先天性垂直距骨1例病例分析

張啟明 趙興 蘇凱 俞松

(遵義醫(yī)學院附屬醫(yī)院小兒矯形外科，貴州 遵義 563003)

先天性垂直距骨(congenital vertical talus，CVT)是一種罕見的足部畸形，又稱“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟關節(jié)脫位”、“搖椅足”，發(fā)病率約為1/10 000，男性發(fā)病率同女性相同[1]，CVT與馬蹄足的發(fā)病率比為1：120。如果未得到治療，將會導致嚴重的殘疾，包括疼痛和功能限制[2]。現(xiàn)將遵義醫(yī)學院附屬醫(yī)院收治的1例先天性垂直距骨臨床資料結合文獻進行探討。報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 患者，男，1歲3月，因“雙足畸形1+年”入院。1+年前患兒出生后家屬發(fā)現(xiàn)患兒雙足畸形，左足外翻畸形，右足呈馬蹄樣畸形，全身未見其他畸形，1+月前曾就診我院，行足平片檢查，診斷為雙足畸形，現(xiàn)左足已行5次反Ponseti法石膏矯形固定，右足已行5次Ponseti法石膏矯形固定。?？撇轶w：雙足石膏外固定在位，解除石膏，左足成“舟狀”，左足內(nèi)側縱弓消失、后足外翻、前足外展及足內(nèi)側緣隆起；右足足趾較左足活動差，關節(jié)僵硬，被動活動右足可致功能位，雙下肢發(fā)育不良，趾端感覺、血運及活動可。輔查：左足側位片：左足距骨稍呈垂直狀。左足第2～4趾跖關節(jié)間隙增寬，跗跖關節(jié)對位欠佳。右足正斜位片：右足稍內(nèi)翻。既往史：曾于我院兒內(nèi)科診斷為全面生長發(fā)育落后，否認有乙肝、結核等傳染病史、否認手術及外傷史，無藥物、食物過敏史。個人史：患兒系早產(chǎn)兒，G1P1，無宮內(nèi)窒息史，出生時APGAR評分不詳。臨床診斷：1、左足先天性垂直距骨 2、右足先天性馬蹄足。

1.2治療方法 手術步驟：從左側跟腱外側切口及內(nèi)踝后下側取弧形切口逐層進入，高頻電刀切開皮下組織，顯露出跟腱、腓骨長短肌及踇屈肌腱，術中見距骨呈垂直狀，距舟關節(jié)及脛距關節(jié)脫位，踝關節(jié)內(nèi)側相關韌帶緊張攣縮，術中“Z”字形延長跟腱，松解后側脛距關節(jié)囊及跟距關節(jié)囊，“Z”字延長脛后肌腱，松解距舟、跟距等內(nèi)側韌帶，用1枚克氏針穿入距骨，旋轉(zhuǎn)復位距骨至正常位置后，將克氏針穿入跗骨及跖骨固定；術中查看垂直距骨復位滿意，內(nèi)固定可靠，肌腱延長處縫合固定良好，C臂透視見距骨復位及內(nèi)固定良好。右足內(nèi)收內(nèi)翻畸形矯正滿意，但跖屈畸形仍較重，跟腱緊張攣縮，術中于跟腱止點上約1 cm處經(jīng)皮切斷跟腱后，右足跖屈畸形矯正良好，術后右足背伸約15°，予石膏固定。術后3 d后換藥見切口周圍皮瓣無發(fā)黑等壞死表現(xiàn)，4周后拆除石膏取出內(nèi)固定，穿戴2周矯正鞋后復查，前后位距骨-第一跖骨基底角(AP-TAMBA)、跟骨軸-第一跖骨基底角(AP-CAMBA)及側位距骨軸-第一跖骨基底角均處在正常范圍，患兒足內(nèi)側縱弓出現(xiàn)，活動無疼痛等距骨缺血壞死表現(xiàn)。

2 結 果

根據(jù)Hamanishi分型即患兒是否同時存在其他畸形，將先天性垂直距骨分為神經(jīng)管缺陷型(Ⅰ型)、神經(jīng)肌肉型(Ⅱ型)、畸形綜合征型(Ⅲ型)、染色體畸變型(Ⅳ型)、特發(fā)型(Ⅴ型)等。本例屬于Ⅲ型，患兒左足行5次反 Ponseti法石膏矯形固定后行微創(chuàng)切開內(nèi)固定術，術后隨訪6個月，效果良好，患足外觀已無明顯畸形，患兒已開始學步。

3 討 論

先天性垂直距骨的病因目前仍未明確，有觀點認為CVT同早期肢體發(fā)育中的基因表達異常相關[2-7]。學者[8]研究發(fā)現(xiàn)，單發(fā)CVT患者的軟骨源性形態(tài)發(fā)生蛋白(CDMP)-1基因突變可能與CVT有關。曾有觀點認為CVT多屬于孤立性畸形，較少合并其他先天性畸形或神經(jīng)肌肉異常。CVT的臨床表現(xiàn)主要為患足足內(nèi)側縱弓消失、后足外翻、前足外展及內(nèi)側緣隆起[10]。病理特征為患足距舟關節(jié)脫位，X線表現(xiàn)為距骨垂直，距舟關節(jié)脫位、跗距關節(jié)脫位等。治療上，連續(xù)多次反Ponseti法石膏矯形聯(lián)合微創(chuàng)切開復位術已成為目前的主流治療手段，療效評價按照Adelaar評分標準評價。本例患兒左足經(jīng)5次反 Ponseti法石膏矯形固定后行微創(chuàng)切開內(nèi)固定術，手術采用跟腱后外側及Cincinnati切口入路，在實現(xiàn)距舟關節(jié)解剖對位后予1枚克氏針同時固定跗距關節(jié)及距舟關節(jié)，術后穿矯正鞋2周，術后隨訪6個月，效果良好，評價為優(yōu)，患足外觀已無明顯畸形，足縱內(nèi)側弓出現(xiàn)，足外翻跖屈矯正，已開始學步。學者[11]通過回顧性分析27例CVT患者的臨床資料對比連續(xù)反 Ponseti 法石膏矯正聯(lián)合微創(chuàng)切開復位術與廣泛軟組織松解術，認為前者能夠獲得長期的踝關節(jié)活動度和較好的疼痛評分，目前多中心的研究已證明連續(xù)石膏固定后行微創(chuàng)復位術是效果最佳的治療手段[16]。綜上所述，雖然目前尚無循證指南指導先天性垂直距骨的臨床治療，但因反Ponseti法連續(xù)石膏矯形聯(lián)合微創(chuàng)切開復位術操作簡單，手術創(chuàng)傷較小，能使患足較早的獲得部分功能性，利于患兒早期學步及心理發(fā)育的特點，此法已經(jīng)成為各型CVT的首選治療方案，但長期療效仍未明確，還需長期的隨訪及大量的臨床實驗來進一步證明。