穆衛(wèi)東, 胡翠愛(ài)

病例報(bào)告

神經(jīng)皮膚綜合征2例報(bào)道

穆衛(wèi)東, 胡翠愛(ài)

神經(jīng)皮膚綜合征； 血管瘤； 結(jié)節(jié)性硬化； 兒童

神經(jīng)皮膚綜合征是由外胚層組織器官發(fā)育所致。病變累及神經(jīng)系統(tǒng)(腦及周圍神經(jīng))皮膚及其他內(nèi)臟,通常稱為斑痣性錯(cuò)構(gòu)病或先天性斑痣病[1]。屬常染色體顯性遺傳病。臨床特點(diǎn)是多系統(tǒng)、多器官受損。常見(jiàn)的有神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥及顱面血管瘤病?；疾÷瘦^低,在3/10萬(wàn)～5/10萬(wàn)。雖然發(fā)病率不高,因受累器官、系統(tǒng)不同,其表現(xiàn)多種多樣,易被忽略或誤診,現(xiàn)將本科近年內(nèi)發(fā)現(xiàn)顱面血管瘤病及結(jié)節(jié)性硬化癥各1例情況報(bào)道如下。

1 病例資料

病例1：患兒男,5個(gè)月,2008-09-12初診。因發(fā)熱伴右側(cè)上下肢抽搐3 d入院?；純河谌朐呵? d無(wú)明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱,體溫38.5 ℃左右,伴有煩躁哭鬧、嘔吐,嘔吐為非噴射狀,嘔吐物為胃內(nèi)容物,量少,共2次,并出現(xiàn)右側(cè)上下肢抽搐,昏迷,呼之不應(yīng),眼球轉(zhuǎn)向右側(cè),口吐白沫,顏面發(fā)紺,約數(shù)十秒鐘后自行緩解,緩解后吃奶、玩耍如常,無(wú)嗜睡,無(wú)咳嗽,無(wú)腹瀉,急送當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院,以急性上呼吸道感染,高熱驚厥收住入院,給予止驚,青霉素、氨芐青霉素抗感染,20%甘露醇降顱內(nèi)壓等對(duì)癥治療,治療3 d后患兒熱退,抽搐反復(fù)發(fā)作遂轉(zhuǎn)入本科?；純撼錾笞髠?cè)面部有酒紅色血管痣(圖1見(jiàn)封三),顏色及大小一直無(wú)變化；其父母為表兄妹婚配,家族中無(wú)遺傳病史。入院體查：體溫37 ℃,脈搏136次/分,呼吸34次/分,發(fā)育正常,神志清楚,自動(dòng)體位,左側(cè)面部有血管痣,呈酒紅色,邊界清楚,未突出于皮膚表面,壓之不褪色,分布與三叉神經(jīng)走行一致,其他部位無(wú)皮疹；前囟約0.5 cm×0.5 cm大小,平軟,瞳孔等大等圓,約3 mm,對(duì)光反射靈敏,外耳道無(wú)膿性分泌物；頸軟無(wú)抵抗,心、肺、腹查體未見(jiàn)陽(yáng)性體征；神經(jīng)系統(tǒng)查體：四肢肌力及肌張力正常,生理反射存在,雙側(cè)巴彬斯基癥(+)；實(shí)驗(yàn)室檢查：血沉、堿性磷酸酶、免疫球蛋白、電解質(zhì)、腦脊液、腦電圖、頭顱CT均正常；診斷為顱面血管瘤病。入院后患兒仍有抽搐發(fā)作,抽搐癥狀同前,給予苯巴比妥止驚及其他治療,2 d后,患兒抽搐減輕,5 d后抽搐癥狀消失,好轉(zhuǎn)出院,最后診斷為顱面血管瘤病。

例2：患兒男,13歲,2011-05-07初診。因突發(fā)抽搐1次,昏迷4 h入院。患兒于入院前4 h在睡眠中突發(fā)抽搐,抽搐時(shí),顏面發(fā)紺,眼球上翻,頭后仰,口吐白沫,四肢強(qiáng)直,經(jīng)刺激人中等方法,抽搐未緩解,急送當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院,約1 h后自行緩解；緩解后患兒一直昏迷狀,經(jīng)治療無(wú)好轉(zhuǎn)遂轉(zhuǎn)入本科?；純河诔錾?個(gè)月時(shí),突發(fā)抽搐1次,表現(xiàn)為顏面發(fā)紺,頭后仰,雙眼球上翻,四肢強(qiáng)直,持續(xù)數(shù)分鐘后自行緩解,緩解后患兒吃奶、睡眠如常；發(fā)作次數(shù)頻繁,每天十余次,曾住院治療,考慮為嬰兒痙攣癥,給予口服苯巴比妥,每次10 mg,每日3次,抽搐次數(shù)明顯減少,每日發(fā)作4～5次,每次持續(xù)數(shù)十秒,好轉(zhuǎn)出院；出院后繼續(xù)口服苯巴比妥及小兒驚風(fēng)丸后,抽搐次數(shù)進(jìn)一步減少,每日1～2次,每次數(shù)秒,之后間斷服藥,抽搐間斷發(fā)作,數(shù)日一次,每次1～2 s。3歲時(shí),患兒抽搐癥狀發(fā)作頻繁,曾在外院行頭顱CT、腦電圖等檢查,最后診斷為癲癇,給予口服苯妥英鈉,治療效果滿意,患兒抽搐次數(shù)明顯減少,數(shù)日發(fā)作1次；5歲后患兒再無(wú)抽搐,逐漸停藥?；純撼錾髢蓚?cè)鼻唇溝處有散在淡紅色皮疹,之后逐漸增多,且向面頰、下頜部擴(kuò)散(圖2見(jiàn)封三)；背部約腰椎1～2水平正中線有大小約2 cm×3 cm,稍高于皮面的斑塊(圖3見(jiàn)封三),顏色比正常皮膚稍黑,以后顏色逐漸變淡,比正常皮膚白,無(wú)痛、癢感；患兒現(xiàn)上小學(xué)一年級(jí),記憶力、理解力均差。入院體查：體溫37.0 ℃,脈搏78次/分,呼吸18次/分；面色紅,淺昏迷,壓迫框上神經(jīng)稍有反應(yīng)；鼻唇溝、面頰、下頜、上眼瞼處可見(jiàn)散在淡紅色丘疹,針尖至黃豆大小,略高出皮面,壓之褪色,呈蝶形分布,較密集；背部約腰椎1～2水平正中線,稍偏右處可見(jiàn)約5 cm×10 cm大小色素脫失斑,略高出皮面,邊界清楚,無(wú)壓痛,無(wú)脫屑；咽部無(wú)充血,雙側(cè)扁桃體無(wú)腫大；頸部無(wú)抵抗,雙肺呼吸音正常,心律齊,無(wú)病理性雜音,肝脾未觸及,克氏征(-)、布氏征(-)、巴賓斯基征(-)、戈登征(-)；輔助檢查：血沉、堿性磷酸酶、免疫球蛋白、電解質(zhì)、腦脊液均正常；腦電圖示：高幅慢波增多,后頭部右側(cè)大于左側(cè)；頭腦CT見(jiàn)棉花團(tuán)樣鈣化影。初步診斷：結(jié)節(jié)性硬化癥。入院后給予止驚、脫水等對(duì)癥治療后患兒病情好轉(zhuǎn),抽搐停止,神志轉(zhuǎn)清,治療4 d好轉(zhuǎn)出院。最后診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥。

2 討論

神經(jīng)皮膚綜合征是一組遺傳性先天發(fā)育異常的疾病,是一些起源于外胚層的組織和器官發(fā)育異常的疾病,特別是神經(jīng)皮膚和眼睛的異常,有時(shí)也波及中胚層或內(nèi)胚層[2]；其中顱面血管瘤病與結(jié)節(jié)性硬化癥是最為常見(jiàn)的兩種類型。

顱面血管瘤病又稱為Sturge-Weber綜合征或腦三叉神經(jīng)血管瘤病,是一種少見(jiàn)的以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合征[3],臨床上以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)有不規(guī)則血管斑痣、對(duì)側(cè)偏癱、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征的一組先天性疾病[4]。以面部典型血管瘤伴癲癇、智力低下、青光眼、突眼、頭顱CT有鈣化灶為主要特征。患兒出生即有紅葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神經(jīng)分布,嚴(yán)重者可蔓延至對(duì)側(cè)面部、頸部和軀干,少數(shù)可見(jiàn)于口腔黏膜；血管痣邊緣清楚,略高于皮膚,壓之不退色；只有當(dāng)血管痣累及前額和上眼瞼時(shí)才會(huì)伴發(fā)青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥,若只波及三叉神經(jīng)第2或第3支,則神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較少[5]。病例1中,患兒出生時(shí)左側(cè)面部即有酒紅色血管痣,其分布與三叉神經(jīng)走行一致,且患兒父母為近親結(jié)婚,發(fā)病時(shí)伴有抽搐,符合顱內(nèi)血管瘤病的臨床特征。顱面血管瘤需與單純皮膚上的血管病鑒別,單純的皮膚血管病沒(méi)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如癲癇、顱內(nèi)鈣化等表現(xiàn)。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳疾病?；疾÷试?/6 000～1/9 000,一個(gè)基因(TSC1)定位在第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂上(9q34),另一個(gè)基因(TSC2)定位于16p13.3[6]。其主要病理組織學(xué)改變是室管膜下結(jié)節(jié),常位于側(cè)腦室前角。顯微鏡下可見(jiàn)一些過(guò)度增生的星形細(xì)胞,結(jié)節(jié)有鈣化趨勢(shì)。常見(jiàn)具有診斷性意義的特征有：皮膚色素脫失斑,側(cè)腦室室管膜下結(jié)節(jié),大腦皮質(zhì)結(jié)節(jié),面部血管纖維瘤,心臟橫紋肌瘤和腎臟血管肌脂瘤等,常伴有癲癇和智力低下[7]。面部血管纖維瘤為本病特有體征,90%～100%患兒在鼻三角區(qū)出現(xiàn),呈紅褐色或與皮色一致,丘疹狀或斑塊狀。90%者在嬰兒期皮膚可見(jiàn)色素脫失斑。驚厥是本病的一個(gè)突出癥狀,多在2歲以內(nèi)發(fā)病,常為嬰兒痙攣發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或失張力發(fā)作。智力減退,60%患兒智力低于正常小兒,程度可輕可重,并隨年齡增長(zhǎng)而加重。部分患者可有腎臟及心臟受累。頭部CT可見(jiàn)到大腦半球的多灶性結(jié)節(jié)改變,有確診價(jià)值[8]。

病例2中,患兒有反復(fù)驚厥史,曾誤診為癲癇,經(jīng)抗癲癇治療后,患兒抽搐癥狀時(shí)輕時(shí)重,智力低下明顯,面部有蝶形皮脂腺瘤,背部有色素脫失斑,腦電圖異常,頭腦CT可見(jiàn)棉花團(tuán)樣鈣化影。符合結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床特征,易做出明確診斷。

神經(jīng)皮膚綜合征是一種先天性疾病,臨床癥狀多樣化,往往易被忽略或誤診,一般預(yù)后良好,目前還沒(méi)有有效的治療方法,均以對(duì)癥治療為主。本病為先天性疾病尚無(wú)系統(tǒng)預(yù)防措施。

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(本文編輯：劉穎)

743400 甘肅 平?jīng)?甘肅省靜寧縣人民醫(yī)院兒科

穆衛(wèi)東(1986-),男,醫(yī)師。研究方向：小兒內(nèi)科疾病的診斷與治療 通訊作者：胡翠愛(ài),E-mail:512238847@163.com

10.3969/j.issn.1674-3865.2015.06.046

R744.51

B

1674-3865(2015)06-0657-02

2015-06-05)