曹會榮

患者，女，26歲。主因孕4+個月，雙胎，其中1胎兒單臍動脈合并泌尿系畸形，要求引產(chǎn)入院?；颊咴陆?jīng)規(guī)律，3～4 d/30 d，停經(jīng)30 d感冒發(fā)熱1次，體溫達38℃，未曾用藥自愈，停經(jīng)40+d出現(xiàn)惡心嘔吐等早孕反應，持續(xù)月余消失。孕3+個月在省級醫(yī)院行B超檢查，發(fā)現(xiàn)雙胎妊娠，且其1胎兒單臍動脈合并后尿道瓣膜，羊水過少，頸部透明層(NT)增厚，建議行胎兒染色體檢查，患者拒絕羊水穿刺，要求直接引產(chǎn)入院。既往體健，孕4產(chǎn)1，人工流產(chǎn)2次，順產(chǎn)1次，于2009年7月因異位妊娠行甲氨蝶呤(MTX)、米非司酮保守治療失敗行手術治療?；颊叻裾J遺傳病、傳染病史，入院查體正常，各項輔助檢查無引產(chǎn)禁忌證，行米非司酮+利凡諾羊膜腔穿刺聯(lián)合引產(chǎn)。60 h后娩出2個死男胎，其中1男胎下腹部高度膨隆，四肢短小，頸部粗短，查看臍帶斷面為單臍動脈。另1男胎合并羊水過多，因條件限制未行尸檢。討論 臍帶連接胎兒與母體，是兩者進行物質(zhì)交換的重要器官，胚胎期尿囊被卷入臍帶后，原來的2條動脈衍變成臍動脈。單臍動脈的發(fā)生機制尚未明了，有學者認為單臍動脈是妊娠過程中因1根臍動脈原始發(fā)育不全而缺失;另有學者認為是因為原始胚芽內(nèi)殘存的尿頭動脈繼發(fā)萎縮形成了單臍動脈。目前公認的機制是臍動脈原發(fā)性發(fā)育不良或繼發(fā)性萎縮、閉鎖以及卵黃囊動脈持續(xù)存在。單臍動脈的病因復雜，研究中單臍動脈的發(fā)生與大多數(shù)三體綜合征尤其是18、13三體綜合征伴發(fā)，或與單臍動脈發(fā)生的因素相關(如環(huán)境因素、家族因素、母親吸煙、藥物等)，還有待爭議。本患者于1年前用MTX、米非司酮引產(chǎn)，停經(jīng)30 d發(fā)熱，是否與本病相關還需進一步證實，合并胎兒畸形的發(fā)生與胎兒性別還不清楚，但本病例后尿道瓣膜畸形僅發(fā)生在男胎。到目前為止，尚未發(fā)現(xiàn)單臍動脈與某種特定畸形存在明確的相關性，但報道單臍動脈合并胎兒畸形的發(fā)生率明顯增加。單臍動脈導致胎兒發(fā)育異常的可能機制:(1)影響早期胚胎下半部的血液供應，導致泌尿生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及下肢的發(fā)育畸形;(2)擾亂胚胎血流動力學導致心血管畸形并可能缺陷向胚胎頭部發(fā)展;(3)影響臍下前腹壁的形成而導致腹壁內(nèi)臟膨出。

單臍動脈是胎兒先天異常的軟標記之一，單臍動脈的出現(xiàn)應該作為合并胎兒畸形及預后差的一種提示，應認識到軟標記的重要性，提高其診斷率。在發(fā)現(xiàn)單臍動脈時，均需對胎兒進行詳細的篩查，如合并其他結構異常應進行染色體分析，對篩查后僅發(fā)現(xiàn)單臍動脈的胎兒需視為高危，妊娠期進行嚴密的產(chǎn)科檢查和隨訪觀察，由于單臍動脈構成胎兒循環(huán)嚴重障礙，使胎盤回流血量減少，胎兒繼發(fā)缺氧，可導致胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩(IUGR)、早產(chǎn)、流產(chǎn)的風險明顯增加。

以往單臍動脈的診斷主要靠產(chǎn)后肉眼觀察或病理檢查，目前產(chǎn)前超聲儀器診斷胎兒單臍動脈通常不難，妊娠9周胎兒臍動脈基本形成，妊娠10周陰道超聲可檢查出，經(jīng)腹彩超在12周可檢出。只要意識到檢查臍帶的必要性，掌握其診斷方法，產(chǎn)前超聲篩查常規(guī)注意胎兒臍血管數(shù)目即可明確診斷，從而提高圍產(chǎn)期質(zhì)量，做出正確處理，避免給家庭和社會增加不必要的負擔。