彩色多普勒超聲對(duì)兒童鰓裂畸形的診斷價(jià)值

張?zhí)柦q 侯艷青 許云峰 童易如

鰓裂畸形是起源于胚胎期各鰓器發(fā)育異常的頸側(cè)先天性疾病，約占頸部先天性疾病的30%，常見(jiàn)于5歲以前，也可在20～40歲間因感染導(dǎo)致局部增大而被發(fā)現(xiàn)[1]。手術(shù)切除是鰓裂畸形首選治療方式。診斷不正確、手術(shù)方式不恰當(dāng)以及手術(shù)解剖層次不清晰均可能導(dǎo)致復(fù)發(fā)；另外，感染期間進(jìn)行外科治療亦會(huì)導(dǎo)致復(fù)發(fā)率增加。文獻(xiàn)報(bào)道鰓裂畸形的術(shù)后復(fù)發(fā)率為3%～14%，感染期嘗試手術(shù)可使復(fù)發(fā)率提高到14%～22%[2]。因此術(shù)前對(duì)鰓裂畸形進(jìn)行正確診斷，包括對(duì)部位、形態(tài)和走行等影像資料的判斷，對(duì)治療決策具有重要意義。本研究對(duì)鰓裂畸形的超聲圖像進(jìn)行分析，以評(píng)估其超聲診斷價(jià)值。

材料與方法

回顧性分析2016年1月至2020年12月期間在上海市兒童醫(yī)院行超聲檢查疑似鰓裂畸形并接受手術(shù)治療的患者臨床資料，共75例，初次出現(xiàn)癥狀年齡為(4.17±2.99)歲，B超檢查時(shí)年齡為(5.43±3.26)歲；男38例，女37例；左側(cè)67例，右側(cè)8例。

應(yīng)用PHILIPS IU ELite彩色多普勒超聲診斷儀，5～12 MHz線陣探頭進(jìn)行超聲檢查?；颊呔谇逍褷顟B(tài)下接受檢查，取仰臥位進(jìn)行耳周、頸前及胸骨上窩、前胸壁掃查，檢查時(shí)頭部偏向?qū)?cè)，對(duì)頸部重點(diǎn)區(qū)域細(xì)致掃查并確定其與腮腺、頜下腺及甲狀腺的關(guān)系，觀察病變位置、大小、邊界、內(nèi)部回聲以及病變部位與周?chē)M織的關(guān)系，注意其活動(dòng)度，選擇合適彩色量程仔細(xì)觀察其血流特征。

結(jié) 果

75例中，術(shù)后確診鰓裂畸形70例、頸部錯(cuò)構(gòu)瘤5例。所有鰓裂畸形定位準(zhǔn)確(70/70，100.0%)，與術(shù)后診斷相符52例，其中第一鰓裂畸形10例(10/70，14.3%)，包括囊腫1例、瘺管7例、囊腫并瘺管2例；第二鰓裂畸形7例(7/70，10.0%)，其中囊腫2例、瘺管5例；梨狀窩瘺53例(53/70，75.7%)，其中35例與術(shù)后診斷相符；18例誤診，9例誤診為甲狀腺炎，5例誤診為甲狀腺旁竇道，2例誤診為甲狀腺旁單房囊腫，1例誤診為淋巴管瘤，1例誤診為甲狀腺外側(cè)囊腫。5例錯(cuò)構(gòu)瘤術(shù)前超聲均誤診為第二鰓裂瘺管；手術(shù)次數(shù)1～4次。5例錯(cuò)構(gòu)瘤查體可見(jiàn)頸部皮膚小針眼狀改變，觸診局部刺手。鰓裂畸形病理分類(lèi)及臨床表現(xiàn)見(jiàn)表1。

表1 鰓裂畸形病理分類(lèi)及臨床表現(xiàn)Table 1 Pathological classifications and clinical manife-stations of branchial cleft malformations病理分類(lèi)臨床表現(xiàn)第一鰓裂囊腫耳周腫痛并腫塊第一鰓裂瘺管外耳道針眼狀凹陷、耳后腫塊、局部腫痛第一鰓裂囊腫并瘺管耳周腫痛并腫塊第二鰓裂囊腫頸部胸鎖乳突肌旁腫塊第二鰓裂瘺管頸部體表針眼狀凹陷并局部腫塊,局部有滲液、有豆腐渣樣分泌物梨狀窩瘺頸前區(qū)包塊、體表紅腫

所有患者超聲提示聲像異常，定位準(zhǔn)確(75/75，100%)，3例鰓裂囊腫表現(xiàn)為不規(guī)則形狀或橢圓形、透聲差的弱回聲或低回聲，無(wú)血流信號(hào)；67例瘺管表現(xiàn)為條狀低回聲或不規(guī)則混合回聲，向體表或深層延伸。低回聲無(wú)血流信號(hào)，混合回聲中的低回聲可見(jiàn)點(diǎn)條狀血流。5例錯(cuò)構(gòu)瘤誤診為第二鰓裂瘺管，表現(xiàn)為左側(cè)或右側(cè)皮膚層向肌層延伸的不規(guī)則管狀結(jié)構(gòu)，近皮膚層呈稍強(qiáng)回聲。梨狀窩瘺53例，超聲提示為甲狀腺炎44例，進(jìn)一步提示為梨狀窩瘺35例，甲狀腺回聲分布不均勻，呈混合回聲，其中26例向會(huì)厭部延伸內(nèi)瘺管呈“L”形改變、39例顯示向周?chē)浗M織破潰呈“J”形改變、13例顯示內(nèi)含氣體。5例提示甲狀腺旁竇道，不侵犯甲狀腺，可見(jiàn)外瘺管呈“J”形自甲狀腺深層向體表軟組織延伸呈炎性聲像。2例提示甲狀腺旁單房囊腫，其中1例含氣。1例提示淋巴管瘤，表現(xiàn)為左側(cè)胸鎖乳突肌內(nèi)側(cè)無(wú)回聲區(qū)，內(nèi)見(jiàn)短線狀分隔。1例甲狀腺外側(cè)囊腫呈橫“8”字形，與甲狀腺分界清。超聲表現(xiàn)見(jiàn)表2。

表2 鰓裂畸形超聲表現(xiàn)Table 2 Ultrasonic findings of branchial cleft deformity病種發(fā)病部位形態(tài)邊界內(nèi)部回聲血流第一鰓裂囊腫左側(cè)腮腺內(nèi)不規(guī)則欠清楚低回聲無(wú)第一鰓裂瘺管左側(cè)耳后向耳廓軟骨延伸,皮膚瘺口向左側(cè)下頜角延伸,右側(cè)頸部瘺口向下頜角延伸,左側(cè)耳后瘺口向腮腺內(nèi)延伸管狀清楚低回聲無(wú)第一鰓裂囊腫并瘺管左側(cè)腮腺向左頸部延伸至瘺口不規(guī)則清楚低回聲/透聲差弱回聲無(wú)第二鰓裂囊腫左側(cè)頸部胸鎖乳突肌旁,右側(cè)頸部胸鎖乳突肌旁橢圓形、單房清楚弱回聲,透聲欠佳無(wú)第二鰓裂瘺管右側(cè)頸部,左側(cè),由胸鎖乳突肌內(nèi)側(cè)皮膚凹陷向肌層延伸管狀清楚低回聲無(wú)梨狀窩瘺頸前甲狀腺左側(cè)葉不規(guī)則分界不清混合回聲,周?chē)实突芈?中央可見(jiàn)不規(guī)則透聲差弱回聲,可見(jiàn)氣體高回聲伴彗尾征低回聲可見(jiàn)點(diǎn)條狀血流,弱回聲無(wú)血流

各病理分類(lèi)鰓裂畸形的典型病例分析如下：

病例一：第一鰓裂囊腫并瘺管。患者男，6歲，右耳后反復(fù)紅腫2年余，體查右耳垂及下頜角各見(jiàn)一瘺口，無(wú)分泌物，周?chē)つw無(wú)紅腫，超聲結(jié)果見(jiàn)圖1。手術(shù)發(fā)現(xiàn)瘺管位于面神經(jīng)深面，上至外耳道軟骨，下至頜下瘺口處，內(nèi)含豆腐渣樣物質(zhì)；耳垂后方可見(jiàn)囊性腫物，內(nèi)含豆腐渣樣物質(zhì)，與上述瘺管不連續(xù)。病理檢查結(jié)果：瘺管內(nèi)襯鱗狀上皮。

病例二：第二鰓裂囊腫并瘺管。男，3歲9個(gè)月，右側(cè)頸部瘺口3年余，體查右頸部下1/3可見(jiàn)細(xì)小瘺口，擠壓無(wú)分泌物排出，無(wú)紅腫、疼痛、不適。超聲結(jié)果見(jiàn)圖2。手術(shù)沿瘺口分離瘺管，與周?chē)姓尺B。病理結(jié)果考慮鰓裂瘺管。

病例三：錯(cuò)構(gòu)瘤。女，2歲，右側(cè)頸部腫塊2年余。超聲結(jié)果見(jiàn)圖3。手術(shù)于頸部腫塊最隆起處分離，見(jiàn)一瘺管樣組織，追蹤瘺管至胸鎖乳突肌前緣。病理結(jié)果：皮下組織中見(jiàn)軟骨島，考慮錯(cuò)構(gòu)瘤樣病變。

病例四：梨狀窩瘺。女，3歲11個(gè)月，屢發(fā)咽部疼痛2年，超聲結(jié)果見(jiàn)圖4。從口中導(dǎo)入支撐喉鏡，暴露左側(cè)梨狀窩，見(jiàn)梨狀窩瘺口周?chē)仔匀庋?，周?chē)つつ[脹，有少許膿性分泌物，內(nèi)窺鏡輔助下射頻燒灼梨狀窩內(nèi)瘺口。病理結(jié)果符合梨狀窩瘺。

圖1 兒童鰓裂畸形超聲檢查典型圖片1 注 縱切面(1A)及橫切面(1B)示右側(cè)耳廓后方延伸至下頜角瘺口處一不規(guī)則弱回聲(白色箭頭)，周?chē)?jiàn)壁，內(nèi)透聲差，中間段膨大，位于腮腺內(nèi)。右側(cè)耳廓后方縱切面(1C)顯示向耳垂瘺口延伸不規(guī)則弱回聲，中間膨大如量標(biāo)所示。PG：腮腺；AC:耳廓軟骨 圖2 兒童鰓裂畸形超聲檢查典型圖片2 注 縱切面示右頸部皮下見(jiàn)條狀低回聲(量標(biāo))，邊界清，一側(cè)連于皮膚層，末端內(nèi)可見(jiàn)細(xì)點(diǎn)狀高回聲 圖3 兒童鰓裂畸形超聲檢查典型圖片 注 縱切面示右側(cè)頸部胸鎖乳突肌前緣皮膚層向肌層延伸不規(guī)則低回聲管狀結(jié)構(gòu)(量標(biāo))，未見(jiàn)血流信號(hào) 圖4 兒童鰓裂畸形超聲檢查典型圖片 注 甲狀腺左葉及周?chē)旌匣芈晠^(qū)(4A為橫切面，4B為縱切面)，沿食管外側(cè)向上可顯示至?xí)捾浌桥裕瑸閮?nèi)瘺管，呈“L”形分布(箭頭)，邊界較清晰，內(nèi)部回聲不均勻，以低回聲為主，可見(jiàn)氣體樣高回聲(白色三角)。CDFI：混合回聲區(qū)內(nèi)部及周邊見(jiàn)較豐富血流信號(hào)。SD:甲狀腺；T：氣管；ACC：頸總動(dòng)脈

討 論

關(guān)于鰓裂畸形的病因，一般認(rèn)為瘺管是由鰓溝、咽囊或兩者不完全閉合引起，囊腫則為遺跡上皮細(xì)胞殘留所致[3，4]。男女發(fā)病率無(wú)明顯差別，以左側(cè)多見(jiàn)。鰓裂畸形可按照發(fā)病部位及病理特點(diǎn)進(jìn)行分類(lèi)，第一鰓裂囊腫鄰近腮腺，常位于腮腺淺葉后方或面神經(jīng)及其分支表面、之間或下方；而瘺管起自外耳道底的骨軟骨聯(lián)合處，開(kāi)口于胸鎖乳突肌后方、下頜角后方與舌骨下方之間區(qū)域。第二鰓裂異常位于頸動(dòng)脈鞘的前方，延伸至咽部扁桃體窩水平，瘺管開(kāi)口于頸前皮膚。第三鰓裂異常沿胸鎖乳突肌前緣走行，上達(dá)梨狀窩基底部，瘺管開(kāi)口于胸鎖乳突肌前方皮膚。第四鰓裂異常起自梨狀窩尖部，緊貼氣管和食管下行達(dá)第一肋骨水平，故其病變位置與其診斷結(jié)果之間有著重要的關(guān)聯(lián)性[5]。超聲可以顯示病變，并準(zhǔn)確描述其位置及走行。有文獻(xiàn)報(bào)道第二鰓裂畸形多見(jiàn)，其次是第一鰓裂畸形，第三、第四鰓裂畸形相當(dāng)罕見(jiàn)；也有學(xué)者認(rèn)為第二鰓裂畸形多見(jiàn)，其次為第三鰓裂畸形[6,7]。但本組患者以梨狀窩瘺多見(jiàn)，其次為第一鰓裂畸形，第二鰓裂相對(duì)較少。這可能是因?yàn)槔鏍罡C瘺多在兒童期反復(fù)發(fā)病，而第二鰓裂瘺管直徑小，兒童期常無(wú)癥狀，生長(zhǎng)緩慢，多在成人期發(fā)病和表現(xiàn)典型[8]。文獻(xiàn)中第三、第四鰓裂畸形少見(jiàn)，可能是因?yàn)槔鏍罡C瘺影像檢查難以區(qū)分為第三或第四鰓裂畸形，常需手術(shù)鑒別，因手術(shù)方式相同，術(shù)后手術(shù)醫(yī)生常直接以梨狀窩瘺提示，而并不區(qū)分為第三或第四鰓裂畸形[6-8]。

鰓裂畸形容易合并感染，易直接診斷為炎性聲像或膿腫而切開(kāi)引流，常反復(fù)發(fā)病，尤其梨狀窩瘺[2]。本組中1例第一鰓裂瘺管和4例梨狀窩瘺均接受多次手術(shù)，其中1例手術(shù)4次。因此術(shù)前認(rèn)識(shí)鰓裂畸形的特征，給予恰當(dāng)?shù)奶崾荆瑓f(xié)助醫(yī)生正確診斷及選擇合適的治療方式非常必要。目前B超、CT、MRI及細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查是鰓裂畸形最常用的輔助檢查及診斷方式，電子鼻咽喉鏡尋找內(nèi)瘺口、外瘺口碘油造影示蹤、食道吞鋇示蹤等可作為選擇性輔助檢查。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為B超對(duì)鰓裂囊腫的臨床診斷具有較好的應(yīng)用價(jià)值，可作為鰓裂畸形的首選檢查方法；但也有學(xué)者認(rèn)為超聲檢查結(jié)果缺乏特異性，而更傾向于行MRI、CT檢查，以更清晰地顯示鰓裂畸形的位置、大小及毗鄰關(guān)系[9]。本組100%顯示病變，超聲診斷鰓裂畸形的靈敏度為74.3%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為91.2%，對(duì)疾病的診斷與手術(shù)治療起到重要作用，凸顯了超聲在鰓裂畸形診斷治療中的重要價(jià)值。鰓裂畸形表現(xiàn)多樣，囊腫形態(tài)不規(guī)則，呈橢圓形弱回聲或低回聲，而瘺管表現(xiàn)為條狀或管狀低回聲或不規(guī)則混合回聲，向體表或向深層延伸。

第一鰓裂囊腫及瘺管常與腮腺無(wú)分界，與化膿性腮腺炎難以鑒別，部分瘺管開(kāi)口于外耳道，出現(xiàn)耳內(nèi)流膿，需與中耳炎進(jìn)行鑒別，較為典型的特征是外耳道局部呈針眼狀凹陷，腮腺瘺管與之相連或表現(xiàn)為腮腺內(nèi)孤立性囊腫[10,11]。本組中10例表現(xiàn)為耳后腫塊，其中6例可見(jiàn)外耳道針眼凹陷，超聲可顯示腮腺內(nèi)或耳周無(wú)回聲、低回聲或混合回聲區(qū)，延伸至針眼處呈管狀，可與化膿性腮腺炎及中耳炎鑒別。

第二鰓裂畸形臨床表現(xiàn)為胸鎖乳突肌周?chē)鸁o(wú)痛性包塊，有彈性或搏動(dòng)感，與皮膚無(wú)粘連，囊腫如伴發(fā)感染則腫塊迅速增大、疼痛、伴淋巴結(jié)腫大及發(fā)熱等；囊腫超聲下表現(xiàn)為單房、邊界清的弱回聲，需與淋巴管瘤及支氣管源性囊腫、食管重復(fù)畸形鑒別。淋巴管瘤常呈多房性改變[12]，支氣管源性囊腫及食管重復(fù)畸形與氣管和食管分界不清，而超聲可以顯示這些特征并與之鑒別[13]。第二鰓裂瘺管位置較淺，常在胸鎖乳突肌前緣出現(xiàn)瘺口，有時(shí)瘺口細(xì)小如針尖狀或僅有一凹陷，伴少許分泌物，超聲表現(xiàn)為管狀低回聲由體表向肌層延伸，頸部淺層軟組織錯(cuò)構(gòu)瘤也可出現(xiàn)相似特點(diǎn)，術(shù)前不易鑒別[14]。

本研究梨狀窩瘺53例中18例誤診，可能與超聲醫(yī)生不了解梨狀窩瘺的病理特征有關(guān)。梨狀窩瘺為梨狀窩與甲狀腺之間的內(nèi)瘺管，在甲狀腺區(qū)形成甲狀腺炎，向周?chē)浗M織破潰形成外瘺管及周?chē)浗M織炎。甲狀腺完整的薄膜、豐富的血供、淋巴回流以及局部高濃度碘的存在均不利于細(xì)菌的侵入與生長(zhǎng)，不易出現(xiàn)化膿性甲狀腺炎，所以?xún)和霈F(xiàn)甲狀腺炎性聲像改變時(shí)應(yīng)考慮到梨狀窩瘺的可能[15]。其次甲狀腺炎向周?chē)浗M織破潰形成外瘺管及周?chē)浗M織炎，有文獻(xiàn)報(bào)道造影描述為“J”形，也有超聲報(bào)道軟組織周?chē)着c外瘺管顯示呈“J”形，隨吞咽及哭吵，瘺管及甲狀腺內(nèi)可以出現(xiàn)氣體回聲，也可以輔助梨狀窩瘺的診斷[16]。目前沒(méi)有超聲關(guān)于內(nèi)瘺管的文獻(xiàn)報(bào)道，本組病例顯示縱切面經(jīng)甲狀腺向上沿食管旁追蹤可顯示內(nèi)瘺管在會(huì)厭部與甲狀腺之間呈“L”形分布，為低回聲或混合回聲，可更好地描述內(nèi)瘺管的形態(tài)，聯(lián)合甲狀腺炎聲像、外瘺管與軟組織周?chē)仔月曄癯省癑”形改變、合并氣體存在等特征更有利于提示梨狀窩瘺。文獻(xiàn)報(bào)道瓦氏動(dòng)作或吹氣球樣動(dòng)作有利于氣體進(jìn)入瘺管，提高瘺管的顯示率，本組部分患者哭吵時(shí)曾出現(xiàn)類(lèi)似動(dòng)作，值得后續(xù)進(jìn)一步探討。