黃　晗，李小英，陳　鵬，李　強(qiáng)，王世飛

(遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 耳鼻咽喉科,貴州 遵義　563099)

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調(diào)查報(bào)告

遵義市匯川區(qū)特殊教育學(xué)校聾啞學(xué)生致聾原因調(diào)查分析

黃晗，李小英，陳鵬，李強(qiáng)，王世飛

(遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 耳鼻咽喉科,貴州 遵義563099)

[摘要]目的 通過(guò)對(duì)遵義市匯川區(qū)特殊教育學(xué)校聾啞學(xué)生調(diào)查，了解常見(jiàn)致聾原因，篩選遺傳性耳聾家系，為深入研究本地區(qū)遺傳性耳聾家系奠定基礎(chǔ)。方法 采用聽(tīng)力障礙調(diào)查量表，對(duì)遵義市匯川區(qū)特殊教育學(xué)校192位聾啞學(xué)生進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問(wèn)、家系調(diào)查、體格檢查及聽(tīng)力學(xué)檢查。結(jié)果 藥物性聾55例(氨基糖苷類藥物用藥史38例)，先天性外中耳畸形1例，中耳炎45例、結(jié)核12例、腦膜炎8例、麻疹3例，純音測(cè)聽(tīng)結(jié)果：中重度3例，重度77例，極重度112例；耳聲發(fā)射檢查未通過(guò)的20例。佩戴助聽(tīng)器13例。發(fā)現(xiàn)可疑遺傳性耳聾家系15個(gè)。結(jié)論 特殊教育學(xué)校學(xué)生耳聾多為后天性耳聾，使用氨基糖苷類藥物致聾為該校最常見(jiàn)致聾原因，其次為中耳炎、結(jié)核、腦膜炎、近親婚配等，通過(guò)該調(diào)查，為今后我們深入開(kāi)展本地區(qū)防聾治聾工作提供參考。

[關(guān)鍵詞]聾啞；特殊教育；遺傳性聾；調(diào)查

為了解遵義市匯川區(qū)特殊教育學(xué)校聾啞學(xué)生聽(tīng)力損失原因及聽(tīng)力狀況，學(xué)生來(lái)源等,篩選出遺傳性耳聾家系，在全面開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查的同時(shí)，為進(jìn)一步開(kāi)展本地區(qū)耳聾基因篩查奠定基礎(chǔ)，協(xié)助特殊教育學(xué)校針對(duì)聾啞學(xué)生的聽(tīng)力康復(fù)及教學(xué)計(jì)劃的制定,為本地防聾治聾工作的開(kāi)展提供參考，因此，我們對(duì)遵義市匯川區(qū)特殊教育學(xué)校聾啞學(xué)生致聾原因進(jìn)行了調(diào)查 ,現(xiàn)報(bào)告如下 。

1對(duì)象與方法

1.1調(diào)查對(duì)象共調(diào)查聾啞學(xué)生192人 , 其中男113人(58.9%)；女79人(41.1%)；年齡 5～22歲。來(lái)自城鎮(zhèn)和農(nóng)村的聾啞學(xué)生比例為1.8∶1。

1.2調(diào)查方法①問(wèn)卷調(diào)查, 內(nèi)容主要包括:母孕期患病及用藥情況，患者出生時(shí)情況，生長(zhǎng)發(fā)育情況，生活環(huán)境，目前診治情況(是否佩戴助聽(tīng)器)， 有無(wú)耳聾家族史等 。 ②聽(tīng)力檢測(cè)由遵義醫(yī)學(xué)院附屬耳鼻咽喉科聽(tīng)力室醫(yī)師完成聲導(dǎo)抗、純音電測(cè)聽(tīng)、耳聲發(fā)射。聽(tīng)力損失程度按國(guó)際通用的耳聾分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行判斷。 ③對(duì)可疑遺傳性耳聾家系進(jìn)行系譜分析, 根據(jù)家族史繪制系譜后分析其遺傳方式。

2 結(jié)果

2.1 診斷在192名聾生中, 除10名為混合性聾外,其余均為感音神經(jīng)性聾。耳科檢查，外中耳畸形1例，患中耳炎45例，在 165 名后天性聾患者中,由藥物引起的耳聾有58名。

2.2發(fā)病年齡該校192名聾生中可以確定發(fā)病年齡的有180名(見(jiàn)表1), 大部分在0～3歲發(fā)病。

表1發(fā)現(xiàn)耳聾年齡

發(fā)現(xiàn)耳聾年齡(歲)病例數(shù)構(gòu)成比(%)0～6234.41～5631.13～4424.47～1810.1合計(jì)180100.0

2.3用藥史在58名藥物性聾患者中, 所用藥物見(jiàn)表2。

表2致聾藥物種類的統(tǒng)計(jì)

致聾藥物例數(shù)構(gòu)成比(%)慶大霉素1322.4妥布霉素45.2鏈霉素46.9卡那霉素46.9慶大+鏈霉素33.5慶大+卡那霉素35.2用藥藥名不詳2746.6合計(jì)58100.0

2.4聽(tīng)力損失程度中重(56～70dB)3例，重度(71～90dB)77例，極重度(>90 dB)112例。耳聲發(fā)射檢查：20例未通過(guò)。

2.5家族史及遺傳方式92名耳聾患者調(diào)查中共獲得 14個(gè)家系 , 其中 10個(gè)家系的遺傳方式可確定, 遺傳性聾占 25%。在母系遺傳家系中先證者均有氨基糖甙類抗生素應(yīng)用史 。

2.6母孕期情況192名學(xué)生中，孕0～3月時(shí)47位母親曾患疾病。

表3母孕期情況

所患疾病例數(shù)構(gòu)成比(%)風(fēng)疹36.8肺結(jié)核病1738.6貧血818.2心臟病49.1其他1227.3合計(jì)44100.0

2.7出生時(shí)情況192名聾啞學(xué)生中，在家順產(chǎn)102例，醫(yī)院自然分娩56例，剖腹產(chǎn)34例。新生兒聽(tīng)力篩查24例，新生兒期情況(見(jiàn)表4)。

表4出生時(shí)情況

出生時(shí)例數(shù)構(gòu)成比(%)早產(chǎn)1627.1產(chǎn)傷46.8窒息58.5新生兒黃疸3457.6合計(jì)59100.0

3討論

耳聾是聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路發(fā)生器質(zhì)性或功能性病變導(dǎo)致不同程度的聽(tīng)力損害，顯著影響正常社交的聽(tīng)力減退稱為聾。根據(jù)耳聾發(fā)生的部位與性質(zhì)，分為傳導(dǎo)性聾、感音神經(jīng)性聾、混合性聾。因內(nèi)耳毛細(xì)胞、血管紋、螺旋神經(jīng)節(jié)、聽(tīng)神經(jīng)或聽(tīng)覺(jué)中樞器質(zhì)性病變，阻礙聲音的感受與分析或影響聲信息的傳遞，由此引起的聽(tīng)力減退或聽(tīng)力喪失稱為感音神經(jīng)性聾。遺傳性耳聾系指由于基因和染色體異常所導(dǎo)致的耳聾，由父母的遺傳物質(zhì)( 包括染色體及位于其中的基因) 發(fā)生改變傳給后代，并且在子孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)[1]。本次對(duì)匯川區(qū)特殊教育學(xué)校聾啞學(xué)生進(jìn)行調(diào)查，旨在了解聾啞學(xué)生來(lái)源、聾生分布情況、主要致聾原因、聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)訓(xùn)練情況、可疑遺傳性耳聾家系分布情況。

3.1聾生來(lái)源匯川區(qū)特殊教育學(xué)校聾生主要來(lái)自遵義市匯川區(qū)及周邊城鎮(zhèn)，城鎮(zhèn)與農(nóng)村比例為1.8∶1，可能與農(nóng)村信息較封閉、人們對(duì)國(guó)家資助政策及聽(tīng)力殘疾診治康復(fù)知識(shí)缺乏有關(guān)，另外多數(shù)聾生出生后父母外出打工，祖父母可能在小孩言語(yǔ)形成關(guān)鍵時(shí)期未注意到孩子的聽(tīng)力發(fā)育異常，留守兒童聽(tīng)力問(wèn)題亦需引起足夠重視。

3.2聾生分布情況對(duì)192名聾生進(jìn)行調(diào)查，其中，男113例，女79例，男女性別比為1.43∶1，高于當(dāng)?shù)匦律鷥撼錾信壤赡苁芏喾N因素影響，包括父母的文化程度、家庭經(jīng)濟(jì)狀況，封建思想影響等，其中本地區(qū)無(wú)論農(nóng)村與城鎮(zhèn)，很大部分父母還存在重男輕女思想，聾啞女孩接受教育機(jī)會(huì)比男孩少。另外，耳聾易感人群，遺傳性等方面的影響需進(jìn)一步深入研究。

3.3主要致病原因藥物致聾為該校聾生最主要的致病原因，其次為罹患中耳炎、結(jié)核、腦膜炎、近親婚配等導(dǎo)致耳聾，可能受當(dāng)?shù)亟?jīng)濟(jì)條件影響及耳聾防治知識(shí)普及薄弱有關(guān)。孕產(chǎn)期及嬰幼兒期不合理用藥，父母及當(dāng)?shù)蒯t(yī)務(wù)人員對(duì)藥物致聾知識(shí)貧乏，濫用藥物尤其是氨基糖苷類藥物濫用有關(guān)。氨基糖甙類藥物性耳聾是導(dǎo)致新生兒先天性耳聾和成人后天性耳聾的主要原因之一[2]。另外不按時(shí)預(yù)防接種、對(duì)近親婚配的危害缺乏認(rèn)識(shí)亦應(yīng)引起家庭及社會(huì)的足夠重視。

3.4聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)訓(xùn)練192名聾生中，僅13人佩戴助聽(tīng)器，均缺乏必要的助聽(tīng)器佩戴相關(guān)知識(shí)及聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練。學(xué)校尚無(wú)專業(yè)聽(tīng)力言語(yǔ)康復(fù)師對(duì)真正開(kāi)展系統(tǒng)的言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練內(nèi)容，遵義市范圍內(nèi)亦無(wú)正規(guī)聽(tīng)力言語(yǔ)培訓(xùn)機(jī)構(gòu)，故今后聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)之路還較漫長(zhǎng)，耳科醫(yī)師、殘聯(lián)組織、民政部門及愛(ài)心企業(yè)應(yīng)對(duì)此形成共識(shí)，力爭(zhēng)早日完善相關(guān)機(jī)構(gòu)及人員配置，更好的為耳聾患者服務(wù)。3.5可疑耳聾家系通過(guò)該次調(diào)查，發(fā)現(xiàn)可疑遺傳性耳聾家系15個(gè)，其中，有3個(gè)家系3代均有耳聾發(fā)生，為進(jìn)一步深入研究遺傳性耳聾，我們會(huì)對(duì)重點(diǎn)家系進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，以期掌握其遺傳方式及特點(diǎn)，為開(kāi)展遺傳咨詢及耳聾基因篩查積累資料及經(jīng)驗(yàn)。

重度感音神經(jīng)性耳聾很多都是先天性的，然而因?yàn)槿狈τ行У闹委熓侄危３?huì)因聾致啞、致殘，通過(guò)該次調(diào)查發(fā)現(xiàn)，盡管我院開(kāi)展新生兒篩查已10余年，但在政策宣傳，聽(tīng)力知識(shí)普及聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)方面尚很薄弱，本調(diào)查結(jié)果顯示多次診療無(wú)果有85例，占其中的大多數(shù)，由于目前缺乏恢復(fù)耳聾患者聽(tīng)力的有效手段，所以預(yù)防耳聾成為控制耳聾的重點(diǎn)[3]。建立出生前、出生后、成人后三級(jí)耳聾干預(yù)體系，從多個(gè)階段實(shí)現(xiàn)對(duì)重度耳聾的規(guī)?；揽貞?yīng)是我們工作的重點(diǎn)。孩子出生前進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，在孕中對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)，從根本上預(yù)防和阻斷遺傳性耳聾。孩子出生后應(yīng)進(jìn)行聽(tīng)力篩查。聽(tīng)力正常的新生兒可盡早篩查出是否為藥物性耳聾基因攜帶者或大前庭導(dǎo)水管綜合征患者等，及早預(yù)防，防止接觸誘因，避免或延緩聽(tīng)力下降。若出生就重度耳聾或全聾的新生兒，可以明確病因，對(duì)預(yù)防或者延后耳聾的發(fā)生有重要的意義[4]或盡早配助聽(tīng)器或電子耳蝸，使患兒聾而不啞，與人正常交流溝通。

通過(guò)耳聾基因檢測(cè)結(jié)果的分析，不僅能確定遺傳方式，計(jì)算耳聾再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，還能對(duì)患者及其家庭成員的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出準(zhǔn)確評(píng)估與解釋，通過(guò)對(duì)生育前夫妻雙方、胎兒以及新生兒的耳聾基因篩查，如發(fā)現(xiàn)夫婦雙方攜帶同一耳聾致病基因、藥物性耳聾敏感個(gè)體、遲發(fā)性遺傳性耳聾個(gè)體，對(duì)其作出正確的生育指導(dǎo)，減少及防止耳聾的發(fā)生，實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的二級(jí)預(yù)防[5]。作為耳科醫(yī)生，需要聯(lián)合婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕婦入院待產(chǎn)階段進(jìn)行科普宣教，以及聯(lián)合兒科及婦幼保健醫(yī)生努力普及新生兒聽(tīng)力篩查項(xiàng)目[6]。遺傳性耳聾分子診斷大量應(yīng)用在協(xié)助耳科醫(yī)生臨床診斷和對(duì)新生兒基因聯(lián)合篩查中[7]，本課題通過(guò)遺傳性耳聾家系的篩選，為進(jìn)一步對(duì)可疑家系開(kāi)展基因篩查，對(duì)家系及其個(gè)體進(jìn)行調(diào)查，以期達(dá)到對(duì)遺傳性耳聾家系進(jìn)行產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)、生育指導(dǎo)，降低聾兒出生率，指導(dǎo)聾兒康復(fù)訓(xùn)練。為今后我們深入開(kāi)展本地區(qū)防聾治聾工作提供參考。

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[收稿2016-02-02;修回2016-03-10]

(編輯：王福軍)

Investigation and analysis of surdimutism students in special education schools in Huichuan District of Zunyi

HuangHan,LiXiaoying,ChenPeng,LiQiang,WangShifei

(Department of Otorhinolaryngology,Affiliated Hospital of Zunyi Medical University, Zunyi Guizhou 563099, China)

[Abstract]Objective To understand the common cause of deafness, screen hereditary deafness family and lay the foundation for further research on hereditary deafness family in Huichuan District of Zunyi through the survey of deaf students in the special education school in this area. Methods A detailed medical history, pedigree survey, physical examination and audiology detection of 192 deaf students in the special education school in Huichuan District of Zunyi city were inquired via The hearing impairment survey scale. Results Fifty-five cases of deafness after drug use (38 cases with aminoglycoside drug medication history), 1 case of combination of congenital external middle ear deformity, 45 cases of history of otitis media, 12 cases of TB, 8 cases of meningitis and 3 cases of measles were shown. The results of Pure tone audiometry were: 3 moderately severe cases, 77 severe cases, 112 extremely severe cases. These students were tested with DPOAE. Twenty cases failed in DPOAE. Thirty cases wore a hearing aid. Fifteen cases with hereditary deafness family were discovered. Conclusion Most of special education school students are the acquired deafness. Aminoglycoside drugs, tympanitis, pulmonary tuberculosis, meningitis and consanguineous marriage are the most common cause of deafness. Through the survey, the reference is provided for the future prevention and treatment of deafness in Huichuan District of Zunyi city.

[Key words]surdimutism; special education; hereditary deafness; investigation

[中圖法分類號(hào)]R764.44

[文獻(xiàn)標(biāo)志碼]E

[文章編號(hào)]1000-2715(2016)02-0208-03

[通信作者]王世飛，男，教授，碩士生導(dǎo)師，研究方向：耳鼻咽喉基礎(chǔ)與臨床技能，E-mail:wsf5511@126.com。

[基金項(xiàng)目]貴州省科技廳聯(lián)合基金資助項(xiàng)目(NO:黔科合LH字[2015]7497)。