者皮膚瘙癢疼痛的相關(guān)因素及護理干預(yù)歐穎梅 李常興 李國周目的探討影響尋常型魚鱗病患者皮膚瘙癢疼痛的相關(guān)因素及護理措施,為臨床工作提供參考。方法回顧性分析2012年2月-2015年10月收治的68例尋常型魚鱗病患者的臨床資料,通過問卷調(diào)查法對患者的皮膚瘙癢情況進行比較,通過單因素分析和logistic回歸分析對其危險因素進行分析和總結(jié)。結(jié)果單因素分析顯示,不同皮膚類型、氣候及溫度、疾病及過敏、生活習(xí)慣及精神狀況患者瘙癢發(fā)生率存在統(tǒng)計學(xué)差
中國臨床護理 2017年2期2017-04-12
- 一例精神分裂癥合并魚鱗病患者的護理
精神分裂癥合并魚鱗病患者的護理黃再飛（廣西腦科醫(yī)院，廣西 柳州 545005）目的探究一例精神分裂癥合并魚鱗病患者的護理效果。方法選取取我院2014年12月26日收治的精神分裂癥合并魚鱗患者1例，對其臨床資料進行回顧性分析，并結(jié)合實際情況予以護理措施，最后對護理效果進行總結(jié)。結(jié)果1例精神分裂癥合并魚鱗患者經(jīng)護理后，患者恢復(fù)良好，痊愈后出院。結(jié)論精神分裂癥合并魚鱗病患者實施有效的護理措施可以對病情恢復(fù)起到促進作用，在臨床上應(yīng)用具有重要的實踐價值。魚鱗病；精神
實用臨床護理學(xué)雜志(電子版) 2017年3期2017-04-03
- 閉塞性血栓性脈管炎合并魚鱗病一例
栓性脈管炎合并魚鱗病一例燕建洲臨床資料 患者，男，45歲。因雙手指端潮紅、發(fā)涼、壞死2年，雙前臂伸側(cè)皮膚干燥1年就診。2年前患者無明顯誘因雙手出現(xiàn)蒼白、潮紅、發(fā)涼等現(xiàn)象，未引起患者重視，2個月后雙手無名指指端先后出現(xiàn)脹痛、潰爛，形成黑色結(jié)痂，就診于當(dāng)?shù)啬翅t(yī)院，診斷不明，具體治療不詳，4個月后指端自行脫落，1年前右手食指再次出現(xiàn)上述癥狀，伴雙前臂伸側(cè)出現(xiàn)干燥、脫屑，皮膚粗糙，冬季加重，夏季減輕。既往無糖尿病、高血壓、心臟病等急慢性疾病史。查體:生命體征平穩(wěn)，
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2016年4期2016-09-07
- 魚鱗病并發(fā)普通型急性B淋巴細(xì)胞白血病1例
張葵個案分析魚鱗病并發(fā)普通型急性B淋巴細(xì)胞白血病1例白志瑤 包艷 尹春瓊 顧小慧 張葵魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病，其共同特點為四肢伸側(cè)或軀干部發(fā)生很多干燥、粗糙狀如魚鱗的角化性鱗屑，有深重斑紋，好起白皮，寒冷干燥季節(jié)加重，溫暖潮濕季節(jié)緩解［1］，其與血液腫瘤的關(guān)系正逐漸受到重視［2］。我院最近收治1例魚鱗病并發(fā)普通型急性B淋巴細(xì)胞白血病，現(xiàn)報告如下。1 病例資料1.1 現(xiàn)病史 患者男性，19歲，主訴因乏力、耳鳴、皮膚瘀點瘀斑10 d，于2016
實用檢驗醫(yī)師雜志 2016年4期2016-03-16
- 2例新生兒先天性魚鱗病的護理
例新生兒先天性魚鱗病的護理李秋610000成都市四川大學(xué)華西第二醫(yī)院新生兒科新生兒先天性魚鱗病是新生兒期較為罕見的一種皮膚病，屬常染色體隱性或顯性遺傳[1]。先天性魚鱗病患兒出生時即出現(xiàn)癥狀，皮膚如涂過油的羊皮紙或似火棉膠樣，故又稱羊皮癥。羊皮樣皮膚不斷出現(xiàn)斷裂和脫落，露出淺紅色嫩皮，如此反復(fù)硬化和脫屑，遷延不愈。先天性魚鱗病患兒常伴有眼、耳、泌尿系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)等發(fā)育異常,重癥患兒預(yù)后差，多因營養(yǎng)失衡和繼發(fā)的皮膚感染導(dǎo)致死亡。國外學(xué)者在對45例先天性魚鱗病
護理實踐與研究 2016年7期2016-03-09
- 乳酸軟膏治療尋常型魚鱗病和手足皸裂癥的療效和安全性觀察
軟膏治療尋常型魚鱗病和手足皸裂癥的療效和安全性觀察包七十三(內(nèi)蒙古自治區(qū)邊防總隊醫(yī)院，呼和浩特 010051)尋常型魚鱗病是常見皮膚科疾病，以小腿變化最為顯著，對于四肢褶皺部位則不累及，通常表現(xiàn)出皮膚干燥且表面出現(xiàn)細(xì)碎鱗屑，又被稱作干皮癥，無自覺癥狀。手足皸裂是皮膚性疾病常見伴隨癥狀，也是獨立的一種皮膚疾病，多發(fā)于秋冬季節(jié)，臨床表現(xiàn)多為順著皮紋發(fā)展的長短不一、深淺不一的裂隙，觸之有痛感并伴有出血情況[1,2]。本文研究采用隨機雙盲實驗方法，對40例尋常魚鱗
中國民間療法 2016年1期2016-03-04
- 角蛋白魚鱗病研究進展
·綜述·角蛋白魚鱗病研究進展張 芳1張錫寶2角蛋白魚鱗病即由角蛋白基因缺陷所致的魚鱗病，其致病基因主要是角蛋白1、角蛋白2和角蛋白10基因。本文詳細(xì)介紹了先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病和Siemens大皰性魚鱗病基因突變的遺傳學(xué)特點和基因型與臨床表型的關(guān)系，以及另外四種少見角蛋白魚鱗病的臨床特征及基因遺傳學(xué)特點。角蛋白； 魚鱗病2009年世界魚鱗病大會將所有因角蛋白基因缺陷引起的魚鱗病全部歸類為角蛋白魚鱗病(Keratinopathic ichthyoses,
中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2016年12期2016-01-25
- 氯法齊明致獲得性魚鱗病一例報告并文獻復(fù)習(xí)
法齊明致獲得性魚鱗病一例報告并文獻復(fù)習(xí)趙嫄 李衛(wèi)星 熊朝剛 呂小會 李穎 薛黎君 郭朗氯法齊明(clofazimine)作為第5類抗結(jié)核藥物，在耐多藥結(jié)核病的治療中發(fā)揮著重要作用。但其所致皮膚及黏膜紅染、魚鱗病等特征性不良反應(yīng)的發(fā)生，給患者帶來諸多困擾。作者介紹了1例2016年2月在西安市胸科醫(yī)院收治的因服用氯法齊明而導(dǎo)致獲得性魚鱗病(acquired ichthyosis)的患者。通過對該患者診療過程的分析及復(fù)習(xí)參考文獻，介紹了獲得性魚鱗病的相關(guān)知識及氯
中國防癆雜志 2016年11期2016-01-23
- 上海某中學(xué)青少年特應(yīng)性皮炎和魚鱗病FLG基因型的研究
年特應(yīng)性皮炎和魚鱗病FLG基因型的研究錢秋芳 程茹虹 李明 郭一峰 余霞 張珍 余紅 祁懷山 姚志榮目的 探討青少年FLG基因型、了解特應(yīng)性疾病患病率、發(fā)展進程及其FLG基因的關(guān)系。方法上海某中學(xué)334例11～19歲青少年作為研究樣本，進行魚鱗病、特應(yīng)性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特應(yīng)性疾病的臨床病史及體征觀察、記錄。285例進行了外周血采樣及FLG基因高頻突變篩查。5年后，進行樣本人群隨訪，觀察并記錄各特應(yīng)性疾病的臨床癥狀及體征。結(jié)果 5年前，334例青少
中華皮膚科雜志 2015年9期2015-11-07
- 伴皮膚鱗狀細(xì)胞癌的角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征一例GJB2基因突變研究并文獻復(fù)習(xí)
胞癌的角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征一例GJB2基因突變研究并文獻復(fù)習(xí)李智銘 劉晶晶 張學(xué)奇 宣暄 張誼 林孝華 徐云升 李秉煦目的以GJB2基因為候選基因，研究1例伴有皮膚鱗狀細(xì)胞癌的角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮膚鱗狀細(xì)胞癌的角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征患者臨床資料，提取患者及其父母的外周血DNA，用PCR擴增GJB2基因的第2外顯子后直接測序，檢測患者GJB2基因的突變情況。結(jié)果患者GJB2基因中核苷酸序列外顯子2第148位堿
中華皮膚科雜志 2015年12期2015-11-07
- 他扎羅汀凝膠聯(lián)合地奈德乳膏治療尋常型魚鱗病的療效觀察
乳膏治療尋常型魚鱗病的療效觀察傅超華廣東省肇慶市第二人民醫(yī)院皮膚科526060摘要目的：觀察他扎羅汀凝膠聯(lián)合地奈德乳膏治療尋常型魚鱗病的臨床療效。方法：選取我院收治的90例尋常型魚鱗病患者作為觀察對象，隨機分為觀察組和對照組，每組45例，對照組單用他扎羅汀凝膠進行治療，觀察組聯(lián)合應(yīng)用他扎羅汀凝膠和地奈德乳膏，比較兩組患者的臨床療效。結(jié)果：治療4周后，觀察組的治愈率、治療有效率均顯著高于對照組，P關(guān)鍵詞尋常型魚鱗病地奈德乳膏他扎羅汀凝膠尋常型魚鱗病是臨床常見
醫(yī)學(xué)理論與實踐 2015年10期2015-02-26
- 魚鱗病的臨床診治
目的 探討分析魚鱗病的診斷及治療。方法 分析我院2010～2014年收治的52例魚鱗病患者，對臨床資料進行總結(jié)分析。結(jié)果 經(jīng)我院精心治療，50例患者治愈，2例好轉(zhuǎn)。結(jié)論 魚鱗病很難極治，但是通過及時有效的治療治愈率很好。doi:10.3969/j.issn.1674-9316.2015.13.077作者單位：154200 黑龍江省鶴崗市蘿北縣人民醫(yī)院Diagnosis and Treatment of Disease IchthyosisLI Hefeng
中國衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2015年13期2015-01-26
- 阿維A治療成人先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病一例
：先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病。治療：阿維A 膠囊20 mg 每日1 次，與午餐同服，金霉素軟膏及皸裂膏（本院自制制劑）外用，皮膚康洗劑按1:20 比例稀釋后洗澡。1 個月后復(fù)診，面部潮紅變?yōu)榈t伴少許脫屑，關(guān)節(jié)部肥厚性斑塊明顯軟化，裂隙變淺，異味亦較前減輕，但出現(xiàn)明顯的口干癥狀，阿維A 減為10 mg 每日1 次維持2 個月。復(fù)診時患者皮損明顯好轉(zhuǎn)，面部少許淡紅斑伴脫屑，關(guān)節(jié)部肥厚性斑塊已變平、變軟，手掌、足跖裂隙消失，手掌關(guān)節(jié)活動度有所改善，遂將阿維A
實用皮膚病學(xué)雜志 2014年5期2014-12-23
- 藏藥二十五味阿魏加十味乳香涂劑結(jié)合五味甘露浴治療魚鱗病的臨床體會
五味甘露浴治療魚鱗病的臨床體會楊桑加青海省藏醫(yī)院藥浴科，青海 西寧 810007目的觀察藏藥二十五味阿魏加十味乳香涂劑結(jié)合五味甘露浴治療魚鱗病的臨床療效。方法將50例魚鱗病隨機分為治療組25例，采用藏藥二十五味阿魏加十味乳香涂劑結(jié)合五味甘露浴治療；對照組25例，采用常規(guī)藏藥口服治療。結(jié)果治療組總有效率88.0%， 對照組總有效率為68.0% ，有顯著差異(P藏藥二十五味阿魏；十味乳香涂劑；五味甘露??；魚鱗病1 臨床資料1.1 診斷標(biāo)準(zhǔn) 參照《四部醫(yī)典》[1
中國民族民間醫(yī)藥 2014年3期2014-09-09
- 火棉膠樣嬰兒1例
樣嬰兒（先天性魚鱗病）。患者系第1胎，順產(chǎn)，母親孕期無重大疾病及服藥史，父母均體健，非近親婚配，家族中無類似患者。入院后查血常規(guī)、生化全項均正常。T 36.8℃，體重 3.3kg，發(fā)育基本正常，營養(yǎng)狀況一般，哭聲響亮。查體：全身皮膚羊皮紙樣，似一層干燥的火棉膠薄膜。皮膚干硬缺乏彈性，面部緊張缺乏表情。部分皮膚出現(xiàn)脫屑、斷裂，露出淡紅色嫩皮，黏膜未累及，眼瞼、口唇外翻，面部有較多黃色痂皮，粘著較緊，不易剝脫，耳朵變形成皺褶，四肢呈半屈狀，手指和足趾屈曲成爪形
浙江醫(yī)學(xué) 2014年1期2014-04-12
- 表皮分化復(fù)合體在尋常型魚鱗病發(fā)病中的機制
復(fù)合體在尋常型魚鱗病發(fā)病中的機制李曉燕1，安金剛2（1.武警警種學(xué)院，北京昌平區(qū)南口鎮(zhèn)武警警種學(xué)院門診部，北京 102202；2.西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院皮膚科，陜西西安 710004）目的證常的表皮分化對于維護皮膚的屏障功能十分重要。表皮分化復(fù)合體定位于人類染色體1q21位點，其編碼的蛋白如絲聚合蛋白、兜甲蛋白、S-100等在人類表皮的分化過程中具有決定性的作用。近年來有證據(jù)表明表皮分化復(fù)合體基因的變異將導(dǎo)致尋常型魚鱗病。本文將在回顧正常表皮分化過
海南醫(yī)學(xué) 2014年5期2014-04-01
- 復(fù)方乳酸軟膏治療尋常型魚鱗病和手足皸裂癥的臨床療效觀察
軟膏治療尋常型魚鱗病和手足皸裂癥的臨床療效觀察朱 斌1孫崎元21遼源市婦嬰醫(yī)院，吉林 遼源 136200；2北華大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院11級影像二班，吉林 吉林 132000目的探討復(fù)發(fā)乳酸軟膏對尋常型魚鱗病與手足皸裂癥進行治療的臨床療效及治療安全性。方法選擇我院2010年3月至2013年5月收治的90例尋常魚鱗病和手足皸裂患者進行觀察，隨機分為觀察組、對照組、開放組，各30例。觀察組、開放組使用復(fù)方乳酸軟膏進行治療，對照組使用軟膏基質(zhì)治療，對三組患者的療效進
中國衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2014年20期2014-02-15
- 同時表現(xiàn)為色素異常、魚鱗病樣損害的蕈樣肉芽腫一例
性、紅皮病型、魚鱗病型以及多種皮膚表現(xiàn)并存的蕈樣肉芽腫。近年來，多種皮損表現(xiàn)的MF報道逐漸增多。我科最近收治1例同時具有紫癜、色素異常、魚鱗病樣皮損等表現(xiàn)的蕈樣肉芽腫患者，現(xiàn)報告如下。臨床資料患者，女，16歲。主因全身皮膚色素異常、干燥、脫屑6年余，于2010年7月15日收住院?；颊?年余前雙手皮膚干燥、脫屑，全身皮膚逐漸出現(xiàn)色素異常；5年前軀干、雙上肢出現(xiàn)紅斑，脫屑，部分呈魚鱗病樣改變，軀干、四肢色素減退斑增多。曾先后被診斷為過敏性紫癜、色素性玫瑰糠疹、
實用皮膚病學(xué)雜志 2012年6期2012-10-20
- 新生兒魚鱗病的護理體會
016）先天性魚鱗病是一組常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病，新生兒期發(fā)病有火棉膠樣嬰兒、尋常型魚鱗病、層狀魚鱗病、性聯(lián)性魚鱗病、先天性皰疹性魚鱗樣紅皮癥。臨床不常見，本病無特殊治療方法，以溫和保濕，輕度剝脫為處理原則［1］。我科2008年4月～2010年12月，共收治新生兒魚鱗病患兒12例，經(jīng)過精心護理，康復(fù)出院。現(xiàn)將護理體會介紹如下。1 臨床資料本組患兒12例，男9例，女3例，胎齡36～40周，體重2 400～3 900g。其中，重癥患兒1例，為女性，初生3
護士進修雜志 2012年14期2012-04-11
- 新生兒先天性魚鱗病1例報告
英新生兒先天性魚鱗病1例報告陳紹萍， 彭崟斌， 李菊英先天性魚鱗病； 遺傳??； 皮膚脫屑； 嬰兒，新生先天性魚鱗病是一組常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病，臨床表現(xiàn)為皮膚發(fā)硬和脫屑。本病病因不明，除遺傳因素外，脂質(zhì)代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡也可能是致病原因。多數(shù)患兒在嬰幼兒時期即開始發(fā)病。筆者于2011－10收治新生兒先天性魚鱗病1例，現(xiàn)報道如下。1 病例資料患兒，女，系第1胎第1產(chǎn)，宮內(nèi)孕32＋6周，頭位。因其母“胎膜早破”于2011－10－
中國中西醫(yī)結(jié)合兒科學(xué) 2012年6期2012-01-22
- 喜療妥軟膏與復(fù)方乳酸軟膏治療尋常型魚鱗病的臨床對照
膏是臨床上治療魚鱗病的常規(guī)用藥，喜療妥軟膏活性有改善細(xì)胞間質(zhì)的聚合作用、粘稠度、通透性及水合性。我們于2006 年10 月14日～2006年10 月21日用喜療妥軟膏和復(fù)方乳酸軟膏治療尋常型魚鱗病的臨床療效進行了比較，兩者無統(tǒng)計學(xué)意義。1資料和方法1.1病例選擇：入選標(biāo)準(zhǔn)為年齡18～65歲的男、女患者，臨床診斷為尋常型魚鱗病，已閱讀了受試者須知后同意治療。選擇符合標(biāo)準(zhǔn)的患者15例（男4例，女11例）。1.2治療方法1.2.1藥品的使用：實驗組用喜療妥軟膏（
中國美容醫(yī)學(xué) 2009年2期2009-03-30
- 婚檢知識百問（十一）
們的意見。3.魚鱗病是隔代遺傳嗎？Q 問：我從小患魚鱗病。爸媽都正常，但爺爺有魚鱗病。請問這是遺傳病嗎？我準(zhǔn)備結(jié)婚，擔(dān)心這種病會遺傳給后代，又有人說這病隔代遺傳，這是真的嗎？A 答：魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚角化過度性疾病。也稱“魚鱗癬”，有遺傳型也有獲得型。你有家族史，遺傳的可能性比較大。魚鱗病的遺傳有不同的方式，如尋常魚鱗病常染色體顯性遺傳型、X連鎖隱性遺傳型；板狀魚鱗病是常染色體隱性遺傳型等。一些魚鱗病還伴有其他缺陷，如耳聾性魚鱗癬紅皮病、膽道閉鎖
婚姻與家庭·婚姻情感版 2005年16期2005-08-29
- 吞咽困難是患了食道癌嗎等4則
站顧躍華關(guān)于“魚鱗病”的簡復(fù)問：本人身染“魚鱗病”多年，久治不愈，痛苦不堪。聽說有種“魚鱗湯”(中藥)可治，不知效果怎樣?如何就診?盼解答。合肥胡慶答：“魚鱗病”是一種遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚干燥粗澀，狀似蛇皮，并有灰褐色魚鱗狀鱗屑，冬重夏輕，患者十分痛苦。以往，臨床上并無特效療法。據(jù)了解，去年七月，南京玄武區(qū)皮膚科門診部(南京珠江路573－4號，郵編：210018)，引進中藥“魚鱗湯”治療“魚鱗病”，獲得成功。“魚鱗湯”于1986年通過國家鑒定，19
祝您健康 1991年6期1991-12-29
- 降伏魚鱗病
研制魚鱗湯治療魚鱗病取得顯著效果而榮獲1986年度重大中醫(yī)藥科技成果甲級獎。1987年，周大夫的《魚鱗湯治療魚鱗病臨床觀察研究》又獲第三屆國家級科技進步二等獎。這就告訴人們：千百年來使醫(yī)生，病人頭痛的魚鱗病開始被降伏了。消息傳開，全國29個省、市、自治區(qū)的魚鱗病患者的求治信，像雪片一樣向大連飛來；不少患者還不遠(yuǎn)千里登門求醫(yī)。這一來，周大夫比往日更忙了。他除了每天堅持出診看病外，還要一封封地回答信件，一包包地寄出藥品。對于年近七旬的老大夫來說，確是十分辛勞的
祝您健康 1988年1期1988-12-31
- 冬重夏輕的魚鱗病
顧有守魚鱗病是一種冬季重而夏季輕的皮膚病。曾稱它為魚鱗癬，其實它不是由霉菌所引起的癬，而是一種先天性的皮膚角化異常，與遺傳有關(guān)。尋常魚鱗病可分為兩種。絕大部分患者得的是顯性尋常魚鱗病，而較少見的是某些男性在出生時或生后不久就發(fā)的，叫性聯(lián)尋常魚鱗病。后者的皮膚魚鱗狀損害較厚，且可以發(fā)生在身體屈側(cè)褶皺部位。顯性尋常魚鱗病一般在兒童期開始發(fā)病，以后幾年逐漸加重。家人常同患此病。病人皮膚顯出不同程度的干燥，在四肢的伸側(cè)、背部，甚至全身皮膚的角質(zhì)層都增厚，上有大小厚
祝您健康 1982年6期1982-12-29
- 魚鱗病怎么辦
，談?wù)勎覀€人對魚鱗病的看法。魚鱗病的病因，目前還不很清楚，通常分遺傳性(先天性)或癥狀性(后天性)兩種。前者多在出生后1～4歲時開始發(fā)病。發(fā)病后皮損慢慢增進，往往在青春期后逐漸減輕或保持現(xiàn)狀，冬重夏輕，對身體健康無明顯影響；后者在出生時或小兒期并未發(fā)病，而于某些疾病如維生素甲缺乏病，菸酸缺乏病或惡性腫瘤等發(fā)生時出現(xiàn)魚鱗病的癥狀，沒有季節(jié)的影響。兩者的皮損表現(xiàn)是一致的，除了輕重二者表現(xiàn)有所不同外，平時常見到的是皮膚干燥、粗糙，表面有魚鱗或蛇皮樣鱗屑，呈灰白色
祝您健康 1981年1期1981-12-28