郭瑞雪

（開原市中心醫(yī)院，遼寧 開原 112300）

胎兒畸形嚴(yán)重影響著圍生兒生命健康安全和新生兒家庭幸福的主要因素。因此，加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，有效篩查出胎兒畸形對當(dāng)前優(yōu)生優(yōu)育具有重要的積極意義。彩超操作簡便，具有分辨率高、無痛、可連續(xù)反復(fù)使用等優(yōu)點(diǎn)，臨床上能直觀顯示胎兒的生理解剖結(jié)構(gòu)，準(zhǔn)確診斷胎兒畸形。筆者以下就對產(chǎn)前彩超檢查在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行了研究。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2013年1月至2015年12月來我院行產(chǎn)前篩查的4168例孕婦為研究對象，年齡18～45歲，平均（28.31±4.16）歲，胎齡11～40周，平均（24.65±3.49）周。入組標(biāo)準(zhǔn)：①處于妊娠期并自愿進(jìn)行產(chǎn)前篩查的產(chǎn)婦；②知情同意后，簽訂知情通知書，自愿參加本研究的產(chǎn)婦。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并重要器官病變孕婦；②合并精神系統(tǒng)疾病，不能自主配合完成本次調(diào)查孕婦；③有吸煙、酗酒等不良生活史，不愿參加本研究孕婦。本研究所做解剖病理學(xué)研究和孕婦產(chǎn)后調(diào)查均經(jīng)過本院倫理委員會批準(zhǔn)。

1.2 超聲檢查方法：使用PHILIPS IU-22彩超儀，探頭頻率2～5 MHz。根據(jù)英國胎兒基金會制定胎兒超聲檢查規(guī)范圖[3]，首先確定胎兒數(shù)目和胎兒方位，每例孕婦均掃查16個橫切面，依次對胎兒雙頂徑、腹橫徑、胸徑、股骨徑、羊水深度、胎心率進(jìn)行測量。然后測量胎兒的頭臂長、頸頂透明區(qū)、鼻骨、顱腦與面部、心臟測量、腹部測量、肢體等。

1.3 觀察指標(biāo)：多切面觀察胎兒畸形部位和類型，保留記錄異常聲像圖，做胎兒染色體和基因檢查；記錄孕婦妊娠結(jié)局，產(chǎn)后超聲和病理解剖情況，以期和篩查結(jié)果進(jìn)行對比。

2 結(jié) 果

2.1 超聲檢出和漏檢畸形胎兒類型分布情況：4168例孕婦經(jīng)引產(chǎn)和出生證實(shí)，共發(fā)生胎兒畸形120例，超聲篩查檢出115例，漏診5例，其中超聲檢出：神經(jīng)系統(tǒng)畸形34例（29.57%），生殖泌尿系統(tǒng)畸形21例（18.26%），消化系統(tǒng)畸形17例（14.78%），心血管系統(tǒng)畸形17例（14.78%），腹裂9例（7.83%），骨骼系統(tǒng)畸形8例（6.96%），呼吸系統(tǒng)畸形4例（3.48%），唇腭裂5例（4.35%）；漏診5例，漏診率4.17%，分別不完全性心內(nèi)膜墊缺損1例，單純室間隔缺損2例，單純腭裂1例，多指和并指畸形1例。

2.2 超聲對不同胎齡胎兒畸形檢出情況：超聲檢出115例畸形胎兒中，11～14周7例（6.08%），15～27周70例（60.87%），28～臨產(chǎn)38例（33.04%）。

3 討 論

醫(yī)學(xué)研究表明[1]，胎兒畸形發(fā)病率為2%～4%，做好產(chǎn)前胎兒畸形篩查意義重大。隨著超聲技術(shù)的不斷完善，產(chǎn)前超聲檢查不但能夠?qū)崟r觀察、清晰顯示胎兒各斷面像，還具有操作簡便，無創(chuàng)、無痛和可重復(fù)操作的特點(diǎn)。王曉宇等[2]研究發(fā)現(xiàn)，超聲檢查對畸形胎兒的診斷符合率超過90%以上。李洲等[3]證實(shí)，超聲診斷先天性胎兒畸形符合率為95.8%。本研究中，4168例孕婦共發(fā)生胎兒畸形120例，超聲診斷115例，診斷符合率95.83%，與上述醫(yī)學(xué)研究結(jié)果相符。

醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道[4]，環(huán)境因素和遺傳因素是導(dǎo)致胎兒畸形的兩個重要因素，胚胎的高度分化期是3～8周，此時如受到射線、藥物、毒物的影響，會引起細(xì)胞分化失衡，導(dǎo)致胎兒畸形。因此，國內(nèi)外許多學(xué)者非常重視中、早期畸形胎兒的篩查，有的甚至提前到11～14周，以利于宮內(nèi)治療和臨床倫理上的早期處理[5]。但王健等[6]研究發(fā)現(xiàn)，孕早期產(chǎn)前診斷胎兒畸形的敏感性為40%或者更低，而孕中期的診斷率在85%左右，加上孕晚期診斷，敏感率可在94.72%以上。周鳳英等[7]證明，首次超聲篩查的時間以孕后20～24周為宜，此時胎兒解剖結(jié)構(gòu)已形成，并可以經(jīng)超聲顯示，而且此時骨回聲影響較小，有利于胎兒內(nèi)臟結(jié)構(gòu)顯示。本研究中，孕早期篩查診斷率6.08%，孕中期60.87%，孕晚期33.04%，結(jié)果與上述報(bào)道相符。

有研究報(bào)道[8]，在我國，產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形前5位分別為心血管系統(tǒng)畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、唇或腭裂或唇腭裂、泌尿系統(tǒng)畸形及消化系統(tǒng)畸形。許延黎等研究證實(shí)，超聲診斷胎兒心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生率分別為25.9%、25.4%、16.4%。覃敏等[9]證實(shí)，胎兒神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)和泌尿系統(tǒng)畸形分別占據(jù)胎兒畸形超聲檢出率的前列。本研究中，胎兒神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)畸形檢出率分別為29.57%、18.26%、14.78%和14.78%，結(jié)果與上述報(bào)道相符。

本研究超聲漏檢5例，分別為不完全性心內(nèi)膜墊缺損1例，單純室間隔缺損2例，單純腭裂1例，多指和并指畸形1例，這可能與單純室間隔缺損較小，且對血流動力學(xué)影響不大，而難以得到有效觀察，單純腭裂、多指和并指畸形均為產(chǎn)前超聲篩查的難點(diǎn)有關(guān)。

4 小 結(jié)

產(chǎn)前超聲檢查可有效檢測出各類胎兒畸形，孕婦在懷孕期間，應(yīng)在不同時段分別進(jìn)行超聲檢查，最低檢測3次以上，其中孕中、晚期檢查尤為重要，可較好的顯示胎兒各個部位和內(nèi)臟器官。而單純腭裂、多指和并指畸形由于是產(chǎn)前超聲診斷的難點(diǎn)，在臨床診斷中要注意觀察和鑒別，以免造成漏診。

[1] 郭軍利.彩色多普勒超聲在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中的應(yīng)用[J].臨床誤診誤治,2015,28(9):74-75.

[2] 王曉宇,李海鳴.胎兒系統(tǒng)超聲檢查在產(chǎn)前胎兒畸形篩查的應(yīng)用及臨床意義[J].中國婦幼保健,2015,30(26):4517-4519.

[3] 李洲,陳旭光,石波,等.超聲診斷胎兒畸形的臨床分析[J].臨床醫(yī)學(xué),2016,36(5):21-22.

[4] Carvalho MH,Brizot ML,Lopes LM,et al.Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultra-sound scan[J].Prenat Diagn,2002,22(1):1-4.

[5] 王健,周曉,朱青霞,等.妊娠中、晚期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的評價(jià)[J].重慶醫(yī)學(xué),2016,45(4):472-474.

[6] 周鳳英.產(chǎn)前超聲在孕中期胎兒畸形篩查中的臨床價(jià)值[J].中國醫(yī)療設(shè)備,2014,29(10):124-125.

[7] 楊麗萍,汪華.2007年-2011年出生缺陷監(jiān)測結(jié)果調(diào)查分析[J].調(diào)查與實(shí)驗(yàn)研究,2012,50(14):11-15.

[8] 許延黎,郝媛媛.產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形的臨床觀察與分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2016,24(4):120-121.

[9] 覃敏,何莉燕,張承芬,等.產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查對中孕期胎兒畸形篩查的臨床應(yīng)用分析[J].西南軍醫(yī),2016,18(1):43-44.