安南尤·巴塔查亞（Ananyo Bhattacharya）

很快，兩家生物科技公司將開始在胚胎植入母親子宮之前，為采用體外受精的夫婦提供篩選其胚胎的機會。這種植入前基因診斷已經(jīng)有近30年的歷史了，被廣泛用于檢測染色體異?；騼H影響單個基因的特定基因紊亂，例如囊腫性纖維化?？偛课挥诩又蓍T洛帕克，即將于2019年經(jīng)營的MyOme以及新澤西州北布倫斯威克的Genomic Prediction則在醞釀更具顛覆性的技術。

這兩家公司希望使用來自于活組織切片的少量細胞和父母雙方的基因序列，來重組整個胚胎基因組的序列。借助手頭掌握的基因組，上述公司在理論上可以計算胚胎在今后患有不同疾病的概率。重要的是，可疑病變的發(fā)生是異常復雜的，因為它涉及基因組不同部位的數(shù)千個基因變異體（普通變異）。

這一壯舉基于兩大進展。第一個進展是獲得了用于生成胚胎基因組準確信息的方法。通過對胚胎極少數(shù)量DNA進行測序后獲得的基因數(shù)據(jù)必然是雜亂無章的。然而，父母的序列可以得到精確確認。借助第二個事實，這兩家公司使用強大的計算機算法，克服了基因數(shù)據(jù)雜亂無章的難題，同時尋獲并拼接胚胎染色體與父母各方染色體最可能匹配（因而也最有可能被繼承）的部分。MyOme的兩位創(chuàng)始人阿卡西·庫瑪和馬修·拉比諾維茨及其同事公布的研究顯示，他們使用這一技術得到了近乎完整的胚胎基因組序列，其準確度超過了99%（Genomic Prediction則稱，其方式與MyOme使用的方法有關聯(lián)，但并不完全相同）。

第二項進展則是DNA測序的加速發(fā)展以及成本的降低，也積累起越來越多的人類基因信息。通過利用機器學習算法分析相關數(shù)據(jù)，研究人員還制作出了心臟病、糖尿病、乳腺癌、自身免疫性疾病和其他常見疾病的風險圖譜。此舉的目的在于，基于某個人的DNA序列，我們便可以通過疊加數(shù)千乃至數(shù)百萬個普通基因變異體的因素，計算疾病的“多基因風險分數(shù)”，雖然每個基因帶來的風險微不足道，但累積疊加之后，患有特定疾病的概率將大幅提升。

非自然選擇

例如，傳統(tǒng)的乳腺癌測試可能會尋找兩個基因的有害突變——BRCA1和BRCA2。女性出現(xiàn)此類突變的概率為五百分之一（美國），但只要出現(xiàn)了其中一個基因突變，則患乳腺癌的概率增加五六倍。通過考慮約5000個基因變異體而計算得出的多基因風險分數(shù)，可發(fā)現(xiàn)那些患乳腺癌概率是其他女性3倍者，但她們可能并未出現(xiàn)BRCA1或BRCA2突變，這部分女性的占比為1.5%。

通過對比不同的胚胎，采用體外受精的夫婦（占美國生育總數(shù)的1%-2%）可優(yōu)化其未來后代的健康狀況，而那些自然懷孕的夫婦卻無法做到這一點。當該技術得到廣泛使用之后（這一點是必然的），那些有錢人即便可以自然受孕，依然可能選擇采用體外受精。而且盡管這兩家公司都稱，出于倫理原因，他們僅會從疾病風險的角度出發(fā)來篩選胚胎，但我們有理由相信，其他的一些特征，例如身高以及最有爭議的智商，也可能通過同樣的方式進行篩選。

這一技術有其局限性。只有歐洲世系人群才能得到最為準確的多基因風險分數(shù)，原因在于，到目前為止其他世系人群參與基因測序的數(shù)量相對較少。雖然多基因分數(shù)可能意味著特定基因的異變會提升智商，但它們實際上并未解答智商得到提升的原因?；蚺c人體特征之間的因果關聯(lián)依然存在謎團。

所有這一切說明，嬰兒基因組定制的真正實現(xiàn)需要基因編輯科學的進一步發(fā)展，以及科學家進一步攻關。無論如何在2019年，那些有錢人將有機會提升其后代過上健康長壽生活的可能性。