李小璇，任連坤，吳冬燕，張向飛，焦勁松

（中日友好醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科，北京 100029）

患者男性，30歲，主因“發(fā)作性抽搐26年，偏側(cè)面部萎縮21年”于2013年7月16日入我院?，F(xiàn)病史：患者4歲出現(xiàn)發(fā)作性意識(shí)障礙伴全身抽搐，持續(xù)3～4min緩解，發(fā)作后有嘔吐。后間斷出現(xiàn)上述癥狀，不伴發(fā)熱，1～2次/月，偶有1～2個(gè)月無(wú)發(fā)作。7歲開(kāi)始服用復(fù)方苯巴比妥溴化鈉片，2片bid，發(fā)作較前減少，目前約3～4次/年，多于感冒后出現(xiàn)，清醒、睡眠均有發(fā)作，以清醒發(fā)作為主。9歲開(kāi)始出現(xiàn)左額頂部頭皮條狀萎縮伴脫發(fā)，后逐漸出現(xiàn)左側(cè)額面部皮下組織萎縮，左側(cè)顴骨、眼瞼均較對(duì)側(cè)小，口角偏斜，不伴疼痛、麻木及視力障礙。2年前于外院行左側(cè)面部自體脂肪填充術(shù)。既往體健。患者為其母親第2胎第1產(chǎn)，初胎于妊娠7個(gè)月時(shí)流產(chǎn)，女胎，具體不詳。患者足月順產(chǎn)，否認(rèn)產(chǎn)后窒息史，否認(rèn)腦炎、頭外傷史。否認(rèn)相關(guān)遺傳病史?；颊呱L(zhǎng)發(fā)育正常，小學(xué)畢業(yè)，目前務(wù)農(nóng)，生活能力正常，性格易急躁。

一般查體：Bp 125/80mmHg，左側(cè)面部皮下組織萎縮，左側(cè)額頂部發(fā)跡內(nèi)可見(jiàn)2cm×10cm條索狀脫發(fā)伴頭皮萎陷，左眼球陷落，余全身皮膚未見(jiàn)明顯異常。?？撇轶w：神情語(yǔ)利，高級(jí)皮層功能正常，粗側(cè)視野完整，雙眼各向運(yùn)動(dòng)充分，未見(jiàn)復(fù)視、眼震。雙瞳孔等大正圓，左側(cè)對(duì)光反射存在，右側(cè)對(duì)光反射靈敏，調(diào)節(jié)反射存在。左側(cè)額部痛覺(jué)減退，雙側(cè)咬肌、顳肌對(duì)稱有力。雙側(cè)閉目、鼓腮有力，口角右偏。雙耳粗側(cè)聽(tīng)力正常。左側(cè)骨導(dǎo)＞氣導(dǎo)，webber試驗(yàn)居中。伸舌略左偏，未見(jiàn)明顯舌肌萎縮。余顱神經(jīng)（-）。雙側(cè)軀體感覺(jué)對(duì)稱。四肢肌力V級(jí)，肌張力適中，肌容積對(duì)稱飽滿。共濟(jì)穩(wěn)準(zhǔn)，未見(jiàn)不自主運(yùn)動(dòng)。雙側(cè)腱反射對(duì)稱活躍。雙側(cè)掌頦反射陽(yáng)性，雙側(cè)Hoffmann’s征（+），雙側(cè)Rossolimo’s征（+）。雙側(cè)足趾反射陽(yáng)性，頸無(wú)抵抗。輔助檢查：血、尿、便常規(guī)，生化，甲狀腺功能，TpoAb、TgAb未見(jiàn)異常。ANA 1：40（核顆粒型），余自身免疫抗體譜陰性，血沉、風(fēng)濕三項(xiàng)陰性。長(zhǎng)程視頻腦電監(jiān)測(cè)：中度異常。睡眠期可見(jiàn)左前中顳、左前額較多中至高波幅1.5～3.5次/s尖慢波綜合和多尖慢波綜合，時(shí)連續(xù)出現(xiàn)，成位相倒置，時(shí)向左額、額前正中、右前額傳導(dǎo)。頭顱MRI示顱內(nèi)結(jié)構(gòu)未見(jiàn)異常。瞬目反射、TCD均未見(jiàn)異常。

討論 進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥又稱Parry-Romberg綜合 征 （Parry-Romberg syndrome，PRS），最 初 由Parry于1825年記錄，至今僅報(bào)道約800余例[1]，主要表現(xiàn)為一側(cè)眶上部或顴部進(jìn)行性萎縮，可累及皮膚、皮下組織、毛發(fā)、肌肉甚至頜面部骨骼。該病常為自限性，多于20歲前起病，并于發(fā)病后5～10年進(jìn)入穩(wěn)定期[2]。半數(shù)患者出現(xiàn)眼部癥狀或視力障礙[3]，少數(shù)患者可伴隨自身免疫疾病，如白癜風(fēng)、甲狀腺疾病等，約15%的患者可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括偏頭痛和癲癇，其中局灶性癲癇最為常見(jiàn)[4]。影像學(xué)檢查可以發(fā)現(xiàn)面部組織局灶性萎縮，還可伴隨同側(cè)腦實(shí)質(zhì)內(nèi)鈣化、白質(zhì)異常信號(hào)、軟腦膜強(qiáng)化、血管畸形等[5]。該病的病生理機(jī)制至今未明，神經(jīng)免疫異常作為一種可能的發(fā)病機(jī)制曾被提出[6]，但至今仍未明確其特異性抗體。當(dāng)伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)，常需與Rasmussen綜合征鑒別，后者亦為罕見(jiàn)的獲得性慢性炎性疾病，常于兒童期起病，表現(xiàn)為一側(cè)大腦半球萎縮，伴隨認(rèn)知功能障礙，言語(yǔ)、運(yùn)動(dòng)功能喪失及難治性癲癇，自身免疫異常及病毒感染是可能的病因[5]。對(duì)于PRS，目前尚無(wú)治愈性療法，對(duì)癥治療包括減輕偏頭痛、控制癲癇發(fā)作、面部整形手術(shù)等。免疫抑制劑及激素治療尚缺乏有效性的證據(jù)。

本例患者以癲癇為首發(fā)表現(xiàn)，典型的面部偏側(cè)萎縮出現(xiàn)于癲癇發(fā)病后5年；患者發(fā)作癥狀學(xué)及電生理表現(xiàn)均符合左側(cè)顳葉內(nèi)側(cè)癲癇，與面部萎縮同側(cè)，病程20余年而MRI仍無(wú)異常顱內(nèi)病灶。提示該病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可以先于皮膚損害多年出現(xiàn)，且即使存在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，仍可不伴顱內(nèi)病灶。本例患者ANA低度陽(yáng)性，雖無(wú)特異性，但一項(xiàng)納入14例PRS患者的研究發(fā)現(xiàn)，8例患者ANA陽(yáng)性，5例患者類風(fēng)濕因子陽(yáng)性，2例患者抗著絲點(diǎn)抗體陽(yáng)性[6]。提示本例患者的發(fā)病機(jī)制中可能存在自身免疫因素。

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