趙勝摘編

本文發(fā)表于2013年11月的《Am J Obstet Gynecol》上。

既往針對(duì)高危孕婦的研究顯示，外周血游離DNA檢查診斷胎兒非整倍體敏感度高，假陽(yáng)性極低。最近的一些研究卻發(fā)現(xiàn)，部分病例外周血游離DNA檢查顯示18-三體和13-三體，然而細(xì)胞學(xué)檢查結(jié)果正常，這可能反映了外周血游離DNA檢查這種定量方法在陽(yáng)性預(yù)測(cè)值方面的一些局限性，特別是該方法應(yīng)用于檢查少見(jiàn)染色體異常時(shí)。需要大樣本的研究來(lái)評(píng)價(jià)該方法的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值。

我們知道，有一些原因可能導(dǎo)致外周血游離DNA檢查結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)的產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)檢查結(jié)果不一致，如低比例的嵌合體或者有限的胎盤嵌合體。這兩個(gè)例子說(shuō)明有必要探索引起外周血游離DNA檢查結(jié)果假陽(yáng)性的原因。在廣泛應(yīng)用外周血游離DNA檢查并將結(jié)果報(bào)告給低風(fēng)險(xiǎn)患者之前，應(yīng)系統(tǒng)評(píng)價(jià)這項(xiàng)檢查的假陽(yáng)性和假陰性。同時(shí)，在產(chǎn)前咨詢時(shí)應(yīng)提供這項(xiàng)檢查和其它實(shí)驗(yàn)室檢查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值。這些經(jīng)驗(yàn)提示我們?cè)诋a(chǎn)前咨詢決定是否終止妊娠時(shí)，應(yīng)加做侵入性檢查證實(shí)外周血游離DNA檢查的結(jié)果。