新生兒遺傳代謝病篩查分析前質(zhì)量管理研究

李霞 何玲 羅業(yè)超 厲玉姣

[摘要] 目的 觀察分析新生兒遺傳代謝病篩查分析前質(zhì)量管理措施以及管理效果。方法 選取長沙地區(qū)（在2018年1月—2019年10月）出生的152 000名新生兒一般資料，所有新生兒在篩查遺傳代謝病前均進(jìn)行質(zhì)量管理。采用統(tǒng)計(jì)學(xué)分析152 000名新生兒遺傳代謝病質(zhì)量管理前后的篩查樣本合格率、平均遞送時(shí)間、平均確診年齡、平均采樣時(shí)間以及新生兒家長總滿意率。結(jié)果 質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的篩查樣本合格率以及新生兒家長總滿意率明顯高于質(zhì)量管理前（P<0.05），質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的平均遞送時(shí)間、平均采樣時(shí)間明顯短于質(zhì)量管理前（P<0.05），質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的平均確診年齡明顯小于質(zhì)量管理前（P<0.05）。結(jié)論 新生兒遺傳代謝病篩查分析前實(shí)施相關(guān)質(zhì)量管理措施具有顯著效果，可明顯提高篩查樣本合格率以及新生兒家長總滿意率，縮短平均遞送時(shí)間、平均采樣時(shí)間。

[關(guān)鍵詞] 新生兒遺傳代謝病;篩查分析;質(zhì)量管理;管理效果

[中圖分類號] R722.1 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A [文章編號] 1672-5654（2020）09（b）-0070-03

[Abstract] Objective To observe and analyze the quality management measures and management effects before the screening and analysis of neonatal genetic metabolic diseases. Methods The general data of 152 000 newborns born in Changsha （January 2018 to October 2019） were selected. All newborns were subjected to quality management before screening for genetic and metabolic diseases. Statistical analysis was used to analyze the qualification rate of screening samples before and after quality management of 152 000 cases of neonatal genetic and metabolic diseases， the average delivery time， the average diagnosis age， the average sampling time， and the total satisfaction rate of newborn parents. Results After quality management， the qualified rate of screening samples for neonatal genetic metabolic diseases and the total satisfaction rate of newborn parents were significantly higher than those before quality management（P<0.05）. The average delivery time and average sampling time of neonatal genetic metabolic diseases after quality management was significantly shorter than before quality management（P<0.05）， and the average age of diagnosis of neonatal genetic metabolic diseases after quality management was significantly shorter than before quality management （P<0.05）. Conclusion The implementation of relevant quality management measures before the screening and analysis of neonatal genetic metabolic diseases has a significant effect， which can significantly increase the qualification rate of screening samples and the overall satisfaction rate of newborn parents， and shorten the average delivery time and average sampling time.

[Key words] Neonatal genetic metabolic diseases; Screening and analysis; Quality management; Management effects

遺傳代謝病主要指的是基因突變導(dǎo)致細(xì)胞膜功能異常或者酶缺陷，繼而使得機(jī)體生化代謝功能發(fā)生紊亂，從而引發(fā)相關(guān)疾病[1]。遺傳代謝病的病種類型多且單一病種發(fā)病率低，總體患病率比較高，在出生缺陷疾病中占據(jù)較大比例。一旦發(fā)生遺傳代謝病將嚴(yán)重威脅到新生兒的智力發(fā)育水平，但是通過早期有效的診斷和治療能夠?qū)μ岣呒膊☆A(yù)后效果具有重要價(jià)值。新生兒遺傳代謝病篩查主要指的是對新生兒群體采取高效率且快速的檢驗(yàn)方法，對危害新生兒生命健康安全以及體格和智力發(fā)育等疾病加以篩檢，最終做出準(zhǔn)確診斷，在發(fā)現(xiàn)新生兒臨床有關(guān)癥狀之前及時(shí)治療，避免新生兒的身體各項(xiàng)器官組織出現(xiàn)不可逆損害的一項(xiàng)保健工作。大多數(shù)研究資料顯示，新生兒遺傳代謝病篩查是預(yù)防出生缺陷且預(yù)防新生兒智力低下和提高人口出生素質(zhì)的基本手段，也是科技進(jìn)步發(fā)展的重要標(biāo)志[2]。

1 ?資料與方法

1.1 ?一般資料

選取長沙地區(qū)（在2018年1月—2019年10月）出生的152 000名活產(chǎn)新生兒一般資料。152 000名新生兒中有98 500名男新生兒、53 500名女新生兒。

1.2 ?方法

所有新生兒在篩查遺傳代謝病前均進(jìn)行質(zhì)量管理，具體方法有：①建立完善的網(wǎng)絡(luò)信息平臺需政府高度支持。新生兒遺傳代謝病篩查是降低出生缺陷率以及提高人口出生素質(zhì)的一項(xiàng)重要舉措，符合我國相關(guān)法律法規(guī)。新生兒遺傳代謝病篩查工作是一項(xiàng)社會群體性的工作，由多個單位加強(qiáng)協(xié)作才能完成，故需提高政府支持力度，從而便于各項(xiàng)篩查工作的順利進(jìn)行。在網(wǎng)絡(luò)信息平臺上建立血片采集或信息錄入以及疑似陽性病例的復(fù)采等過程，實(shí)現(xiàn)網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)將實(shí)驗(yàn)檢查結(jié)果準(zhǔn)確反饋給新生兒家屬具有重要價(jià)值。建立以新生兒疾病篩查中心和助產(chǎn)單位、縣市區(qū)婦幼保健院等三級網(wǎng)絡(luò)，便于樣本的及時(shí)遞送、加強(qiáng)人員培訓(xùn)以及信息交流等。除此之外，編寫反饋信息也具有重大意義。因此，要求政府加強(qiáng)支持力度，各級醫(yī)療單位通力合作。美國目前已經(jīng)建立好實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)，與此同時(shí)嘗試將病例管理與隨訪整合到信息系統(tǒng)管理之中，美國政府則將篩查中心的有關(guān)信息上傳到系統(tǒng)之中，便于統(tǒng)一集中化管理。我國大部分地區(qū)已經(jīng)啟動網(wǎng)絡(luò)信息管理平臺，如何進(jìn)行完善與管理需政府支持。②加強(qiáng)新生兒遺傳代謝病篩查的有關(guān)知識宣傳。根據(jù)宣傳對象的文化水平，設(shè)計(jì)多種形式和內(nèi)容簡單明了的宣傳資料，讓其了解新生兒遺傳代謝病篩查的重要意義，從而加強(qiáng)其重視程度，由被動篩查轉(zhuǎn)主動篩查;宣傳平臺可選擇多種方式，如宣傳海報(bào)、多媒體電視廣告、醫(yī)院公眾號、微博、線上直播等。③按《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號）及《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010 版）的要求建立相關(guān)規(guī)章制度。建立篩查中心的工作制度、工作人員的職責(zé)、新生兒遺傳代謝病篩查血樣采集保存遞送制度、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制操作手冊、實(shí)驗(yàn)儀器校準(zhǔn)管理制度、召回隨訪制度以及確診病例管理制度等。④加強(qiáng)工作人員培訓(xùn)。對從事新生兒遺傳代謝病篩查工作的有關(guān)人員進(jìn)行一年一次的職業(yè)道德培訓(xùn)、相關(guān)法律知識培訓(xùn)和相關(guān)技術(shù)培訓(xùn)等，將新生兒遺傳代謝病篩查知識作為培訓(xùn)的主要內(nèi)容，讓實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理工作人員參加省級以上的相關(guān)培訓(xùn)，轄區(qū)內(nèi)所有采血機(jī)構(gòu)的樣本采集人員持培訓(xùn)合格證上崗等。⑤統(tǒng)一用品。對從事新生兒遺傳代謝病篩查的工作人員統(tǒng)一發(fā)放登記表、交接單、采血針、濾紙卡片以及有關(guān)宣傳資料等用品。⑥篩查中心實(shí)驗(yàn)室選擇合適的檢測方法與儀器設(shè)備等。選擇特異性高和靈敏度高的檢測方法，優(yōu)先選擇服務(wù)完善且經(jīng)過國家認(rèn)證的試劑和設(shè)備儀器，提高檢驗(yàn)質(zhì)量;更換實(shí)驗(yàn)方法或儀器設(shè)備，需進(jìn)行性能驗(yàn)證，保障檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。

1.3 ?觀察指標(biāo)

分析152 000名新生兒遺傳代謝病質(zhì)量管理前后的篩查樣本合格率、平均遞送時(shí)間、平均確診日齡、平均采樣時(shí)間以及新生兒家長總滿意率。

1.4 ?統(tǒng)計(jì)方法

數(shù)據(jù)分析采用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料用（x±s）表示，組間比較采用t檢驗(yàn);計(jì)數(shù)資料用率或構(gòu)成比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)。P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 ?結(jié)果

2.1 ?質(zhì)量管理前后新生兒遺傳代謝病的篩查樣本合格率以及新生兒家長總滿意率

質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的篩查樣本合格率以及新生兒家長總滿意率明顯高于質(zhì)量管理前，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見表1。

2.2 ?質(zhì)量管理前后新生兒遺傳代謝病的平均遞送時(shí)間、平均采樣時(shí)間、平均確診年齡

質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的平均遞送時(shí)間、平均采樣時(shí)間明顯短于質(zhì)量管理前，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的平均確診年齡明顯小于質(zhì)量管理前，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見表2。

3 ?討論

調(diào)查研究顯示，我國新生兒遺傳代謝病的篩查過程中主要面臨的問題有：①新生兒家長對新生兒遺傳代謝病的篩查認(rèn)知程度不夠;②新生兒遺傳代謝病的篩查可疑陽性召回率參差不齊[3-5];③隨訪和治療力度水平不足;④篩查中心設(shè)置不夠規(guī)范[6-7]。據(jù)資料顯示，由于我國孕婦住院分娩率日益增高，因此也在一定程度上提高新生兒遺傳代謝病篩查率，但是篩查結(jié)果需要一段時(shí)間，且加上新生兒即使患病，在初期階段中也未有顯著臨床表現(xiàn)，所以新生兒家長不會主動去詢問篩查結(jié)果，除此之外，由于對新生兒遺傳代謝病的篩查宣傳力度不足，導(dǎo)致后期新生兒遺傳代謝病篩查可疑陽性召回出現(xiàn)較大困難。有調(diào)查顯示，我國廣州、山西等地區(qū)對新生兒遺傳代謝病可疑陽性未召回情況進(jìn)行了深入研究[8-9]，表明可疑陽性召回與確診的具體信息密切相關(guān)，是進(jìn)行確診和排除的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，因此需加強(qiáng)重視。我國目前對新生兒遺傳代謝疾病的篩查技術(shù)也較為成熟[10-11]，后續(xù)的確診能力和治療技術(shù)也在不斷提高，雖然有部分患兒的家庭由于經(jīng)濟(jì)壓力過大，承擔(dān)不起治療費(fèi)用而最終放棄治療[12]，但通過建立合適的召回隨訪制度，及時(shí)確診和治療，可以顯著提高新生兒生命質(zhì)量，具有較高臨床價(jià)值[13-15]。該中心從2018年4月份開始實(shí)行健康民生項(xiàng)目，所有新生兒疾病篩查項(xiàng)目均為免費(fèi)檢測，同時(shí)初篩陽性患兒進(jìn)一步復(fù)查和確診也有相應(yīng)的免費(fèi)和報(bào)銷，召回率有了明顯的提高。文獻(xiàn)研究資料顯示，我國在2012年上報(bào)的新生兒遺傳代謝病的篩查實(shí)驗(yàn)室中，年篩查量在1萬以下的有7家，1～2萬有13家，2～3萬有10家，3～10萬有72家，10～15萬有17家，15萬以上有11家。國家衛(wèi)生計(jì)生委要求篩查實(shí)驗(yàn)室年篩查量應(yīng)該超過3萬，顯示我國篩查中心設(shè)置不夠規(guī)范，從而導(dǎo)致相應(yīng)的培訓(xùn)和管理也跟不上。因此需建立規(guī)范的新生兒篩查管理體系，健全各項(xiàng)規(guī)章制度，同時(shí)對從事新生兒遺傳代謝病篩查工作的相關(guān)人員定期培訓(xùn)和考核，做好全流程質(zhì)量控制管理工作。該文研究結(jié)果顯示質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的篩查樣本合格率以及新生兒家長總滿意率明顯高于質(zhì)量管理前（P<0.05），質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的平均遞送時(shí)間、平均采樣時(shí)間明顯短于質(zhì)量管理前（P<0.05），質(zhì)量管理后新生兒遺傳代謝病的平均確診日齡明顯小于質(zhì)量管理前（P<0.05）。加強(qiáng)對新生兒遺傳代謝病篩查分析前的相關(guān)質(zhì)量管理，能夠不斷提高新生兒遺傳代謝病篩查的樣本合格率，減少漏診率。

綜上所述，新生兒遺傳代謝病篩查分析前實(shí)施相關(guān)質(zhì)量管理措施具有顯著效果，可明顯提高篩查樣本合格率以及新生兒家長總滿意率，縮短平均遞送時(shí)間、平均采樣時(shí)間。

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（收稿日期：2020-06-12）