殷伏生，黃玉柱，崔北勇，高奎武，胡華靖

·病例報(bào)告·

以癲癇樣發(fā)作起病的假性甲狀旁腺功能減退癥1例

殷伏生，黃玉柱，崔北勇，高奎武，胡華靖

假性甲狀旁腺功能減退癥； 血鈣； 血磷； 甲狀旁腺激素

1 病例介紹

患兒女，2歲2月。因“反復(fù)驚厥9 h”于2014-9-1入院。半年前有2次反復(fù)抽搐發(fā)作，曾診斷“低鈣血癥”在外院補(bǔ)鈣治療好轉(zhuǎn)出院。其父母在外地打工，患兒隨祖母在皖北農(nóng)村居住，未給予規(guī)則診治。查體：T 38.2℃，P 155次/min，R 58次/min；嗜睡，精神差；頸軟，呼吸促，口周發(fā)紺，鼻翼煽動(dòng)，三凹征(+)；兩肺呼吸音粗，可聞及哮鳴音及喉部喘鳴音；心率155次/min，心律齊，心音有力，心前區(qū)未聞及雜音；腹軟，肝脾肋下未觸及，未及包塊；四肢肌張力高，活動(dòng)受限；右側(cè)肘窩處可觸及數(shù)個(gè)結(jié)節(jié)，最大者大小約3 cm×2 cm，能活動(dòng)，邊界清楚；趾/指甲萎縮脆??；雙側(cè)巴氏征(-)，雙側(cè)克氏征(-)，布氏征(-)。輔檢：胸部X線片：支氣管肺炎；四肢長骨X線片檢查未見明顯異常；頭顱CT平掃：左側(cè)腦室內(nèi)可見點(diǎn)狀高密度影，余腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見明顯異常密度影；腦室、腦池、腦溝未見明顯異常；中線結(jié)構(gòu)居中。心電圖示ST上斜型壓低；血常規(guī):血紅蛋白115 g/L，紅細(xì)胞4.48×1012/L,白細(xì)胞22.1×109/L，血小板488×109/L,中性細(xì)胞比率0.72，淋巴細(xì)胞比率0.23；肝腎功能及心肌酶譜未見明顯異常；入院當(dāng)時(shí)測(cè)血清鉀4.22 mmol/L,鈉133.5 mmol/L,氯95.09 mmol/L、鈣1.35 mmol/L(游離鈣 0.339 mmol/L)、 鎂0.71 mmol/L、 血糖4.4 mmol/L、堿性磷酸酶301.7 U/L(40～150 U/L)；血磷2.29 mmol/L(0.9～1.34 mmol/L)；甲狀腺激素正常。甲狀旁腺激素(PTH) 1083.86 pg/mL(參考值6～80 pg/mL)；肺炎支原體抗體1：160(+)；降鈣素原0.45 ng/mL；入院后立即予以鎮(zhèn)靜劑及靜脈補(bǔ)充10%葡萄糖鈣后患兒抽搐及喉痙攣緩解，同時(shí)給予抗支原體治療。診斷PHP，肺炎支原體性肺炎。出院服用維生素D(200～300 U/d)及碳酸鈣制劑治療，患兒隨父母去南方生活，電話隨訪至目前已18月、未再發(fā)生抽搐，血鈣及血磷維持正常水平。

2 討論

假性甲狀旁腺功能減退癥(pseudohypoparathyroidism，PHP)是一種罕見的遺傳性甲狀旁腺疾病[1-7]，國內(nèi)報(bào)道較少[3,8]。

PHP最先由Albright報(bào)告，1979年Aurbach統(tǒng)計(jì)世界資料顯示約為100例[2,5]。最近研究認(rèn)為PHP可能是常染色體上的基因缺陷所致[2]；本癥目前不能根治，應(yīng)及早診斷、積極干預(yù)[2]。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣且存在各種變異，尤其是以神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為特征的病例易誤診[1]。其診斷主要依據(jù)患者有甲狀旁腺功能減退的臨床及生化表現(xiàn)而血PTH升高[2]。本例患者反復(fù)抽搐及喉痙攣發(fā)作、低鈣血癥及高磷血癥、甲狀旁腺激素明顯異常且高達(dá)1083.86 pg/mL(參考值6～80 pg/mL)。故本例PHP診斷成立。

PHP又依據(jù)是骨和腎細(xì)胞膜受體發(fā)生缺陷，還是缺陷主要在PTH受體后，靶組織細(xì)胞對(duì)cAMP無反應(yīng)的情況而分為Ⅰ型和Ⅱ型，以Ⅰ型常見，Ⅰ型又可分為Ⅰa，Ⅰb，Ⅰc三個(gè)亞型[2]。本例發(fā)病年齡為1歲8月，臨床表型未見明顯異常。PHP很重要的臨床表現(xiàn)之一是顱內(nèi)及皮下的鈣化，鈣化的產(chǎn)生原因可能是由于PHP患者血磷、血鈣異常代謝，而造成磷酸鈣異位沉積，最多見于顱內(nèi)及皮下組織(以關(guān)節(jié)附近為多)。其中以顱內(nèi)異位沉積是導(dǎo)致“癲癇”樣發(fā)作和智力發(fā)育障礙的主要原因[8]。頭部CT掃描是發(fā)現(xiàn)和了解顱內(nèi)鈣化狀況最重要和最準(zhǔn)確的影像學(xué)手段，對(duì)病變程度及預(yù)后評(píng)估等有重要意義[8]。本例頭顱CT檢查顯示左側(cè)腦室內(nèi)可見鈣化灶且有皮下組織鈣化點(diǎn)出現(xiàn)在右側(cè)肘關(guān)節(jié)附近。

治療方面關(guān)于維生素D的種類和劑量，有認(rèn)為用普通劑量的維生素D治療無效，必須用藥理劑量的維生素D治療[8]；而本例服用普通劑量的維生素D及碳酸鈣制劑治療有效，可能與患兒隨父母去南方生活，皮膚日照時(shí)間比過去明顯延長，導(dǎo)致內(nèi)源性的維生素D能夠補(bǔ)償有關(guān)。

由于本癥目前尚缺乏根治方法。治療只能對(duì)癥處理，主要為終生補(bǔ)鈣治療[3]。因此，臨床醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)于本癥的認(rèn)識(shí)，力爭(zhēng)避免誤診漏診。對(duì)于癲癇樣發(fā)作等無熱驚厥表現(xiàn)的患兒，應(yīng)當(dāng)常規(guī)檢查頭顱CT，若存在低鈣血癥應(yīng)進(jìn)行鈣磷代謝的相關(guān)檢查，做到早診斷、早治療，盡量使血中甲狀旁腺激素水平維持正常，以防鈣磷代謝異常導(dǎo)致臟器鈣化或結(jié)石發(fā)生，提高生活質(zhì)量。

[1] 尤一萍.假性甲狀旁腺功能減退癥的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的臨床分析[J].湖北中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào),2014,16(5):68-69.

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R 582

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1008-7044(2017)05-封三-01

2016-06-27)

安徽省蚌埠市第一人民醫(yī)院暨蚌埠市兒童醫(yī)院 兒內(nèi)科，233000

殷伏生(1986-)，男，醫(yī)師，大學(xué)。

10.14126/j.cnki.1008-7044.2007.05.057